Што е трисомија 18? Ајде да зборуваме за тоа едноставно.

Нормално е да чувствувате многу страв и вознемиреност кога ќе чуете непознат збор како „Трисомија 18“ кога разговарате со вашиот лекар за вашето неродено бебе. Каква состојба е ова, зошто се случува ова и дали ви падна на памет нешто погрешно од моја страна? Не грижете се. Денес, ајде да ја разбереме состојбата наречена Трисомија 18 многу едноставно, како да разговараме со пријател.

Што точно е трисомија 18?

Едноставно кажано, трисомија 18 е состојба предизвикана од проблем со хромозомите кои носат генетски информации во нашите тела. Друго име за ова е Едвардсов синдром , во чест на лекарот кој прв ја опишал состојбата.

Замислете го нашето тело како голема зграда. Планот за оваа зграда е содржан во работи како книги наречени хромозоми. Гените во овие книги се упатства за тоа како треба да се развива секој дел од нашето тело, од бојата на косата до начинот на кој работи нашето срце.

Нормално, здраво дете добива 23 хромозоми од мајката и 23 од таткото. Вкупно се 46. Тие се распоредени во парови. Тоа значи дека има две копии од хромозомот 1, две копии од хромозомот 2 и така натаму, до 23.

Дали постојат видови на трисомија 18?

Да, постојат главно три вида:

1. Целосна трисомија 18 : Ова е најчестиот тип. Кај неа, секоја клетка во телото на бебето има дополнителен 18-ти хромозом.

2. Делумна трисомија 18: Ова е многу ретка појава. Наместо целосен екстра хромозом, во клетките е присутен само дел од дополнителниот хромозом 18. Овој дополнителен дел може да биде прикачен и на друг хромозом (транслокација).

3. Мозаична трисомија 18: Ова е исто така ретка состојба. Кај нив, само некои од клетките во телото на бебето го имаат дополнителниот хромозом. Другите клетки се нормални. Како различни клетки да се измешани заедно како мозаични плочки.

Колку е честа оваа состојба?

Второто најчесто хромозомско нарушување е трисомија 18. Првото е добро познатиот Даунов синдром , или трисомија 21.

Според статистичките податоци, околу едно од 5.000 родени бебиња може да има трисомија 18. Од нив, најчесто се пријавуваат девојчиња. Сепак, во реалноста, многу повеќе фетуси се погодени од оваа состојба. Сепак, бидејќи компликациите поврзани со оваа состојба се сериозни, поголемиот дел од времето тие бебиња се губат во матката за време на бременоста.

Кои се симптомите кај дете со трисомија 18?

Бебињата родени со трисомија 18 често се многу мали и слаби . Тие можат да имаат голем број сериозни здравствени проблеми и физички промени. Некои од нив се наведени во табелата подолу.

Што го предизвикува ова? Кој е изложен на ризик?

Ова е прашањето што го поставуваат многу родители. „Дали е ова моја вина?“

Сепак, ризикот од овие хромозомски дефекти малку се зголемува како што мајката старее (особено по 35-годишна возраст). Сепак, мајка на која било возраст може да роди дете со трисомија 18.

Доколку веќе имате дете со трисомија 18, ризикот да ја имате состојбата во следната бременост е помеѓу 0,5% и 1%. Меѓутоа, ако вие или вашиот партнер ја имате генетската промена (транслокација) што предизвикува делумна трисомија 18, за која зборувавме, ризикот може да биде уште поголем. Многу е важно да разговарате со вашиот лекар за ова и, доколку е потребно, да посетите генетски советник.

Може ли ова да се открие за време на бременоста?

Да, дефинитивно е можно. Лекарот прво ќе земе примерок од крв од мајката ( скрининг тест ). Иако ова не може да биде 100% сигурно, може да покаже дали бебето е изложено на зголемен ризик од хромозомски дефект како што е трисомија 18.

Доколку овој тест покаже дека постои ризик, постојат дополнителни тестови за да се потврди ситуацијата.

• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Мал примерок од плацентата се зема и тестира во текот на раните недели од бременоста (недели 10-13).
• Амниоцентеза: По 15 недели, се зема и тестира примерок од амнионската течност што го опкружува бебето.

И двата теста можат точно да ги избројат хромозомите на детето и со сигурност да потврдат дали има трисомија 18 или не.

Дополнително, ултразвучното скенирање извршено по 12 недели може да покрене сомнежи за оваа состојба со испитување на работи како што се растот на бебето, обликот на срцето и положбата на екстремитетите.

Дали има некаков третман? Каква е иднината на детето?

Ова е многу чувствителна тема за разговор. Сè уште нема лек за трисомија 18. Ова е затоа што станува збор за генетска промена што е присутна во секоја клетка од телото на бебето.

Сепак, недостатокот на третман не значи дека ништо не може да се направи за детето. Може да се обезбеди поддржувачка грижа за да се осигури дека детето е што е можно поудобно и дека е во добра состојба .

• Хируршка интервенција за одредени болести, како што се срцеви мани.
• Обезбедување на потребни лекови.
• Цевки за хранење ако има тешкотии со пиењето млеко.
• Поддршка за тешкотии со дишењето.

Некои родители, наместо да го лекуваат своето дете со болка, избираат да го чуваат удобно за кратко време, со љубов и наклонетост. Ова се нарекува грижа за удобност . Овие одлуки се многу лични. Важно е отворено да разговарате за сите овие опции со вашиот лекар.

За жал, поради сериозните здравствени проблеми што доаѓаат со оваа состојба, многу деца имаат многу краток животен век. Околу половина од сите родени бебиња умираат во текот на првата недела. Помалку од 10% живеат до прославата на својот прв роденден. Дури и оние бебиња што ќе преживеат бараат постојана медицинска нега.

Грижата за вакво дете може да биде ментално и физички исцрпувачка за родителите, па затоа е важно да имате поддршка за себе и за вашето семејство на ова патување.