നിങ്ങൾക്ക് ഒരു സ്തനാർബുദ ജനിതക പരിശോധനയും (BRCA ജീൻ ടെസ്റ്റ്) ആവശ്യമുണ്ടോ? നമുക്ക് തീർച്ചയായും കണ്ടെത്താം.

സ്തനാർബുദം എന്ന വാക്ക് കേൾക്കുമ്പോൾ നമ്മളിൽ പലർക്കും ഒരു ചെറിയ ഭയം തോന്നാറുണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ അമ്മയ്‌ക്കോ, സഹോദരിക്കോ, മരുമകൾക്കോ ​​ഈ രോഗം വന്നിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, "ഓ, എനിക്കും ഇത് വരുമോ?" എന്ന ഭയം ഉണ്ടാകുന്നത് വളരെ സാധാരണമാണ്. അതിനാൽ ഇതുപോലുള്ള പാരമ്പര്യമായി കാൻസർ സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധനകളുണ്ട്. അതിനെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ ഇന്ന് സംസാരിക്കുന്നത്. എന്നാൽ ഇത് എല്ലാവർക്കും ആവശ്യമുള്ള ഒന്നാണോ? നമുക്ക് അത് വ്യക്തമായും ലളിതമായും മനസ്സിലാക്കാം.

എല്ലാ സ്തനാർബുദവും യഥാർത്ഥത്തിൽ പാരമ്പര്യമാണോ?

ആദ്യം, ഈ തെറ്റിദ്ധാരണ നമുക്ക് തള്ളിക്കളയാം. മിക്ക സ്തനാർബുദങ്ങളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല. വാസ്തവത്തിൽ, രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന സ്തനാർബുദങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും പ്രായമാകുമ്പോൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുമ്പോൾ, ചിലപ്പോൾ ചെറിയ തെറ്റുകൾ സംഭവിക്കാറുണ്ട്. പ്രായമാകുമ്പോൾ ഈ തെറ്റുകൾ വർദ്ധിച്ചേക്കാം. അതാണ് മിക്ക കാൻസറുകൾക്കും കാരണമാകുന്നത്.

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ ചെറിയൊരു ശതമാനത്തിൽ, 100 സ്ത്രീകളിൽ 5 നും 10 നും ഇടയിൽ, സ്തനാർബുദം ബാധിക്കുന്നവർക്ക് , പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു വികലമായ ജീൻ ആണ് ഈ ക്യാൻസറിന് കാരണം. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, അവരുടെ കുടുംബത്തിൽ ഈ ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യത തലമുറതലമുറയായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും സ്തനാർബുദം ഇല്ല എന്നതുകൊണ്ട് നിങ്ങൾക്ക് അത് വരില്ല എന്നല്ല. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ഒരാൾക്ക് അത് ഉണ്ടായിരുന്നു എന്നതുകൊണ്ട് നിങ്ങൾക്കും തീർച്ചയായും അത് വരുമെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല.

BRCA1, BRCA2 എന്നീ പേരുകളിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഈ ജീനുകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

പാരമ്പര്യ സ്തനാർബുദത്തെക്കുറിച്ച് പറയുമ്പോൾ, നമ്മൾ പലപ്പോഴും കേൾക്കുന്ന രണ്ട് പേരുകൾ BRCA1 (ബ്രാക്ക വൺ) ഉം BRCA2 (ബ്രാക്ക ടു) ഉം ആണ്. ഇവ യഥാർത്ഥത്തിൽ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ സാധാരണ ജീനുകളാണ്. കോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ അവ നന്നാക്കുകയും കാൻസർ കോശങ്ങളുടെ രൂപീകരണം നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് അവയുടെ പ്രധാന ധർമ്മം. ഇത് ശരീരത്തിന്റെ സ്വന്തം ശരീരത്തിന്റെ പ്രതിരോധം പോലെയാണ്.

എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ ഈ BRCA ജീനുകളിൽ ഒരു വൈകല്യം അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാം. അത്തരമൊരു വികലമായ ജീൻ തലമുറതലമുറയായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, ആ സംരക്ഷകൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. അപ്പോഴാണ് സ്തനാർബുദവും അണ്ഡാശയ അർബുദവും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെയധികം വർദ്ധിക്കുന്നത്.

ആലോചിച്ചു നോക്കൂ,

• ശരാശരി, ഒരു സ്ത്രീയുടെ ജീവിതകാലത്ത് സ്തനാർബുദം വരാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 13% ആണ്.
• എന്നാൽ BRCA1 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ഒരാൾക്ക്, ഈ അപകടസാധ്യത 55% മുതൽ 85% വരെ വർദ്ധിക്കുന്നു.
• അണ്ഡാശയ അർബുദം വരാനുള്ള സാധ്യതയും ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു.
• മറ്റൊരു പ്രധാന കാര്യം, BRCA ജീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഈ കാൻസറുകൾ സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ഉണ്ടാകാം എന്നതാണ്.

ലോകപ്രശസ്ത നടി ആഞ്ജലീന ജോളിയെപ്പോലുള്ളവർക്ക്, ഈ BRCA ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തിയതിനുശേഷം, ആ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത കാരണം കാൻസർ വരുന്നതിന് മുമ്പ് സ്തനങ്ങളും അണ്ഡാശയങ്ങളും നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തി.

അപ്പോൾ ആരാണ് ഈ പരീക്ഷയെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കേണ്ടത്?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചോദ്യം. ഉത്തരം, എല്ലാവരും പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകേണ്ടതില്ല എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ കാൻസർ ചരിത്രമില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ BRCA ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തിൽ താഴെ പറയുന്നവയിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ , ഈ പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുന്നത് മൂല്യവത്താണ്.

പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് നിങ്ങൾ എന്തുചെയ്യണം?

മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ഏതെങ്കിലും അപകട ഘടകങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ, പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. നിങ്ങൾ ചെയ്യേണ്ട ആദ്യത്തേതും ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ കാര്യം നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറെയോ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിനെയോ കണ്ട് വിശദമായി ചർച്ച ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

നേരിട്ട് ഒരു ലാബിൽ പോയി ഇതുപോലുള്ള ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തരുത്, കാരണം ഈ പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവരെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രം അവലോകനം ചെയ്യുകയും ഈ പരിശോധന ആവശ്യമുണ്ടോ എന്ന് തീരുമാനിക്കുകയും ചെയ്യും. ആവശ്യമെങ്കിൽ, അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളെ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനായി റഫർ ചെയ്തേക്കാം. അവിടെ, പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടതെല്ലാം, ഫലങ്ങൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്, ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി നിങ്ങൾ എന്തെല്ലാം നടപടികൾ സ്വീകരിക്കണമെന്ന് ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് വിശദീകരിക്കും.

കാൻസർ തിരിച്ചുവരാനുള്ള സാധ്യത അളക്കുന്ന മറ്റ് പരിശോധനകൾ

BRCA പരിശോധനയ്ക്ക് പുറമേ, സ്തനാർബുദം ബാധിച്ച് (ഘട്ടം 1 അല്ലെങ്കിൽ 2) ചികിത്സയിൽ കഴിയുന്ന ഒരാൾക്ക് കാൻസർ വീണ്ടും വരാനുള്ള സാധ്യതയും എത്രത്തോളം കീമോതെറാപ്പി ആവശ്യമാണെന്നും നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് ജനിതക പരിശോധനകളും ഉണ്ട്. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ഓങ്കോടൈപ്പ് ഡിഎക്സ്: കാൻസർ ആവർത്തിക്കാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ 21 ജീനുകളെ വിശകലനം ചെയ്യുന്ന വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന.
• മാമോസ്ട്രാറ്റ്: 5 ജീനുകളെ വിശകലനം ചെയ്യുകയും അപകടസാധ്യതയെ താഴ്ന്നത്, ഇടത്തരം അല്ലെങ്കിൽ ഉയർന്നത് എന്നിങ്ങനെ തരംതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• മാമ്മപ്രിന്റ്: 70 ജീനുകളെ വിശകലനം ചെയ്ത് അവയെ കുറഞ്ഞതോ ഉയർന്നതോ ആയ അപകടസാധ്യതയുള്ളവയായി തരംതിരിക്കുന്നു.

ഈ പരിശോധനകളെക്കുറിച്ചുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ നിങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്ന ഓങ്കോളജിസ്റ്റാണ് എടുക്കുന്നത്. അതിനാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അദ്ദേഹത്തോട് അല്ലെങ്കിൽ അവളോട് ചോദിക്കാവുന്നതാണ്.