ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ നിങ്ങൾക്ക് നിരന്തരം പനിയും, സന്ധിവേദനയും, ശരീരമാസകലം ചെറിയ തടിപ്പുകളും അനുഭവപ്പെടുന്നതായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. രണ്ടോ മൂന്നോ ദിവസത്തിനുള്ളിൽ ഇവ അപ്രത്യക്ഷമാവുകയും പിന്നീട് വീണ്ടും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യും. ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ സംഭവിച്ചാൽ, പലരും കേട്ടിട്ടുപോലുമില്ലാത്ത ഒരു അപൂർവ രോഗമായിരിക്കാം കാരണം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരമൊരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്, CAPS.
CAPS എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ക്രയോപൈറിൻ-അസോസിയേറ്റഡ് പീരിയോഡിക് സിൻഡ്രോംസ് അഥവാ സിഎപിഎസ്, നമ്മുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ബാധിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ്. സാധാരണയായി, നമ്മുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം രോഗാണുക്കളിൽ നിന്നും മറ്റ് രോഗങ്ങളിൽ നിന്നും നമ്മെ സംരക്ഷിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സിഎപിഎസ് അവസ്ഥയിൽ, രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിലെ തന്നെ ഒരു തകരാറുമൂലം, അത് നമ്മുടെ സ്വന്തം ശരീരത്തെ ആക്രമിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇതിനെ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ 'ഓട്ടോഇൻഫ്ലമേറ്ററി രോഗം' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിൽ അനാവശ്യമായ വീക്കം ഉണ്ടാക്കുന്നു, ഇത് ചർമ്മത്തിലെ തിണർപ്പ്, പനി, സന്ധി വേദന, വീക്കം, കണ്ണുകൾ ചുവപ്പ് തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.
CAPS പ്രധാനമായും മൂന്ന് തരത്തിലുണ്ട്. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.
| സിൻഡ്രോമിന്റെ പേര് | വിവരണവും തീവ്രതയും |
|---|---|
| ഫാമിലിയൽ കോൾഡ് ഓട്ടോഇൻഫ്ലമേറ്ററി സിൻഡ്രോം (FCAS) | മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള രോഗങ്ങളിൽ ഏറ്റവും ഗുരുതരമല്ലാത്തത് ഇതാണ്. പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ലക്ഷണങ്ങൾ ജലദോഷവുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതിലൂടെയാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. പനി, സന്ധി വേദന, ചർമ്മത്തിലെ ക്ഷതങ്ങൾ എന്നിവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ. ഇത് സാധാരണയായി ശരീരത്തിന് ദീർഘകാല നാശമുണ്ടാക്കില്ല. |
| മക്കിൾ-വെൽസ് സിൻഡ്രോം (MWS) | ഇത് FCAS നെക്കാൾ അൽപ്പം ഗുരുതരമാണ്. ജലദോഷം മാത്രമല്ല, സമ്മർദ്ദവും വ്യായാമവും രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാം. ലക്ഷണങ്ങൾ ഗുരുതരമാകാം, ചിലരിൽ കേൾവിക്കുറവും അനുഭവപ്പെടാം. |
| നവജാത ശിശുക്കളുടെ മൾട്ടിസിസ്റ്റം ഇൻഫ്ലമേറ്ററി ഡിസീസ് (NOMID) | ഈ രോഗങ്ങളുടെ കൂട്ടത്തിൽ ഏറ്റവും ഗുരുതരവും അപൂർവവുമാണ് ഇത്.തരം. ഒരു കുട്ടി ജനിച്ചയുടനെ ഇത് ആരംഭിക്കുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിലെ പല അവയവങ്ങളിലും വീക്കം ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഇതിനെ സിൻക എന്നും വിളിക്കുന്നു. ശരിയായി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, തലച്ചോറിനും കണ്ണുകൾക്കും മറ്റ് അവയവങ്ങൾക്കും ഗുരുതരമായ നാശമുണ്ടാക്കാം . |
CAPS ന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?
ഇതിനു പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ജീനിലെ മാറ്റമാണ്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, `NLRP3` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്.
ഈ `NLRP3` ജീനിനെ നമ്മുടെ ശരീരത്തെ `ക്രയോപൈറിൻ` എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ഒരു ബ്ലൂപ്രിന്റ് ആയി കരുതുക. സാധാരണയായി, ഈ `ക്രയോപൈറിൻ` പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തെ `ഇന്റർലൂക്കിൻ-1 (IL-1)` എന്ന പദാർത്ഥം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു, ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തെ അണുബാധകളെ ചെറുക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
എന്നാൽ CAPS ഉള്ള ഒരാളിലെ `NLRP3` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്യപ്പെട്ടതിനാൽ, `ക്രയോപൈറിൻ` പ്രോട്ടീനും ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. ഇത് ശരീരത്തെ വളരെയധികം `IL-1` ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ നിരന്തരം സിഗ്നൽ നൽകുന്നു. `IL-1` ന്റെ ഈ അമിതമായ ഉൽപാദനമാണ് ശരീരത്തിൽ അനാവശ്യമായ വീക്കം ഉണ്ടാക്കുകയും CAPS ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നത്.
മാതാവിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ മാത്രമായി കുട്ടിക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാം. ചിലപ്പോൾ, മാതാപിതാക്കളില്ലാതെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ തന്നെ ജീൻ സ്വയമേവ മാറിയേക്കാം.
ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
CAPS ന്റെ പ്രധാനവും ഏറ്റവും സാധാരണവുമായ ലക്ഷണം ശരീരത്തിലുടനീളം ചെറിയ, ചൊറിച്ചിൽ ഇല്ലാത്ത കുമിളകളായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഒരു ചുണങ്ങാണ് . ജനനസമയത്ത് ഇത് പലപ്പോഴും ദൃശ്യമാകും. ചിലരിൽ ഈ മുറിവുകൾ തുടർച്ചയായി ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, എന്നാൽ ജ്വലന സമയത്ത് അവ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും. നിങ്ങൾക്ക് ഉള്ള CAPS ന്റെ തരം അനുസരിച്ച് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.
FCAS-ൽ കാണാൻ കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ
ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 1-2 ദിവസം നീണ്ടുനിൽക്കും.
- പനി
- വീർത്ത കണ്ണുകൾ
- ചിൽസ്
- സന്ധി വേദന
- ഓക്കാനം
- തലവേദന
MWS-ൽ കാണുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ
ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വന്നും പോയുമിരിക്കും. അവ ഒരു സമയം 1-3 ദിവസം വരെ നീണ്ടുനിൽക്കും.
- ചർമ്മ ചുണങ്ങു
- പനിയും വിറയലും
- കണ്ണുകളുടെ ചുവപ്പ്
- സന്ധി വേദന
- കഠിനമായ തലവേദന
- കേൾവിക്കുറവ് (MWS ഉള്ള കുട്ടികൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴേക്കും കേൾവി പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികമായോ നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം)
- വയറുവേദന
NOMID-ൽ കാണുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ
ഇവയാണ് ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ.
- കഠിനമായ തലവേദന
- വീർത്ത കണ്ണുകൾ
- സന്ധി വേദനയും വീക്കവും
- ഛർദ്ദി
- കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടൽ
- കേൾവിക്കുറവ്
പ്രധാനം: NOMID ശരിയായി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, അമിലോയിഡ് എന്ന പ്രോട്ടീൻ വൃക്കകൾ, സന്ധികൾ തുടങ്ങിയ സുപ്രധാന അവയവങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും കാലക്രമേണ ഗുരുതരമായ നാശമുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും.
രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?
ഈ ലക്ഷണങ്ങളുമായി നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ, ആദ്യം അദ്ദേഹം നിങ്ങളുടെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെയും മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കും. തുടർന്ന്, അവർ നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ ചില പരിശോധനകൾക്കായി നിങ്ങളെ റഫർ ചെയ്യുകയും ചെയ്യും, ഉദാഹരണത്തിന്:
- രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ: ഈ പരിശോധനകൾ വീക്കത്തിന്റെ സൂചകങ്ങളായ വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെയും സി-റിയാക്ടീവ് പ്രോട്ടീനിന്റെയും ഉയർന്ന അളവും മൂത്രത്തിലെ അധിക പ്രോട്ടീനും പരിശോധിക്കുന്നു.
- സ്കിൻ ബയോപ്സി: നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിന്റെ വളരെ ചെറിയ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു.
- ജനിതക പരിശോധന: നിങ്ങളുടെ NLRP3 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ CAPS ഉള്ളവരിൽ ഈ ജീൻ സാധാരണയായി ഉണ്ടാകാം.
- കണ്ണ്, ചെവി പരിശോധനകൾ: നിങ്ങളുടെ കാഴ്ചയെയോ കേൾവിയെയോ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് അറിയുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്.
- ലംബാർ പഞ്ചർ: സുഷുമ്നാ നാഡിയിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ അളവിൽ സുഷുമ്നാ ദ്രാവകം എടുത്ത് വീക്കത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു.
- എംആർഐ സ്കാൻ: തലച്ചോറിനും ചെവിക്കും ഉള്ളിലെ ഘടനകളുടെ വിശദമായ ചിത്രങ്ങൾ എടുത്ത് എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഇതിന് കഴിയും.
ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട ചോദ്യങ്ങൾ
ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ നിങ്ങളുടെ ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഒരു കടലാസിൽ എഴുതി വയ്ക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. അങ്ങനെ, നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും മറക്കാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:
- എനിക്ക് (അല്ലെങ്കിൽ എന്റെ കുട്ടിക്ക്) എന്ത് തരത്തിലുള്ള CAPS ആണ് ഉള്ളത്?
- എന്റെ രോഗത്തിന്റെ തരം എന്തെല്ലാം ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും?
- ഏതൊക്കെ ചികിത്സകളാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്? അവ എന്നെ എങ്ങനെ സഹായിക്കും?
- ചികിത്സയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
- ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ വീട്ടിൽ എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
- ഞാൻ എന്തൊക്കെ അധിക പരിശോധനകൾ നടത്തണമായിരുന്നു? എപ്പോഴാണ് ഞാൻ അവ ചെയ്യേണ്ടത്?
- എനിക്ക് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ കാണേണ്ടതുണ്ടോ?
ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഈ രോഗത്തിന് എത്രയും വേഗം ചികിത്സ ആരംഭിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം കണ്ണുകൾ, ചെവികൾ, അസ്ഥികൾ അല്ലെങ്കിൽ തലച്ചോറ് എന്നിവയ്ക്ക് ഒരിക്കൽ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ, അവയെ സാധാരണ നിലയിലേക്ക് പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.
ശരീരത്തിലെ IL-1 എന്ന പദാർത്ഥത്തിന്റെ അമിതോൽപ്പാദനം തടയുന്ന മരുന്നുകളാണ് പ്രധാന ചികിത്സ. ഇവ വീക്കം നിയന്ത്രിക്കുന്നു.
- അനാകിൻറ (കൈനറെറ്റ്)
- കനകിനുമാബ് (ഇലാരിസ്)
- റിലോനാസെപ്റ്റ് (ആർക്കലിസ്റ്റ്)
ഇവ കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മറ്റ് ചികിത്സകളും നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്:
- സന്ധി വേദനയ്ക്കും വീക്കത്തിനും സ്പ്ലിന്റ് ധരിക്കൽ
- ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി
- പനിയും വീക്കവും കുറയ്ക്കാൻ NSAID-കൾ, സ്റ്റിറോയിഡുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മെത്തോട്രെക്സേറ്റ് പോലുള്ള മരുന്നുകൾ.
- കേൾവിക്കുറവുള്ളവർക്കുള്ള ശ്രവണസഹായികൾ
- സന്ധികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ ശസ്ത്രക്രിയ
നിങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ സ്വയം പരിപാലിക്കാൻ കഴിയും?
ചികിത്സയ്ക്കൊപ്പം, ജീവിതശൈലിയിൽ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നത് ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ വളരെയധികം സഹായിക്കും.
- ജലദോഷം ഒഴിവാക്കുക: നിങ്ങൾക്ക് FCAS പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, തണുത്ത കാലാവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാക്കും. അതിനാൽ എസി മുറികളിൽ താമസിക്കുക, തണുത്ത പ്രദേശങ്ങളിൽ താമസിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളിൽ നിന്ന് വിട്ടുനിൽക്കാൻ ശ്രമിക്കുക.
- സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുക: ധ്യാനം, ആഴത്തിലുള്ള ശ്വസന വ്യായാമങ്ങൾ, യോഗ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ഇതിന് വളരെയധികം സഹായിക്കും.
- ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം:
- നന്നായി ഉറങ്ങുക.
- പോഷകസമൃദ്ധമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുക.
- പുകവലി, മദ്യം, സംസ്കരിച്ച ഭക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ ഒഴിവാക്കുക.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- രോഗപ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയിലെ തകരാറുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന അപൂർവവും ജനിതകവുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് CAPS.
- ആവർത്തിച്ചുള്ള പനി, ചൊറിച്ചിൽ ഇല്ലാത്ത ചർമ്മ ക്ഷതങ്ങൾ, സന്ധി വേദന എന്നിവയാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.
-
NLRP3എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. - കണ്ണുകൾ, ചെവികൾ, മറ്റ് അവയവങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് സ്ഥിരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ എത്രയും വേഗം രോഗം കണ്ടെത്തി ചികിത്സ ആരംഭിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.
- നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരിക്കലും അവ അവഗണിക്കരുത്, ഉപദേശത്തിനായി ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുക .
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക