നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ഈ മാറ്റങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? അവ ഫാബ്രി രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാകാം.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ചില ലക്ഷണങ്ങളിൽ നമ്മൾ അധികം ശ്രദ്ധ ചെലുത്താറില്ല, അല്ലേ? ചെറിയ വേദന, ചർമ്മത്തിലെ ചെറിയ ചൊറിച്ചിൽ, അല്ലെങ്കിൽ വെറും ക്ഷീണം എന്നിങ്ങനെയാണ് നമ്മൾ ഇതിനെ കണക്കാക്കുന്നത്. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, സാധാരണമായി തോന്നുന്ന ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ, അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ ഒരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്, ഫാബ്രി ഡിസീസ്. ഇതൊരു അപൂർവ രോഗമാണെങ്കിലും, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ഇതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഫാബ്രി രോഗം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങളിലെ ഒരുതരം കൊഴുപ്പ് പദാർത്ഥം ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ അത് നമ്മുടെ അവയവങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് ഫാബ്രി രോഗം. ഈ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, അത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട അവയവങ്ങളായ വൃക്കകൾ, ഹൃദയം, നാഡീവ്യൂഹം എന്നിവയെ തകരാറിലാക്കും.

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേകത , ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു എന്നതാണ് . ചില ആളുകൾക്ക് വളരെ സൂക്ഷ്മമായ, വളരെ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാത്ത ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, എന്നാൽ മറ്റു ചിലർക്ക് അവ അവരുടെ ജീവിതത്തെ ബാധിക്കുന്ന തരത്തിൽ ഗുരുതരമായിരിക്കും. കൂടാതെ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് സാധാരണ രോഗങ്ങളുടേതിന് സമാനമായതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ വൈകി മാത്രമേ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയൂ.

പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഫാബ്രി രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് ഒരേ സമയം നിരവധി ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഇവയിൽ പ്രധാനവും ഏറ്റവും സാധാരണവുമായത് എന്താണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

സ്ത്രീകളെയും പുരുഷന്മാരെയും ഇത് ബാധിക്കുന്ന രീതിയിൽ വ്യത്യാസമുണ്ടോ?

അതെ, തീർച്ചയായും. രോഗത്തിന്റെ ജനിതക സ്വഭാവം കാരണം, പുരുഷന്മാർക്കാണ് ഇത് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ . കൂടാതെ, പുരുഷന്മാരിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വ്യക്തവും കഠിനവുമാണ്.

സ്ത്രീകൾക്ക് ഫാബ്രി രോഗം വന്നാലും, പലർക്കും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടണമെന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. എന്നിരുന്നാലും, സ്ത്രീകളെ ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നില്ലെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. ചില സ്ത്രീകൾക്ക് കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടാം, പ്രത്യേകിച്ച് നാഡി വേദന. അതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യമായതിനാൽ അവഗണിക്കുന്നത് നല്ലതല്ല.

ഇത് വ്യത്യസ്ത അവയവങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഫാബ്രി രോഗത്തിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്നു. എങ്ങനെയെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

വൃക്കകൾ

ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും ഗുരുതരവും അപകടകരവുമായ സങ്കീർണതകളിൽ ഒന്നാണ് വൃക്ക തകരാറ്. രക്തക്കുഴലുകളിലെ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് വൃക്കകളിലേക്ക് രക്തം വിതരണം ചെയ്യുന്ന രക്തക്കുഴലുകളെ ചുരുക്കുകയും അതുവഴി വൃക്കകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മൂത്രത്തിൽ പ്രോട്ടീൻ അല്ലെങ്കിൽ രക്തം, കാലുകൾ വീർക്കൽ എന്നിവ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാം. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ആജീവനാന്ത ഡയാലിസിസ് അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

നാഡീവ്യൂഹം

പലർക്കും നാഡി വേദനയോടെയാണ് ഫാബ്രി രോഗം ആദ്യം അനുഭവപ്പെടുന്നത്. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ കത്തുന്ന, മരവിപ്പ്, അസഹനീയമായ വേദന എന്നിവയാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് കൈകളിലും കാലുകളിലും. ഈ വേദനാജനകമായ അവസ്ഥകൾ മണിക്കൂറുകളോ ദിവസങ്ങളോ പോലും നീണ്ടുനിൽക്കും. ശരീരവേദന, പനി, കടുത്ത ക്ഷീണം എന്നിവയും ഈ വേദനയ്‌ക്കൊപ്പം ഉണ്ടാകാം.

ഹൃദയം

ഹൃദ്രോഗവും സാധാരണമാണ്. ഇത് ഹൃദയമിടിപ്പിന്റെ ക്രമരഹിതത, ഹൃദയപേശികളുടെ കട്ടി കൂടൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയ വാൽവുകളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ (മിട്രൽ അപര്യാപ്തത പോലുള്ളവ) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും. ഈ അവസ്ഥകൾ പക്ഷാഘാതം പോലുള്ള ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള സാധ്യതയും വർദ്ധിപ്പിക്കും.

ചർമ്മം

പ്രധാന ലക്ഷണം നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്ത കടും ചുവപ്പ് പാടുകൾ (ആൻജിയോകെരാറ്റോമസ്) ആണ്. ആൺകുട്ടികളിൽ, ഇവ സാധാരണയായി കൈകൾ, കാൽമുട്ടുകൾ, കൈമുട്ടുകൾ, ഇടുപ്പിനും കാൽമുട്ടിനും ഇടയിലുള്ള ഭാഗം എന്നിവിടങ്ങളിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. സ്ത്രീകൾക്ക് ഈ പാടുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്.

കണ്ണുകൾ

ഇത് വളരെ പ്രത്യേകമായ ഒരു ലക്ഷണമാണ്. കണ്ണിന്റെ കോർണിയയ്ക്ക് സമീപം വെളുത്ത, മൂടൽമഞ്ഞ് പോലുള്ള വരകളോ വളയം പോലുള്ള പാറ്റേണുകളോ (കോർണിയൽ ചുഴികൾ) പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഇവ സാധാരണയായി കാഴ്ചയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നില്ലെങ്കിലും, ഫാബ്രി രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട സൂചനകളാണ് അവ.

മറ്റ് രോഗങ്ങളിൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള കണ്ണിലെ മാറ്റങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ, അതിനാൽ ഈ സവിശേഷത ഉണ്ടായിരിക്കുന്നത് ഫാബ്രി രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ വലിയ സഹായമാണ്.

ചെവികൾ

ചിലരിൽ ചെവിയിൽ ഒരു മുഴക്കം, അല്ലെങ്കിൽ "ടിന്നിടസ്" അനുഭവപ്പെടാം. കേൾവിക്കുറവ് കാലക്രമേണ അല്ലെങ്കിൽ പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കാം.

ശ്വാസകോശവും ദഹനവ്യവസ്ഥയും

ശ്വസിക്കുമ്പോൾ 'വൂഷിംഗ്' ശബ്ദം, ശ്വാസതടസ്സം, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ചുമ തുടങ്ങിയ ശ്വസന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. കൂടാതെ, പകുതിയോളം സ്ത്രീകളിലും ഇറിറ്റബിൾ ബവൽ സിൻഡ്രോം (ഐബിഎസ്) (വയറുവേദന, വയറു വീർക്കൽ) പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു.

ഈ രോഗം രണ്ട് തരത്തിലുണ്ടോ? (ടൈപ്പ് 1 ഉം ടൈപ്പ് 2 ഉം)

അതെ. ഫാബ്രി രോഗത്തെ പ്രധാനമായും രണ്ട് തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

1. ക്ലാസിക് തരം (ടൈപ്പ് 1): ഇത് സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്നു. കുട്ടിക്കാലത്ത് ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നായിരിക്കാം കൈകാലുകളിലെ വീക്കവും വേദനയും.

2. വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന തരം 2): ഈ ഇനത്തിൽ, ബാല്യവും കൗമാരവും സാധാരണമാണ്. 20 വയസ്സിന് ശേഷമോ അതിനുശേഷമോ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും.

രോഗം ഏത് തരത്തിലായാലും, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വഷളാകുന്നു. കാലക്രമേണ ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതാണ് ഇതിന് പ്രധാന കാരണം.

ഇതൊരു അപൂർവ രോഗമാണെന്നും നിങ്ങൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കാൻ സാധ്യതയില്ലെന്നും നിങ്ങൾ കരുതിയേക്കാം. എന്നാൽ നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലേഖനത്തിൽ പരാമർശിച്ചിരിക്കുന്ന നിരവധി ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെക്കാലമായി അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ദയവായി അത് അവഗണിക്കരുത്. എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടറെ കണ്ട് അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം.ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾ അദ്ദേഹം നടത്തുകയും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായത് എന്താണെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുകയും ചെയ്യും.