കൈകാലുകളിൽ വേദനയും ചർമ്മത്തിൽ ചുവന്ന പാടുകളും? ഇത് ഫാബ്രി രോഗമായിരിക്കുമോ?

നിങ്ങളുടെ കൈകളിലും കാലുകളിലും അസഹനീയമായ വേദനയും വീക്കവും അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ, അതുപോലെ ശരീരത്തിൽ ചെറിയ ചുവന്ന പാടുകളും അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? പെട്ടെന്ന് ബന്ധമില്ലാത്ത ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുമ്പോൾ, അത് ഒരു വലിയ പ്രശ്നമാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, എന്നാൽ നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് പലരും ഇതിനെക്കുറിച്ച് കേട്ടിട്ടില്ല. അതാണ് ഫാബ്രി രോഗം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഫാബ്രി രോഗം എന്താണ്?

ഫാബ്രി രോഗം നമ്മുടെ ജീനുകളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ഈ രോഗമുള്ള ഒരാളുടെ ശരീരകോശങ്ങളിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടും. മാലിന്യം ശേഖരിക്കുന്നയാൾ കുറച്ച് ദിവസത്തേക്ക് നമ്മുടെ വീട്ടിൽ വന്നില്ലെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക? നമ്മുടെ വീട്ടിൽ മാലിന്യം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു, അല്ലേ? കാര്യങ്ങൾ അങ്ങനെയാണ്. ഈ രോഗത്തിൽ, നമ്മുടെ കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് ഈ കൊഴുപ്പ് പദാർത്ഥത്തെ വിഘടിപ്പിച്ച് നീക്കം ചെയ്യുന്ന എൻസൈം ശരീരത്തിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അത് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല.

ഈ രീതിയിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, നമ്മുടെ രക്തക്കുഴലുകൾ ചുരുങ്ങാൻ തുടങ്ങും. ഇത് ചർമ്മം, വൃക്കകൾ, ഹൃദയം, തലച്ചോറ്, നാഡീവ്യൂഹം എന്നിവയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തും. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ" എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്നു. സ്ത്രീകളേക്കാൾ പുരുഷന്മാരിലാണ് ഇത് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്.

ഫാബ്രി രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഇത് പൂർണ്ണമായും ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. അതായത് ഇത് നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എണ്ണകൾ, മെഴുക്, ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ തുടങ്ങിയ വസ്തുക്കൾ വിഘടിപ്പിക്കാൻ നമുക്ക് ആൽഫ-ഗാലക്റ്റോസിഡേസ് എ എന്ന എൻസൈം ആവശ്യമാണ്. ഫാബ്രി രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് ഈ എൻസൈം ഇല്ല, അല്ലെങ്കിൽ അവ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, ഞാൻ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, ഈ തരം കൊഴുപ്പ് കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഫാബ്രി രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചിലരെ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം ബാധിക്കുന്നു, മറ്റു ചിലരെ അത്രയധികം ബാധിക്കില്ല. കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ

ഫാബ്രി രോഗം കാലക്രമേണ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. പ്രത്യേകിച്ച് പുരുഷന്മാരിൽ ഈ അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗത്തിന്റെ ജീൻ (വാഹകർ) വഹിക്കുന്ന സ്ത്രീകളിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ, സ്ത്രീകൾ ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുകയും പതിവായി വൈദ്യോപദേശം തേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

• ഹൃദയാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ പക്ഷാഘാത സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.
• ഗുരുതരമായ വൃക്ക തകരാറും വൃക്ക തകരാറും.
• ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം.
• ഹൃദയസ്തംഭനവും ഹൃദയ വലുപ്പം വർദ്ധിക്കലും.
• അസ്ഥികളുടെ കനം കുറയൽ (ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്).

ഈ രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാം?

സത്യം പറഞ്ഞാൽ, ഫാബ്രി രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ വളരെ സമയമെടുക്കും. കാരണം, ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് പല രോഗങ്ങളുടെയും ലക്ഷണങ്ങളുമായി സാമ്യമുള്ളതാണ്. തൽഫലമായി, ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ച് വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷമാണ് ചില ആളുകൾക്ക് തങ്ങൾക്ക് ഫാബ്രി രോഗമുണ്ടെന്ന് മനസ്സിലാകുന്നത്. ആ സമയത്ത്, വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങൾക്കായി അവർ വ്യത്യസ്ത ഡോക്ടർമാരെ കണ്ടിട്ടുണ്ടാകാം, ചിലപ്പോൾ തെറ്റായ രോഗനിർണയങ്ങൾ പോലും ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടാകാം.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ, അദ്ദേഹം നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും:

• നിനക്ക് എങ്ങനെയിരിക്കുന്നു?
• നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• ഇവ എപ്പോഴാണ് ആരംഭിച്ചത്?
• നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥകളുണ്ടോ?

ഈ വിവരങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, ഇത് ഫാബ്രി രോഗമാണെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അദ്ദേഹം നിങ്ങളോട് ഒരു രക്തപരിശോധന (ഞാൻ സൂചിപ്പിച്ച ആൽഫ-ഗാലക്റ്റോസിഡേസ് എ എൻസൈമിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കാൻ) അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഡിഎൻഎ പരിശോധന നടത്താൻ ആവശ്യപ്പെടും.

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഫാബ്രി രോഗത്തിന് രണ്ട് പ്രധാന ചികിത്സകളുണ്ട്.

1. എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT): ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന രീതി. ശരീരത്തിന് നഷ്ടപ്പെട്ടതോ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതോ ആയ ഒരു എൻസൈമിനെ ഉപ്പുവെള്ള ലായനിയിലൂടെ നൽകുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഇത് സാധാരണയായി രണ്ടാഴ്ചയിലൊരിക്കൽ ഒരു ആശുപത്രിയിലോ ക്ലിനിക്കിലോ ആണ് ചെയ്യുന്നത്. ഈ ചികിത്സ ശരീരത്തിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് തടയുകയും വേദനയും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

2. മിഗാലസ്റ്റാറ്റ് (ഗാലഫോൾഡ്): ഗുളികയായി കഴിക്കാവുന്ന ഒരു പുതിയ മരുന്നാണിത്. തകരാറിലായ എൻസൈമിനെ സ്ഥിരപ്പെടുത്തി അതിന്റെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെയാണ് ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്.

ഈ പ്രധാന ചികിത്സകൾക്ക് പുറമേ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മറ്റ് ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

• നാഡി ക്ഷതം മൂലമുണ്ടാകുന്ന വേദനയ്ക്ക് വേദനസംഹാരികൾ.
• വയറ്റിലെ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള മരുന്ന്.
• രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയാൻ രക്തം നേർപ്പിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ.
• ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദത്തിനും വൃക്ക സംരക്ഷണത്തിനുമുള്ള മരുന്നുകൾ.

നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കുന്ന പരിശോധനകൾ

ചികിത്സയ്ക്കിടെ, നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർ പതിവായി വിവിധ പരിശോധനകൾ നടത്തും.