നിങ്ങൾക്ക് hATTR അമിലോയിഡോസിസ് ഉണ്ടോ? ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ ഈ കാര്യങ്ങൾ അറിയുക.

നിങ്ങൾക്ക് hATTR അമിലോയിഡോസിസ് എന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ നിങ്ങൾ വളരെ ആശങ്കാകുലരായിരിക്കാം. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. ലോകമെമ്പാടുമായി 50,000 പേർക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗം ഉള്ളൂ. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയവും ആശയക്കുഴപ്പവും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ TTR എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. തൽഫലമായി, അമിലോയിഡുകൾ എന്ന അസാധാരണമായ ഒരു തരം പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ ഹൃദയം, വൃക്കകൾ, നാഡീവ്യൂഹം, ദഹനനാളം തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങളിൽ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നു. അപ്പോൾ ആ അവയവങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങൾ ആദ്യമായി ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ, അദ്ദേഹം നിങ്ങളോട് ധാരാളം ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കും. മുൻകൂട്ടി തയ്യാറാകേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്കും ഡോക്ടർക്കും നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സ തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ കഴിയും.

ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുന്നതിനു മുമ്പ് നിങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് തയ്യാറെടുക്കുന്നത്?

ഡോക്ടറിലേക്ക് പോകുന്നതിനു മുമ്പ് ഈ കാര്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം കൃത്യമായി അറിയുക.

hATTR അമിലോയിഡോസിസ് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ഒരു "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്" അവസ്ഥയാണ്. അതായത് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും, ഒരു സഹോദരനോ, കുട്ടിക്കോ ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിൽ പോലും, ജനിതക പരിശോധന നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങൾ ചെയ്ത എല്ലാ ടെസ്റ്റ് റിപ്പോർട്ടുകളും എടുക്കുക.

ടിടിആർ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി നിങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് ഏതെങ്കിലും ജനിതക പരിശോധന നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് പറയുക. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ജീൻ ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കും. കാരണം, ഹൃദയം, കരൾ, വൃക്കകൾ തുടങ്ങിയ മറ്റ് അവയവങ്ങളെയും hATTR രോഗം ബാധിക്കാം. നിങ്ങൾ അടുത്തിടെ ഒരു ഹൃദയ പരിശോധന (എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം) അല്ലെങ്കിൽ രക്തപരിശോധന നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ആ റിപ്പോർട്ടുകൾ എല്ലാം കൊണ്ടുവരുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന മരുന്നുകളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ് കൊണ്ടുവരിക.

നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന എല്ലാ മരുന്നുകളെക്കുറിച്ചും അറിയാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആഗ്രഹിക്കും. ഇതിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നവ മാത്രമല്ല, നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ വേദനസംഹാരികൾ, വിറ്റാമിനുകൾ, സപ്ലിമെന്റുകൾ എന്നിവയും ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് ചോദിച്ചേക്കാവുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകാൻ തയ്യാറാകുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ തീരുമാനിക്കാൻ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന ഏത് ചോദ്യങ്ങളും ചോദിക്കാൻ ഇത് നിങ്ങൾക്ക് സമയം നൽകും.

ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് ചോദിച്ചേക്കാവുന്ന കാര്യങ്ങളുടെ ഒരു സംഗ്രഹം ഇതാ.

ചികിത്സാ രീതികളെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടർ സംസാരിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിച്ച ശേഷം, ഡോക്ടർ നിങ്ങളുമായി ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ചർച്ച ചെയ്യും.

നീ മരുന്ന് കഴിച്ചോ?

hATTR നിയന്ത്രിക്കാനും അതിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും നിലവിൽ നിരവധി മരുന്നുകൾ അംഗീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, `tafamidis meglumine (Vyndaqel)` എന്നിവ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്. ഈ മരുന്നുകളിൽ ഏതെങ്കിലും നിങ്ങൾ മുമ്പ് ഉപയോഗിച്ചിട്ടുണ്ടോ, അവ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ അവ എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കിയിട്ടുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം എന്താണ്?

പതിറ്റാണ്ടുകളായി, hATTR-നുള്ള ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സ കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആയിരുന്നു. എന്നാൽ ഇത് സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുമായി വരുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയസംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾ. ചില പുതിയ മരുന്നുകൾ കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ പോലെ ഫലപ്രദമാകുമെന്ന് പുതിയ ഗവേഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഈ ശസ്ത്രക്രിയയുടെയും മറ്റ് ചികിത്സകളുടെയും ഗുണദോഷങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാം.

ഒരു ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലിൽ പങ്കെടുക്കാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നുണ്ടോ?

HATR രോഗികളെ പരിചരിക്കുന്നതിനുള്ള മികച്ച വഴികൾ ഡോക്ടർമാർ എപ്പോഴും അന്വേഷിക്കുന്നു. ഇതിനുള്ള ഒരു മാർഗം ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളാണ്. ഇന്ന് അംഗീകരിച്ചിട്ടുള്ള എല്ലാ മരുന്നുകളും ഈ രീതിയിൽ പരീക്ഷിച്ചിട്ടുണ്ട്. പൊതുജനങ്ങൾക്ക് ലഭ്യമാകുന്നതിന് മുമ്പ് ഒരു പുതിയ ചികിത്സ ലഭിക്കാനുള്ള മികച്ച അവസരമാണിത്. എന്നാൽ ചില അപകടസാധ്യതകളുണ്ട്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാനും കഴിയും.