നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പെട്ടെന്ന് ആരോഗ്യവാനായിരുന്നില്ല, മറിച്ച് മാറിയോ? ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ആരോഗ്യവാനായ ഒരു കുട്ടിയെ നിങ്ങൾ കണ്ടിട്ടുണ്ടാകാം, ഓടി കളിക്കുകയും നടക്കാനോ സംസാരിക്കാനോ ക്രമേണ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയോ അവരുടെ പെരുമാറ്റം ക്രമേണ മാറുകയോ ചെയ്യുന്നു. ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, അവർ ആദ്യം നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുകയും പിന്നീട് കാലക്രമേണ അവരുടെ കുട്ടിയുടെ കഴിവുകൾ വഷളാകുന്നതായി തോന്നുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, നിങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്ന ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും വാക്കുകളിൽ വിവരിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. ഇതിനുള്ള കാരണം നമ്മളാരും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു അപൂർവ രോഗമായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരം ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി .

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി എന്താണ്?

ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി ഒരു രോഗമല്ല. നമ്മുടെ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയെ (അതായത്, തലച്ചോറിനെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയെയും) ബാധിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗമാണിത്. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിരന്തരം പുതിയ കാര്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നു. നിലവിൽ, ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏകദേശം 52 തരം തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.

ഈ തരത്തിലുള്ള ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫികളിൽ പലതും ജനിതകമാണ് . അതായത്, അവ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ കുട്ടി ജനിച്ചയുടനെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീൻ വൈകല്യത്തോടെ ജനിക്കാം, പക്ഷേ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ, അവർ പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യവാന്മാരായി കാണപ്പെട്ടേക്കാം.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ തരത്തിലുള്ള ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിക്കെല്ലാം പൊതുവായ ഒരു കാര്യമുണ്ട്: അവ തലച്ചോറിലെ മെയ്ലിൻ കവചത്തിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു.

നമ്മുടെ വീട്ടിൽ ഒരു വൈദ്യുത വയർ സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതിലെ ചെമ്പ് വയറിനു ചുറ്റും ഒരു പ്ലാസ്റ്റിക് കവചം ഉണ്ട്, അല്ലേ? അതാണ് വൈദ്യുതിയെ ചോർന്നൊലിക്കാതെ കൃത്യമായി എവിടെ പോകണമെന്ന് അനുവദിക്കുന്നത്. അതുപോലെ, നമ്മുടെ നാഡികൾക്ക് ചുറ്റും 'മൈലിൻ' എന്ന വെളുത്ത കൊഴുപ്പുള്ള ഒരു കവചമുണ്ട്. തലച്ചോറിലേക്കും തലച്ചോറിൽ നിന്ന് ശരീരഭാഗങ്ങളിലേക്കും നാഡി സന്ദേശങ്ങൾ കൃത്യമായും വേഗത്തിലും എത്തിക്കുന്നതിന് ഈ മൈലിൻ കവചം ഉത്തരവാദിയാണ്. ഈ മൈലിൻ കവചം തകരാറിലാകുമ്പോൾ, നമ്മുടെ നാഡീവ്യൂഹം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഓരോ തരം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയും ഈ മെയ്ലിൻ കവചത്തെ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ നശിപ്പിക്കുന്നു, അതിനാൽ കുട്ടികൾ അനുഭവിച്ചേക്കാവുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ഉദാഹരണത്തിന്, കാനവൻ രോഗം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം രോഗത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ കഴുത്തിലെ പേശികൾ തളർന്നുപോകും, ​​പക്ഷേ അവരുടെ കൈകളും കാലുകളും ഉറച്ചുനിൽക്കും. അവർക്ക് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുകയും അപസ്മാരം ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യാം.

ചിലപ്പോൾ ജനനസമയത്ത് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. എന്നാൽ റെഫ്സം ഡിസീസ് പോലുള്ള ഒരു തരത്തിൽ, 20 വയസ്സിനടുത്താണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. ചിലപ്പോൾ 50 വയസ്സ് മുതൽ തന്നെ അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. റെറ്റിന ദുർബലമാകൽ, കേൾവിക്കുറവ്, മണം നഷ്ടപ്പെടൽ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ഇതിൽ കാണാം.

ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമായതിനാൽ, ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത്തരം രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ഈ രോഗങ്ങളിൽ പലതും ജനിതക അവസ്ഥകളാണ്. അതായത്, അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടിൽ നിന്നോ വരുന്ന ജീനുകളുടെ തകരാറുമൂലമാണ് അവ ഉണ്ടാകുന്നത്.

എന്നാൽ ചില തരങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. അവ ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, അലക്സാണ്ടർ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നില്ല. ഇതിനർത്ഥം മാതാപിതാക്കൾക്കാർക്കും വികലമായ ജീൻ ഇല്ലെങ്കിലും, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഇപ്പോഴും അത് വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയും എന്നാണ്.

അതിനാൽ, ഒരേ കുടുംബത്തിലെ ഒരു കുട്ടിക്ക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി ഉണ്ടാകാമെങ്കിലും, മറ്റ് കുട്ടികൾക്ക് അത് ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.

ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമായതിനാൽ ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു പ്രക്രിയയാണ്. അതിനാൽ, ഡോക്ടർമാർ പലതരം പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്.

ഇതിന് ചികിത്സയുണ്ടോ?

വാസ്തവത്തിൽ, മിക്ക തരം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിക്കും ഇപ്പോഴും കൃത്യമായ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ലെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല.

ചികിത്സയ്ക്കിടെ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലും കുട്ടിയുടെ ജീവിതനിലവാരം കഴിയുന്നത്ര മികച്ച രീതിയിൽ നിലനിർത്തുന്നതിലും ഡോക്ടർമാർ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. കുട്ടിക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയാണുള്ളത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സ.

സാധാരണ ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്:

• രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ മരുന്നുകൾ നൽകുക (ഉദാ. അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കാൻ).
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി തുടങ്ങിയ പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ കുട്ടിയുടെ ചലനശേഷി, ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ്, സംസാരശേഷി എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും.
• ചില കുട്ടികൾക്ക് പഠനത്തിലും പോഷകാഹാരത്തിലും അധിക സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അസ്ഥിമജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കുകയോ നിർത്തുകയോ ചെയ്യും. ജീൻ തെറാപ്പി പോലുള്ള പുതിയ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ചും ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഗവേഷണം നടത്തുന്നുണ്ട്.

ഇതെല്ലാം കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുകയും അദ്ദേഹത്തിന്റെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.