നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ വിചിത്രമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? ലോങ്ങ്-ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡ് ഓക്‌സിഡേഷൻ ഡിസോർഡേഴ്‌സിനെ (LC-FAODs) കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് കുറച്ചു നേരം കളിച്ചു കഴിഞ്ഞാൽ ക്ഷീണിക്കാറുണ്ടോ? അതോ എപ്പോഴും അസുഖം തോന്നുന്നുണ്ടോ, ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ആഗ്രഹമില്ലേ, അല്ലെങ്കിൽ ഉറക്കം വരുന്നുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ ഇവ സാധാരണ കാര്യങ്ങളാണെന്ന് നമ്മൾ കരുതുന്നു, പക്ഷേ ഇതിന് പിന്നിൽ വളരെ അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുണ്ടാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരമൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, ലോംഗ്-ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡ് ഓക്സിഡേഷൻ ഡിസോർഡേഴ്സ് അല്ലെങ്കിൽ LC-FAODs .

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ LC-FAOD-കൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു പേരാണ്, പക്ഷേ നമുക്ക് ഇത് ലളിതമായി പറയാം. നമ്മുടെ ശരീരം ഒരു വാഹനം പോലെയാണ്. പ്രവർത്തിക്കാൻ ഊർജ്ജം അല്ലെങ്കിൽ ഇന്ധനം ആവശ്യമാണ്. നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണമാണ് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ഇന്ധനം. ഈ ഭക്ഷണം ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്ന പ്രക്രിയയെ മെറ്റബോളിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങളായ ഒലിവ് ഓയിൽ , മത്സ്യം , അവോക്കാഡോ, മാംസം എന്നിവയിൽ 'ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ' അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. ഇവ ശരീരത്തിന് നല്ല ഊർജ്ജ സ്രോതസ്സാണ്. ഈ ഫാറ്റി ആസിഡുകളിൽ നിരവധി തരം ഉണ്ട്. അവയിൽ, 'ലോംഗ്-ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ' എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന തരത്തിന് അവയെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റാൻ ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം ആവശ്യമാണ്.

LC-FAODs എന്ന ജനിതക അവസ്ഥയോടെ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളുടെ ശരീരത്തിൽ ആ പ്രത്യേക എൻസൈം ഇല്ല. അതിനാൽ അവരുടെ ശരീരത്തിന് ഈ നീണ്ട ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകളെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റാൻ കഴിയില്ല.

അപ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും?

1. ഹൃദയം , തലച്ചോറ്, കരൾ , പേശികൾ തുടങ്ങിയ സുപ്രധാന അവയവങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം ലഭിക്കുന്നില്ല.

2. ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റാൻ കഴിയാത്ത ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ ആ അവയവങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അവയെ നശിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇത് ഹൃദ്രോഗം , കരൾ പരാജയം , രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് ഗുരുതരമായി കുറയൽ തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. അതിനാൽ, ഈ രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തുകയും ശരിയായ ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണം പാലിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഇത് എൻസൈമിന്റെ തരത്തെയും രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചിലരിൽ കൗമാരമോ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെയോ ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിച്ചേക്കില്ല. എന്നാൽ കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും.

നവജാതശിശുക്കളിൽ ഹൃദയപേശി രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ "കാർഡിയോമയോപ്പതി" ആണ്. ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, അമിതമായ ഉറക്കം എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ശിശുക്കളിലും ചെറിയ കുട്ടികളിലും കണ്ണുകളുടെയും ചർമ്മത്തിന്റെയും മഞ്ഞനിറം (മഞ്ഞപ്പിത്തം), രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയൽ (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ) തുടങ്ങിയ കരൾ പ്രശ്നങ്ങളുടെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം.

ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഉണ്ടാകാവുന്ന പ്രധാന അവസ്ഥകൾ എന്തൊക്കെയാണെന്നും അവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്നും നമുക്ക് നോക്കാം.

പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ചില കുട്ടികൾക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ അസുഖം, വിശപ്പ്, അല്ലെങ്കിൽ സമ്മർദ്ദം എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുമ്പോൾ മാത്രമേ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയുള്ളൂ എന്നതാണ്.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

എന്താണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത്?

ഇത് പൂർണ്ണമായും ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് . അതായത്, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മൾ സംസാരിച്ച ഫാറ്റി ആസിഡുകളെ വിഘടിപ്പിക്കുന്ന എൻസൈമിന്റെ ഉത്പാദനത്തിന് നിർദ്ദേശം നൽകുന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് കാരണം.

ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരണമെങ്കിൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും വികലമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് അവർക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ അവർക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടി ഒരു "വാഹകൻ" ആണ്. അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല, പക്ഷേ അവർക്ക് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയും.

ഇതൊരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. ഒരാളിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്ക് ഒരു തരത്തിലും ഇത് പകരില്ല.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

പല രാജ്യങ്ങളിലും, ഓരോ നവജാത ശിശുവിനെയും ഈ ജനിതക രോഗങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു. ജനിച്ച് 1-2 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ കുതികാൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്. ഈ പരിശോധന രോഗത്തിന്റെ സൂചന നൽകിയാൽ, രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു.

ഇതിനായി നടത്തുന്ന പ്രധാന പരിശോധനകൾ ഇവയാണ്:

• രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ: രക്തത്തിലും മൂത്രത്തിലും അസാധാരണമായി ഉയർന്ന അളവിൽ ഫാറ്റി ആസിഡുകളും മറ്റ് വസ്തുക്കളും ഉണ്ടോ എന്ന് ഇവ പരിശോധിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: നിങ്ങൾക്ക് LC-FAODS ഉണ്ടോ എന്നും, ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് ഏത് തരത്തിലാണെന്നും കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്ത ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യാൻ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഈ രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാനും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും. പ്രധാന ചികിത്സകളിൽ ഭക്ഷണക്രമത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ, പ്രത്യേക പോഷകാഹാര സപ്ലിമെന്റുകൾ, ജീവിതശൈലിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

1. ഭക്ഷണക്രമം

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. ഒരു ഡയറ്റീഷ്യന്റെ ഉപദേശപ്രകാരം ഈ ഡയറ്റ് തയ്യാറാക്കണം.

• ലോങ്ങ്-ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ കൂടുതലുള്ള ഭക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തുക: മാംസം, ചില സസ്യ എണ്ണകൾ, നട്സ്, മത്സ്യം തുടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തണം.
• കൂടുതൽ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കുക: ഊർജ്ജം നേടാൻ, അരി, ഉരുളക്കിഴങ്ങ്, മധുരക്കിഴങ്ങ് തുടങ്ങിയ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തണം.
• ഇടയ്ക്കിടെ ചെറിയ അളവിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കുക: രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് സ്ഥിരമായി നിലനിർത്താൻ ദിവസം മുഴുവൻ കൃത്യമായ സമയങ്ങളിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
• ഉപവാസം ഒഴിവാക്കുക: 8 മണിക്കൂറിൽ കൂടുതൽ വിശക്കുന്നത് നല്ലതല്ല.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് പെട്ടെന്ന് വളരെ താഴ്ന്നാൽ, അവരെ ആശുപത്രിയിൽ കൊണ്ടുപോയി അടിയന്തര ചികിത്സാ യൂണിറ്റിൽ (ETU) ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകുന്ന ഉപ്പുവെള്ള ലായനിയിൽ പഞ്ചസാര ലായനി (IV) നൽകേണ്ടി വന്നേക്കാം.

2. പോഷക സപ്ലിമെന്റുകൾ

ഈ രോഗികൾക്ക് ലോങ്ങ്-ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, ശരീരത്തിന് എളുപ്പത്തിൽ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റാൻ കഴിയുന്ന മറ്റൊരു തരം കൊഴുപ്പ് അവർക്ക് നൽകുന്നു. ഇവയെ മീഡിയം-ചെയിൻ ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകൾ (MCTs) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇവ MCT ഓയിൽ ആയി ലഭ്യമാണ്. ഈ MCTs ചില ശിശു ഫോർമുലകളിലും ചേർക്കുന്നു. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ നൽകും.

3. മരുന്ന്

ട്രൈഹെപ്റ്റനോയിൻ (ഡോജോൾവി) എന്ന മരുന്ന് LC-FAOD-കൾക്ക് അംഗീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ കുറിപ്പടിയുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ ലഭ്യമാകൂ.

4. ജീവിതശൈലിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ

രോഗലക്ഷണങ്ങളെ വഷളാക്കുന്ന പ്രേരകങ്ങൾ ഒഴിവാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

• അമിതമായ വ്യായാമം ഒഴിവാക്കുക: ശരീരത്തിന് അമിത ക്ഷീണം തോന്നിപ്പിക്കുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തുക.
• സമ്മർദ്ദം നിയന്ത്രിക്കുക: യോഗ, ധ്യാനം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ സഹായകരമാകും.
• രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് സ്വയം പരിരക്ഷിക്കുക: നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന എല്ലാ പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകളും കൃത്യസമയത്ത് എടുക്കുക. ചെറിയ ജലദോഷമോ പനിയോ വന്നാൽ പോലും ഉടൻ ചികിത്സ തേടുക.

ഈ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് ഒരു വെല്ലുവിളിയാണോ?

തീർച്ചയായും, അതെ. ഇത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ട ഒരു അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണക്രമത്തിൽ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം. അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ എന്തുചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം. ഇത് കുട്ടിക്കും മാതാപിതാക്കൾക്കും മാനസിക സമ്മർദ്ദം ഉണ്ടാക്കും.

അതിനാൽ,

• രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നന്നായി പഠിക്കുക: അറിവാണ് ഏറ്റവും വലിയ ശക്തി.
• മാനസിക പിന്തുണ തേടുക: കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ നിന്നോ, സുഹൃത്തുക്കളിൽ നിന്നോ, ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറിൽ നിന്നോ സഹായം തേടാൻ മടിക്കരുത്.
• നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുക: നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളോ ആശങ്കകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ അവനോട് അല്ലെങ്കിൽ അവളോട് ചോദിക്കുക.

ഈ രോഗം അപൂർവമാണെങ്കിലും, ശരിയായ പരിചരണവും പരിചരണവും നൽകിയാൽ കുട്ടിക്ക് നല്ലൊരു ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുക എന്നതാണ്.