നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾക്ക് എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നമുണ്ടോ? 'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി'യെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി' എന്ന പേര് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ അങ്ങനെയല്ല. കാരണം ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതായത്, വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ. എന്നാൽ ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾ ഭയപ്പെടേണ്ടതല്ലേ? ഇന്ന്, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം. കാരണം ഇതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുക എന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എന്താണ് ഈ 'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി'?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി എന്നത് നിങ്ങളുടെ ജീനുകളിലെ ഒരു ചെറിയ മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് (ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം). ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരം പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു, ഇവ നമ്മൾ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്ന ചെറിയ രക്തകോശങ്ങളാണ്, അവ അല്പം വലുതും അവ ഉത്പാദിപ്പിക്കേണ്ടതിലും കുറവുമാണ്. പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളിലെ ഈ കുറവ് വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ എന്നറിയപ്പെടുന്നു.

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിക്കുന്നുണ്ടാകും ഈ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾക്ക് എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന്. നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ചെറിയ മുറിവുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അപ്പോൾ ഈ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. അവ രക്തം കട്ടപിടിക്കുകയും രക്തസ്രാവം നിർത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ, 'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി' ഉള്ള ഒരാൾക്ക്, ഈ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ അസാധാരണമാംവിധം വലുതും ചെറുതുമായതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിയെക്കാൾ എളുപ്പത്തിൽ ചതവോ രക്തസ്രാവമോ ഉണ്ടാകാം. അത്തരം രക്തസ്രാവം (അതായത്, ഒരു "രക്തസ്രാവം") വലിയ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കു ശേഷവും വർദ്ധിച്ചേക്കാം.

പക്ഷേ ഇവിടെ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഒരു കാര്യം ഉണ്ട്: ഈ അവസ്ഥയുള്ള പലർക്കും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നും തന്നെ കാണില്ല. അല്ലെങ്കിൽ, ഇത് വലിയ പ്രശ്‌നങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. എന്നാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിലും ഇല്ലെങ്കിലും, നിങ്ങൾക്ക് മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി ഉണ്ടെന്ന് അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാർക്കും അപകടങ്ങളിൽ നിന്നും രക്തസ്രാവത്തിൽ നിന്നും സ്വയം പരിരക്ഷിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയും.

'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി'യെ തിരിച്ചറിയുന്ന മൂന്ന് പ്രധാന സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ടോ?

അതെ, ഈ അവസ്ഥ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ പ്രധാനമായും മൂന്ന് കാര്യങ്ങൾ നോക്കുന്നു. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ 'ട്രയാഡ്' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. അതായത്, മൂന്ന് സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ.

അവർ:

• അസാധാരണമായി വലിയ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്: ഇതിനെ നമ്മൾ മാക്രോത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് കുറയുന്നു: നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച അവസ്ഥയാണിത്, ഇതിനെ ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• നിങ്ങളുടെ ല്യൂക്കോസൈറ്റുകൾക്കുള്ളിൽ, ഒരു തരം വെളുത്ത രക്താണുവായ ഡോഹ്ലെ ബോഡികൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ, വടി ആകൃതിയിലുള്ള ഘടനകൾ നിങ്ങൾ കണ്ടേക്കാം. ഈ ഡോഹ്ലെ ബോഡികൾ പ്രത്യേകമാണ്.

ഈ മൂന്ന് സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നോക്കി ഡോക്ടർമാർക്ക് പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളെ ബാധിക്കുന്ന മറ്റ് രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലിയെ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്? അതോ അപൂർവമാണോ?

'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി' വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.മെഡിക്കൽ ഗവേഷണ റിപ്പോർട്ടുകൾ പ്രകാരം, ലോകമെമ്പാടും 200-ൽ താഴെ കേസുകളേ ഉള്ളൂ. അത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക! ഇത് വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, ഡോക്ടർമാർ പലപ്പോഴും ആദ്യം സംശയാലുക്കളാണ്. നിങ്ങൾക്ക് മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി ഉണ്ടെന്ന് നിഗമനം ചെയ്യുന്നതിന് മുമ്പ്, നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളെ ബാധിച്ചേക്കാവുന്ന മറ്റ് നിരവധി അവസ്ഥകൾ ഡോക്ടർ തള്ളിക്കളയേണ്ടി വന്നേക്കാം.

'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലിയുടെ' ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും കാര്യമായ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും അനുഭവപ്പെടുന്നില്ല. കാരണം അവരുടെ ശരീരത്തിൽ അമിത രക്തസ്രാവം തടയാൻ ആവശ്യമായ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, അത് പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് എത്രത്തോളം കുറഞ്ഞു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

പൊതുവായി കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ചതവുകളും എളുപ്പത്തിൽ രക്തസ്രാവവും. ഒരു ചെറിയ മുഴയ്ക്ക് ശേഷവും നീലയായി മാറുക, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ചെറിയ മുറിവിൽ നിന്ന് പോലും രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ കുറച്ച് സമയമെടുക്കുക.
• ഇടയ്ക്കിടെ മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം. ചിലർ ഇതിനെ "(എപ്പിസ്റ്റാക്സിസ്)" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• മോണയിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം. പല്ല് തേയ്ക്കുമ്പോഴും ഇത് സംഭവിക്കാം.
• സ്ത്രീകൾക്ക്, ആർത്തവ സമയത്ത് അമിത രക്തസ്രാവം. ഇതിനെ `(മെനോറാജിയ)` എന്നും വിളിക്കുന്നു.
• ചർമ്മത്തിൽ ചുവപ്പ്, പർപ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ തവിട്ട് നിറത്തിലുള്ള പാടുകൾ. ഇവയെ "പർപുര" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷമോ, പല്ല് പറിച്ചെടുക്കുമ്പോഴോ, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനു ശേഷമോ ഉണ്ടാകുന്ന കനത്ത രക്തസ്രാവം.

പ്രധാന കാര്യം, ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ ഉള്ളതുകൊണ്ട് മാത്രം നിങ്ങൾക്ക് മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി ഉണ്ടെന്ന് കരുതാൻ ഭയപ്പെടരുത്. മറ്റ് അവസ്ഥകൾ മൂലവും ഇവ ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നതാണ് നല്ലത്.

'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി'ക്ക് കാരണമെന്താണ്?

മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി എന്നത് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ `MYH9` എന്ന ഒരു ജീൻ ഉണ്ട്. ഈ `MYH9` ജീനിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ മാറ്റം ഇതാ, അതായത്, ഒരു `മ്യൂട്ടേഷൻ`, ഇതാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന കാരണം. ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ രൂപപ്പെടുന്ന രീതിയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് അവ വലുതും അസാധാരണവുമായ ആകൃതികളിൽ രൂപപ്പെടുന്നത്. കൂടാതെ, ഈ `MYH9` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ എണ്ണവും കുറയുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് നിങ്ങൾക്ക് എളുപ്പത്തിൽ ചതവ് സംഭവിക്കുകയും രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നത്.

മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലിയുടെ പാരമ്പര്യ പാറ്റേണിനെ നമ്മൾ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതായത്, ഈ അവസ്ഥ ലഭിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് MYH9 ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ. അതായത്, നിങ്ങളുടെ അമ്മയ്‌ക്കോ പിതാവിനോ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി'യുടെ സാന്നിധ്യം എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം?

മിക്കപ്പോഴും, മറ്റെന്തെങ്കിലും കാരണത്താൽ നടത്തുന്ന രക്തപരിശോധനയ്ക്കിടെ ആകസ്മികമായി മാത്രമേ മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി കണ്ടെത്താറുള്ളൂ. രക്തപരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ കുറഞ്ഞ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ടോ ഉയർന്ന പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ടോ കാണിക്കുമ്പോഴാണ് ഡോക്ടർമാർ ഇത് സംശയിക്കുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഗർഭകാലത്ത് ഒരു പതിവ് രക്തപരിശോധനയ്ക്കിടെ പോലും ഇത് കണ്ടെത്താനാകും.

നിങ്ങൾക്ക് മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നിരവധി പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കാം:

• പൂർണ്ണ രക്ത എണ്ണം (CBC): ഈ "(CBC)" പരിശോധനയിലൂടെ നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് കുറവാണോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും. ഈ അവസ്ഥയിൽ, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് സാധാരണയായി ഒരു മൈക്രോലിറ്റർ രക്തത്തിൽ 40,000 നും 80,000 നും ഇടയിലാകാം. ചിലപ്പോൾ ഇത് സാധാരണമാകാം. ഓർക്കുക, സാധാരണയായി പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് ഒരു മൈക്രോലിറ്റർ രക്തത്തിൽ 150,000 ൽ താഴെയാണെങ്കിൽ നമ്മൾ "കുറവ്" ആയി കണക്കാക്കുന്നു.
• പെരിഫറൽ ബ്ലഡ് സ്മിയർ (PBS): ഈ PBS പരിശോധന നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് പരിശോധിക്കാൻ സഹായിക്കും. നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച, നിങ്ങളുടെ ല്യൂക്കോസൈറ്റുകളിൽ ഡോൾ ബോഡികൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന വടി പോലുള്ള ഘടനകളുടെ സാന്നിധ്യവും ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധനകൾ: നിങ്ങളുടെ 'MYH9' ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് ഈ പരിശോധനയിലൂടെ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

കൂടാതെ, രക്തസ്രാവ സമയം വർദ്ധിക്കുന്നത് പോലുള്ള പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ കുറയുന്നതിന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കും.

മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

വാസ്തവത്തിൽ, മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി ഉള്ള മിക്ക ആളുകളിലും ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരാൻ തക്ക ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല. അതൊരു യഥാർത്ഥ ആശ്വാസമാണ്, അല്ലേ? എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തേണ്ടിവന്നാൽ, അമിത രക്തസ്രാവം തടയാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ കൂടുതൽ മുൻകരുതലുകൾ എടുക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് മുമ്പ് ഡെസ്മോപ്രസിൻ എന്ന മരുന്ന് ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകാം, അല്ലെങ്കിൽ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ നൽകാം.

അപകടത്തിൽ പോലുള്ള സന്ദർഭങ്ങളിൽ അമിത രക്തസ്രാവം ഉണ്ടായാൽ, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് അളവ് പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, തീർച്ചയായും നിങ്ങൾക്ക് അധിക നിരീക്ഷണം ആവശ്യമായി വരും. മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി ഉള്ള മിക്ക സ്ത്രീകളും യാതൊരു സങ്കീർണതകളുമില്ലാതെ ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജന്മം നൽകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഏതൊരു അവസ്ഥയും ഗർഭകാലത്ത് അപകടകരമാണ്. അതിനാൽ, നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനെയും സംരക്ഷിക്കാൻ എന്തുചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ പ്രസവചികിത്സകനും ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റും നിങ്ങളെ ഉപദേശിക്കും. ആ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി'യുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. അത് സത്യമാണ്.പക്ഷേ, ഭാഗ്യവശാൽ, മിക്ക ആളുകളുടെയും ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ഇത് വലിയ തടസ്സങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. ഈ അവസ്ഥയുള്ള പലർക്കും ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് കുറവാണെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് പരിക്കേറ്റാൽ രക്തസ്രാവം നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള വഴികളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഉപദേശിക്കും. അതിനാൽ വിഷമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല.

'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി' തടയാൻ കഴിയുമോ?

വാസ്തവത്തിൽ, മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിന് നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകാവുന്ന ഏതൊരു അപകടസാധ്യതയും വിലയിരുത്താനും നിങ്ങളുടെ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് ഉപദേശിക്കാനും കഴിയും. അത് ഒരു വലിയ സഹായമായിരിക്കും.

ഞാൻ എന്നെത്തന്നെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും? (സ്വയം പരിചരണം)

നിങ്ങൾക്ക് മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും മികച്ച കാര്യങ്ങളിൽ ഒന്ന് ആ അവസ്ഥ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യണമെന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക എന്നതാണ്. ഈ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്:

• മരുന്നുകളുടെ കാര്യത്തിൽ ജാഗ്രത പാലിക്കുക: ചില മരുന്നുകൾ നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം. അതിനാൽ, ഏതൊക്കെ മരുന്നുകളാണ് നിങ്ങൾക്ക് ദോഷകരമെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുക, അവ എങ്ങനെ ഒഴിവാക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ സുരക്ഷിതമായ അളവിൽ എങ്ങനെ കഴിക്കാം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാതെ ഒരു മരുന്നും ഉപയോഗിക്കരുത്.
• നല്ല വാക്കാലുള്ള ശുചിത്വം പാലിക്കുക: നിങ്ങളുടെ വാക്കാലുള്ള ശുചിത്വം നന്നായി ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് മോണയിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം തടയാൻ സഹായിക്കും. പതിവായി ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണുന്നത് നല്ലതാണ്.
• പരിക്കിന് കാരണമായേക്കാവുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങളെക്കുറിച്ച് ജാഗ്രത പാലിക്കുക: പരിക്കിന് കാരണമായേക്കാവുന്ന കായിക വിനോദങ്ങൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, കോൺടാക്റ്റ് സ്പോർട്സുകൾ) കളിക്കുമ്പോൾ വളരെ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് അവ ഒഴിവാക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോടും സംസാരിക്കുക.
• ഗർഭകാലത്തെ അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കുക: 'മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി' മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഗർഭകാല പ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം നിരീക്ഷിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ പ്രസവചികിത്സകനും ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കുകയും ചെയ്യുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:

• "ഡോക്ടർ, എന്റെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കുറവ് (ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ) എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്?"
• "എന്റെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് കുറയുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ആശങ്കപ്പെടേണ്ടത്?"
• "ഏതൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഞാൻ പ്രത്യേകിച്ച് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്?"
• "ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ എന്റെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ എന്തൊക്കെ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തണം?"
• "എനിക്കും എന്റെ പങ്കാളിക്കും ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ലഭിക്കുന്നത് നല്ല ആശയമാണോ?"

ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ ഒരിക്കലും മടിക്കരുത്. നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന സംശയങ്ങൾ ദൂരീകരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

`MYH9` ജീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് രോഗങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി എന്നത് MYH9 ജീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണ്. ഈ രോഗങ്ങളെല്ലാം MYH9 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലിക്ക് പുറമേ, അസാധാരണമായ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾക്കും കുറഞ്ഞ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ടിനും കാരണമാകുന്ന മറ്റ് മൂന്ന് അവസ്ഥകളും MYH9 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. മറ്റ് മൂന്നെണ്ണം ഇവയാണ്:

• എപ്സ്റ്റൈൻ സിൻഡ്രോം
• ഫെക്റ്റ്നർ സിൻഡ്രോം
• സെബാസ്റ്റ്യൻ സിൻഡ്രോം

ഈ രോഗങ്ങളെല്ലാം പരസ്പരം വളരെ അടുത്ത ബന്ധമുള്ളതിനാലും, അവയ്‌ക്കെല്ലാം ഒരേ കാരണമുള്ളതിനാലും, കാലക്രമേണ ഈ പ്രത്യേക പേരുകൾ അപ്രത്യക്ഷമാകാനും, അവയെല്ലാം മൊത്തത്തിൽ "MYH9-ബന്ധപ്പെട്ട വൈകല്യങ്ങൾ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടാനും സാധ്യതയുണ്ട്.

അപ്പോൾ, ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം എന്താണ്? (Take-Home സന്ദേശം)

മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി എന്നത് അസാധാരണമായി വലിയ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളും കുറഞ്ഞ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് എണ്ണവും ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് വലിയ പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. ഈ അവസ്ഥയിൽ, നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് എത്രത്തോളം കുറയുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും എല്ലാം. ഗുരുതരമായ രക്തസ്രാവം തടയാൻ ആവശ്യമായ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും ഉണ്ട്. മറ്റുള്ളവർക്ക് അമിത രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

അതുകൊണ്ട്, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക, രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾ എന്ത് മുൻകരുതലുകൾ എടുക്കണമെന്ന് കൃത്യമായി മനസ്സിലാക്കുക, അതനുസരിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുക എന്നതാണ്. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഭയപ്പെടാതിരിക്കുക, വിവരങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കുക, വൈദ്യോപദേശം പാലിക്കുക എന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് നല്ല ആരോഗ്യം!

മെയ് -ഹെഗ്ലിൻ അപാകത, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ, ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ, MYH9 ജീൻ, രക്തസ്രാവം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, രക്ത രോഗങ്ങൾ