നിങ്ങളുടെ പേശികളും ദുർബലമാകുന്നുണ്ടോ? ഇത് മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ആയിരിക്കാം!

മുമ്പ് ബലമുള്ള നിങ്ങളുടെ കൈകാലുകൾ പതുക്കെ മരവിക്കുകയോ ദുർബലമാവുകയോ ചെയ്യുന്നതായി നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ എന്തെങ്കിലും മുറുകെ പിടിക്കുമ്പോൾ കൈ തുറക്കാൻ ചിലപ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ട് തോന്നാറുണ്ടോ? നമ്മൾ ചിലപ്പോൾ അധികം ശ്രദ്ധിക്കാത്ത കാര്യങ്ങളാണിവ, പക്ഷേ അവ മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി എന്ന അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം. ഇന്ന് ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി സംസാരിക്കാം.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി (DM) ഒരു സങ്കീർണ്ണമായ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇതിലെ പ്രധാന കാര്യം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികൾ ക്രമേണ ക്ഷയിക്കുകയും ദുർബലമാവുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ്. ഈ രോഗമുള്ള ആളുകളുടെ പേശികൾ ഉപയോഗിച്ച ഉടനെ വിശ്രമിക്കില്ല, പക്ഷേ ചുരുങ്ങി തന്നെ തുടരാം. ഇതിനെ മയോട്ടോണിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു വാതിൽപ്പിടി മുറുകെ പിടിച്ച് തുറക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നതിന് കുറച്ച് സമയമെടുക്കുന്നതുപോലെയാണിത്.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ (DM) ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വൈവിധ്യപൂർണ്ണമായിരിക്കും. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ നിരവധി സിസ്റ്റങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• നമ്മുടെ അസ്ഥികൂട പേശികളും (നമ്മൾ മനഃപൂർവ്വം നിയന്ത്രിക്കുന്ന പേശികളും) ഹൃദയ പേശികളും.
• കണ്ണുകൾ.
• ഹൃദയ സംബന്ധമായ സംവിധാനം (രക്തചംക്രമണവ്യൂഹം).
• എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റം (ഹോർമോൺ സിസ്റ്റം).
• കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം (തലച്ചോറും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയും).

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് വിവിധ തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, രണ്ട് പ്രധാന തരം DM ഉണ്ട്:

1. മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 (DM1): ഇതിനെ സ്റ്റെയ്‌നർട്ട് രോഗം എന്നും വിളിക്കുന്നു. DM1 ന് വീണ്ടും നാല് ഉപതരം ഉണ്ട്:

• ക്ലാസിക് തരം
• നേരിയ തരം
• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന തരം (ജനനസമയത്ത് ഉള്ളത്)
• ബാല്യകാല തരം

2. മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 2 (DM2): ഇതിനെ പ്രോക്സിമൽ മയോടോണിക് മയോപ്പതി എന്നും വിളിക്കുന്നു.

രണ്ട് തരത്തിലുമുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ സമാനമായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, DM2 സാധാരണയായി DM1 നെക്കാൾ അല്പം കുറവാണ്, അതായത് ലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര കഠിനമല്ല.

മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫിയും മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിയും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ഇത് പലരെയും ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കുന്ന ഒന്നാണ്. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന (ജനിതക) രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി . ഈ ഗ്രൂപ്പിൽ 30-ലധികം തരം രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇവയെല്ലാം പേശി ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇവ മയോപ്പതിയുടെ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു, ഇത് നമ്മുടെ അസ്ഥികൂട പേശികളുടെ ഒരു രോഗമാണ്. കാലക്രമേണ, പേശികൾ ചുരുങ്ങുകയും ദുർബലമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് നടക്കാനും ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാനും ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഹൃദയത്തെയും ശ്വാസകോശത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിമുൻപ് സൂചിപ്പിച്ച മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫി ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്ന ഒരു തരം രോഗമാണിത്. പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ആരംഭിക്കുന്ന മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ, ഈ മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി അവസ്ഥയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത് എന്നതാണ് പ്രത്യേകത. (എന്നിരുന്നാലും, ചില തരം ഡിഎം ശൈശവത്തിലോ കുട്ടിക്കാലത്തോ ആരംഭിക്കാം).

ആർക്കൊക്കെ മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ഉണ്ടാകാം? പ്രായവ്യത്യാസമുണ്ടോ?

വ്യത്യസ്ത പ്രായങ്ങളിൽ വ്യത്യസ്ത തരം ഡിഎം ആരംഭിക്കാം. എങ്ങനെയെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

• ക്ലാസിക് മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 (ക്ലാസിക് ഡിഎം1): ഇത് സാധാരണയായി 20, 30, അല്ലെങ്കിൽ 40 വയസ്സിനിടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു.
• മൈൽഡ് മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 (മൈൽഡ് ഡിഎം1): 20 നും 70 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരെ ഇത് ബാധിക്കാം. എന്നാൽ 40 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്നത്.
• ജന്മനായുള്ള മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 (കോൺജെനിറ്റൽ ഡിഎം1): "കോൺജെനിറ്റൽ" എന്ന വാക്ക് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ഇത് ശിശുക്കളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു തരമാണ്. അതായത് ജനനം മുതൽ ഇത് നിലനിൽക്കുന്നു.
• ബാല്യകാല മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 (ബാല്യകാല ഡിഎം1): ഇത് സാധാരണയായി 10 വയസ്സിലാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്.
• മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 2 (DM2): ഇത് പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴും ആരംഭിക്കുന്നു. സാധാരണയായി 48 വയസ്സിലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്.

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 8,000 പേരിൽ 1 പേരെയെങ്കിലും മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി (DM) ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ പ്രദേശവും വംശീയതയും അനുസരിച്ച് ഈ സംഖ്യ വ്യത്യാസപ്പെടാം. യൂറോപ്യൻ വംശജരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പേശി ഡിസ്ട്രോഫിയാണ് DM.

മിക്ക ജനവിഭാഗങ്ങളിലും, ഡിഎം ടൈപ്പ് 1 (ഡിഎം1) ഡിഎം ടൈപ്പ് 2 (ഡിഎം2) നെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡിഎമ്മിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്. കാലക്രമേണ അവ ക്രമേണ വഷളാകുന്നു, അതായത് അവ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകുന്നു:

• പേശി ക്ഷയം: പേശി ക്ഷയം.
• പേശി ബലഹീനത: പേശികളുടെ ശക്തി കുറയുന്നു.
• മയോട്ടോണിയ: ഇതിനെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ മുമ്പ് സംസാരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ബോധപൂർവ്വം പേശികൾക്ക് വിശ്രമം നൽകാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ. ഉദാഹരണത്തിന്, വിഷാദരോഗമുള്ള ഒരാൾ വാതിൽപ്പിടിയിൽ പിടിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, അത് ഉപേക്ഷിക്കാൻ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.

എന്നിരുന്നാലും, ഡിഎം ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, മറ്റ് പല ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയും അവ വികസിക്കുന്ന നിരക്കും ഡിഎമ്മിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ക്ലാസിക് മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ആരംഭിക്കുന്നു. മയോട്ടോണിയയാണ് ആദ്യം കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണം. വിശ്രമത്തിനുശേഷം ഇത് കൂടുതൽ ശ്രദ്ധേയമാകും, പേശികളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന് ശേഷം ചെറുതായി കുറയാം.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• വിദൂര പേശി ബലഹീനത:അതായത് ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്ത് നിന്ന് അകലെയുള്ള പേശികൾ (ഉദാ. കൈകളിലെയും കാലുകളിലെയും പേശികൾ) ദുർബലമാകുന്നു. ഇത് കൈകൾ കൊണ്ട് സൂക്ഷ്മമായ ജോലികൾ ചെയ്യുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു (ഉദാ. ബട്ടണിംഗ്, എഴുത്ത്). കാൽ തുള്ളി (പാദത്തിന്റെ അടിഭാഗം നിലത്തുകൂടി വലിച്ചുകൊണ്ടുപോകുന്നത് പോലെ) എന്ന അവസ്ഥ കാരണം നടക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു.
• മുഖത്തെ പേശികളുടെ ക്ഷയം മൂലം മുഖം നേർത്തതും കൂർത്തതുമായ ആകൃതി (മയോപ്പതിക് മുഖം) കൈവരുന്നു .
• ഹൃദയ ചാലക തകരാറുകൾ.

ജന്മനായുള്ള മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ജനനസമയത്ത് ഈ തരം ഉള്ളതിനാൽ, ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ കുഞ്ഞിന് ചില ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം:

• ഗർഭാശയത്തിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ചലനം കുറയുന്നു.
• ഗർഭകാലത്ത് ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അമിതമായ അളവാണ് പോളിഹൈഡ്രാമ്നിയോസ്.
• ക്ലബ്ഫൂട്ട് ( കാൽ അകത്തേക്ക് തിരിച്ചിരിക്കുന്നു).
• വെൻട്രിക്കുലോമെഗാലി (തലച്ചോറിന്റെ വെൻട്രിക്കിളുകളുടെ വർദ്ധനവ്) (സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകത്തിന്റെ ശേഖരണം കാരണം).

ജനനത്തിനു ശേഷം കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

• മുഖത്തെ പേശി ബലഹീനത കാരണം മുകളിലെ ചുണ്ട് ഒരു കൂടാരം പോലെ കാണപ്പെടുന്നു.
• അവ്യക്തമായ സംസാരം (ഡൈസാർത്രിയ) .
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ.
• മയോട്ടോണിയയ്ക്ക് പകരം, പേശികളുടെ ടോൺ കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) .

നേരിയ മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 20 നും 70 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• നേരിയ പേശി ബലഹീനത.
• മയോട്ടോണിയ (മയോട്ടോണിയ).
• തിമിരം .

കുട്ടിക്കാലത്തെ മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 10 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ ആരംഭിക്കുന്നു. അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകളും മാനസിക സാമൂഹിക പ്രശ്നങ്ങളും (ഉദാ: കുടുംബ പ്രശ്നങ്ങൾ, വിഷാദം, ഉത്കണ്ഠ).
• അവ്യക്തമായ സംസാരം.
• കൈകളുടെ പേശികളുടെ മയോട്ടോണിയ.
• ഹൃദയ ചാലക തകരാറുകൾ.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 2 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ടൈപ്പ് 2 ഡിഎമ്മിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ആരംഭിക്കുകയും വ്യത്യാസപ്പെടുകയും ചെയ്യും.

ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാകാം:

• ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്തുള്ള പേശികളിൽ ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ പിരിമുറുക്കം (ഉദാഹരണത്തിന്, ഇടുപ്പിനും തോളിനും ചുറ്റുമുള്ള പേശികൾ).
• മയോഫാസിയൽ വേദന (പേശികളിലും ബന്ധിത കലകളിലും വേദന) .
• തിമിരം നേരത്തെ ആരംഭിക്കുന്നത് (50 വയസ്സിന് മുമ്പ്).
• കൈകൊണ്ട് എന്തെങ്കിലും പിടിക്കുമ്പോൾ വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള മയോട്ടോണിയ സംഭവിക്കുന്നു.
• കേൾവി വൈകല്യം.

DM2 ഉള്ളവരിൽ വേദന ഒരു പ്രധാന പരാതിയാണ്. ഈ ആളുകൾ വയറുവേദന, എല്ലിൻറെ പേശികൾ, വ്യായാമ വേളയിൽ വേദന എന്നിവ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്നു.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി (ഡിഎം) ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് , അതായത് ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് ജീനുകൾ വഴി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

ഡിഎംപികെ എന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (മാറ്റങ്ങൾ) മൂലമാണ് ഡിഎം ടൈപ്പ് 1 (ഡിഎം 1) ഉണ്ടാകുന്നത്. സിഎൻബിപി എന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഡിഎം ടൈപ്പ് 2 (ഡിഎം 2) ഉണ്ടാകുന്നത്.

DMPK, CNBP എന്നീ രണ്ട് ജീനുകളുടെയും ഘടനയിലുള്ള സമാനമായ മാറ്റങ്ങളാണ് DM1, DM2 എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത്. ഓരോ സാഹചര്യത്തിലും, DNA യുടെ ഒരു ഭാഗം അസാധാരണമായ രീതിയിൽ പലതവണ ആവർത്തിക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് ജീനിൽ ഒരു അസ്ഥിരമായ പ്രദേശം സൃഷ്ടിക്കുന്നു. DNA യുടെ ഈ ഭാഗം അസാധാരണമായി കൂടുതൽ തവണ ആവർത്തിക്കപ്പെടുമ്പോൾ, DM ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും.

ഈ അസാധാരണ ഡിഎൻഎ ആവർത്തനങ്ങൾ ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്ന അധിക മെസഞ്ചർ ആർ‌എൻ‌എ വിഷലിപ്തമാണെന്ന് ശാസ്ത്രീയ തെളിവുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് കോശങ്ങളിലെ വിവിധ പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, ഇതാണ് വിവിധ അവയവങ്ങളിൽ മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

ഈ രോഗം തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് എങ്ങനെ പകരുന്നു (മയോട്ടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ഇൻഹെറിറ്റൻസ്)

രണ്ട് തരത്തിലുള്ള ഡിഎമ്മും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് എന്ന ഒരു രീതിയിലാണ്. ഈ രീതിയിൽ, കുട്ടിയിലേക്ക് രോഗം പകരണമെങ്കിൽ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ബാധിച്ച ജീൻ ആവശ്യമുള്ളൂ. ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് സ്വഭാവമുള്ള മാതാപിതാക്കളുടെ കുട്ടികളിൽ പകുതി പേർക്കും ഈ സ്വഭാവം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 (DM1) ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതിനാൽ, സാധാരണയായി അത് ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം കുറയുകയും ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ പ്രതിഭാസത്തെ അപ്രിറ്റിസിയേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രോഗം ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് "വേഗത വർദ്ധിക്കുന്നത്" പോലെയാണ് ഇത്.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു? (രോഗനിർണയം)

നിങ്ങൾക്ക് ഡിഎമ്മിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളെ പരിശോധിച്ച് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കും:

• നിങ്ങളുടെ സ്വകാര്യ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം.
• കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം, പ്രത്യേകിച്ച് കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഡിഎം ഉണ്ടോ എന്ന്.
• നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ.

അതിനുശേഷം, ഡിഎം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ചില മെഡിക്കൽ പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം.

ഏതൊക്കെ തരത്തിലുള്ള പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഡിഎം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും. ഈ പരിശോധനകൾ ഡിഎംപികെ ജീനിലെ (ഡിഎം1 ന് വേണ്ടി) അല്ലെങ്കിൽ സിഎൻബിപി ജീനിലെ (ഡിഎം2 ന് വേണ്ടി) മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി തിരയുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് ഡിഎം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു രോഗമുണ്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കായി നിങ്ങളെ റഫർ ചെയ്യുന്നതിന് മുമ്പ് അവർ ഈ പരിശോധനകളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ നടത്തിയേക്കാം:

• ക്രിയേറ്റിൻ കൈനസ് രക്ത പരിശോധന: ക്രിയേറ്റിൻ കൈനസ് പ്രധാനമായും ഹൃദയത്തിലും എല്ലിൻറെ പേശികളിലും കാണപ്പെടുന്ന ഒരു എൻസൈമാണ്. ഈ പേശി കോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഈ എൻസൈം രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. നേരിയ ഡിഎം ഉള്ളവരിൽ ഈ അളവ് അല്പം മാത്രമേ ഉയർന്നിരിക്കൂ, അല്ലെങ്കിൽ ഇത് സാധാരണമായിരിക്കാം.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാം (EMG):ഈ പരിശോധനയിൽ, നേർത്ത സൂചി പോലുള്ള ഒരു ഇലക്ട്രോഡ് പേശികളിലേക്ക് കടത്തി പേശി നാരുകളുടെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നു. ഡിഎം ഉള്ളവരുടെ പേശികളിൽ, വിശ്രമത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ പോലും, സാധാരണയായി ഉയർന്നതും താഴ്ന്നതുമായ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം ഉണ്ടാകും.
• മസിൽ ബയോപ്സി: ഇതിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ പേശികളിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിച്ച് ഡിഎമ്മിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.

രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചതിനുശേഷം കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്തുമോ?

അതെ, ഈ പരിശോധനകൾ DM സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, DM ബാധിച്ചേക്കാവുന്ന ചില അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇസിജി) പരിശോധന.
• നാഡീ പേശി ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ശ്വാസകോശ പ്രവർത്തന പരിശോധന .
• ഒബ്‌സ്ട്രക്റ്റീവ് സ്ലീപ് അപ്നിയയും അമിതമായ പകൽ ഉറക്കവും പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ഉറക്ക പഠനം .

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് ചികിത്സയുണ്ടോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിക്ക് (DM) ഇപ്പോഴും ചികിത്സയില്ല. അതിനാൽ, ചികിത്സയുടെ പ്രാഥമിക ലക്ഷ്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യൽ.
• ജീവിത നിലവാരത്തിന്റെയും സ്വാതന്ത്ര്യത്തിന്റെയും ഉയർന്ന നിലവാരം നിലനിർത്തുക.

ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ DM ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സകൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• സ്ഥിരമായ മയോട്ടോണിയ കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, മെക്സിലെറ്റിൻ, ട്രൈസൈക്ലിക് ആന്റീഡിപ്രസന്റുകൾ , ബെൻസോഡിയാസെപൈനുകൾ , അല്ലെങ്കിൽ കാൽസ്യം എതിരാളികൾ തുടങ്ങിയ സോഡിയം ചാനൽ ബ്ലോക്കറുകൾ.
• സ്ലീപ് അപ്നിയ തടയുന്നതിനുള്ള ഒരു സിപിഎപി മെഷീൻ .
• അമിതമായ പകൽ ഉറക്കത്തിന് മീഥൈൽഫെനിഡേറ്റ് പോലുള്ള ഉത്തേജകങ്ങൾ.
• കാഴ്ചയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന തിമിരം നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയാണ് തിമിര ശസ്ത്രക്രിയ .
• പ്രമേഹത്തിനുള്ള ചികിത്സ. ഇതിന് ഗുളികകളും ഇൻസുലിനും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. പ്രമേഹമുള്ളവർക്ക് ഇൻസുലിൻ പ്രതിരോധം മൂലം പ്രമേഹം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
• പുരുഷ ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസത്തിനുള്ള ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ തെറാപ്പി. DM1 ഉള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് പലപ്പോഴും ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ അളവ് കുറയുകയും ഉദ്ധാരണക്കുറവ് അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഡിഎം ഉള്ളവർക്ക് പരമാവധി സ്വാതന്ത്ര്യം നേടുന്നതിനുള്ള പ്രധാന ചികിത്സകളാണ് ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിയും. നിങ്ങളുടെ പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യുന്നതിനുള്ള പുതിയ വഴികൾ പഠിക്കാനും അവ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ (ഉദാ. ബ്രേസുകൾ, വടി, വീൽചെയറുകൾ) ഉപയോഗിച്ചും നിങ്ങൾക്ക് സ്വാതന്ത്ര്യം നിലനിർത്താൻ കഴിയും.

വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ (ഡിസ്ഫാഗിയ) , അവ്യക്തമായ സംസാരം (ഡിസാർത്രിയ) എന്നിവയ്ക്ക് സ്പീച്ച്-ലാംഗ്വേജ് പാത്തോളജി (SLP) സഹായിക്കും.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ വികസനം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഡിഎം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, അത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഡിഎം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ജനിതക അവസ്ഥകൾ പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം എന്താണ്?

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി (DM) യ്ക്കുള്ള സാധ്യത രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, നേരത്തെയുള്ള പ്രായത്തിൽ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ചാൽ, ഫലം അനുകൂലമല്ലാത്തതും ആയുർദൈർഘ്യം കുറഞ്ഞതുമാകാം.

DM1 ഉള്ളവരിൽ ഏകദേശം 50% പേർക്കും മരിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ചുറ്റിക്കറങ്ങാൻ വീൽചെയർ ആവശ്യമായി വരും. DM2 ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണയായി ചുറ്റിക്കറങ്ങാൻ സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ ആവശ്യമില്ല, കാരണം അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യമാണ്.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

ഡിഎം ഉള്ള ഒരാളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

• ജന്മനാ DM1 ഉള്ള ശിശുക്കളിൽ, നവജാത ശിശു മരണനിരക്ക് ഏകദേശം 18% ആണ്. ജന്മനാ DM1 ഉള്ളവരിൽ ഏകദേശം 25% പേർ 18 മാസം പ്രായമാകുന്നതിന് മുമ്പും, ഏകദേശം 50% പേർ 30 വയസ്സിന് മുമ്പും മരിക്കുന്നു.
• നേരിയ DM1 ഉള്ള ആളുകൾ സാധാരണയായി സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കുന്നു.
• ക്ലാസിക് ഡിഎം1 ഉള്ളവർക്ക് സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ആയുസ്സ് കുറവാണ്.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി മാരകമാകുമോ?

അതെ, മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി (DM) മാരകമായേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, മരണം സംഭവിക്കുന്ന പ്രായം രോഗത്തിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. DM-ൽ മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ന്യൂറോ മസ്കുലാർ സംബന്ധമായ ശ്വസന പരാജയമാണ് . ഹൃദയ സംബന്ധമായ സങ്കീർണതകളും മരണത്തിന് കാരണമാകാം.

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിയെക്കുറിച്ച് എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

പേശി ബലഹീനത, മയോട്ടോണിയ തുടങ്ങിയ ഡിഎമ്മിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

നിങ്ങൾക്ക് ഡിഎം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ നിലവിലെ ചികിത്സാ പദ്ധതി ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമുമായി പതിവായി കൂടിക്കാഴ്ച നടത്തണം.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പുതിയൊരു രോഗനിർണയം ലഭിക്കുമ്പോൾ, അത് നേരിടാൻ പ്രയാസമായിരിക്കും. എന്നാൽ മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി (DM) ഉള്ള എല്ലാവരെയും ഒരേ രീതിയിൽ ബാധിക്കില്ല എന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം ഡിഎമ്മിനെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടത്തി ചികിത്സിക്കുന്ന ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുമായി സംസാരിക്കുക എന്നതാണ്. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് അവർക്ക് നിങ്ങളോട് പറയാനും നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന ഏത് ചോദ്യങ്ങൾക്കും ഉത്തരം നൽകാനും കഴിയും.

സംഗ്രഹമായി നമ്മൾ എന്താണ് സംസാരിച്ചതെന്ന് ഓർക്കാം (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

• മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി (DM) എന്നത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് , ഇത് പ്രധാനമായും പേശി ബലഹീനതയ്ക്കും ക്ഷീണത്തിനും കാരണമാകുന്നു.
• ഉപയോഗത്തിന് ശേഷം പേശികൾക്ക് വിശ്രമിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് മയോട്ടോണിയ .
• രണ്ട് പ്രധാന തരം ഡിഎം ഉണ്ട്: ഡിഎം1 ഉം ഡിഎം2 ഉം . ഡിഎം1 ന് മറ്റ് ഉപവിഭാഗങ്ങളുമുണ്ട്.
• ഡിഎമ്മിന്റെ തരത്തെയും വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയെയും ആശ്രയിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം.
• ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് ഇതിന് കാരണം.
• ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെയും മറ്റ് പരിശോധനകളിലൂടെയുമാണ് രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.
• പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.
• ഇതുസംബന്ധിച്ച് എന്തെങ്കിലും സംശയം തോന്നിയാൽ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക. നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉപകാരപ്രദമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ആരോഗ്യവാനായിരിക്കുക!

` മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി, പേശി ബലഹീനത, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി, പേശി രോഗങ്ങൾ, ഡിഎം, നാഡീ രോഗങ്ങൾ