നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളിൽ വ്യത്യാസമുണ്ടോ? 'ഒപ്റ്റിക് നെർവ് ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ'യും 'സെപ്റ്റോ-ഒപ്റ്റിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ'യും സംബന്ധിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ നോക്കുമ്പോൾ, അവന്റെ കണ്ണുകൾ നിങ്ങളെ നേരെ നോക്കുന്നില്ലെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ, അവ അങ്ങോട്ടും ഇങ്ങോട്ടും ഓടുന്നതുപോലെ, അല്ലെങ്കിൽ അവയ്ക്ക് ഒരിടത്ത് തന്നെ നിൽക്കാൻ കഴിയില്ലെന്ന്? ചിലപ്പോൾ അവൻ ഒരു ചെറിയ കളിപ്പാട്ടം ശരിയായി നോക്കുന്നില്ലെന്നും അതിൽ കളിക്കുന്നുണ്ടെന്നും നിങ്ങൾക്ക് തോന്നാറുണ്ടോ? ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ ഒരു അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ വളരെയധികം ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് വളരെ സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നതും ജനനസമയത്ത് ഉള്ളതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു. ഇതിനെ 'ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

'ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ' എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ ഒരു ജന്മനായുള്ള അവസ്ഥയാണ്. ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് നമ്മുടെ കണ്ണുകൾക്കും തലച്ചോറിനും ഇടയിൽ സന്ദേശങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന ഒപ്റ്റിക് നാഡി ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ ചെറുതാണ്. രണ്ട് ക്യാമറകൾ പോലെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. ക്യാമറ കാണുന്നത് ഒപ്റ്റിക് നാഡിയിലൂടെ ചിത്രങ്ങളായി തലച്ചോറിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. അതിനാൽ ഈ നാഡി ശരിയായി വികസിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിൽ, കണ്ണ് കാണുന്നത് തലച്ചോറിലേക്ക് വ്യക്തമായി പോകില്ല. ഇത് കണ്ണ് അലഞ്ഞുതിരിയൽ പോലുള്ള വിവിധ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഈ അവസ്ഥ ഒപ്റ്റിക് നാഡിയെ മാത്രമല്ല ബാധിക്കുന്നത്. ചിലപ്പോൾ ഇത് കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുടെ വികാസത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച്:

• മധ്യരേഖാ തലച്ചോറിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ: സെപ്തം പെല്ലുസിഡം, കോർപ്പസ് കാലോസം തുടങ്ങിയ രണ്ട് അർദ്ധഗോളങ്ങളെ വേർതിരിക്കുന്ന തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ ശരിയായി വികസിച്ചേക്കില്ല. ചിലപ്പോൾ ഇവ ഒട്ടും വികസിച്ചേക്കില്ല. തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ആശയവിനിമയത്തിന് ഇവ പ്രധാനമാണ്.

• പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ: നിങ്ങൾ പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥിയെക്കുറിച്ച് കേട്ടിരിക്കാം. ഇത് തലച്ചോറിന്റെ അടിഭാഗത്ത്, ഹൈപ്പോതലാമസിന് താഴെയായി സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ഈ ചെറിയ ഗ്രന്ഥി നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പല പ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങളെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ഹോർമോൺ ഉത്പാദനം . അതിനാൽ ഈ ഗ്രന്ഥി ശരിയായി വികസിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഹോർമോണുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കില്ലായിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കൂ.

ചിലപ്പോൾ, ഈ അവസ്ഥയെ `(ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ)` അല്ലെങ്കിൽ `(സെപ്റ്റോ-ഒപ്റ്റിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ - എസ്ഒഡി)` അല്ലെങ്കിൽ `(ഡി മോർസിയർ സിൻഡ്രോം)` എന്നും വിളിക്കുന്നു. കാരണം, ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയതുപോലെ, `(എസ്ഒഡി)` ഉള്ള മിക്കവാറും എല്ലാവരുടെയും ഒപ്റ്റിക് നാഡിയുടെ വളർച്ചയെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, `(ഒഎൻഎച്ച്)` ഉള്ള (അതായത് 5% നും 10% നും ഇടയിൽ) ഒരു ചെറിയ ശതമാനം ആളുകൾക്ക് മാത്രമേ തലച്ചോറിന്റെ മധ്യഭാഗങ്ങളുടെ (ഉദാഹരണത്തിന്, `(സെപ്റ്റം പെല്ലുസിഡം)`) വികസനത്തെ ബാധിച്ചിട്ടുള്ളൂ.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

അമേരിക്ക പോലുള്ള രാജ്യങ്ങളിലെ കണക്കുകൾ പ്രകാരം, 10,000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക്ഈ അവസ്ഥ `(ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ)` ഏകദേശം 100,000 ആളുകളെ ബാധിക്കുമെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, 3 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികളിൽ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനുള്ള പ്രധാന കാരണമായി ഈ അവസ്ഥ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ശ്രീലങ്കയിലും അത്തരം കുട്ടികളുണ്ട്.

ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ ഒരു ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണോ?

അതെ, ഇതൊരു ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണ്, ചിലപ്പോഴൊക്കെ ഇത് ഗുരുതരമായേക്കാം. എന്നാൽ ഇതിന്റെ ഫലങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില കുട്ടികൾക്ക് കാര്യമായ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. കൂടാതെ, പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥിയെ ബാധിച്ചാൽ, അത് ശരീരത്തിന്റെ ഹോർമോൺ ഉൽപാദനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തിയേക്കാം. ചില ഹോർമോണുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ ജീവന് പോലും ഭീഷണിയായേക്കാം. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ പെരുമാറ്റത്തിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെയോ നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെയോ.

ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയിൽ കാണുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു കണ്ണിനെയോ രണ്ട് കണ്ണുകളെയോ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ.

കണ്ണുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് കാണാൻ കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

• കാഴ്ച വൈകല്യം: കാഴ്ചയിൽ നേരിയ കുറവ് മുതൽ പൂർണ്ണമായ കാഴ്ച നഷ്ടം (കടുത്ത കാഴ്ച വൈകല്യം അല്ലെങ്കിൽ അന്ധത) വരെ ഇത് സംഭവിക്കാം.
• നിസ്റ്റാഗ്മസ്: ഒരു വാച്ചിന്റെ സെക്കൻഡ് ഹാൻഡ് പോലെ, എന്നാൽ വേഗതയേറിയ, വശങ്ങളിൽ നിന്ന് വശത്തേക്ക് അല്ലെങ്കിൽ മുകളിലേക്കും താഴേക്കും കണ്ണുകളുടെ വേഗത്തിലുള്ള, തുടർച്ചയായ ചലനം .
• സ്ട്രാബിസ്മസ് (കുത്തനെയുള്ള കണ്ണുകൾ) അല്ലെങ്കിൽ എസോട്രോപ്പിയ (ഒരേ ദിശയിലേക്ക് നോക്കാത്ത കണ്ണുകൾ): ഒരു കണ്ണ് നേരെ മുന്നോട്ട് നോക്കുമ്പോൾ മറ്റേ കണ്ണ് എതിർ ദിശയിലേക്ക് തിരിഞ്ഞേക്കാം.
• ഒരു വസ്തുവിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്: കളിപ്പാട്ടം പോലുള്ള എന്തെങ്കിലും നോക്കാൻ ആവശ്യപ്പെടുമ്പോൾ, ആ വ്യക്തിക്ക് അതിൽ ശരിയായി ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.

തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ കാരണം ഉണ്ടാകാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

• ബൗദ്ധിക വികാസ പ്രശ്നങ്ങൾ (`(ബൗദ്ധിക വൈകല്യം)`): പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ രീതിയിൽ ബൗദ്ധിക കഴിവുകൾ വികസിക്കാത്തത് തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ.
• അപസ്മാരം: പെട്ടെന്ന് ബോധം നഷ്ടപ്പെടുന്നതും ഹൃദയാഘാതവും.

പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥിയുടെ വളർച്ച കുറയുന്നതുമൂലം ഉണ്ടാകാവുന്ന ഹോർമോണുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ:

ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഹോർമോണുകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പല കാര്യങ്ങളെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നു.

• ശരീര പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്: ഉദാഹരണത്തിന്, വിശപ്പും ദാഹവും നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ, ഉറക്ക അസ്വസ്ഥതകൾ, ശരീര താപനില ശരിയായി നിലനിർത്താൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.
• വളർച്ച മുരടിപ്പ്: പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ ഉയരക്കുറവ്, മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വളരെ ഉയരം കുറഞ്ഞതായി മാറുന്നു.
• ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം: ഇത് ശരീരത്തിലെ പല പ്രക്രിയകളെയും ബാധിക്കുന്നു.
• പ്രായപൂർത്തിയാകൽ വൈകി.
• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയൽ (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ): ഇത് അപകടകരമാണ്.
• പ്രമേഹം പോലെ തോന്നിക്കുന്നതും എന്നാൽ പഞ്ചസാരയുമായി ബന്ധമില്ലാത്തതുമായ ഒരു അവസ്ഥ, ഇത് അമിതമായ മൂത്രമൊഴിക്കലിനും ദാഹത്തിനും കാരണമാകുന്നു (`(ഡയബറ്റിസ് ഇൻസിപിഡസ്)`).
• മഞ്ഞപ്പിത്തം: പ്രത്യേകിച്ച് നവജാതശിശുക്കളിൽ ചർമ്മത്തിന്റെയും കണ്ണുകളുടെയും മഞ്ഞനിറം.

നിങ്ങളുടെ കൊച്ചു പെൺകുട്ടി ഒരു കളിപ്പാട്ടം നോക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, പക്ഷേ അവളുടെ കണ്ണുകൾ ശരിയായി ഫോക്കസ് ചെയ്യുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അവൾ വിറയ്ക്കുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിരന്തരം ഛർദ്ദിക്കുന്നു, തണുക്കുന്നു, പാൽ ശരിയായി കുടിക്കുന്നില്ല. ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും നിങ്ങൾ കണ്ടാൽ, നിങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടതുണ്ട്.

ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ പൂർണ്ണ അന്ധതയ്ക്ക് കാരണമാകുമോ?

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അതെ. ഈ അവസ്ഥ ഗുരുതരമായ കാഴ്ച നഷ്ടത്തിനോ പൂർണ്ണമായ അന്ധതയ്‌ക്കോ പോലും കാരണമാകും. മറുവശത്ത്, ചില കുട്ടികൾക്ക് നേരിയ കാഴ്ച പ്രശ്‌നങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ചിലപ്പോൾ, കുട്ടി പ്രായമാകുമ്പോൾ, ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചിലത് (നിസ്റ്റാഗ്മസ് പോലുള്ളവ) കുറഞ്ഞേക്കാം. ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് കൃത്യമായി പറയാൻ കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയയ്ക്ക് കൃത്യമായ കാരണം എന്താണെന്ന് ഗവേഷകർക്ക് ഇപ്പോഴും ഉറപ്പില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പാരിസ്ഥിതികവും ജനിതകവുമായ ഘടകങ്ങളുടെ സംയോജനമാണ് ഇതിന് കാരണമെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഗർഭകാലത്ത് അമ്മ മദ്യപിക്കുന്നതിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡ ആൽക്കഹോൾ സിൻഡ്രോം (FAS) മായി ഈ അവസ്ഥ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം.

ഒരു ജനിതക കാരണം എല്ലായ്‌പ്പോഴും കണ്ടെത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ (`(മ്യൂട്ടേഷനുകൾ)`) ഇതിനെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ `(ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്)` ആയി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അതായത് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും കുട്ടിക്ക് ഈ മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ ലഭിച്ചാൽ മാത്രമേ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകൂ. ഉൾപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന ചില ജീനുകൾ ഇവയാണ്:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(ഒടിഎക്സ്2)`
• `(PROKR2)`
• ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ലാത്ത മറ്റ് ജീനുകൾ.

ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയയ്ക്കുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ചില അപകട ഘടകങ്ങളുണ്ട്. ഗർഭകാലത്ത് അമ്മയെ പലപ്പോഴും ബാധിക്കുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• അമ്മയുടെ പ്രായം 19 വയസ്സിന് താഴെ.
• ആദ്യമായി ഗർഭിണിയാകുന്നത്.
• കുടുംബത്തിലെ (ജൈവ കുടുംബം) ആർക്കെങ്കിലും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്.

നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങുകയാണെങ്കിലോ മറ്റൊരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുകയാണെങ്കിലോ, പതിവായി പ്രസവപൂർവ പരിചരണ ക്ലിനിക്കുകളിൽ പങ്കെടുക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെയും നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെയും ആരോഗ്യം നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും.

ഈ അവസ്ഥയുടെ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

തലച്ചോറിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയയുടെ സങ്കീർണതകൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചില സങ്കീർണതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ശരീര താപനില നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ.
• അമിതമായ വിശപ്പും ദാഹവും (`(ഹൈപ്പർഫാഗിയ)`) അതിനാൽ പൊണ്ണത്തടി (`(പൊണ്ണത്തടി)`).
• വിശപ്പില്ലായ്മ അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ വിസമ്മതിക്കുക (`(ഹൈപ്പോഫാഗിയ)`).
• ഉറക്കത്തിന്റെയും ഉണർവിന്റെയും ചക്രത്തിലെ ക്രമക്കേടുകൾ.
• വികസന കാലതാമസം: ഇതിനർത്ഥം മോട്ടോർ കഴിവുകൾ (നടത്തം, ഇഴയുക തുടങ്ങിയ)യിലും ആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ (ആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ പോലുള്ളവ)യിലും കാലതാമസം ഉണ്ടാകുന്നു എന്നാണ്.
• ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (ASD).

ഈ സങ്കീർണതകളിൽ ചിലത്, പ്രത്യേകിച്ച് ശരീര താപനില നിയന്ത്രണത്തിലെയും ഭക്ഷണത്തിലെയും പ്രശ്നങ്ങൾ, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം, അതിനാൽ വളരെയധികം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു?

കണ്ണ് പരിശോധനയ്ക്കും മറ്റ് പരിശോധനകൾക്കും ശേഷം ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനാണ് സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. പലപ്പോഴും, ഇതിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണം അസാധാരണമായ നേത്രചലനങ്ങളാണ്. കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ കുറച്ച് മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഈ ലക്ഷണം കാണാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ കുട്ടി സ്കൂൾ പ്രായമാകുന്നതുവരെയോ ചെറുപ്പമാകുന്നതുവരെയോ ഇത് വ്യക്തമാകണമെന്നില്ല.

ONH ഒറ്റയ്ക്ക് സംഭവിക്കാം, അതായത് തലച്ചോറിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ ഇത് ബാധിക്കില്ല. അല്ലെങ്കിൽ, ഒപ്റ്റിക് നാഡിക്ക് പുറമേ, മധ്യതലച്ചോറിലെയും പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥിയിലെയും ഒന്നോ അതിലധികമോ വികസന പ്രശ്നങ്ങൾ ഇതിന് ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്താനാകും.

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, ഡോക്ടർ ഒരു ഇമേജിംഗ് പരിശോധനയ്ക്ക് ഉത്തരവിട്ടേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന് MRI (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) സ്കാൻ അല്ലെങ്കിൽ CT സ്കാൻ (കമ്പ്യൂട്ടഡ് ടോമോഗ്രഫി സ്കാൻ). നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറ് എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ച് മികച്ച ധാരണ ലഭിക്കാൻ ഈ സ്കാനുകൾ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, നിരവധി രക്തപരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം. സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകളെ തള്ളിക്കളയുന്നതിനാണ് ഇവ ചെയ്യുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, സെറം കോർട്ടിസോളിന്റെയും വളർച്ചാ ഹോർമോണിന്റെയും അളവ് പരിശോധിച്ചേക്കാം. ONH-ൽ ഇവ അസാധാരണമാകാം.

ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. ഇത് ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയായതിനാൽ, ഇത് പഴയപടിയാക്കാനോ പുനഃസ്ഥാപിക്കാനോ കഴിയില്ല.

അപ്പോൾ നിങ്ങൾ ഇത് എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നു?

കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും അവർക്ക് ആശ്വാസം നൽകുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ ലക്ഷ്യം. ഇത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. പ്രധാന ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്:

• വിഷൻ തെറാപ്പി:കുട്ടിയെ ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നതിന്, പ്രത്യേക ഗ്ലാസുകൾ, മാഗ്നിഫൈയിംഗ് ലെൻസുകൾ ("ലോ-വിഷൻ എയ്ഡ്സ്") പോലുള്ള കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് സഹായിക്കുന്ന ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുക.
• ഹോർമോൺ റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി: പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥിയിലെ പ്രശ്‌നങ്ങൾ കാരണം ഹോർമോൺ കുറവുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഹോർമോണുകൾ പുറത്തു നിന്ന് നൽകുന്നു. ഇതിനായി പ്രത്യേക മരുന്നുകളുണ്ട്.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: ഈ ചികിത്സകൾ കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക വികസനം, സ്വതന്ത്രമായി ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ്, സംസാര കഴിവുകൾ എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ ഏതെന്ന് ഡോക്ടർ നിർണ്ണയിക്കുകയും അതിനനുസരിച്ച് ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുകയും ചെയ്യും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, മറ്റ് പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മരുന്ന് നൽകേണ്ടതുണ്ടെങ്കിൽ, എപ്പോൾ മരുന്ന് നൽകണം, എത്ര അളവ്, എങ്ങനെ നൽകണം, എന്തൊക്കെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് അറിഞ്ഞിരിക്കണമെന്ന് ഡോക്ടറോട് ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം ചോദിക്കുക.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ കുട്ടിയുടെ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും?

ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയയുടെ ഫലങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ കാണപ്പെടാം, മറ്റു ചിലത് ബാല്യത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഈ അവസ്ഥ പുരോഗമിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ് നല്ല വാർത്ത. കാലക്രമേണ ഈ അവസ്ഥ വഷളാകുന്നില്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം . നിസ്റ്റാഗ്മസ് പോലുള്ള ചില ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് മെച്ചപ്പെട്ടേക്കാം.

ONH ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് മാതാപിതാക്കൾ, പരിചാരകർ, ഡോക്ടർമാർ എന്നിവരിൽ നിന്ന് ദീർഘകാല നിരീക്ഷണവും പരിചരണവും ആവശ്യമാണ്. അവരുടെ ആരോഗ്യം നല്ലതാണെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ അവരെ പതിവായി നിരീക്ഷിക്കണം. വർഷത്തിൽ ഒരിക്കലെങ്കിലും അവർ നേത്രപരിശോധന നടത്തുകയും ആവശ്യാനുസരണം മറ്റ് വിദഗ്ധരെ കാണുകയും വേണം.

പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥിയിലെ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയാകുമെങ്കിലും, രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചാൽ മികച്ച ഫലങ്ങൾ കൈവരിക്കാൻ കഴിയും.

ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഈ അവസ്ഥ തടയാൻ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളെക്കുറിച്ചും ആരോഗ്യം എങ്ങനെ നിലനിർത്താമെന്നതിനെക്കുറിച്ചും കൂടുതലറിയാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറെയോ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിചരണ ദാതാവിനെയോ കാണുന്നത് നല്ലതാണ്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകൾ നിങ്ങളെ ശരിയായി നോക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, തെറ്റായി ക്രമീകരിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ രീതിയിൽ ചലിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ , ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അവരുടെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, ഇഴയുക, ഇഴയുക, അല്ലെങ്കിൽ വസ്തുക്കൾക്കായി എത്തുക) എത്തുന്നില്ലെങ്കിൽ ഡോക്ടറോട് പറയുക.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടായാൽ, ഉടൻ തന്നെ 911 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രി എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക.

ഞാൻ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ എനിക്ക് എങ്ങനെ സഹായിക്കാനാകും?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് വളർച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടതായി ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് കണ്ണടകളോ മറ്റ് കാഴ്ച സഹായികളോ ആവശ്യമുണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടി സ്കൂളിൽ പോകാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ `(ONH)` എന്ന അവസ്ഥ അവനെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എത്ര തവണ നേത്ര പരിശോധന നടത്തണം?

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകൾ അലഞ്ഞുതിരിയുകയും നിങ്ങളെ ശരിയായി നോക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ ഞെട്ടലും ഭയവും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ എന്ന ഒരു അവസ്ഥ നിങ്ങളെ വ്യക്തമായി കാണാനുള്ള നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കഴിവിനെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഹോർമോൺ ഉത്പാദനം, ശാരീരിക വികസനം തുടങ്ങിയ സുപ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് സഹായിക്കുന്ന തലച്ചോറിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.

പക്ഷേ ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഒരു ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കാനും, രോഗനിർണയം നടത്താനും, അവരുടെ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസൃതമായി ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി നൽകാനും കഴിയും.

കുട്ടികൾക്ക് സ്കൂളിൽ മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് അൽപ്പം കൂടുതൽ സഹായം ആവശ്യമായി വരുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് അവർ മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് വളർച്ച കൈവരിക്കാൻ അൽപ്പം കൂടുതൽ സമയമെടുക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെയോ വികാസത്തെയോ ബാധിക്കുന്ന എന്തെങ്കിലും ആശങ്കാജനകമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കാൻ മടിക്കരുത്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം എപ്പോഴും നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന ഏത് ചോദ്യത്തിനും ഉത്തരം നൽകാൻ തയ്യാറാണ്. ധൈര്യത്തോടെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച പരിചരണം നൽകാൻ നിങ്ങൾക്ക് കഴിയും.

` ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, സെപ്റ്റോ-ഒപ്റ്റിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ, ജന്മനാ അന്ധത, കാഴ്ച വൈകല്യം, പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി, കുട്ടികളുടെ വികസനം, നിസ്റ്റാഗ്മസ്