നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികൾ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടാറുണ്ടോ? നമുക്ക് ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ അഥവാ പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

വളരെ ദുർബലമായ അസ്ഥികളുമായി ജനിക്കുന്ന ആളുകളെ കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ, അവരുടെ അസ്ഥികൾ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടിപ്പോകുമോ? ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു സുഹൃത്തിന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരിക്കാം. ഇത് ശരിക്കും സങ്കടകരവും വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതുമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ ഈ 'പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗ'ത്തെക്കുറിച്ചോ, വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി പറഞ്ഞാൽ, ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ (OI) നെക്കുറിച്ചോ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു.

എന്താണ് ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ എന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ബന്ധിത കലകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികളെ വളരെ ദുർബലമാക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം അവ വളരെ ചെറിയ ആഘാതത്തിൽ പോലും പൊട്ടിപ്പോകും, ​​ചിലപ്പോൾ ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ.

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരം ടൈപ്പ് I കൊളാജൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യത്തിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്, അല്ലെങ്കിൽ അത് ശരിയായി രൂപപ്പെടാത്ത കൊളാജൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ രീതിയിൽ ചിന്തിക്കുക, കൊളാജൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പശ പോലെയാണ്. നമ്മുടെ അസ്ഥികൾ, ചർമ്മം, പേശികൾ, ടെൻഡോണുകൾ മുതലായവയുടെ ഘടന നിർമ്മിക്കുന്നതിനും അവയെ ശക്തമായി നിലനിർത്തുന്നതിനും ഈ കൊളാജൻ വളരെ പ്രധാനമാണ്. അതിനാൽ, ഈ കൊളാജൻ ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാത്തപ്പോൾ, അസ്ഥികൾ ദുർബലമാകും. "ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ" എന്ന വാക്കിന്റെ അർത്ഥം "അപൂർണ്ണമായി രൂപപ്പെട്ട അസ്ഥികൾ" എന്നാണ്.

ഇക്കാരണത്താൽ, ഈ രോഗമുള്ള ആളുകൾക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം ഇടയ്ക്കിടെ അസ്ഥി ഒടിവുകൾ നേരിടേണ്ടിവരുമെന്ന് മാത്രമല്ല, പല്ലുകൾ, ചർമ്മം, നട്ടെല്ല്, ശ്വാസകോശം തുടങ്ങിയ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി സൗമ്യമായിരിക്കും, എന്നാൽ ചില കഠിനമായ തരങ്ങൾ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും.

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റയുടെ (OI) പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഡോക്ടർമാർ OI-യെ ഏകദേശം 19 തരങ്ങളായി (തരം I മുതൽ XIX വരെ) വിഭജിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, നമ്മൾ സാധാരണയായി സംസാരിക്കുന്നത് I, II, III, IV എന്നീ തരങ്ങളെക്കുറിച്ചാണ്. കൊളാജൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന രീതിയെയും അത് ശരീരത്തിൽ ചെലുത്തുന്ന സ്വാധീനത്തെയും അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഈ വർഗ്ഗീകരണങ്ങൾ.

• തരം I:

ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരമാണ്, താരതമ്യേന കുറച്ച് ലക്ഷണങ്ങളേ ഉള്ളൂ. OI ഇല്ലാത്തവരെ അപേക്ഷിച്ച് OI ഉള്ളവരിൽ അസ്ഥികൾ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പാണ് ഈ ഒടിവുകൾ പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത് . ഈ തരം അസ്ഥികൾക്ക് വലിയ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. ചില ആളുകളുടെ കണ്ണുകളുടെ വെള്ളയിൽ നീല നിറം ഉണ്ടാകാം, ഇതിനെ സ്ക്ലീറ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിനെ "ക്ലാസിക് നോൺ-ഡിഫോർമേറ്റീവ് ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ വിത്ത് ബ്ലൂ സ്ക്ലീറ" എന്നും വിളിക്കുന്നു.

• തരം II:

ഇത് ഏറ്റവും കഠിനവും അപകടകരവുമായ തരം OI ആണ്. ഈ അവസ്ഥയിൽ, ശ്വാസകോശം ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല (വാരിയെല്ലുകൾ ശരിയായി രൂപപ്പെടാത്തതിനാൽ), ഗുരുതരമായ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു, കൂടാതെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ ആയിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ, അതായത് ജനനത്തിനു മുമ്പ് തന്നെ കുഞ്ഞിന് നിരവധി അസ്ഥികൾ ഒടിഞ്ഞേക്കാം. ഈ തരത്തിലുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിച്ചയുടനെ അല്ലെങ്കിൽ ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു . ഇതിനെ "പെരിനാറ്റൽ ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ" എന്നും വിളിക്കുന്നു.

• തരം III:

ജനനത്തിനു ശേഷം പകരുന്ന ഏറ്റവും കഠിനമായ തരം OI ആണിത്. ഇത് ഗുരുതരമായ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു, ഇത് അസ്ഥികളെ വളരെ ദുർബലമാക്കുന്നു. ഇത് ഗുരുതരമായ ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. പലപ്പോഴും, ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജനനസമയത്ത് അസ്ഥി ഒടിവുകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ഇതിനെ "പ്രോഗ്രസീവ് ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ" എന്നും വിളിക്കുന്നു.

• തരം IV:

ഈ തരം ടൈപ്പ് I നെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതൽ ഗുരുതരമാണ്, പക്ഷേ ടൈപ്പ് III നെ അപേക്ഷിച്ച് തീവ്രത കുറവാണ്. ഈ തരത്തിലുള്ള ആളുകൾക്ക് നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. OI ഇല്ലാത്തവരെ അപേക്ഷിച്ച് അസ്ഥികൾ കൂടുതൽ ദുർബലമാണ്, പക്ഷേ ടൈപ്പ് III ഉള്ളവരെ പോലെ അവ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടുന്നില്ല. കണ്ണുകളുടെ വെള്ള നിറം സാധാരണമായിരിക്കും.

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ താരതമ്യേന അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . ലോകമെമ്പാടും, 20,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ (OI) യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അപ്പോൾ, ഈ രോഗമുള്ള ഒരാളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം.

• അസ്ഥികൾ വളരെ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടുന്നു (ഇതാണ് പ്രധാനവും ഏറ്റവും സാധാരണവുമായ ലക്ഷണം)
• അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ (ഉദാ: വളഞ്ഞ കാലുകൾ, കൈകൾ)
• അസ്ഥി വേദന
• കണ്ണുകളുടെ വെള്ള (സ്ക്ലെറേ) നീല, ചാരനിറം അല്ലെങ്കിൽ പർപ്പിൾ നിറമായി മാറുന്നു.
• എളുപ്പത്തിൽ ചതവ് സംഭവിക്കൽ
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്
• കേൾവിക്കുറവ് - ചിലപ്പോൾ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കാം.
• അയഞ്ഞ സന്ധികൾ
• പേശി ബലഹീനത
• നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത - ഉദാഹരണത്തിന്, കൂനയുടെ പുറംഭാഗം (കൈഫോസിസ്) അല്ലെങ്കിൽ നട്ടെല്ലിന്റെ വശങ്ങളിലേക്കുള്ള വളവ് (സ്കോളിയോസിസ്)
• ചെറിയ പൊക്കം
• ത്രികോണാകൃതിയിലുള്ള മുഖം
• പല്ലുകൾ ദുർബലമാകൽ, എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടിപ്പോകൽ, പല്ലുകളുടെ നിറം മാറൽ (ഒരുപക്ഷേ മഞ്ഞകലർന്ന തവിട്ട് നിറം)
• ശരിയായി യോജിക്കാത്ത പല്ലുകൾ (മാലോക്ലൂഷൻ)
• ബാരൽ ആകൃതിയിലുള്ള വാരിയെല്ല് കൂട്

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റയുടെ പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനമാണ് . ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തെ നിർമ്മിക്കുന്ന അടിസ്ഥാന ബ്ലൂപ്രിന്റിലെ, അതായത് നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ഒരു ചെറിയ പിശകാണിത്.

ഇത് പലപ്പോഴും COL1A1 അല്ലെങ്കിൽ COL1A2 എന്ന രണ്ട് ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച ടൈപ്പ് I കൊളാജൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ഈ രണ്ട് ജീനുകളും സഹായിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഈ ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ശരീരം ആവശ്യത്തിന് കൊളാജൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന കൊളാജന്റെ ഗുണനിലവാരം കുറയുന്നു. മറ്റ് ചില അപൂർവ തരം OI കളും മറ്റ് കൊളാജൻ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാകാം.

ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കാം, അതായത് പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ, അവ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്നോ രണ്ടുപേരിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം.ചില ആളുകൾ OI ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനിന്റെ വാഹകരായിരിക്കാം. അതായത്, അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിലും, അവർക്ക് ജീനും രോഗവും അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാൻ കഴിയും.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ നാല് തരം OI (ടൈപ്പുകൾ I-IV) ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത്, ഒരു കുട്ടിക്ക് രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. മറ്റ് അപൂർവ തരങ്ങൾ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് (രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി നേടേണ്ടതുണ്ട്) അല്ലെങ്കിൽ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് (എക്സ് ക്രോമസോം വഴി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്) പാറ്റേണിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും.

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ (OI) യുടെ അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, ഈ രോഗം ജനനസമയത്ത് ആർക്കും വരാം. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത താരതമ്യേന കൂടുതലാണ് .

ഈ രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

OI യുടെ തരത്തെയും കാഠിന്യത്തെയും ആശ്രയിച്ച് സങ്കീർണതകൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ഹൃദ്രോഗം, ഉദാഹരണത്തിന്, ഹൃദയസ്തംഭനം
• പതിവ് ന്യുമോണിയ
• ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ, ഒരുപക്ഷേ ശ്വസന പരാജയം
• നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ

ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് ഡോക്ടർമാർ ബ്രൈറ്റിൽ ബോൺ ഡിസീസ് അഥവാ OI നിർണ്ണയിക്കാറുണ്ട്. ഇതിനുള്ള പ്രധാന പരിശോധനകൾ ഇവയാണ്:

• ജനിതക പരിശോധന: OI-ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടോ എന്ന് ഇത് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കും.
• അസ്ഥി സാന്ദ്രത പരിശോധനകൾ: ഇവ അസ്ഥികളുടെ ശക്തി പരിശോധിക്കുന്നു.

ചിലപ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനിൽ കാണുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഗർഭകാലത്ത് ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇത് സംശയിക്കാം. ഇങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, ഗർഭകാലത്ത് അമ്നിയോസെന്റസിസ് (കുഞ്ഞിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് അതിന്റെ കോശങ്ങൾ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിനായി പരിശോധിക്കുന്ന) എന്ന പരിശോധനയിലൂടെയോ അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷമോ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ (OI) യ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

OI ന് ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ അസ്ഥികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും, OI ഉള്ള ആളുകളെ കഴിയുന്നത്ര സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട് .

ചികിത്സാ പദ്ധതി വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടും. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം:

• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി (OT): വസ്ത്രധാരണം, ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ, എഴുത്ത് തുടങ്ങിയ ദൈനംദിന ജോലികൾ സ്വതന്ത്രമായി നിർവഹിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി (PT): എല്ലുകളും പേശികളും ശക്തിപ്പെടുത്താനും, ചലനശേഷി മെച്ചപ്പെടുത്താനും, ശരീര സന്തുലിതാവസ്ഥ നിലനിർത്താനും സഹായിക്കുന്ന കുറഞ്ഞ ആഘാത വ്യായാമങ്ങൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ: നടത്തക്കാർ , വടി , ക്രച്ചസ്നിങ്ങൾക്ക് ക്രച്ചസ് പോലുള്ളവ ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.
• വാക്കാലുള്ളതും ദന്തപരവുമായ പരിചരണം: പല്ലുകളുടെയും താടിയെല്ലുകളുടെയും പ്രശ്നങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും ചികിത്സിക്കുന്നതിനും നിങ്ങൾ പതിവായി ഒരു ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണണം. പല്ലുകൾ നേരെയാക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഓർത്തോഡോണ്ടിക് പരിചരണം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ശ്വസന പരിചരണം: നിങ്ങൾക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ചികിത്സയ്ക്കായി നിങ്ങൾ ഒരു പൾമണോളജിസ്റ്റിനെ കാണേണ്ടതുണ്ട്.
• മരുന്നുകൾ: അസ്ഥികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ബിസ്ഫോസ്ഫോണേറ്റുകൾ പോലുള്ള മരുന്നുകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.
• ശസ്ത്രക്രിയ: വളഞ്ഞതോ വികലമായതോ ആയ അസ്ഥികളെ നേരെയാക്കാനും ശക്തിപ്പെടുത്താനും ലോഹദണ്ഡുകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ കയറ്റാം.
• ബ്രേസുകൾ, സ്പ്ലിന്റ്സ് അല്ലെങ്കിൽ കാസ്റ്റുകൾ: ഒടിഞ്ഞ അസ്ഥികൾ സുഖപ്പെടുമ്പോഴോ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കു ശേഷമോ സംരക്ഷിക്കാൻ ഇവ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ (OI) ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

ഇത് ശരിക്കും OI തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

• ഏറ്റവും സാധാരണവും സൗമ്യവുമായ തരം ആയ ടൈപ്പ് I ഉള്ള ഒരാൾക്ക്, OI ഇല്ലാത്ത ഒരാളെപ്പോലെ , സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കാൻ കഴിയും .
• ടൈപ്പ് IV ഉള്ള ആളുകൾ സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ജീവിക്കുമെങ്കിലും, അവരുടെ ആയുസ്സ് അൽപ്പം കുറവായിരിക്കാം .
• നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ടൈപ്പ് II ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിച്ച ഉടനെ അല്ലെങ്കിൽ ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു .

ഈ രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്കോ, നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും OI ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അവർക്ക് നിങ്ങളെ ഉപദേശിക്കാൻ കഴിയും.

OI ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എങ്ങനെ നല്ല അസ്ഥി ആരോഗ്യം നിലനിർത്താൻ കഴിയും?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികളെ കഴിയുന്നത്ര ആരോഗ്യകരമായി നിലനിർത്താൻ നിങ്ങൾക്ക് ഇവ ചെയ്യാവുന്നതാണ്:

• കാൽസ്യം, വിറ്റാമിൻ ഡി എന്നിവ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കുക. (ഉദാ: പാൽ, ചീസ്, തൈര്, പച്ചക്കറികൾ, ചെറുമീൻ, മുട്ടയുടെ മഞ്ഞക്കരു, സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുന്നത്)
• നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടുക . (വൈദ്യോപദേശപ്രകാരം മാത്രം!)
• മദ്യത്തിന്റെയും കഫീന്റെയും ഉപയോഗം പരിമിതപ്പെടുത്തുക (ചായ, കാപ്പി, ചോക്ലേറ്റ് എന്നിവയിൽ കാണപ്പെടുന്നു).
• നിങ്ങൾ പുകവലിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് നിർത്തുക , മറ്റുള്ളവർ പുകവലിക്കുന്ന സ്ഥലങ്ങളിൽ (സെക്കൻഡ് ഹാൻഡ് സ്മോക്ക്) ആയിരിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യവും ശ്രദ്ധിക്കുക . പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികൾക്കും യുവാക്കൾക്കും, ഇതുപോലുള്ള ഒരു വിട്ടുമാറാത്ത രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നതിന്റെ സമ്മർദ്ദത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു സാമൂഹിക പ്രവർത്തകനോടോ കൗൺസിലറോടോ സംസാരിക്കുന്നത് വളരെ സഹായകരമാകും.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോ വളരെ എളുപ്പത്തിൽ അസ്ഥികൾ പൊട്ടുന്നതായി ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, പ്രത്യേകിച്ച് വലിയ പരിക്കുകളൊന്നുമില്ലാതെ അത് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നമ്മൾ പറഞ്ഞ മറ്റ് OI ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. ആവശ്യമെങ്കിൽ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്താൻ അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യാൻ കഴിയും.

ഞാൻ എമർജൻസി ട്രീറ്റ്മെന്റ് യൂണിറ്റിൽ (ETU) എപ്പോൾ പോകണം?

നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോ അസ്ഥി ഒടിഞ്ഞാൽ ഉടൻ തന്നെ അടുത്തുള്ള എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് പോകുക. നിങ്ങൾക്ക് ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ഉണ്ടോ എന്ന് ഡോക്ടർമാരോട് പറയുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് സഹായകരമാകും:

• എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റയാണ് ഉള്ളത്?
• OI-യിൽ ജീവിക്കുമ്പോൾ ആയുർദൈർഘ്യത്തെക്കുറിച്ച് ഞാൻ എന്താണ് അറിയേണ്ടത്?
• OI ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ എനിക്ക് എന്നെത്തന്നെ/എന്റെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ സഹായിക്കാനാകും?
• എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് അസ്ഥി ഒടിഞ്ഞാൽ ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?
• ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ഉള്ള മറ്റൊരു കുട്ടി എനിക്ക് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ (OI) ഉള്ള ഒരാൾക്ക് നടക്കാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, അത് സാധ്യമാണ് . നേരിയ തോതിലുള്ള OI ഉള്ളവർക്ക് സാധാരണ നടക്കാൻ കഴിയും. ചിലർക്ക് ബ്രേസുകളോ ക്രച്ചസുകളോ ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി (PT), ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി (OT) തുടങ്ങിയ ചികിത്സകൾ നേരത്തെ ആരംഭിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ നടക്കാനുള്ള കഴിവ് മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഒരു ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഭാവി നിങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും വളരെ വ്യത്യസ്തമായി കാണപ്പെട്ടേക്കാം. എന്നാൽ, നേരത്തെ ആരംഭിക്കുന്ന ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും ഈ മാറ്റങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീമുമായും നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടവരുമായും ഓരോ ഘട്ടത്തിലും സത്യസന്ധമായി സംസാരിക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും ഭാവിയിലേക്ക് തയ്യാറെടുക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പദ്ധതി തയ്യാറാക്കാനും അവ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഒടുവിൽ, വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാനുള്ള സന്ദേശം:

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ഒരു വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ അവസ്ഥയാണ്. പക്ഷേ പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത് . ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുക, നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും നേടുക, ശക്തമായ ഒരു പിന്തുണാ സംവിധാനം ഉണ്ടായിരിക്കുക എന്നിവ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും കഴിയുന്നത്ര നല്ല ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായും കുടുംബവുമായും ഇതിനെക്കുറിച്ച് തുറന്ന് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല.