നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

ഒരു നവജാത ശിശുവിനെ നോക്കുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾ അനുഭവിക്കുന്ന സന്തോഷം പറഞ്ഞറിയിക്കാൻ കഴിയാത്തതാണ്, അല്ലേ? അതേസമയം, കുഞ്ഞിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഓരോ ചെറിയ കാര്യത്തിലും അവർ വളരെയധികം ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നു. ചിലപ്പോൾ കുഞ്ഞിന്റെ തലയുടെ ആകൃതി അൽപ്പം വിചിത്രമാണെന്നോ കണ്ണുകൾ വലുതായി കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെന്നോ നിങ്ങൾക്ക് തോന്നിയേക്കാം. ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ അൽപ്പം ഭയവും സംശയവും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ എല്ലാ അസാധാരണമായ രൂപഭാവങ്ങളും ഗുരുതരമായ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം എന്ന അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എന്താണ് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറ് പൂർണ്ണമായി വികസിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികൾ ഒന്നിച്ചുചേരുന്ന സ്ഥലങ്ങൾ, സ്യൂച്ചറുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ, അകാലത്തിൽ അടയുന്നു എന്നതാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇതിനെ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. സങ്കൽപ്പിക്കുക, നമ്മുടെ തലച്ചോറിന് വളരാൻ ഇടമുണ്ട്. അതിനാൽ, തലയോട്ടി നേരത്തെ അടയുമ്പോൾ, തലച്ചോറ് ഉള്ളിൽ വളരുന്നു, തലയോട്ടി അതിനെതിരെ തള്ളുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതി വികലമാകുന്നത്.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിനെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി പ്രധാന സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്.

• മുഖത്തിന്റെ മധ്യഭാഗം ശരിയായി വികസിച്ചിട്ടില്ല അല്ലെങ്കിൽ കുഴിഞ്ഞുപോയതായി കാണപ്പെടുന്നു.
• കണ്ണുകൾ വലുതായി പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു . ചിലപ്പോൾ കണ്ണുകൾ വളരെ അകലെയായി സ്ഥിതിചെയ്യാം.
• തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതി അസാധാരണമാണ്.
• മറ്റൊരു പ്രത്യേകത , തള്ളവിരലുകളും പെരുവിരലുകളും മറ്റ് വിരലുകളിൽ നിന്ന് പുറത്തേക്ക് വളഞ്ഞിരിക്കുന്നു എന്നതാണ്.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ കണ്ടാൽ പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. പക്ഷേ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിന് വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഈ അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയനുസരിച്ച് ഡോക്ടർമാർ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.

ടൈപ്പ് 1

താരതമ്യേന കുറച്ച് ലക്ഷണങ്ങളോ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളോ ഉള്ള തരം ആണിത്. ഇതിനെ "ക്ലാസിക് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം" എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മുഖത്തെ ചില വൈകല്യങ്ങളും, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, പെരുവിരലുകളിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും സാധാരണ ബുദ്ധിശക്തിയോടെ പഠിക്കാനും കഴിയും. അതിനാൽ, ഇത് അൽപ്പം ആശ്വാസമാണ്.

ടൈപ്പ് 2

ഇത് ആദ്യ തരത്തേക്കാൾ ഗുരുതരമാണ്. കൈകാലുകളിലെ അസ്ഥി വളർച്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സങ്കീർണ്ണമായ പ്രശ്നങ്ങളാണ് ഈ തരത്തിന്റെ സവിശേഷത. ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കൈമുട്ട്, കാൽമുട്ട് സന്ധികൾ ശരിയായി വളയ്ക്കാനും നീട്ടാനും കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.
• നാഡീസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ.

ഈ തരത്തിൽ, തലയോട്ടി ഒരു "ട്രൈ-ലോബ്ഡ്" അല്ലെങ്കിൽ "ക്ലോവർലീഫ്" ആകൃതി കൈക്കൊള്ളുന്നു. അതായത് തലയുടെ ഇരുവശത്തും മുന്നിലും വീർത്തതും പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നതുമായ ഒരു രൂപം ഉണ്ടാകും. ഈ തരത്തിന് വേഗത്തിൽ ചികിത്സ നൽകിയില്ലെങ്കിൽ, അത് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

ടൈപ്പ് 3

ഇത് രണ്ടാമത്തെ തരം പോലെ തന്നെ ഗുരുതരമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ തലയോട്ടിയുടെ "കാർണേഷൻ" ആകൃതി നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയില്ല. പകരം:

• തലയോട്ടിയുടെ അടിഭാഗം ചെറുതാണ്.
• ജനനസമയത്ത് പല്ലുകൾ ഉണ്ടാകാം (നേറ്റൽ പല്ലുകൾ).
• കണ്ണുകൾ അവയുടെ സോക്കറ്റുകളിൽ നിന്ന് പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു (ഒക്കുലാർ പ്രോപ്റ്റോസിസ്).
• വിസറൽ അപാകതകൾ ഉണ്ടാകാം.

ടൈപ്പ് 3 യുടെ രോഗനിർണയവും അത്ര നല്ലതല്ല. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ മരണ സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് കാണാനാകുന്നതുപോലെ, ഈ മൂന്ന് തരങ്ങളുടെയും തീവ്രത വ്യത്യസ്തമാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത്.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഒരു ലക്ഷം ജനനങ്ങളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകൂ. അതായത് ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികൾക്കിടയിലുള്ള തുന്നലുകൾ അകാലത്തിൽ അടയുന്നതാണ് പ്രാഥമിക കാരണം. അതിനുശേഷം, കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറ് വളർന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. ഇത് തലയോട്ടിക്കുള്ളിലെ മർദ്ദം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും കുഞ്ഞിന്റെ രൂപഭാവത്തെ ബാധിക്കുന്ന നിരവധി ശാരീരിക സവിശേഷതകൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• തല സാധാരണയേക്കാൾ വലുതായി കാണപ്പെടുന്നു, പലപ്പോഴും ഉയർന്ന നെറ്റിയുണ്ടാകും.
• കണ്ണുകൾ പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുക അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണുകൾക്കിടയിലുള്ള അകലം വർദ്ധിക്കുക.
• മൂക്ക് കൂർത്തതും കൊക്ക് പോലെയാകുന്നതുമാണ്.
• താടിയെല്ലിന്റെ വലിപ്പം കുറവായതിനാൽ പല്ലുകൾ ഒന്നിച്ചുചേർന്ന് ഒരുമിച്ച് വലിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, മറ്റ് ശാരീരിക സവിശേഷതകളും ഉണ്ട്:

• കാലിലെ പെരുവിരലുകളും പെരുവിരലുകളും വീതിയുള്ളതും മറ്റ് വിരലുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നതുമാണ്.
• വിരലുകൾ ഒരുമിച്ച് ഒട്ടിച്ചിരിക്കുകയോ വെബ് ഉപയോഗിച്ച് കെട്ടുകയോ ചെയ്യാം.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളെല്ലാം എല്ലാ കുഞ്ഞിലും ഒരുപോലെ ആയിരിക്കണമെന്നില്ല. രോഗാവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയനുസരിച്ച് ഇത് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഘട്ടത്തില്‍ കുഞ്ഞിന്റെ തലയോട്ടി അതിവേഗം വളരുന്നതിനാല്‍, അവന് വിവിധ സങ്കീർണതകള്‍ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്: തലച്ചോറിനു ചുറ്റും വെള്ളം പോലുള്ള ഒരു ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുകയും തലയോട്ടിക്കുള്ളിലെ മർദ്ദം വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥയാണിത്.
• ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ: പല്ലുകടിക്കലും ഞെരുക്കലും പോലുള്ളവ.
• കേൾവിക്കുറവ്.
• സന്ധികൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാൽ ചലിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• സ്ലീപ് അപ്നിയ.
• മൂക്കിലൂടെ ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ശ്വാസനാള തടസ്സം).
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ.

ഈ സങ്കീർണതകൾക്ക് ഉടനടി ചികിത്സയും ദീർഘകാല മാനേജ്മെന്റും ആവശ്യമാണ്.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രാഥമിക കാരണം ഒരു ജീനിലെ മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്.ഇത് പ്രസ്തുത ജീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്താൻ കാരണമാകുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, ഈ മാറ്റം `FGFR2 (ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് വളർച്ചാ ഘടകം റിസപ്റ്റർ)` എന്ന ജീനിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, `FGFR1` എന്ന ജീനിലെ മാറ്റം മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കാം. ഒരു സാഹചര്യത്തിൽ, `FGFR3` ജീനിലും സമാനമായ ഒരു മാറ്റം കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ ജനിതക മാറ്റം കോശവളർച്ചയെ സഹായിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളും (ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് വളർച്ചാ ഘടകങ്ങൾ) അവയുടെ റിസപ്റ്ററുകളും തമ്മിലുള്ള ആശയവിനിമയത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. തൽഫലമായി, ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറ് പൂർണ്ണമായി വികസിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികൾക്കിടയിലുള്ള തുന്നലുകൾ അടയുന്നു. തുടർന്ന്, തലച്ചോറ് വളരുമ്പോൾ, അടഞ്ഞ തലയോട്ടി അസ്ഥികൾ പരസ്പരം അമർത്തി, അവയുടെ ആകൃതി മാറ്റുകയും ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ അസാധാരണമായ വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ ജനിതക പരിവർത്തനം മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം (ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്). അല്ലെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയിലെ പുതിയ, ക്രമരഹിതമായ മാറ്റമാകാം (ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷൻ). കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്ന സമയത്ത് പിതാവിന് 40-45 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുണ്ടെങ്കിൽ ഈ ക്രമരഹിതമായ മാറ്റങ്ങൾ അൽപ്പം കൂടുതലാണെന്ന് നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

ഈ സാഹചര്യം ആരെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്?

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ ഇത് ആർക്കും സംഭവിക്കാം. ഇത് ആർക്കും മനഃപൂർവ്വം ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നല്ല, തടയാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നുമല്ല. അതിനാൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താനാകും. ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ഗർഭകാല ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ കണ്ടെത്താനാകുന്ന സമയങ്ങളുണ്ട്, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) പരിശോധനകൾ വഴി.

എന്നിരുന്നാലും, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം പലപ്പോഴും രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു ഡോക്ടർ കുഞ്ഞിന്റെ ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും തലയോട്ടിയിലെയും മറ്റ് അസ്ഥികളിലെയും അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്താൻ ഒരു കമ്പ്യൂട്ട് ടോമോഗ്രഫി സ്കാൻ (സിടി സ്കാൻ) അല്ലെങ്കിൽ എംആർഐ നടത്തുകയും ചെയ്തേക്കാം. എഫ്ജിഎഫ്ആർ1, എഫ്ജിഎഫ്ആർ2 ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ അന്വേഷിക്കുന്ന ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. അസ്ഥി വളർച്ചയിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ നിരവധി ശസ്ത്രക്രിയകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറ് വികസിക്കുമ്പോൾ തലയോട്ടിയിലെ സമ്മർദ്ദം (ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ്) കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയാണ് ഉടനടിയുള്ള ചികിത്സ . അല്ലെങ്കിൽ, തലയോട്ടിയിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ (ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്), ദ്രാവകം കളയാൻ തലയോട്ടിയിലേക്ക് ഒരു ചെറിയ ട്യൂബ് (ഷണ്ട്) തിരുകുന്നു. കുഞ്ഞിന് 4 മാസം പ്രായമാകുന്നതിന് മുമ്പ് ഈ ശസ്ത്രക്രിയ സാധാരണയായി ചെയ്യാറുണ്ട്.

കുഞ്ഞിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ, തലച്ചോറ് വികസിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നതിനായി തലയോട്ടി തുറക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയും ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

അതിനുശേഷം,മുഖത്തെ അസമമിതി ശരിയാക്കുന്നതിനും, ശ്വാസനാളങ്ങൾ തുറക്കുന്നതിനും, തലയോട്ടിയുടെ ആകൃതി പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിനുമായി പുനർനിർമ്മാണ, സൗന്ദര്യവർദ്ധക ശസ്ത്രക്രിയകൾ നടത്തുന്നു.

പ്രധാന കാര്യം, കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറുടെ മേൽനോട്ടത്തിൽ, ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികളെയും അവരുടെ പൂർണ്ണ ശേഷിയിൽ എത്താൻ സഹായിക്കാൻ കഴിയും എന്നതാണ്.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സങ്കീർണതകൾ ലഘൂകരിക്കാൻ ലഭ്യമായ ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് പുറമേ, ഈ അവസ്ഥയുടെ സങ്കീർണതകൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സകളും ഉണ്ട്.

• പല്ലുകൾ കൂട്ടം കൂടൽ, ഉയർന്ന കമാനാകൃതിയിലുള്ള അണ്ണാക്ക് തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾക്കുള്ള ദന്ത ചികിത്സയും ഓർത്തോഡോണ്ടിക്സും.
• കാഴ്ച വൈകല്യത്തിനുള്ള നേത്ര ചികിത്സ.
• ശ്രവണ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് ശ്രവണസഹായികളുടെ ഉപയോഗം.

കുട്ടിക്ക് കഴിയുന്നത്ര സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിനാണ് ഇതെല്ലാം ചെയ്യുന്നത്.

ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയുണ്ടോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഫൈഫർ സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. ശസ്ത്രക്രിയയും മറ്റ് ചികിത്സകളും കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ ശരിയായ വികാസത്തെ സഹായിക്കുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം എന്നത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു രോഗാവസ്ഥയാണ്, ഇതിന് ചികിത്സയില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കും. ഇതിൽ നിരവധി ശസ്ത്രക്രിയകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.

• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ടൈപ്പ് 1 ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണ നിലയിലായിരിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
• എന്നിരുന്നാലും, ടൈപ്പ് 2 അല്ലെങ്കിൽ ടൈപ്പ് 3 ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചികിത്സ നൽകിയില്ലെങ്കിൽ കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനും ആയുസ്സ് കുറയാനും സാധ്യതയുണ്ട് .

അതിനാൽ, വളരുന്തോറും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടാകാവുന്ന ആരോഗ്യപരമോ വികാസപരമോ ആയ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ, അവരെ പതിവായി ആരോഗ്യ പരിശോധനകൾക്ക് കൊണ്ടുപോകേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എനിക്ക് കുറയ്ക്കാൻ കഴിയുമോ?

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ചും ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ FGFR1 അല്ലെങ്കിൽ FGFR2 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. അതായത്, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുമോ ഇല്ലയോ എന്നതിന് 50-50 സാധ്യതയുണ്ടെന്നാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഇല്ലെങ്കിൽ, രണ്ടാമത്തെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് പൂർണ്ണമായും പൂജ്യമാണെന്ന് പറയാനാവില്ല, കാരണം മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച ക്രമരഹിതമായ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ (de novo mutations) സംഭവിക്കാം.

എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ ഞാൻ എപ്പോഴാണ് കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, താഴെപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുക:

• കുട്ടിക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• ശസ്ത്രക്രിയാ സ്ഥലം ശരിയായി സുഖപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിറം മങ്ങിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, വീർത്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ പഴുപ്പ് ഉണ്ടെങ്കിൽ (ഇത് ഒരു അണുബാധയെ സൂചിപ്പിക്കാം).
• കുട്ടി തന്റെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ.
• ലളിതമായ, പറഞ്ഞുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന കമാൻഡുകളോട് അവർ പ്രതികരിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ അവർക്ക് പതിവായി ചെവി അണുബാധ ഉണ്ടാകുകയാണെങ്കിൽ.

ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കണ്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ എന്താണ്?
• ഈ അവസ്ഥ ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപകടസാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എനിക്ക് മറ്റൊരു കുട്ടി ഉണ്ടായാൽ, ആ കുട്ടിക്കും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ?

ഈ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് പുറമേ, നിങ്ങളുടെ മനസ്സിലുള്ള എന്തും ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

പ്രിൻസിന്റെ കുട്ടിക്കും ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടായിരുന്നോ?

അതെ, ഇത് എല്ലാവർക്കും അറിയാവുന്ന ഒരു സംഭവമാണ്. പ്രശസ്ത സംഗീതജ്ഞൻ പ്രിൻസിന്റെ ഭാര്യ മെയ്റ്റ് ഗാർസിയ, 2017-ൽ എഴുതിയ 'ദി മോസ്റ്റ് ബ്യൂട്ടിഫുൾ: മൈ ലൈഫ് വിത്ത് പ്രിൻസ്' എന്ന പുസ്തകത്തിൽ, 1996-ൽ തങ്ങൾക്ക് ജനിച്ച കുട്ടിക്ക് ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 2 എങ്ങനെ ഉണ്ടായിരുന്നുവെന്ന് വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ അവസ്ഥയുടെ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ കാരണം കുഞ്ഞ് ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മരിച്ചു. തനിക്കോ പ്രിൻസിനോ ഈ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരുന്നില്ല എന്നും, ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായി കുട്ടിക്ക് ഇത് വികസിച്ചതായി വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നുവെന്നും ഗാർസിയ വിശദീകരിക്കുന്നു. അവസ്ഥ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണെന്നും ചിലപ്പോൾ അത് എത്രത്തോളം പ്രവചനാതീതമാണെന്നും ഇത് കാണിക്കുന്നു.

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം എന്നത് അപൂർവവും സങ്കീർണ്ണവുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഇതിന് ഒന്നിലധികം ശസ്ത്രക്രിയകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സയും നല്ല മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടവും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ വളരാനും പഠിക്കാനും കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ചില സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ട്.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഇതുപോലുള്ള സാഹചര്യങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുമ്പോൾ ഡോക്ടർമാരിൽ നിന്നും കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ നിന്നും പിന്തുണ നേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

` ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം, ഫൈഫർ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, തലയോട്ടി, ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ്, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, എഫ്ജിഎഫ്ആർ ജീൻ, ശസ്ത്രക്രിയ