കാലക്രമേണ SMA എങ്ങനെ മാറുന്നു? (സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി) ഇതിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് അറിഞ്ഞിരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും SMA അല്ലെങ്കിൽ സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി ഉണ്ടോ? കാലക്രമേണ ഇത് എങ്ങനെ മാറുമെന്നും ലക്ഷണങ്ങൾ എങ്ങനെ വഷളാകുമെന്നും നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, ഒരുപക്ഷേ ഭയപ്പെടുന്നുണ്ടാകാം. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ രോഗം പുരോഗമിക്കുന്ന രീതി വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് നാല് തരം SMA കളിൽ ഏതാണ്, ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യം ആരംഭിച്ചത്, ആ സമയത്ത് നിങ്ങൾ എത്രത്തോളം ശാരീരിക വളർച്ച കൈവരിച്ചു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്. ഇന്ന് നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായും വ്യക്തമായും സംസാരിക്കാം.

എസ്എംഎ രോഗം എങ്ങനെയാണ് പുരോഗമിക്കുന്നത്?

ഈ രോഗം പ്രാഥമികമായി ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്തുള്ള പേശികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്, ഉദാഹരണത്തിന് പുറം, ഇടുപ്പ്. ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്ത് നിന്ന് (വിരലുകളും കാൽവിരലുകളും പോലുള്ളവ) കൂടുതൽ അകലെയുള്ള പേശികളെ അപേക്ഷിച്ച് ഇത് കൂടുതൽ വ്യക്തമാണ്.

ഇങ്ങനെ ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ, നിങ്ങളെ നിൽക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന തുടകളിലെ പേശികൾ, നിങ്ങളുടെ കാലുകളിലെ പേശികളേക്കാൾ ദുർബലമാകുന്നു. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കാലുകളിലെ ബലഹീനത നിങ്ങളുടെ കൈകൾക്ക് മുമ്പിൽ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധേയമാകും.

ചിലരുടെ കൈകളിൽ ക്രമേണ ശക്തി നഷ്ടപ്പെടുന്നതും അനുഭവപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, കാലക്രമേണ ഏറ്റവും കൂടുതൽ ശക്തി നിലനിർത്തുന്നത് സാധാരണയായി കൈകളാണ്. കൈകൾ ദുർബലമാണെങ്കിൽ പോലും, കമ്പ്യൂട്ടർ ഉപയോഗിക്കുന്നത് പോലുള്ള ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ അവർക്ക് ഇപ്പോഴും കഴിഞ്ഞേക്കും.

എസ്‌എം‌എയിൽ വരുന്ന മറ്റൊരു പ്രധാന പ്രശ്നം വളഞ്ഞ നട്ടെല്ലാണ് , ഇതിനെ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി നമ്മൾ സ്കോളിയോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എസ്‌എം‌എ ഉള്ള പല കുട്ടികളിലും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ തന്നെ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നു. നട്ടെല്ലിനെ പിന്തുണയ്ക്കുന്ന പേശികൾ ക്രമേണ ദുർബലമാകുന്നതിനാലാണിത്.

സ്കോളിയോസിസ് ഉള്ള ഒരാൾക്ക് താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം:

• തോളുകളും ഇടുപ്പുകളും ഒരേ നിലയിലല്ല.
• ഒരു തോൾ മറ്റേതിനേക്കാൾ വലുതാണ് അല്ലെങ്കിൽ മുന്നോട്ട് നീണ്ടുനിൽക്കുന്നു.
• ഒരു ഇടുപ്പ് മറ്റേതിനേക്കാൾ ഉയർന്നതാണ്.

നട്ടെല്ലിന്റെ ഈ വക്രത അസ്വസ്ഥതയ്ക്കും വേദനയ്ക്കും കാരണമാകും. വക്രം ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, അത് ശ്വാസകോശത്തെ ഞെരുക്കുകയും ശ്വസനത്തെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും. കുട്ടി പൂർണ്ണമായി വികസിക്കുന്നതുവരെ ശസ്ത്രക്രിയ കൂടാതെ ഒരു പ്രത്യേക ബ്രേസ് ഉപയോഗിച്ച് ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കാലക്രമേണ നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത വഷളാകുമെന്നതിനാൽ, ഈ കാര്യത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ശ്വസന അല്ലെങ്കിൽ ചലന പ്രശ്നങ്ങളിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ വളരെ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കും.

അടുത്തതായി എന്ത് സംഭവിക്കും എന്നത് നിങ്ങളുടെ SMA തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

എസ്എംഎയുടെ തരങ്ങളും അവയുടെ സ്വഭാവവും

എസ്‌എം‌എയെ നാല് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെയും രോഗിയുടെ ഏറ്റവും ഉയർന്ന ശാരീരിക പ്രവർത്തനത്തെയും അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഇവയെ തരംതിരിക്കുന്നത്. ഓരോ തരവും പ്രത്യേകം നോക്കാം.

ടൈപ്പ് 1 നെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി

ഇത് എസ്എംഎയുടെ ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമാണ്. ഇതിനെ വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ രോഗം എന്നും വിളിക്കുന്നു. ജനനസമയത്തോ ആദ്യത്തെ 6 മാസത്തിനുള്ളിൽ ഇത് കണ്ടെത്തുന്നു. പേശി ബലഹീനത വളരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. ചികിത്സയില്ലാതെ, കുട്ടിക്ക് ഇരിക്കാനോ നിൽക്കാനോ കഴിയില്ല.

മുലകുടിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട് കാരണം കുഞ്ഞിന് പോഷകാഹാരക്കുറവ് ഉണ്ടായേക്കാം. ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ വയറ്റിലൂടെ ശ്വസിക്കുന്നതായി തോന്നിയേക്കാം. നെഞ്ചിലെ ശ്വസന പേശികൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാലാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, അതിനാൽ അവർ ഡയഫ്രം മാത്രം ഉപയോഗിച്ച് ശ്വസിക്കുന്നു. ഇത് ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള, ചിലപ്പോൾ ജീവന് ഭീഷണിയായ, ഗുരുതരമായ ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾക്കും അണുബാധകൾക്കും കാരണമാകും.

ടൈപ്പ് 2 നെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി

6 മുതൽ 18 മാസം വരെയുള്ള പ്രായത്തിലാണ് ഈ തരം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ഓരോ കുട്ടിയും തമ്മിലുള്ള രോഗത്തിന്റെ വളർച്ചയുടെ നിരക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ടൈപ്പ് 2 ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ സഹായമില്ലാതെ എഴുന്നേൽക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, അവർ കൗമാരത്തിലെത്തുമ്പോഴേക്കും, സഹായമില്ലാതെ എഴുന്നേൽക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.

കൂടാതെ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് സഹായമില്ലാതെ കുറച്ച് ചുവടുകളിൽ കൂടുതൽ നടക്കാൻ കഴിയില്ല. പലപ്പോഴും, അവരുടെ വിരലുകൾ വിറയ്ക്കാൻ തുടങ്ങും (വിറയൽ). ഡോക്ടർ ഒരു ചെറിയ ചുറ്റിക ഉപയോഗിച്ച് കാൽമുട്ടിൽ തട്ടുമ്പോൾ ടെൻഡോൺ റിഫ്ലെക്സ് പോലും നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം.

ടൈപ്പ് 3 നെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി

ഇതിനെ കുഗൽബർഗ്-വെലാണ്ടർ സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു. സാധാരണയായി 18 മാസം പ്രായമാകുമ്പോഴാണ് ഇത് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ കൗമാരത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കാം.

ഈ തരത്തിലുള്ള SMA യുടെ പുരോഗതി കുട്ടി എത്രത്തോളം ചലനം പഠിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ കുട്ടികൾക്ക് നടക്കാൻ പഠിക്കാൻ കഴിയും. എന്നാൽ കാലക്രമേണ, അവർ ഇടയ്ക്കിടെ വീഴാൻ തുടങ്ങുന്നു, പടികൾ കയറാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു, കിടക്കുന്ന സ്ഥാനത്ത് നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു. മറ്റ് തരത്തിലുള്ള SMA കളിലെന്നപോലെ, പേശികൾ ദുർബലമാകുമ്പോൾ ശ്വസന അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ടൈപ്പ് 4 നെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി

ഇത് ഏറ്റവും അപൂർവമായ SMA രൂപമാണ്. 20-കളിലും 30-കളിലും പ്രായമുള്ളവരിലാണ് ഇത് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. രോഗം വളരെ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. ഈ തരത്തിലുള്ള ആളുകൾക്ക് മുതിർന്നവരായി നടക്കാൻ കഴിയും, എന്നാൽ പ്രായമാകുമ്പോൾ പേശികളുടെ ബലഹീനത ക്രമേണ വർദ്ധിച്ചേക്കാം.