നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പേശികൾ ദുർബലമാണോ? ഇത് സ്‌പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി (SMA) ആയിരിക്കാം.

ഒരു നവജാത ശിശു നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത് കാണുന്നത് ഏതൊരു അമ്മയ്ക്കും അച്ഛനും വലിയ സന്തോഷമാണ്. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, ചില കുട്ടികളിൽ പേശികളുടെ ശക്തിയുടെയും ചലനത്തിന്റെയും അഭാവം നാം കാണുന്നു. ഇതിനുള്ള ഒരു കാരണം ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്ന സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ SMA എന്ന അവസ്ഥയായിരിക്കാം. ഇത് അൽപ്പം ഗൗരവമുള്ള വിഷയമാണെങ്കിലും, ഇതിനെക്കുറിച്ച് ശരിയായ അറിവ് നേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി (SMA) എന്താണ്?

സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി (SMA) ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ഒരുതരം നാഡീകോശമാണ്. ഇവയെ നമ്മൾ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറ് നിങ്ങളുടെ പ്രധാന പവർ പ്ലാന്റ് ആണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അവിടെ നിന്ന്, ഈ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ നിങ്ങളുടെ കൈകളിലെയും കാലുകളിലെയും പേശികളിലേക്ക് വൈദ്യുത സിഗ്നലുകൾ കൊണ്ടുപോകുന്ന 'വയറുകൾ' ആണ്. SMA-യിൽ, സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെ ഈ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ തകരാറിലാവുകയും ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ 'വയറുകൾ' ദുർബലമാകുമ്പോൾ, തലച്ചോറിൽ നിന്നുള്ള സിഗ്നലുകൾ പേശികളിലേക്ക് ശരിയായി എത്തുന്നില്ല. തൽഫലമായി, പേശികൾ ചുരുങ്ങാനും ദുർബലമാകാനും തുടങ്ങുന്നു.

ഇത് കുട്ടികളെയും മുതിർന്നവരെയും ബാധിക്കാം. ഒരു കുട്ടിക്ക് രോഗം വരണമെങ്കിൽ, രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതായിരിക്കണം . സമൂഹത്തിലെ 50 മുതിർന്നവരിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ ജീനിന്റെ വാഹകനാകാം. അതായത്, അവരുടെ ശരീരത്തിൽ രോഗ ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിലും, അവർ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, വാഹകരായ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ശരാശരി, ജനിക്കുന്ന 10,000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം.

എസ്‌എം‌എ രോഗങ്ങളുടെ പ്രധാന തരങ്ങളും അവയുടെ സവിശേഷതകളും

രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ആരംഭ സമയത്തെയും കാഠിന്യത്തെയും അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗത്തെ പല പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിക്കുന്നു. ഓരോ തരവും കൂടുതൽ വിശദമായി നോക്കാം.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എന്തിന് ആശങ്കപ്പെടണം?

നിങ്ങൾക്ക് കാണാനാകുന്നതുപോലെ, ശരീരചലനത്തെ സഹായിക്കുന്ന പേശികളെയാണ് SMA പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത്. പക്ഷേ അത് അവിടെ അവസാനിക്കുന്നില്ല.

• ശ്വസനം: നമ്മുടെ നെഞ്ചിലെ പേശികൾ ശ്വസിക്കാൻ നമ്മെ സഹായിക്കുന്നു. ഈ പേശികൾ ദുർബലമാകുമ്പോൾ, നമുക്ക് ശരിയായി ശ്വസിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് ന്യുമോണിയ പോലുള്ള ശ്വാസകോശ അണുബാധകൾക്ക് കാരണമാകും.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ: നമ്മുടെ തൊണ്ടയിലെയും വായിലെയും പേശികൾ ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാനും വലിച്ചെടുക്കാനും നമ്മെ സഹായിക്കുന്നു. അവ ദുർബലമാകുമ്പോൾ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഭക്ഷണം ശരിയായി മുലകുടിക്കാനോ വിഴുങ്ങാനോ കഴിയില്ല. ഇത് പോഷകാഹാരക്കുറവിന് കാരണമാകും.
• ശരീര ആകൃതി: നട്ടെല്ല് നേരെയാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പേശികൾ ദുർബലമാകുമ്പോൾ, നട്ടെല്ല് വളയാൻ തുടങ്ങും (സ്കോളിയോസിസ്). ഇത് ശ്വസനം കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കും.

എന്തെങ്കിലും ചികിത്സയുണ്ടോ?

എസ്എംഎയ്ക്ക് ഇപ്പോഴും ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സമീപ വർഷങ്ങളിൽ, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലെ പുരോഗതി രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി നിയന്ത്രിക്കാനും ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും കഴിയുന്ന നിരവധി പുതിയ ചികിത്സകൾ അവതരിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ഉദാഹരണത്തിന്, യുഎസ് എഫ്ഡിഎ അംഗീകരിച്ച രണ്ട് ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്:

• നുസിനേഴ്‌സൺ (സ്പിൻറാസ)
• ഒനാസെംനോജീൻ അബെപാർവോവെക്-സിയോയ് (സോൾജെൻസ്മ)

ജനിതക തലത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന വളരെ സങ്കീർണ്ണവും ചെലവേറിയതുമായ ചികിത്സകളാണിവ. ശ്രീലങ്കയിൽ അവയുടെ ലഭ്യതയെയും ലഭ്യതയെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

കൂടാതെ, ഫിസിയോതെറാപ്പി, ശ്വസന വ്യായാമങ്ങൾ, പോഷകാഹാര ഉപദേശങ്ങൾ, ആവശ്യമെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ (ഉദാ. സ്പൈനൽ ഫ്യൂഷൻ) എന്നിവ രോഗിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സങ്കീർണതകൾ തടയാനും സഹായിക്കുന്നു.