വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ സിൻഡ്രോം (VHL) എന്താണ്? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡൗ സിൻഡ്രോം എന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടാകില്ല. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാം, പക്ഷേ ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, VHL എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ ട്യൂമറുകളും ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ സിസ്റ്റുകളും രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്നു. ഇത് കേൾക്കുമ്പോൾ പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായും ലളിതമായും സംസാരിക്കാം.

വിഎച്ച്എൽ സിൻഡ്രോം കൃത്യമായി എന്താണ്?

നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് വിഎച്ച്എൽ. ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ, ഉദാഹരണത്തിന്,

• കണ്ണുകൾ
• തലച്ചോറ്
• സുഷുമ്നാ നാഡി
• ഉൾ ചെവി
• അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ
• പാൻക്രിയാസ്
• വൃക്കകൾ
• പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങൾ

... പോലുള്ള സ്ഥലങ്ങളിൽ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാം.

ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം , ഈ വളർച്ചകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ദോഷകരമല്ല എന്നതാണ് . അതായത് അവ ക്യാൻസറല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാൾക്ക് മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് വൃക്ക, പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ എന്നിവ വരാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ വിഎച്ച്എൽ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്?

സാധാരണയായി, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ VHL ജീൻ, കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വിഭജിക്കുന്നത് തടഞ്ഞുകൊണ്ട് ട്യൂമറുകളുടെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ഗാർഡ് പോലെയാണ്. എന്നാൽ VHL സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്യപ്പെടുകയോ മാറ്റപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നു. അപ്പോൾ ആ ഗാർഡിന്റെ ജോലി ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. തൽഫലമായി, അസാധാരണ കോശങ്ങൾ നിയന്ത്രണാതീതമായി വളരുകയും ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടാൻ തുടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ സാഹചര്യം ഉണ്ടാകാൻ രണ്ട് പ്രധാന വഴികളുണ്ട്:

1. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള പാരമ്പര്യം: VHL ഉള്ള 10 പേരിൽ ഏകദേശം 8 പേർക്ക് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്, അതായത് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ ഓരോ കുട്ടിക്കും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

2. ക്രമരഹിതമായ സംഭവം: 10-ൽ 2 കേസുകളിലും, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നല്ല. ഭ്രൂണ വികാസത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ജീനുകളിൽ ക്രമരഹിതമായ മാറ്റം ( സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ) കാരണം ഈ അവസ്ഥ സംഭവിക്കാം.

വിഎച്ച്എല്ലിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

VHL ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. കാരണം, ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ട്യൂമർ എവിടെയാണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില ആളുകൾക്ക് വർഷങ്ങളോളം യാതൊരു ലക്ഷണങ്ങളും ഇല്ലാതെ തുടരാം.

ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും 26 വയസ്സിലാണ് ആരംഭിക്കുന്നതെങ്കിലും, ചിലരിൽ 65 വയസ്സ് വരെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമായേക്കില്ല. ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായവും ട്യൂമറിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്:

• കണ്ണിലെ മുഴകൾ (റെറ്റിനൽ ഹെമാഞ്ചിയോബ്ലാസ്റ്റോമസ്): 12-25 വയസ്സ്
• തലച്ചോറിലോ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലോ ഉള്ള രക്തക്കുഴലുകളുടെ മുഴകൾ (ഹെമാഞ്ചിയോബ്ലാസ്റ്റോമസ്): 18-35 വയസ്സ്
• വൃക്കയിലെ മുഴകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൻസർ (വൃക്കസംബന്ധമായ കോശ കാൻസർ): 25-50 വയസ്സിനിടയിൽ
• ആന്തരിക ചെവിയിലെ മുഴകൾ (എൻഡോലിംഫറ്റിക് സഞ്ചിയിലെ മുഴകൾ): 24-35 വയസ്സിനിടയിൽ

വിഎച്ച്എൽ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് VHL ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് റഫർ ചെയ്യും. ഇത് ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് ചെയ്യുന്നത്. നിങ്ങൾക്ക് VHL ജീനിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്ന് ഉറപ്പായും അറിയാനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത്.

ഒരു ഡോക്ടർക്ക് VHL സംശയിക്കാവുന്ന സാധാരണ സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ കണ്ണിലെ ട്യൂമർ (ഐ ഹെമാഞ്ചിയോബ്ലാസ്റ്റോമ) കണ്ടെത്തൽ.
• 40 വയസ്സിന് മുമ്പ് വൃക്ക കാൻസർ.
• തലച്ചോറിലോ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലോ ഒന്നിലധികം മുഴകൾ (ഹെമാഞ്ചിയോബ്ലാസ്റ്റോമസ്) ഉണ്ടാകുന്നത്.
• വൃക്കകളിലോ പാൻക്രിയാസിലോ ഒന്നിലധികം മുഴകളോ സിസ്റ്റുകളോ ഉണ്ടാകുന്നത്.

നിങ്ങൾക്ക് വിഎച്ച്എൽ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, അടുത്ത ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഘട്ടം സജീവമായ നിരീക്ഷണമാണ്.

എന്താണ് സജീവ നിരീക്ഷണം?

ഇത് ഒരു വലിയ കാര്യമായി തോന്നാം, പക്ഷേ ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളെ പതിവായി നിരീക്ഷിക്കും എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. ഒരു പുതിയ ട്യൂമർ വികസിച്ചാലോ പഴയത് വലുതായാലോ, അത് വളരെ വേഗത്തിൽ തിരിച്ചറിയാനും ആവശ്യമായ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാനും കഴിയും എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. ഇതാണ് VHL മാനേജ്മെന്റിന്റെ കാതൽ.

നിങ്ങളുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഈ പരിശോധനകൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

• ചെറുപ്പം മുതൽ (1-4 വയസ്സ്): ഓരോ 6 മുതൽ 12 മാസം കൂടുമ്പോഴും ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെക്കൊണ്ട് നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകൾ പരിശോധിക്കുക. 2 വർഷത്തിനുശേഷം, എല്ലാ വർഷവും നിങ്ങളുടെ രക്തസമ്മർദ്ദം പരിശോധിക്കുക.
• കുട്ടിക്കാലം (5-10 വയസ്സ്): നേത്ര പരിശോധന തുടരുന്നു. കൂടാതെ, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥി മുഴകൾ (ഫിയോക്രോമോസൈറ്റോമകൾ) പരിശോധിക്കുന്നതിന് മൂത്ര പരിശോധനയോ രക്ത പരിശോധനയോ (മെറ്റാനെഫ്രിൻസ്) നടത്തുന്നു.
• കൗമാരം (11 വയസ്സ് മുതൽ): ഏതാനും വർഷങ്ങൾ കൂടുമ്പോൾ, തലച്ചോറും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയും പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഒരു എംആർഐ സ്കാൻ നടത്തുന്നു. കേൾവിയും പരിശോധിക്കുന്നു.
• പ്രായപൂർത്തിയായവർ (15 വയസ്സ് മുതൽ): വൃക്കകൾ, പാൻക്രിയാസ്, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ എന്നിവയുടെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഓരോ രണ്ട് വർഷത്തിലും വയറിന്റെ ഒരു എംആർഐ സ്കാൻ നടത്തുന്നു.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ രീതിയിൽ ഈ ഷെഡ്യൂൾ തയ്യാറാക്കും.

വിഎച്ച്എല്ലിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

വിഎച്ച്എല്ലിനുള്ള ചികിത്സ ട്യൂമറിന്റെ തരം, വലിപ്പം, സ്ഥാനം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ട്യൂമർ അർബുദരഹിതവും, ചെറുതും, ദോഷകരവുമാണെങ്കിൽ, ചികിത്സയില്ലാതെ നിരീക്ഷണം മതിയാകും.

നിരവധി പ്രധാന ചികിത്സാ രീതികളുണ്ട്:

1. മരുന്ന്: അടുത്തിടെ അവതരിപ്പിച്ച ബെൽസുട്ടിഫാൻ (വെലിറെഗ്) എന്ന മരുന്ന് വിഎച്ച്എല്ലുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി മുഴകളുടെ (വൃക്ക കാൻസർ, ഹെമാഞ്ചിയോബ്ലാസ്റ്റോമ) ചുരുക്കുന്നതിലും വ്യാപനം തടയുന്നതിലും വളരെ വിജയകരമായിരുന്നു.

2. ശസ്ത്രക്രിയ: വിഎച്ച്എല്ലിനുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചികിത്സ ശസ്ത്രക്രിയയാണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതോ വളരുന്നതോ കാൻസറിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നതോ ആയ സിസ്റ്റുകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുന്നു.

3. റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി: ഉയർന്ന ഊർജ്ജമുള്ള രശ്മികളുടെ ഉപയോഗം ട്യൂമറുകൾ നശിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. തലച്ചോറിലും ചെവിയിലും ഉണ്ടാകുന്ന ചില ട്യൂമറുകൾക്ക് ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും ഉപയോഗിക്കുന്നു.

4. മറ്റ് ചികിത്സകൾ: വൃക്ക കാൻസറിന് അബ്ലേഷൻ (അതിശക്തമായ ചൂടോ തണുപ്പോ ഉപയോഗിച്ച് ട്യൂമർ നശിപ്പിക്കൽ), ഇമ്മ്യൂണോതെറാപ്പി തുടങ്ങിയ ആധുനിക ചികിത്സകളുണ്ട്.

നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ ഏതെന്ന് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം തീരുമാനിക്കും.

വിഎച്ച്എല്ലിനൊപ്പം ജീവിക്കുകയും മാനസികാരോഗ്യം നേടുകയും ചെയ്യുക

VHL പോലുള്ള ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും ആശയക്കുഴപ്പവും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. സ്കാനിംഗിന് തയ്യാറെടുക്കുകയും ഫലങ്ങൾക്കായി കാത്തിരിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ സമ്മർദ്ദം ("സ്കാൻക്സിറ്റി") പ്രത്യേകിച്ച് കൂടുതലാണ്.

ഈ അവസ്ഥയിൽ ആരോഗ്യകരവും സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്:

• ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണക്രമം: ധാരാളം പച്ചക്കറികൾ, പഴങ്ങൾ, മെലിഞ്ഞ മാംസം, മത്സ്യം പോലുള്ള പ്രോട്ടീനുകൾ എന്നിവ അടങ്ങിയ സമീകൃതാഹാരം കഴിക്കുക. പുകവലി പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുക.
• വ്യായാമം: ദിവസേനയുള്ള നടത്തം പോലുള്ള ലളിതമായ വ്യായാമം സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുകയും നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തെ ആരോഗ്യകരമായി നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യും.
• മാനസിക വിശ്രമം: യോഗ, ധ്യാനം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യുക. മനസ്സമാധാനം നൽകുന്ന കാര്യങ്ങൾക്കായി (നല്ല പുസ്തകം വായിക്കുക, പാട്ട് കേൾക്കുക പോലുള്ളവ) സമയം കണ്ടെത്തുക.
• സഹായം ചോദിക്കുക: നിങ്ങളുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളോടും അടുത്ത സുഹൃത്തുക്കളോടും ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങൾ പങ്കുവെക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് സഹായം ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ (ഡോക്ടറെ കാണുക, ഗൃഹപാഠം ചെയ്യുക), അങ്ങനെ പറയാൻ മടിക്കേണ്ട.
• നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനെ വിശ്വസിക്കുക: നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളോ ആശങ്കകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെയും പരിശോധനാ ഫലങ്ങളുടെയും ഒരു ജേണൽ സൂക്ഷിക്കുന്നതും സഹായകരമാണ്.