നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് മേപ്പിൾ സിറപ്പിന്റെ മണം വരുന്നുണ്ടോ? ഈ അപകടകരമായ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് (മേപ്പിൾ സിറപ്പ് യൂറിൻ ഡിസീസ്) പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ നവജാതശിശുവിന്റെ ശരീരത്തിലോ മൂത്രത്തിലോ മേപ്പിൾ സിറപ്പിനെപ്പോലെ വിചിത്രമായ മധുരമുള്ള ഗന്ധമുണ്ടോ? ഇത് സാധാരണമാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതിയേക്കാം. എന്നാൽ ഇത് ഒരിക്കലും അവഗണിക്കാൻ പാടില്ലാത്തതും ഉടനടി വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമുള്ളതുമായ ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണമാകാം. ഈ അവസ്ഥയെ മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രരോഗം അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ MSUD എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇന്ന്, നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതവും മനസ്സിലാക്കാൻ എളുപ്പമുള്ളതുമായ രീതിയിൽ സംസാരിക്കും.

മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രരോഗം (MSUD) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മേപ്പിൾ സിറപ്പ് യൂറിൻ ഡിസീസ് (MSUD) ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്നതും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. ഇത് ഒരു മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറാണ്. മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ നിങ്ങൾക്ക് സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാം. പക്ഷേ ഇത് വളരെ ലളിതമാണ്. അതായത്, നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണം നമ്മുടെ ശരീരം ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്ന പ്രക്രിയയിൽ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ട്.

എംഎസ്യുഡിയിൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് പ്രോട്ടീന്റെ നിർമാണ ബ്ലോക്കുകളായ ചില അമിനോ ആസിഡുകളെ ശരിയായി വിഘടിപ്പിച്ച് ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റാൻ കഴിയില്ല. പ്രത്യേകിച്ച് മൂന്ന് അമിനോ ആസിഡുകളിൽ ഈ പ്രശ്നം സംഭവിക്കുന്നു:

• ല്യൂസിൻ
• ഐസോലൂസിൻ
• വാലൈൻ

MSUD ബാധിതരായി ജനിക്കുന്നവരിൽ, ഈ മൂന്ന് അമിനോ ആസിഡുകളും ശരീരത്തിൽ ശരിയായി വിഘടിക്കപ്പെടാത്തതിനാൽ, അവ ശരീരത്തിൽ വിഷാംശമുള്ള അളവിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഈ വിഷാംശാവസ്ഥയാണ് രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണം, മൂത്രം , ഇയർവാക്സ്, വിയർപ്പ് എന്നിവയിൽ മേപ്പിൾ സിറപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ കരിഞ്ഞ പഞ്ചസാരയുടെ ഗന്ധം ഉണ്ടാകുന്നത്.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യസഹായം തേടുക. ഉടനടി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, MSUD വളർച്ച മുരടിക്കൽ, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം, മരണം പോലും പോലുള്ള ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും.

MSUD യുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

എംഎസ്യുഡിയെ പ്രധാനമായും നാല് തരങ്ങളായി തിരിക്കാം. എല്ലാ തരങ്ങളും ഒരുപോലെയല്ല. ചിലത് വളരെ ഗുരുതരമാണ്, മറ്റുള്ളവ അൽപ്പം ഗുരുതരമല്ല.

ഈ രോഗം സാധാരണമാണോ?

ഇല്ല. എംഎസ്യുഡി വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . ലോകമെമ്പാടും, ജനിക്കുന്ന 185,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുകയുള്ളൂ.

എന്നിരുന്നാലും, ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്കിടയിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. ഒരേ കുടുംബത്തിലോ വംശപരമ്പരയിലോ ഉള്ള ആളുകൾ, അതായത് അടുത്ത ബന്ധുക്കളെ വിവാഹം കഴിക്കുന്ന ആളുകൾക്കിടയിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്. കാരണം, ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ ആ സമൂഹങ്ങളിൽ കൂടുതൽ വ്യാപകമാണ്.

എംഎസ്യുഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? ഒരു അടിയന്തരാവസ്ഥ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഇത് വേഗത്തിൽ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ഒരു നവജാത ശിശുവുള്ള അമ്മ, കുഞ്ഞിന്റെ ഡയപ്പർ മാറ്റുമ്പോഴോ അവളെ കെട്ടിപ്പിടിക്കുമ്പോഴോ ഒരു വിചിത്രവും മധുരമുള്ളതുമായ ഗന്ധം ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ആദ്യം, നിങ്ങൾ അത് ശ്രദ്ധിച്ചേക്കില്ല. എന്നാൽ രണ്ടോ മൂന്നോ ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം, കുഞ്ഞിന് പാൽ കുടിക്കാൻ പോലും കഴിയില്ല, എപ്പോഴും കരയുന്നു, അലസമായി തോന്നുന്നു. ഇത് സാധാരണമല്ലെന്ന് നിങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് ചിന്തിക്കേണ്ട സമയമാണിത്.

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഈ അവസ്ഥ ഒരു ഉപാപചയ പ്രതിസന്ധിയിലേക്ക്, വളരെ അപകടകരമായ ഒരു അടിയന്തരാവസ്ഥയിലേക്ക്, പുരോഗമിക്കും.

ശ്രദ്ധിക്കുക: ഒരു ഉപാപചയ പ്രതിസന്ധി ജീവന് ഭീഷണിയായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിലെ അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിലേക്ക് (ETU) കൊണ്ടുപോകണം.

MSUD ഉള്ള കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും പോലും, അണുബാധ, അപകടം അല്ലെങ്കിൽ കടുത്ത സമ്മർദ്ദം പോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കാരണം ഇത്തരത്തിലുള്ള ഉപാപചയ പ്രതിസന്ധിക്ക് കാരണമാകാം. അതിനാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് എപ്പോഴും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്?

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് എംഎസ്യുഡി ഉണ്ടാകുന്നത്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച അമിനോ ആസിഡുകളായ ല്യൂസിൻ, ഐസോലൂസിൻ, വാലൈൻ എന്നിവയെ വിഘടിപ്പിക്കാൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ഒരു പ്രത്യേക തരം എൻസൈം ആവശ്യമാണ്. ഈ എൻസൈമുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ നമ്മുടെ ജീനുകൾ നമ്മെ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

MSUD ഉള്ള ഒരാൾക്ക് നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന ഈ ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ വൈകല്യം ഉണ്ട്. ഇത് കാരണമാകുന്നു:

• ശരീരത്തിൽ പ്രസക്തമായ എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടണമെന്നില്ല .
• അല്ലെങ്കിൽ, ആവശ്യത്തിന് എൻസൈമുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാതെ വന്നേക്കാം .
• ചിലപ്പോൾ, എൻസൈമുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെട്ടാലും, അവ ശരിയായി പ്രവർത്തിച്ചേക്കില്ല .

കാരണം എന്തുതന്നെയായാലും, ആ മൂന്ന് അമിനോ ആസിഡുകളും ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും വിഷാംശമുള്ള അളവിൽ എത്തുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ് ആത്യന്തികമായി സംഭവിക്കുന്നത്.

ഈ രോഗം എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്?

ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഇത് ഒരു സങ്കീർണ്ണമായ പദമായി തോന്നുന്നു, അല്ലേ? നമുക്ക് ഇത് ലളിതമായി പറയാം.

ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരണമെങ്കിൽ, അമ്മയും അച്ഛനും വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകരായിരിക്കണം . വാഹകൻ എന്നാൽ ആ വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിൽ ജീനിന്റെ നല്ല പകർപ്പും വികലമായ പകർപ്പും ഉണ്ടെന്നാണ്. വാഹകർക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകില്ല. കാരണം, ജീനിന്റെ നല്ല പകർപ്പ് ആവശ്യമായ എൻസൈം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വാഹകരാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചേക്കാം. രണ്ട് വികലമായ ജീനുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ മാത്രമേ കുട്ടിക്ക് MSUD ഉണ്ടാകൂ.

ഈ രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന വിഷവസ്തുക്കൾ നമ്മുടെ പല അവയവ വ്യവസ്ഥകളെയും തകരാറിലാക്കും. ചികിത്സിക്കുകയോ ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്യുകയോ ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം:

• തലച്ചോറിന് കേടുപാടുകൾ , നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, വികസന കാലതാമസം.
• ശ്രദ്ധക്കുറവ് ഹൈപ്പർ ആക്റ്റിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എഡിഎച്ച്ഡി), ഉത്കണ്ഠ, വിഷാദം തുടങ്ങിയ മാനസികാരോഗ്യ അവസ്ഥകൾക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.
• അസ്ഥികളുടെ പിണ്ഡം കുറയുന്നു ( ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് ), ഇത് അസ്ഥികൾ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടാൻ കാരണമാകും.
• പാൻക്രിയാസിന്റെ വീക്കം ( പാൻക്രിയാറ്റിസ് ), പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു ഉപാപചയ പ്രതിസന്ധി ഉണ്ടാകുമ്പോൾ.
• തലയോട്ടിയിലെ വർദ്ധിച്ച മർദ്ദം മൂലമുണ്ടാകുന്ന വിട്ടുമാറാത്ത തലവേദന.
• വിറയൽ, അനിയന്ത്രിതമായ പേശി സങ്കോചങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ചലന വൈകല്യങ്ങൾ.
• അണുബാധ, സമ്മർദ്ദം, അല്ലെങ്കിൽ മോശം ഭക്ഷണക്രമം എന്നിവ കാരണം കോമയും മരണവും പോലും സംഭവിക്കാം.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാം? (രോഗനിർണയം)

നവജാത ശിശുക്കളുടെ രക്തപരിശോധനയായ സ്‌ക്രീനിംഗിനിടെയാണ് സാധാരണയായി ക്ലാസിക് എംഎസ്യുഡി നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.

കൂടാതെ, ഗർഭകാലത്ത് കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗമുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ പരിശോധനകൾ നടത്താവുന്നതാണ്. പ്ലാസന്റയുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് ( കൊറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ ) അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം പരിശോധിച്ച് ( അമ്നിയോസെന്റസിസ് ) ഇത് ചെയ്യാം.

മറ്റ് തരത്തിലുള്ള MSUD ഉള്ള കുട്ടികളിൽ കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കില്ല. കുറച്ച് വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷമാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. ആ സമയത്ത്, രക്തപരിശോധനയിലൂടെയും ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെയും ഡോക്ടർ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കും. കൂടാതെ, കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് വരുന്ന പ്രത്യേക മധുരമുള്ള ഗന്ധം രോഗത്തിന്റെ ഒരു വലിയ സൂചനയാണ്.

എംഎസ്യുഡിക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എം.എസ്.യു.ഡിക്ക് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ഇത് നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാനും സാധാരണ ജീവിതം കൈവരിക്കാനും കഴിയും. ചികിത്സയ്ക്ക് രണ്ട് പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങളുണ്ട്:

1. ശരീരത്തിലെ ആ മൂന്ന് അമിനോ ആസിഡുകളുടെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കൽ.

2. ഉപാപചയ പ്രതിസന്ധി ഉണ്ടായാൽ അടിയന്തര ചികിത്സ നൽകുക.

1. ഭക്ഷണക്രമം

എംഎസ്യുഡി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിലെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഭാഗമാണിത്. രോഗി ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വളരെ കർശനമായ ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കേണ്ടതുണ്ട്. അതായത് പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തുക. കാരണം ആ മൂന്ന് പ്രശ്നകരമായ അമിനോ ആസിഡുകൾ പ്രോട്ടീനിൽ കാണപ്പെടുന്നു.

ഒരു നവജാത ശിശുവിന് ഈ മൂന്ന് അമിനോ ആസിഡുകൾ അടങ്ങിയിട്ടില്ലാത്ത, എന്നാൽ മറ്റെല്ലാ പോഷകങ്ങളും അടങ്ങിയ ഒരു പ്രത്യേക തരം പാൽപ്പൊടി നൽകുന്നു.

ഓരോ രോഗിക്കും അനുയോജ്യമായ സുരക്ഷിതവും ആരോഗ്യകരവുമായ ഒരു ഭക്ഷണക്രമം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധനുമായി പ്രവർത്തിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

2. നിരന്തരമായ നിരീക്ഷണം

MSUD ഉള്ള ഒരു രോഗി ജീവിതകാലം മുഴുവൻ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടത്തിലായിരിക്കണം. ശരീരത്തിലെ അമിനോ ആസിഡിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നതിന് രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ പതിവായി നടത്തുന്നു. ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഭക്ഷണക്രമം ക്രമീകരിക്കുന്നത്.

3. ഉപാപചയ പ്രതിസന്ധികൾക്കുള്ള അടിയന്തര ചികിത്സ

ഉപാപചയ പ്രതിസന്ധിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിപ്പിക്കണം. ആശുപത്രിയിൽ, മെഡിക്കൽ സംഘം ഇനിപ്പറയുന്ന ചികിത്സകൾ നൽകിയേക്കാം:

• ഇൻട്രാവണസ് (IV) ഗ്ലൂക്കോസും ഇൻസുലിനും നൽകിയാണ് അമിനോ ആസിഡിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുന്നത്.
• ശരീരത്തിന് അത്യാവശ്യവും എന്നാൽ നിരുപദ്രവകരവുമായ പോഷകങ്ങൾ ഒരു നസോഗാസ്ട്രിക് ട്യൂബ് അല്ലെങ്കിൽ IV വഴിയാണ് നൽകുന്നത്.
• രക്തത്തിൽ നിന്ന് വിഷവസ്തുക്കൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനാണ് ഹീമോഡയാലിസിസ് നടത്തുന്നത്.
• മസ്തിഷ്ക വീക്കം പോലുള്ള സങ്കീർണതകൾ പതിവായി പരിശോധിക്കുകയും ആവശ്യമായ ചികിത്സ നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു.

കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ഈ രോഗം ഭേദമാകുമോ?

അതെ. എംഎസ്യുഡി രോഗികൾക്ക് ഇതാണ് ഏറ്റവും നല്ല പ്രതീക്ഷ.കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ക്ലാസിക് എംഎസ്യുഡി വിജയകരമായി സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.

ഇതിനു കാരണം, പ്രശ്നകാരിയായ അമിനോ ആസിഡുകളെ വിഘടിപ്പിക്കുന്ന എൻസൈം പ്രധാനമായും കരളാണ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് എന്നതാണ്. അതിനാൽ ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കുമ്പോൾ, ആ കരൾ ആവശ്യമായ എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. അതിനുശേഷം, രോഗിക്ക് ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണങ്ങളോ ലക്ഷണങ്ങളോ ഇല്ലാതെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

എന്നിരുന്നാലും, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ഒരു പ്രധാന ശസ്ത്രക്രിയയാണ്. ഇതിന് അപകടസാധ്യതകളുണ്ട്. ശരീരം പുതിയ കരളിനെ നിരസിക്കുന്നത് തടയാൻ ആജീവനാന്ത രോഗപ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ ആവശ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രീതി പലർക്കും MSUD ഉള്ളതിനേക്കാൾ മികച്ച ഫലങ്ങൾ നൽകിയിട്ടുണ്ട്.

ഈ രോഗം തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

എംഎസ്യുഡി ഒരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, ഇത് പൂർണ്ണമായും തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും MSUD ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും വാഹകരാണോ എന്ന് കാണാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്. നിങ്ങൾ രണ്ടുപേരും വാഹകരാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും അത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് സ്വീകരിക്കാവുന്ന നടപടികളെക്കുറിച്ചും ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്.