നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡയപ്പർ മാറ്റുമ്പോഴോ, കുഞ്ഞിനെ കൈയ്യിൽ എടുക്കുമ്പോഴോ, മേപ്പിൾ സിറപ്പ് പോലെയോ, പഞ്ചസാരയുടെ മണം പോലെയോ ഒരു വിചിത്രമായ മധുരമുള്ള മണം നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ആദ്യം നിങ്ങൾ അത് ശ്രദ്ധിച്ചില്ലെങ്കിലും, ഈ മണം തുടർന്നും വന്നാൽ, ഏതൊരു അമ്മയ്ക്കും അച്ഛനും അല്പം ഭയം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. വാസ്തവത്തിൽ, 'മേപ്പിൾ സിറപ്പ് യൂറിൻ ഡിസീസ്' (MSUD) എന്നറിയപ്പെടുന്ന അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ രോഗാവസ്ഥയുടെ പ്രധാനവും വ്യക്തവുമായ ലക്ഷണമാണിത്.
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു ഉപാപചയ വൈകല്യമാണ്. അതായത്, നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്ന സങ്കീർണ്ണമായ പ്രക്രിയയിൽ ഒരു തകരാറുണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് പ്രോട്ടീൻ എത്രത്തോളം അത്യാവശ്യമാണെന്ന് നമുക്കെല്ലാവർക്കും അറിയാം. ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ അമിനോ ആസിഡുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ നിർമ്മാണ ബ്ലോക്കുകൾ കൊണ്ടാണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. MSUD ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ, ശരീരത്തിന് ല്യൂസിൻ, ഐസോലൂസിൻ, വാലൈൻ എന്നീ മൂന്ന് തരം അമിനോ ആസിഡുകളെ ശരിയായി വിഘടിപ്പിച്ച് ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റാൻ കഴിയില്ല. കാരണം, ഈ പ്രക്രിയയ്ക്ക് ആവശ്യമായ എൻസൈമുകൾ അവരുടെ ശരീരത്തിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. അപ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും? ഈ പൊട്ടാത്ത അമിനോ ആസിഡുകളും അവയുടെ ഉപോൽപ്പന്നങ്ങളും വിഷവസ്തുക്കളായി ശരീരത്തിലും രക്തത്തിലും അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഈ വിഷവസ്തുക്കൾ തലച്ചോറിനെയും മറ്റ് അവയവങ്ങളെയും നശിപ്പിക്കും. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഈ അവസ്ഥ മരണത്തിലേക്ക് പോലും നയിച്ചേക്കാം. അതിനാൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത്തരമൊരു അപൂർവ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്?
മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രരോഗം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് . ലോകമെമ്പാടും, 185,000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്.
നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച മൂന്ന് അമിനോ ആസിഡുകളെ വിഘടിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യമായ എൻസൈമുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് ശരീരത്തെ തടയുന്നു. ഇതൊരു മാന്ദ്യ ജനിതക വൈകല്യമാണ് . അതായത്, ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, അമ്മയ്ക്കും അച്ഛനും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം.
നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയും ഈ തകരാറുള്ള ജീനിന്റെ 'വാഹകരാണ്' എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതായത് നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ല, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ തകരാറുള്ള ജീൻ ഉണ്ട്. അങ്ങനെയെങ്കിൽ:
- നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് MSUD ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ് .
- നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് നിങ്ങളെപ്പോലെ തന്നെ ഒരു 'വാഹകൻ' ആകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്, അയാൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല, പക്ഷേ ജീൻ വഹിക്കും.
- കുഞ്ഞിന് ഈ വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാതിരിക്കാനും അത് ആരോഗ്യവാനായിരിക്കാനും 25% സാധ്യതയുണ്ട്.
ഈ രോഗത്തിന് വ്യത്യസ്ത തരം ഉണ്ടോ?
അതെ, നാല് പ്രധാന തരം MSUD ഉണ്ട്, അവ തീവ്രതയിലും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ എടുക്കുന്ന സമയത്തിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
| MSUD തരം | പ്രത്യേകതയും ലക്ഷണങ്ങളും |
|---|---|
| ക്ലാസിക് എംഎസ്യുഡി | ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണവും ഗുരുതരവുമായ തരം. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ആവശ്യമായ എൻസൈമുകൾ ഒട്ടും ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ. സാധാരണയായി ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ മൂന്ന് ദിവസത്തിനുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. |
| ഇന്റർമീഡിയറ്റ് എം.എസ്.യു.ഡി. | ക്ലാസിക് തരത്തേക്കാൾ കൂടുതൽ എൻസൈമുകൾ ഈ ആളുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര ഗുരുതരമല്ല. സാധാരണയായി 5 മാസം മുതൽ 7 വയസ്സ് വരെയുള്ള പ്രായത്തിലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. |
| ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള എം.എസ്.യു.ഡി. | ഈ കുട്ടികൾ സാധാരണയായി വളരുന്നു. പനി അല്ലെങ്കിൽ സമ്മർദ്ദം പോലുള്ള സമ്മർദ്ദത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ മാത്രമേ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയുള്ളൂ. മറ്റ് സമയങ്ങളിൽ, അവർ പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യവാന്മാരായി കാണപ്പെടും. |
| തയാമിൻ-റെസ്പോൺസീവ് MSUD | തയാമിൻ വിറ്റാമിൻ ബി1 ആണ്. ഈ വിറ്റാമിൻ എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഈ തരത്തിലുള്ള രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക് ഉയർന്ന അളവിൽ തയാമിൻ നൽകുകയും പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. |
മേപ്പിൾ സിറപ്പിന്റെ ഗന്ധം കൂടാതെ എന്തൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്?
നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഏറ്റവും വ്യക്തമായ ലക്ഷണം മേപ്പിൾ സിറപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ബ്രൗൺ ഷുഗർ പോലെയുള്ള ഒരു ഗന്ധമാണ്. ഈ ഗന്ധം മൂത്രം , വിയർപ്പ് , ചെവിയിലെ മെഴുക് എന്നിവയിൽ നിന്ന് പോലും വരാം.
എന്നാൽ ഈ ഗന്ധത്തിന് പുറമെ മറ്റ് നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളുമുണ്ട്. രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും വ്യക്തിയെയും ആശ്രയിച്ച് ഇവ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.
നവജാതശിശുക്കളിലെ ലക്ഷണങ്ങൾ (ക്ലാസിക് എംഎസ്യുഡി)
ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം:
- നിരന്തരമായ അസ്വസ്ഥത, ക്ഷോഭം.
- പാൽ കുടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ വിസമ്മതം
- അസാധാരണമായി ഉറങ്ങുക അല്ലെങ്കിൽ എല്ലായ്പ്പോഴും വിഷാദം അനുഭവപ്പെടുക
- ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ
- പേശിവലിവ് അല്ലെങ്കിൽ ശരീരം വളയുന്നത്
- കോമ
മുന്നറിയിപ്പ്: ഇവ വളരെ ഗുരുതരവും അടിയന്തിരവുമായ അവസ്ഥകളാണ്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു മിനിറ്റ് പോലും വൈകരുത്, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുകയോ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രിയിലെ എമർജൻസി ഡിപ്പാർട്ട്മെന്റിലേക്ക് (ETU) കൊണ്ടുപോകുകയോ ചെയ്യുക.
മുതിർന്ന കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും ലക്ഷണങ്ങൾ
ഇന്റർമീഡിയറ്റ്, സ്പോറാഡിക്, തയാമിൻ-റെസ്പോൺസിവ് തരങ്ങളിൽ, ഏത് പ്രായത്തിലും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. പനി, രോഗം അല്ലെങ്കിൽ സമ്മർദ്ദം എന്നിവയുള്ള സമയങ്ങളിൽ അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയോ വഷളാകുകയോ ചെയ്യാം.
- വയറുവേദനയും ഛർദ്ദിയും
- വിശപ്പില്ലായ്മയും ഭാരക്കുറവും
- നടക്കുമ്പോൾ പേശി ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടൽ
- അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ
- അവ്യക്തമായ സംസാരം
- ബോധം നഷ്ടപ്പെടൽ അല്ലെങ്കിൽ ഉണർന്നിരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്
രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?
പല വികസിത രാജ്യങ്ങളിലും, നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗിൽ MSUD പരിശോധനയും ഉൾപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ക്ലാസിക് രൂപം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ശ്രീലങ്കയിൽ, നവജാത ശിശുക്കളെയും വിവിധ രോഗങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ, എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളെയും ഈ രോഗത്തിനായി പരിശോധിക്കണമെന്നില്ല.
എന്നിരുന്നാലും, കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് വ്യത്യസ്തമായ ഗന്ധം ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ഈ അവസ്ഥ സംശയിക്കാം. തുടർന്ന്, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി പ്രത്യേക രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. രക്തത്തിലും മൂത്രത്തിലും പ്രശ്നകരമായ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ഉയർന്ന അളവ് പരിശോധിക്കാൻ ഈ പരിശോധനകൾക്ക് കഴിയും. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധനയും ഉപയോഗിക്കുന്നു.
ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? ഇത് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?
ഈ രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കുന്നതിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ദോഷകരമായ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ്.
ജീവിതത്തിലുടനീളം പാലിക്കേണ്ട ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമമാണ് പ്രധാന ചികിത്സ.ഇതിൽ പ്രശ്നകാരികളായ അമിനോ ആസിഡുകൾ (ല്യൂസിൻ, ഐസോലൂസിൻ, വാലൈൻ) കൂടുതലുള്ള പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണങ്ങൾ (ഉദാ. മാംസം, മത്സ്യം, മുട്ട, പാലുൽപ്പന്നങ്ങൾ, ചില ധാന്യങ്ങൾ) പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. അതേസമയം, വളർച്ചയ്ക്ക് ആവശ്യമായ മറ്റ് പോഷകങ്ങൾ നൽകുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് തയ്യാറാക്കിയ പാൽപ്പൊടികൾ, സപ്ലിമെന്റുകൾ എന്നിവ. ഒരു ഡോക്ടറുടെയും ഡയറ്റീഷ്യന്റെയും അടുത്ത മേൽനോട്ടത്തിലാണ് ഈ ഡയറ്റ് പ്ലാൻ നടപ്പിലാക്കുന്നത്.
ലക്ഷണങ്ങൾ ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശനം ആവശ്യമാണ്, മറ്റ് ചികിത്സകൾ ഉപയോഗിക്കുകയും വേണം.
- സിര (IV) വഴിയോ പ്രത്യേക ട്യൂബുകൾ വഴിയോ ഭക്ഷണം നൽകി ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ പോഷണം നൽകുക.
- രക്തത്തിലെ അമിനോ ആസിഡിന്റെ അളവ് IV വഴി ഗ്ലൂക്കോസ് അല്ലെങ്കിൽ ഇൻസുലിൻ നൽകി നിയന്ത്രിക്കുക.
- രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയ വിഷവസ്തുക്കളെ വേഗത്തിൽ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിന്, രക്തം ഫിൽട്ടറേഷന് വിധേയമാക്കുക (ഡയാലിസിസ് പോലുള്ള ഒരു രീതി).
ഈ രോഗത്തിന് ശാശ്വതമായ പരിഹാരം കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ മാത്രമാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരാളുടെ കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കുമ്പോൾ, കരൾ ആവശ്യമായ എൻസൈമുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് രോഗിയെ ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണങ്ങളില്ലാതെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- എംഎസ്യുഡി വളരെ അപൂർവവും എന്നാൽ ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്.
- നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മൂത്രം, വിയർപ്പ്, അല്ലെങ്കിൽ ഇയർവാക്സ് എന്നിവയ്ക്ക് മേപ്പിൾ സിറപ്പ് പോലുള്ള മധുരമുള്ള ഗന്ധമുണ്ടെങ്കിൽ, അത് ഒരു പ്രധാന ലക്ഷണമായിരിക്കാം.
- തലച്ചോറിനും മറ്റ് അവയവങ്ങൾക്കും സ്ഥിരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും അത്യാവശ്യമാണ്.
- ജീവിതത്തിലുടനീളം പാലിക്കേണ്ട ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമമാണ് പ്രധാന ചികിത്സ.
- ഈ ലേഖനത്തിൽ പരാമർശിച്ചിരിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു നവജാതശിശുവിൽ , നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ദയവായി ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക. എത്രയും വേഗം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നുവോ അത്രയും മികച്ച ഫലം ലഭിക്കും.
മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രരോഗം, എംഎസ്യുഡി, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ, അമിനോ ആസിഡുകൾ, ശിശു മൂത്രത്തിന്റെ ഗന്ധം
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക