തലസീമിയയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആരെങ്കിലും അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് അറിയാവുന്ന ആരെങ്കിലും "വിളർച്ച" ആണെന്ന് പറയുന്നത് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ അവർക്ക് എപ്പോഴും ക്ഷീണം തോന്നും, അവരുടെ ചർമ്മം വിളറിയതും മങ്ങിയതുമായി കാണപ്പെടും. ഇത് സാധാരണ വിളർച്ച ആയിരിക്കുമോ? അതെ, ഇത് സാധാരണമായിരിക്കില്ല, ഇത് തലസീമിയ എന്ന പാരമ്പര്യ രക്ത വൈകല്യമായിരിക്കാം. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയപ്പെടരുത്. ഇതൊരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. നമുക്ക് എല്ലാ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും ലളിതമായും വ്യക്തമായും സംസാരിക്കാം.

തലസീമിയ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, തലസീമിയ നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമുക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു രക്ത വൈകല്യമാണ്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെയും ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന പ്രോട്ടീനിന്റെയും ഉത്പാദനം സാധാരണയേക്കാൾ കുറവായിരിക്കും.

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്നത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളാണ്. ആ ഓക്സിജനെ പായ്ക്ക് ചെയ്ത് വഹിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പെട്ടി പോലെയാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. തലസീമിയ ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ, ഈ ഡെലിവറി വാഹനങ്ങളും (ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ) ഓക്സിജൻ പെട്ടികളും (ഹീമോഗ്ലോബിൻ) ഒന്നുകിൽ അളവിൽ കുറവായിരിക്കും, അല്ലെങ്കിൽ അവയിൽ എന്തെങ്കിലും തകരാറുണ്ടാകും. അതിനാൽ, ശരീരത്തിന്റെ എല്ലാ ഭാഗങ്ങൾക്കും ആവശ്യത്തിന് ഓക്സിജൻ ലഭിക്കുന്നില്ല. ഇതിനെ നമ്മൾ വിളർച്ച എന്നും വിളിക്കുന്നു.

തലസീമിയയ്ക്ക് പല പേരുകളുമുണ്ട്. നിങ്ങൾ ഈ പേരുകൾ കേട്ടിരിക്കാം:

• ആൽഫ തലസീമിയ
• ബീറ്റ തലസീമിയ
• കൂളീസ് അനീമിയ
• മെഡിറ്ററേനിയൻ അനീമിയ

തലസീമിയ എങ്ങനെയാണ് വികസിക്കുന്നത്? ആർക്കാണ് അപകടസാധ്യത?

തലസീമിയ ഭക്ഷണത്തിലൂടെയോ വെള്ളത്തിലൂടെയോ മറ്റൊരാളിൽ നിന്നോ നമുക്ക് പിടിപെടാൻ കഴിയുന്ന ഒരു രോഗമല്ല. ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പൂർണ്ണമായും ജീനുകൾ വഴി പകരുന്ന ഒന്നാണ്.

ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്നതിന് രണ്ട് പ്രധാന ഭാഗങ്ങളുണ്ട്. അവ ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ, ബീറ്റാ ഗ്ലോബിൻ എന്നിവയാണ്. ഇവ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള "പാചകക്കുറിപ്പ്" നമ്മുടെ ജീനുകളിലുണ്ട്. ഈ ജീനുകളിൽ ഒരു തെറ്റ് (പാചകക്കുറിപ്പിലെ ഒരു തെറ്റ്) ഉണ്ടെങ്കിൽ, ശരീരത്തിന് ആവശ്യാനുസരണം ആരോഗ്യകരമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയില്ല.

• മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ നിങ്ങൾക്ക് വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ: നിങ്ങൾ രോഗവാഹകനായിരിക്കാം. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലായിരിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ എന്നാണ്, എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് വികലമായ ജീൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും.
• മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ: നിങ്ങൾക്ക് നേരിയതോ, മിതമായതോ, കഠിനമായതോ ആയ തലസീമിയ ഉണ്ടാകാം.

ശ്രീലങ്ക, മിഡിൽ ഈസ്റ്റ്, ആഫ്രിക്ക തുടങ്ങിയ ഏഷ്യൻ രാജ്യങ്ങളിലും ഗ്രീസ്, തുർക്കി തുടങ്ങിയ മെഡിറ്ററേനിയൻ രാജ്യങ്ങളിലും ഉള്ളവരിലാണ് ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നത്.

തലസീമിയയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഫോർമുലയുടെ ഏത് ഭാഗത്താണ് തകരാറുള്ളത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് തലസീമിയയെ രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

ആൽഫ തലസീമിയ ഉപവിഭാഗങ്ങൾ

• വാഹക നില: 1 വികലമായ ജീൻ ഉണ്ട്. ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല.
• ആൽഫ തലസീമിയ മൈനർ: രണ്ട് വികലമായ ജീനുകൾ ഉണ്ട്. ലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നുകിൽ ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ വളരെ സൗമ്യമാണ്.
• ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് രോഗം: മൂന്ന് വികലമായ ജീനുകൾ ഉണ്ട്. മിതമായതോ കഠിനമോ ആയ ലക്ഷണങ്ങൾ.
• ആൽഫ തലസീമിയ മേജർ: നാല് ജീനുകളും തകരാറിലായ അവസ്ഥ. ഇത് വളരെ ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. കുഞ്ഞ് പലപ്പോഴും ഗർഭപാത്രത്തിലോ ജനിച്ച് അധികം താമസിയാതെയോ മരിക്കുന്നു.

ബീറ്റ തലസീമിയ ഉപവിഭാഗങ്ങൾ

• ബീറ്റ തലസീമിയ മൈനർ: ഒരു വികലമായ ജീൻ ഉണ്ട്. ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ (വാഹക അവസ്ഥ).
• ബീറ്റ തലസീമിയ ഇന്റർമീഡിയ: രണ്ട് വികലമായ ജീനുകൾ ഉണ്ട്. മിതമായ ലക്ഷണങ്ങൾ.
• ബീറ്റ തലസീമിയ മേജർ / കൂളീസ് അനീമിയ: രണ്ട് വികലമായ ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യം. വളരെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഒരു അവസ്ഥയാണിത്.

തലസീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന തലസീമിയയുടെ തരത്തെയും അതിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ. ചിലരിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നും തന്നെ കാണണമെന്നില്ല. കഠിനമായ തരങ്ങളിൽ, കുട്ടിക്ക് 2 വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും.

പ്രധാന കാര്യം, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാവരിലും ഒരുപോലെ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല എന്നതാണ്. ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്നു കരുതി നിങ്ങൾക്ക് തലസീമിയ ഉണ്ടെന്ന് കരുതരുത്. എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

ഇവയാണ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചിലത്:

• അമിതമായ ക്ഷീണവും ക്ഷീണവും
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് , ശ്വാസംമുട്ടൽ
• തലകറക്കവും ബലഹീനതയും
• ഇളം അല്ലെങ്കിൽ മഞ്ഞ ചർമ്മം
• ഇരുണ്ട മൂത്രം.
• വിശപ്പ്
• കുട്ടികളിൽ വളർച്ച മുരടിപ്പും പ്രായപൂർത്തിയാകൽ വൈകലും
• അസാധാരണമായ മുഖത്തിന്റെ ആകൃതി (പ്രത്യേകിച്ച് ശ്രദ്ധേയമായ നെറ്റിയും കവിൾത്തടങ്ങളും)
• പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന വയറ് (വലുതായ കരൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്ലീഹ കാരണം)
• പതിവ് തലവേദന
• അസ്ഥികൾ ദുർബലമാകുകയും എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടുകയും ചെയ്യുന്നു

നിങ്ങൾക്ക് തലസീമിയ ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം?

സാധാരണയായി, നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലെങ്കിൽ, മറ്റൊരു കാരണത്താൽ നടത്തുന്ന പതിവ് രക്തപരിശോധനയിൽ ആകസ്മികമായി ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താനാകും. നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും.

അതിനുശേഷം, ചില പ്രത്യേക രക്തപരിശോധനകൾ നടത്താൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്:

• കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട് (CBC): ഇത് രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെയും ഹീമോഗ്ലോബിന്റെയും അളവ് അളക്കുന്നു. തലസീമിയ രോഗികളിൽ ഇവ സാധാരണയായി കുറവായിരിക്കും.
• ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്: ഇത് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ ഏതൊക്കെ തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉണ്ടെന്നും ഓരോന്നിന്റെയും അളവ് എത്രയാണെന്നും കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• ജനിതക പരിശോധന: നിങ്ങൾക്ക് ഏത് തരം തലസീമിയ ഉണ്ടെന്ന് കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ ഈ പരിശോധന സഹായിക്കുന്നു.

ഗർഭകാലത്ത് രോഗനിർണയം

നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയോ തലസീമിയ വാഹകരാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ രോഗമുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്.

• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിംഗ് (സിവിഎസ്): ഗർഭത്തിൻറെ ഏകദേശം 11 ആഴ്ചയാകുമ്പോൾ മറുപിള്ളയുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.
• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭത്തിൻറെ ഏകദേശം 16 ആഴ്ചയാകുമ്പോൾ, കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളെ ഒരു ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റിലേക്ക് റഫർ ചെയ്യും.

തലസീമിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ചികിത്സ രോഗാവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. തലസീമിയ മൈനർ പോലുള്ള നേരിയ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം, പക്ഷേ കഠിനമായ കേസുകൾക്ക് ആജീവനാന്ത ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

പ്രധാന ചികിത്സാ രീതികൾ ഇവയാണ്:

1. രക്തപ്പകർച്ച

ഗുരുതരമായ തലസീമിയ ബാധിച്ച രോഗികൾക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളും ഹീമോഗ്ലോബിനും നൽകുന്നതിന് രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമാണ്. സാധാരണയായി ഓരോ 2-4 ആഴ്ച കൂടുമ്പോഴും അവർക്ക് രക്തപ്പകർച്ച നടത്തേണ്ടിവരും . ഇത് അവർക്ക് ക്ഷീണമില്ലാതെ സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ തുടരാൻ ഊർജ്ജം നൽകുന്നു.

2. ചേലേഷൻ തെറാപ്പി

ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള രക്തദാനവും മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകളും കാരണം ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് അനാവശ്യമായി വർദ്ധിച്ചേക്കാം. ഇതിനെ നമ്മൾ "ഇരുമ്പ് ഓവർലോഡ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ അധിക ഇരുമ്പ് ഹൃദയം, കരൾ തുടങ്ങിയ സുപ്രധാന അവയവങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അവയെ തകരാറിലാക്കുകയും ചെയ്യും.

അതുകൊണ്ട് രക്തദാതാക്കൾക്ക് അവരുടെ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനായി പ്രത്യേക മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു. ഇതിനെ ചിലേഷൻ തെറാപ്പി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ മരുന്നുകൾ ഗുളിക രൂപത്തിലോ കുത്തിവയ്പ്പുകളുടെ രൂപത്തിലോ കഴിക്കാം.

3. മറ്റ് ചികിത്സകൾ

• അസ്ഥിമജ്ജ അല്ലെങ്കിൽ സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്: ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു ദാതാവിൽ നിന്ന് അസ്ഥിമജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ചിലപ്പോൾ തലസീമിയയെ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്തും. എന്നിരുന്നാലും, അപകടസാധ്യതകളും അനുയോജ്യമായ ഒരു ദാതാവിനെ കണ്ടെത്തുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ടും കാരണം ഇത് പലപ്പോഴും ചെയ്യാറില്ല.
• ശസ്ത്രക്രിയ: ചില രോഗികൾക്ക് പ്ലീഹ വലുതാകാറുണ്ട്, ഇതിന് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യേണ്ടിവരും (പ്ലെനെക്ടമി).
• മരുന്നുകൾ: ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിനും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ലുസ്പറ്റെർസെപ്റ്റ് (റെബ്ലോസിൽ), ഹൈഡ്രോക്സിയൂറിയ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• സപ്ലിമെന്റുകൾ: ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഫോളിക് ആസിഡ് പോലുള്ള വിറ്റാമിനുകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കാരണവശാലും വൈദ്യോപദേശം കൂടാതെ ഇരുമ്പ് സപ്ലിമെന്റുകൾ കഴിക്കരുത്.

തലസീമിയ ബാധിച്ച് എങ്ങനെ ആരോഗ്യത്തോടെ ജീവിക്കാം?

തലസീമിയ ബാധിച്ച ഒരാൾക്ക് ആരോഗ്യകരവും സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നതിന് ഈ കാര്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

• ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുക: നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ ചികിത്സ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം, കൃത്യസമയത്ത് പാലിക്കുക, ക്ലിനിക്കുകളിൽ പോകുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.
• ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണക്രമം: ധാരാളം പഴങ്ങളും പച്ചക്കറികളും അടങ്ങിയ സമീകൃതാഹാരം കഴിക്കുക. ഇരുമ്പ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ (മാംസം, മത്സ്യം, പയർവർഗ്ഗങ്ങൾ) ഇരുമ്പ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തേണ്ടതുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.
• വാക്സിനേഷൻ എടുക്കുക: നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന എല്ലാ വാക്സിനുകളും എടുക്കുക, പ്രത്യേകിച്ച് ഫ്ലൂ ഷോട്ട് പോലുള്ളവ, കാരണം നിങ്ങൾക്ക് അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
• വ്യായാമം:നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് അനുയോജ്യമായ ലഘു വ്യായാമത്തിൽ ഏർപ്പെടുക. അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.
• ശുചിത്വം: രോഗികളിൽ നിന്ന് അകന്നു നിൽക്കുക. കൈകൾ ഇടയ്ക്കിടെ കഴുകുക.
• പുകവലിയും മദ്യവും ഒഴിവാക്കുക: ഇവ നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിനും അസ്ഥികൾക്കും ദോഷകരമാണ്.
• മാനസികാരോഗ്യം: വിട്ടുമാറാത്ത രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് വൈകാരികമായി തളർന്നുപോകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് സമ്മർദ്ദമോ ദുഃഖമോ തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, കുടുംബാംഗങ്ങളുമായോ സുഹൃത്തുക്കളുമായോ ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായോ സംസാരിക്കുക.