നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടോ? നമുക്ക് വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് എപ്പോഴും അസുഖം വരാറുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ എക്‌സിമ പോലുള്ള ചർമ്മ പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ടോ, ചെറിയ ചതവിൽ നിന്ന് പോലും ധാരാളം രക്തസ്രാവമുണ്ടോ, അതോ എല്ലായിടത്തും എപ്പോഴും ചതവുണ്ടാകാറുണ്ടോ? ഇവ സാധാരണമാണെന്ന് തോന്നുമെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ ഇതിനു പിന്നിൽ നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരിക്കാം. അത്തരമൊരു അവസ്ഥയാണ് വിസ്‌കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം. ഇന്ന് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി സംസാരിക്കാം.

എന്താണ് ഈ വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഇത് പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെയും രക്തത്തിലെ ചില കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. ഇത് ഒരേസമയം നിരവധി ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഇതിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• എക്സിമ: ചർമ്മത്തിൽ വരണ്ടതും ചൊറിച്ചിൽ പാടുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതുമായ ഒരു ചർമ്മരോഗം.
• രോഗപ്രതിരോധ ശേഷിക്കുറവ്: ശരീരത്തിലെ രോഗങ്ങളെ ചെറുക്കുന്ന വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല.
• രക്തസ്രാവവും ചതവും: ചെറിയ സ്പർശനം പോലും രക്തസ്രാവത്തിന് കാരണമാകും, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ട് കാരണം ചില സ്ഥലങ്ങളിൽ ചതവുകൾ ഉണ്ടാകാം.

ഈ അവസ്ഥ ചിലപ്പോൾ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഇത് നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിലുള്ള ചികിത്സകളിലൂടെ, ഈ അപകടസാധ്യതകൾ വളരെയധികം കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും .

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ് . സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഓരോ ദശലക്ഷം ആൺകുട്ടികളിൽ മൂന്ന് പേർക്ക് മാത്രമേ വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ. അമേരിക്ക പോലുള്ള ഒരു രാജ്യത്ത് പോലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ളവർ 5,000 ൽ താഴെ മാത്രമാണ്. ഇത് കൂടുതലും ആൺകുട്ടികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത് , പെൺകുട്ടികൾക്ക് ഇത് വികസിക്കുന്നത് വളരെ വളരെ അപൂർവമാണ്.

WAS-മായി ബന്ധപ്പെട്ട തകരാറ് എന്താണ്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോമിനെ WAS-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു രോഗമായി പരാമർശിച്ചേക്കാം. WAS ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലം രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ബാധിക്കുന്ന അവസ്ഥകളെയാണ് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയയും WAS-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു രോഗമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, "കൺജെനിറ്റൽ ന്യൂട്രോപീനിയ" എന്ന ഒരു അവസ്ഥ, "WAS" ജീനുമായി ബന്ധമില്ലാത്ത വ്യത്യസ്തമായ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. കുട്ടിക്ക് ഗുരുതരമായ ബാക്ടീരിയ അണുബാധ ഉണ്ടായതിനുശേഷം മാത്രമേ ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥ തിരിച്ചറിയൂ.

വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ മൂന്ന് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെന്ന് നമ്മൾ ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്. നമുക്ക് അവയെ കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി നോക്കാം.

• എക്സിമ: ഇത് ചർമ്മം വളരെ വരണ്ടതും ചൊറിച്ചിലും ഉണ്ടാക്കുന്നു., ചിലപ്പോൾ ഇത് ചുവപ്പായി മാറുകയും അടരുകളായി മാറുകയും ചെയ്യും. ചില കൊച്ചുകുട്ടികളിൽ എക്സിമ പോലെയാണ് ഇത് ഉണ്ടാകുന്നത്, പക്ഷേ ഇത് കുറച്ചുകൂടി കഠിനമായിരിക്കും.

• രോഗപ്രതിരോധ ശേഷിക്കുറവ്: നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ആരോഗ്യകരമായി നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്ന വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോഴാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് രോഗങ്ങളെ ചെറുക്കാനുള്ള ശരീരത്തിന്റെ കഴിവ് കുറയ്ക്കുന്നു . ചിലപ്പോൾ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി സ്വന്തം ശരീരത്തെ ആക്രമിക്കാൻ പോലും തുടങ്ങും. ഇത് ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകൾക്കും റൂമറ്റോയ്ഡ് ആർത്രൈറ്റിസ്, വാസ്കുലിറ്റിസ് (രക്തക്കുഴലുകളുടെ വീക്കം), വിളർച്ച (രക്തത്തിന്റെ അളവ് കുറയൽ), രക്താർബുദം (ഒരു തരം രക്താർബുദം), ലിംഫോമ (ലിംഫ് നോഡുകളുടെ ഒരു തരം കാൻസർ) തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾക്കും കാരണമാകും.

• രക്തസ്രാവ പ്രശ്നങ്ങൾ (മൈക്രോത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ): രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ എണ്ണം കുറയുകയോ വളരെ ചെറുതാകുകയോ ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. വാസ്തവത്തിൽ, രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ സഹായിക്കുന്ന കോശങ്ങളാണിവ. അതിനാൽ ഇവ കുറവായിരിക്കുമ്പോൾ, ഒരു ചെറിയ മുറിവ് പോലും നിർത്താതെ രക്തസ്രാവത്തിന് കാരണമാകും. ഇത് ചതവ് , മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം, ചിലപ്പോൾ രക്തരൂക്ഷിതമായ വയറിളക്കം, ചർമ്മത്തിനടിയിൽ രക്തസ്രാവം (പർപുര), ചർമ്മത്തിൽ ചെറിയ ചുവന്ന കുത്തുകൾ (പെറ്റീഷ്യ) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ ഉണ്ടെന്നു കരുതി ഈ രോഗത്തെ ഭയപ്പെടരുത്. എന്നാൽ ഇവ നിലനിൽക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് നല്ലതാണ്.

വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോമിന്റെ (പ്രവർത്തനശേഷി നഷ്ടപ്പെടൽ) ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമുള്ള ശിശുക്കളിൽ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം:

• എക്സിമ
• രോഗപ്രതിരോധ കുറവ്
• കഠിനമായ ത്രഷ്
• ന്യുമോണിയ

ചിലപ്പോൾ, പ്രവർത്തന നേട്ടം (gain-of-function) WAS ജീൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ജന്മനായുള്ള ന്യൂട്രോപീനിയ കേസുകളിൽ, ഗുരുതരമായ ബാക്ടീരിയ അണുബാധകൾ അല്ലെങ്കിൽ മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോം (അസ്ഥിമജ്ജ രോഗം) ഉണ്ടാകാം.

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന കാരണം WAS ജീനിലെ ഒരു ജനിതക മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷനാണ് . ഈ WAS ജീൻ നമ്മുടെ X ക്രോമസോമിന്റെ ചെറിയ കൈയിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. ഈ ജീൻ വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ എല്ലാ രക്തകോശങ്ങളിലും ഉണ്ട്.

ഈ വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ കോശങ്ങളെ "പശ"യിലൂടെ മറ്റ് കോശങ്ങളിലും കലകളിലും പറ്റിപ്പിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ശരീരത്തിൽ പ്രവേശിക്കുന്ന ബാക്ടീരിയ, വൈറസുകൾ തുടങ്ങിയ ശത്രുക്കളെ പരാജയപ്പെടുത്താൻ നമ്മുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ സഹായിക്കുന്നതിനാൽ ഈ അഡീഷൻ വളരെ പ്രധാനമാണ്.

അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ 'WAS' ജീനിൽ ഒരു ജനിതകമാറ്റം സംഭവിച്ചാൽ, നിങ്ങളുടെ രക്തകോശങ്ങൾക്ക് മറ്റ് കോശങ്ങളിലും കലകളിലും ശരിയായി പറ്റിപ്പിടിക്കാനാവില്ല. ഇത് രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ അതിന്റെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യുന്നതിൽ നിന്ന് തടയും. അതാണ് വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണം.

ജന്മനായുള്ള ന്യൂട്രോപീനിയയിൽ, ഒരു ജനിതകമാറ്റം ന്യൂട്രോഫില്ലുകൾ, മോണോസൈറ്റുകൾ എന്നീ രണ്ട് തരം കോശങ്ങളുടെ ചലനത്തെ തടയുന്നു, അണുബാധകൾക്കെതിരെ പോരാടുന്നതിന് രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ഈ കോശങ്ങളെ പുറത്തുവിടുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു.

ഇത് തലമുറകളായി വരുന്ന ഒന്നാണോ?

അതെ, ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് ഒരു ``എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസ്സീവ്`` പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ജനിതക മാറ്റം ലഭിക്കണം എന്നാണ്.

നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നാണ് നമുക്ക് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു `X` ക്രോമസോമും ഒരു `Y` ക്രോമസോമും ഉണ്ട്. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് `X` ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. ഈ ജനിതകമാറ്റം അവരുടെ ഒരേയൊരു `X` ക്രോമസോമിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ ഈ രോഗം ആൺകുട്ടികളെ കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന് ഒരു കുടുംബ സ്വഭാവമുണ്ടെങ്കിലും, 30%-ത്തിലധികം രോഗികളിലും ഇത് "ഡി നോവോ" ആയി കാണപ്പെടുന്നു , അതായത് ഗർഭധാരണ സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഇത് നിങ്ങൾ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയും?

സാധാരണയായി ശൈശവത്തിലോ കുട്ടിക്കാലത്തോ ആണ് ഡോക്ടർ വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് . കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കുകയും ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ അവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ മലത്തിൽ രക്തം, അസാധാരണമായ രക്തസ്രാവം അല്ലെങ്കിൽ ചതവ് എന്നിവയായിരിക്കാം. അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം:

• പൂർണ്ണമായ രക്ത എണ്ണം (CBC)
• ജനിതക രക്ത പരിശോധന
• പെരിഫറൽ രക്ത സ്മിയർ

ഇത് ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തിരിച്ചറിഞ്ഞില്ലെങ്കിൽ, ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വ്യക്തമാകും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകൾ പോലുള്ള ദുർബലമായ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്കാലത്ത് കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. കാരണം, കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന് ബാക്ടീരിയകളെയും വൈറസുകളെയും ശരിയായി ചെറുക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല, കൂടാതെ ചില വാക്സിനുകളോട് നന്നായി പ്രതികരിക്കണമെന്നില്ല.

വാക്സിൻ എടുത്തതിനു ശേഷം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരം ആന്റിബോഡികൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടർ രക്തപരിശോധന നടത്തിയേക്കാം. ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്നതിനായി രോഗപ്രതിരോധ പ്രതികരണം സൃഷ്ടിക്കുന്നത് ഈ ആന്റിബോഡികളാണ്. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ടി-കോശങ്ങൾ, ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിനുകൾ (ഇവ ആന്റിബോഡികൾ നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു) എന്നിവ പരിശോധിക്കുന്നതിന് മറ്റൊരു രക്തപരിശോധന നടത്തും.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം ഇനിപ്പറയുന്ന രീതികളിൽ ചികിത്സിക്കാം:

• അണുബാധകൾ ചികിത്സിക്കുകആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ആൻറിവൈറൽ മരുന്നുകൾ.
• കുറഞ്ഞുപോയ ആന്റിബോഡികൾ പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിനായി ആന്റിബോഡി (ഇമ്മ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ) ഇൻഫ്യൂഷനുകൾ നൽകുന്നു .
• രക്തസ്രാവ സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള രക്ത-പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ .
• എക്സിമയ്ക്ക് ടോപ്പിക്കൽ മരുന്നുകളും ഓവർ-ദി-കൌണ്ടർ (OTC) മോയ്സ്ചറൈസറുകളും ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കാം .

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഒരു രോഗമോ അണുബാധയോ ഉണ്ടായാൽ, അത് ഗുരുതരവും ജീവന് ഭീഷണിയുമാകാം . നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ജീവൻ സംരക്ഷിക്കുന്നതിന്, നിങ്ങൾക്ക് ഈ ചികിത്സകളും പരീക്ഷിക്കാം:

• സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് : നിലവിൽ ലഭ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച പരിഹാരമായിരിക്കാം ഇത്.
• ജീൻ തെറാപ്പി (ഇത് ഇപ്പോഴും ഗവേഷണ ഘട്ടത്തിലാണ്).

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ഈ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ നിങ്ങളുമായി ചർച്ച ചെയ്യുകയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മികച്ച ഫലങ്ങൾ നേടുന്നതിനും അവരുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുമായി ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യുകയും ചെയ്യും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കും. രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷം, നിങ്ങളെ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനായി റഫർ ചെയ്തേക്കാം. ഇത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചും ലഭ്യമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ചും കൂടുതലറിയാൻ സഹായിക്കും.

ചിക്കൻപോക്സ് പോലുള്ള സാധാരണ ബാല്യകാല രോഗങ്ങൾ പോലും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും. കാരണം അവന്റെ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി അവന്റെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ ശക്തമല്ല, അതിനാൽ അവൻ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടതുണ്ട്. അസുഖങ്ങൾക്കും അണുബാധകൾക്കും നേരത്തെ ചികിത്സ നൽകുന്നത് മികച്ച ഫലങ്ങൾ നേടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ലൈവ് വൈറസ് വാക്സിനുകൾ (ഫ്ലൂ ഷോട്ട് പോലുള്ളവ) നൽകരുതെന്ന് ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് പറഞ്ഞേക്കാം, കാരണം വൈറസിന്റെ ഒരു ലൈവ് സ്ട്രെയിൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ രോഗിയാക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ചില വാക്സിനുകൾ ലഭിച്ചാലും അവ അത്ര ഫലപ്രദമാകണമെന്നില്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വൈറസ് ബാധിച്ചാൽ, ആൻറിവൈറൽ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ആദ്യകാല ചികിത്സ സാധാരണയായി നന്നായി പ്രവർത്തിക്കും. എന്നാൽ സാധാരണ രോഗങ്ങൾ പോലും സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ പതിവായി കാൻസർ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, കാരണം അവർക്ക് ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് രക്താർബുദം അല്ലെങ്കിൽ ലിംഫോമ എന്നിവ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് .

ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയുണ്ടോ?

അതെ, ഒരു സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് (അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം സുഖപ്പെടുത്തും.ഈ തരത്തിലുള്ള ട്രാൻസ്പ്ലാൻറുകൾ ശരീരത്തിലെ രക്തം രൂപപ്പെടുത്തുന്ന സ്റ്റെം സെല്ലുകളെ നീക്കം ചെയ്യുകയും ആരോഗ്യകരമായ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം അസാധാരണമായ രക്തകോശങ്ങൾ രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്നതിനാൽ, ഒരു സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറിന് ആ കോശങ്ങളെ ആരോഗ്യകരവും പ്രവർത്തിക്കുന്നതുമായ കോശങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയും.

വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം മാരകമാണോ?

വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം മാരകമായേക്കാം . സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് നടത്താത്ത കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ് ഏകദേശം 15 വർഷമാണെന്ന് മുമ്പ് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. അണുബാധകൾ, കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിലെ രക്തസ്രാവം, ഗുരുതരമായ അണുബാധകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൻസർ എന്നിവ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയാകാം, മരണം വേഗത്തിൽ സംഭവിക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ പുരോഗതിയോടെ, നിലവിലുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഒരു കുട്ടിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആയുർദൈർഘ്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കിയിട്ടുണ്ട്.

ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല . നിങ്ങൾ കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയും ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അറിയുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ ഞാൻ എപ്പോൾ കാണണം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അസുഖമുണ്ടെങ്കിൽ, വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ഉടൻ തന്നെ അവരുടെ ഡോക്ടറെ ബന്ധപ്പെടുക . അവരുടെ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാൽ, അവർക്ക് പലപ്പോഴും അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകാം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് രോഗമോ അണുബാധയോ ചികിത്സിക്കാനോ ജീവന് ഭീഷണിയായ സങ്കീർണതകൾ തടയാനോ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇനി പറയുന്നവയിൽ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറെ കാണുക:

• മലത്തിൽ രക്തം (രക്തത്താൽ നിറഞ്ഞ വയറിളക്കം)
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം
• വലിയ ചതവുകൾ ഉള്ള ഭാഗങ്ങൾ
• അവരുടെ ചർമ്മത്തിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ
• ആവർത്തിച്ചുള്ള അണുബാധകൾ (ഉദാ: കഠിനമായ ചിക്കൻപോക്സ് അല്ലെങ്കിൽ ത്രഷ്, ബാക്ടീരിയ അണുബാധകൾ)

ഞാൻ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ എക്സിമ ചികിത്സിക്കാൻ എനിക്ക് ഏതൊക്കെ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാം?
• നിങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ചികിത്സകൾക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടി സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറിന് അനുയോജ്യമാണോ?

വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോമും അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയയും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം, അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ എന്നിവ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക അവസ്ഥകളാണ്.. എന്നിരുന്നാലും, എടിഎം ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് അറ്റാക്സിയ-ടെലാൻജിയക്ടാസിയ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് നിങ്ങളുടെ ചലനത്തെയും ഏകോപനത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. ഇത് നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ രക്തക്കുഴലുകൾ സിഗ്-സാഗ് ആയി കാണപ്പെടുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു.

നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. അത് ഒരു ഞെട്ടലുണ്ടാക്കാം. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ആ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചും വീട്ടിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ സഹായിക്കാമെന്നതിനെക്കുറിച്ചും കൂടുതൽ കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങളോട് പറയും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലായിരിക്കാം, അതിനാൽ അവർ പലപ്പോഴും രോഗികളാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുമ്പോൾ സ്വയം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. പല മാതാപിതാക്കളും കുടുംബങ്ങളും ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നതിൽ വലിയ ആശ്വാസവും പിന്തുണയും കണ്ടെത്തുന്നു.

നിലവിലുള്ള ചികിത്സാരീതികളിലെ പുരോഗതിയോടെ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഇപ്പോൾ പൂർണ്ണവും സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. അതിനാൽ ശക്തരായിരിക്കുക.

` വിസ്കോട്ട്-ആൽഡ്രിച്ച് സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി, എക്സിമ, രക്തസ്രാവം, സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം