Таны хүүхэд энэ ховор тохиолддог өвчнөөр өвдөж болох уу? Айкарди хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая!

Ээж аавууд аа, заримдаа бяцхан үрс маань ямар өвчнөөр шаналж байгааг бодохоор сэтгэлээр унах юм биш биз дээ? Ялангуяа энэ нь таны байнга сонсдоггүй ховор тохиолддог өвчин юм бол. Өнөөдөр бид ийм нэг өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Айкарди хам шинж гэдэг. Энэ бол төрөх үед тохиолддог, хүүхдийн тархи, нүдэнд нөлөөлдөг маш ховор тохиолддог өвчин юм. Та энэ нэрийг сонсоод бага зэрэг айж магадгүй ч энэ талаар дэлгэрэнгүй, энгийнээр ярилцъя.

Айкарди хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Айкарди хам шинж гэдэг нь хүүхэд бие махбодь, ялангуяа тархи, нүдэнд нь тодорхой өөрчлөлттэй төрөх эмгэг юм. Энэ бол маш ховор тохиолддог эмгэг юм. Эмч нар энэ өвчний гурван үндсэн шинж тэмдгийг тодорхойлдог. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.

1. Корпус каллосумын агенез: Бидний тархины зүүн ба баруун талыг холбосон гүүр шиг ажилладаг чухал хэсэг байдаг. Үүнийг корпус каллосум гэж нэрлэдэг. Энэ өвчтэй хүүхдүүдэд энэ хэсэг бүрэн бүрдээгүй эсвэл зөвхөн хэсэгчлэн бүрддэг. Энэ нь тархины хоёр талын хооронд мэдээлэл солилцоход саад учруулж болзошгүй.

2. Харааны мэдрэлийн гажиг буюу нүдний ар талын эд эсийн дутагдал (Колобома эсвэл хориоретинал лакуна): Энэ нь хүүхдийн нүдний харааны мэдрэлийн гажиг үүсэх үе юм (өөрөөр хэлбэл үр хөврөлийн үе шатанд нүд зөв үүсээгүйгээс үүссэн ан цав - үүнийг '(Колобома)' гэж нэрлэдэг). Эсвэл бидний харж буй зүйлийг тархи руу илгээдэг нүдний ар талын мэдрэмтгий эд болох торлог бүрхэвчийн зарим хэсэг дутагдалтай байдаг ('(Хориоретиналь лакуна)'). Энэ нь хараа муудахад хүргэдэг.

3. Таталт: Эдгээр хүүхдүүд нярай байхаас эхэлдэг нярайн таталттай байж болно. Энэ нь тархины цахилгаан үйл ажиллагааны хэвийн бус байдлаас үүдэлтэй эмгэг юм. Эдгээр таталтууд үргэлжилж, давтагдах эпилепси болж хөгжиж болно.

Энэ бол амь насанд аюултай нөхцөл байдал юм. Зарим хүнд тохиолдолд хүүхдийн амьдрах хугацаанд нөлөөлж болно. Гэхдээ бүх тохиолдол ноцтой биш гэдгийг бид санах ёстой. Таны хүүхэд бусад хүүхдүүдээс богино наслах боломжтой ч гэсэн таны хүүхэд тоглож, инээж, бага насаа сайхан өнгөрөөж чадна. Таны хүүхдийн нөхцөл байдлаас хамааран эмч танд юу хүлээж болохыг хэлэх болно. Учир нь хүүхэд бүрийн адил хүүхэд бүрийн нөхцөл байдал өвөрмөц байдаг.

Эдгээр хүүхдүүдэд насан туршийн эмнэлгийн тусламж, дэмжлэг хэрэгтэй тул тэд эмч нартайгаа маш дотно харилцаатай болно. Мөн эцэг эх, асран хамгаалагчдад хүүхдийнхээ хэрэгцээг хангахад нь туслах олон тооны нөөц бололцоо, зөвлөгөө байдаг.

Айкарди хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Айкарди хам шинж нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно. Голчлон:

• Тархи руу
• Нүдэнд зориулсан
• Бие бялдрын хөгжлийн хувьд

Эдгээрийг тус бүрийг арай дэлгэрэнгүй авч үзье.

Тархитай холбоотой онцлогууд

Энэ өвчний улмаас хүүхдийн тархинд нөлөөлж болох хэд хэдэн шинж тэмдэг байдаг:

• Өмнө дурдсанчлан , корпус каллосум нь үйл ажиллагааны алдагдалтай байдаг .
• Таталт , өөрөөр хэлбэл эпилепси.
• Тархины тэгш бус байдал - Энэ нь тархины хоёр тал ижил хэмжээ, хэлбэртэй биш гэсэн үг юм.
• Тархины хавдар эсвэл бөөгнөрөлийн хэвийн бус байдал (хэмжээ эсвэл тоогоор).
• Тархины уйланхай.
• Тархинд шингэнээр дүүрсэн хөндий (ховдол)-ын томрол.
• Мэдрэлийн эсүүд ер бусын газруудад бөөгнөрөх нь (`(Гетеротопи)`).

Энэ өвчний анхны шинж тэмдгүүдийн нэг нь хүүхэд хэдэн сартай байхад эхэлдэг таталт байж болно. Эдгээр нь нялх хүүхдийн таталт шиг харагдаж болно. Хүүхдийнхээ бүх бие гэнэт таталдаж, чичирч байгаа мэт санагдаж магадгүй. Эдгээр таталтууд өдөрт хэд хэдэн удаа тохиолдож болох бөгөөд цаг хугацааны явцад улам хүндэрч болно.

Үүнээс гадна, таны хүүхэд насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатандаа хоцорч байгааг та анзаарч магадгүй юм. Жишээлбэл, тэд алхаж эхлэх эсвэл анхны үгээ хэлж эхлэхдээ хоцорч магадгүй юм. Энэ нөхцөлд оюуны хомсдол түгээмэл байдаг. Энэ нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл янз бүр байж болно.

Нүдтэй холбоотой шинж тэмдгүүд

Хүүхдийн нүдэнд нөлөөлдөг Айкарди хам шинжийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Харааны мэдрэлийн гажиг (`(Колобома)`).
• Торлог бүрхэвчийн эд эсийн бууралт (Chorioretinal lacunae).
• Жижиг эсвэл хөгжөөгүй нүд (Микрофтальми).

Хүнд хэлбэрийн бус тохиолдолд нүдний шил зүүх, ойр ойрхон үзлэг хийх шаардлагатай харааны асуудал үүсч болно. Гэсэн хэдий ч нүдний ноцтой гажигтай бол сохрох тохиолдол бас гарч болно.

Бие бялдрын хөгжилтэй холбоотой шинж чанарууд

Айкарди хам шинж нь хүүхдийн биеийн зарим хэсэгт нөлөөлж болно. Энэ нь дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно:

• Булчингийн сулрал, доголдол, хөдөлгөөний зохицуулалт алдагдах (`(Гипотони)`). Энэ нь резинэн хүүхэлдэй шиг санагдаж болно.
• Жижиг толгой (микроцефали).
• Сколиоз үүсгэж болзошгүй нуруу, хавирганы хэвийн бус байдал.
• Томруулсан чих.
• Дээд уруул ба хамрын хоорондох зай богиносох (филтрум).
• Жижиг эсвэл гажигтай гар.
• Сормуус нимгэрэх.

Нялх хүүхдүүд суух, ямар нэгэн зүйлээс зуурах, эсвэл алхахад бэрхшээлтэй байж болно. Таны хүүхдэд энэ жагсаалтад байгаа нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч болох ч бүгд биш.

Энэ өвчний үед хоол боловсруулах замын шинж тэмдэг илэрч болно. Жишээлбэл:

• (Нялх хүүхдэд) хооллоход хүндрэлтэй байх, заримдаа гуурсаар хооллох шаардлагатай болтлоо хүнд байх.
• Өтгөн хаталт.
• Суулгалт.
• Ходоод-улаан хоолойн сөргөө (Ходоод-улаан хоолойн сөргөө) - Энэ нь хоол хүнс хоолой руу буцаж орж ирдэг гэсэн үг юм.

Жаахан хүүхэд хоол идэхэд бэрхшээлтэй тулгарах үед ямар арчаагүй байдгийг төсөөлөөд үз дээ. Гэхдээ эдгээр зүйлийг зохицуулах аргууд байдаг.

Биеийн зарим хэсгийн хөгжлийн ялгаа байгаа ч таны хүүхэд зарим зүйлийг өөрөө хийх боломжтой байж магадгүй. Жишээлбэл:

• Ганцаараа ид.
• Ганцаараа суу.
• Богино өгүүлбэрээр ярих эсвэл гар дохио гэх мэт өөр аргаар өөрийгөө илэрхийл.
• Алх.
• Ариун цэврийн өрөө ашигла.

Таны хүүхэд эдгээр чадварыг эзэмшихэд бусдаас илүү удаан хугацаа шаардагдаж магадгүй. Зарим хүнд тохиолдолд тэд эдгээр чадварыг огт эзэмшиж чадахгүй байж магадгүй. Гэхдээ хүүхэд бүр өөр өөр байдаг гэдгийг санаарай.

Айкарди хам шинжийн шалтгаанууд юу вэ?

Энэ нь X хромосом дээрх генийн хувилбараас үүдэлтэй. Энэ нь яг ямар ген болохыг тогтоох судалгаа хийгдсээр байна.

Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчин удамшлын шинжтэй биш юм . Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эцэг эхээс удамшдаггүй. Энэ нь санамсаргүй байдлаар эсвэл гэнэтийн байдлаар тохиолддог шинэ генетикийн өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг.

Айкарди хам шинжийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Энэ өвчин нь ихэвчлэн охидод нөлөөлдөг, учир нь генетикийн мутаци нь X хромосомд нөлөөлдөг.

Та мэдэж байгаачлан, охид хоёр X хромосомтой (XX). Хөвгүүд нэг X хромосом, нэг Y хромосомтой (XY). Эдгээр хромосомууд нь хүүхдийн хүйсийн шинж чанарыг тодорхойлдог.

Хэрэв энэ өвчин эрэгтэй хүүхдэд тохиолдвол тэд зөвхөн нэг X хромосомтой тул үхэлд хүргэж болзошгүй. Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой тул нэг нь өвдсөн ч нөгөө нь эрүүл X хромосомтой байдаг.

Айкарди хам шинжийн хүндрэлүүд

Айкарди хам шинж нь хүүхдэд дутуу үхэлд хүргэж болзошгүй. Үүний гол шалтгаанууд нь:

• Байнгын, эмчлэхэд хэцүү таталт.
• Хоол хүнс, ундаатай холбоотой асуудлууд.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.

Таны хүүхэд уушгины хатгалгаа зэрэг амь насанд аюултай амьсгалын замын халдварт өртөх эрсдэл өндөр байж магадгүй. Учир нь уушги болон өрцний булчингууд сул байдаг. Тиймээс ийм халдварыг хянах нь хэцүү байж болно.

Эмч нар Айкарди синдромыг хэрхэн оношлодог вэ?

Заримдаа эмч хүүхэд төрөхөөс өмнө жирэмсний хэт авиан шинжилгээний үеэр энэ өвчний шинж тэмдгийг харж болно. Хүүхэд төрсний дараа хүүхдийн тархи, нүдэнд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүдийг шалгаж оношийг баталгаажуулдаг.

Оношийг баталгаажуулахын тулд дараах шинжилгээг хийж болно.

• Тархины MRI шинжилгээ:Корпус каллосум болон тархины бусад бүтцийг шалгана уу.
• Электроэнцефалограмм (EEG) шинжилгээ: Тархины цахилгаан үйл ажиллагааг шалгаж, эпилепси байгаа эсэхийг тодорхойлно.
• Хүүхдийн нүдний эмчид үзүүлээрэй: Дээр дурдсан "Колобома" болон "Хориоид лакуна" зэрэг өвчнийг шалгаарай.

Айкарди синдромыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Айкарди хам шинжийн эмчилгээ нь шинж тэмдгүүд нь хүүхдэд хэрхэн нөлөөлж байгаагаас хамаарч өөр өөр байдаг. Нэг эмчилгээний арга хүн бүрт тохирохгүй.

• Таталтаас хамгаалах эмүүд: Эдгээр нь таталтыг хянах боломжтой. Гэхдээ заримдаа таталтыг эмчлэхэд хэцүү байдаг. Бүх хүнд тохирох нэг төрлийн эм гэж байдаггүй. Таны хүүхдийн эмч түүнд хамгийн сайн тохирох эмийг олохын тулд хэд хэдэн өөр эмийг туршиж үзэх болно.
• Суулгаж болох төхөөрөмжүүд: Жишээлбэл, вагус мэдрэлийн өдөөгч гэх мэт төхөөрөмжүүд нь тархины үйл ажиллагааг хянах боломжтой. Хэрэв эм үр дүнгүй бол энэ нь сонголт байж болно.

Бусад эмчилгээнд дараахь зүйлс орно:

• Физик эмчилгээ: Булчинг бэхжүүлж, хөдөлгөөнийг сайжруулна.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээ: Өдөр тутмын ажлуудыг гүйцэтгэхэд шаардлагатай ур чадварыг хөгжүүлэх.
• Ярианы эмчилгээ: Ярианы чадварыг сайжруулах эсвэл бусад харилцааны чадвараа дадлагажуулах.
• Сургуульд тусгай боловсролын хөтөлбөрүүд .
• Харааны дэмжлэг: Жишээлбэл, дасан зохицох технологийг хэрхэн ашиглах эсвэл Брайль үсгийг хэрхэн унших талаар сурах.

Таны хүүхэд, ялангуяа оюуны бэрхшээлтэй бол амьдралынхаа туршид дэмжлэг хэрэгтэй болно. Мөн гэр бүл, асран хамгаалагчдад хүүхдээ асарч халамжлах, шаардлагатай бол нөөц бололцоог олоход нь туслах олон арга хэмжээ байдаг.

Би хүүхдийнхээ эмчид хэзээ үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд нярайд нь оношлогдоогүй бөгөөд насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатуудад хоцорч байвал (жишээлбэл, анхны үгээ хэлэх, ганцаараа суух) яаралтай эмчид хандаарай .

Хэрэв таны хүүхэд анх удаа таталт өгч байвал яаралтай түргэн тусламж дуудах хэрэгтэй .

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ оношийн талаар мэдэхэд танд олон асуулт гарч ирж магадгүй. Та дараах асуултуудыг асууж болно.

• Миний хүүхдийн шинж тэмдгүүд хэр хүнд байна вэ?
• Би ямар шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулах ёстой вэ?
• Хүүхэд маань таталт өгсөн бол би яах ёстой вэ?
• Та ямар төрлийн эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна вэ?
• Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Миний хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?

Хэрэв миний хүүхэд Айкарди синдромтой бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Айкарди хам шинж таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөхийг яг таг хэлэхэд хэцүү. Энэ өвчин маш ховор тохиолддог бөгөөд шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг тул хүүхдийн эмч танд хүүхдийн тань нөхцөл байдлын талаар юу хүлээж болохыг хэлж өгөх болно.

Таны хүүхэд амьдралынхаа туршид дэмжлэг авах шаардлагатай болно. Тэд олон зүйлийг өөрсдөө аюулгүй хийж чадахгүй, эсвэл бүр бие даан амьдарч чадахгүй байж магадгүй тул тэдэнд тасралтгүй эмнэлгийн тусламж, эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ шаардлагатай болно. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг танд замд тань туслах болно. Ингэснээр та юу хүлээж болох, хүүхдээ хэрхэн хамгийн сайн дэмжих талаар мэдээлэл авах боломжтой.

Айкарди синдромтой хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?

Хүүхдийн тань ирээдүйн сайн сайхан байдал нь шинж тэмдгийн хүнд байдал болон хэр хүнд байгаагаас хамаарна. Хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг нь хүүхдийн дундаж наслалтыг богиносгодог. Гэсэн хэдий ч хөнгөн шинж тэмдэгтэй олон хүн насанд хүртлээ амьдардаг .

Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг тул хамгийн зөв мэдээллийг авахын тулд хүүхдийнхээ эмчтэй ярилцаарай.

"Хүүхэд чинь Айкардигийн хам шинж гэх мэт ховор тохиолддог өвчинтэй болохыг олж мэдэх нь эцэг эх эсвэл асран хамгаалагчийн сонсож чадах хамгийн хэцүү зүйлсийн нэг байж болно. Юу хүлээж, юу хүлээж байгаа талаар танд маш олон асуулт байна. Эмч нар ирээдүйг урьдчилан таамаглаж чадахгүй ч хүүхдэд тань аль болох эрүүл байхад нь туслах, тусламж үйлчилгээ үзүүлэхэд шаардлагатай бүх зүйлийг өгч чадна."

Айкарди хам шинжийг эмчлэх нь насан туршийн үйл явц юм. Энэ нь стресстэй, сэтгэл хөдлөл ихтэй аялал байж болох ч хүүхдийн тань эмч нар алхам тутамд тантай хамт байх болно гэдгийг санаарай. Хэрэв танд тусламж хэрэгтэй эсвэл асуулт байвал асуухаас бүү эргэлзээрэй.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, бидний ярилцсан зүйлээс та хэдэн зүйлийг санах хэрэгтэй:

• Айкарди хам шинж бол төрөх үед илэрдэг маш ховор тохиолддог өвчин юм.
• Энэ нь голчлон тархи, нүдэнд нөлөөлж , таталт өгөхөд хүргэдэг.
• Энэ нөхцөл байдал үеэс үед дамждаг зүйл биш юм .
• Өвчний шинж тэмдэг, хүндийн зэрэг нь хүүхдээс хүүхдэд маш их ялгаатай байж болно .
• Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг зохицуулж чаддаг бөгөөд хүүхдийг дэмжих нь чухал юм .
• Та ганцаараа биш. Эмч, эмчилгээний эмч, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд танд болон таны хүүхдэд туслахад бэлэн байна.
• Хүүхэд бүр үнэ цэнэтэй бөгөөд тэд хайрлах, халамжлах, аз жаргал эдлэх адилхан эрхтэй. Энэ өвчтэй хүүхдүүдэд бүрэн чадавхитайгаар хөгжихөд нь туслах нь бидний үүрэг хариуцлага юм .

Энэ мэдээлэл танд Айкарди хам шинжийн талаар ойлголттой болоход тусалсан гэж найдаж байна. Хүүхдийн тань талаар зөвлөгөө өгөх хамгийн сайн хүн бол эмч гэдгийг санаарай.

Айкарди хам шинж, Айкарди хам шинж, Ховор тохиолддог өвчин, Тархины өвчин, Таталт, Хөгжлийн саатал, Генетикийн мутаци, Хүүхдийн эрүүл мэнд