Та Карни Комплекс гэдэг ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэх үү?

Таны арьсны өнгө гэнэт өөрчлөгдсөн үү, эсвэл хачин толбо, өө сэвийг анзаарсан уу? Эсвэл биен дээрээ жижиг, бөөгнөрсөн ургалт анзаарсан уу? Та бага зэрэг санаа зовж байж магадгүй. Заримдаа бид эдгээр шинж тэмдгүүдэд төдийлөн анхаарал хандуулдаггүй. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүдийн цаана Карни цогцолбор гэж нэрлэгддэг онцгой анхаарал шаарддаг маш ховор тохиолддог өвчин байж магадгүй юм. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар энгийн бөгөөд таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.

Карни цогцолбор гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Карни цогцолбор нь бидний арьсны өнгөнд нөлөөлж, бие махбодийн холбогч эд болон дотоод шүүрлийн булчирхайд ихэвчлэн аюултай биш хавдар буюу хорт хавдар үүсгэдэг нөхцөл юм. Энэ нь ихэвчлэн удамшлын шалтгаанаас үүдэлтэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг генийн өөрчлөлт (мутаци)-аас үүдэлтэй байдаг.

Үүнд өөр нэрс бий юу?

Тийм ээ, Карни цогцолборыг мөн хэд хэдэн өөр нэрээр мэддэг. Таны эмч эдгээр нэрсийн аль нэгийг ашиглаж болно:

• Карни хам шинж
• НЭРИЙН хам шинж - НЭР үсэг нь неви (төрсний мэнгэтэй төстэй толбо), тосгуурын миксома (зүрхэнд үүсдэг хавдрын нэг төрөл), миксоид нейрофиброма (мэдрэлтэй холбоотой хавдрын нэг төрөл) болон эфелид (толбо)-г илэрхийлдэг.
• LAMB хам шинж - Энэ нь мөн лентигин (бор толбо), тосгуурын миксома, хөх неви (цэнхэр мэнгэ) гэсэн үгийн товчлол юм.

Карни хам шинж хэнд тохиолддог вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Карни комплекс нь тодорхой генетикийн мутацитай төрсөн хүмүүст тохиолддог эмгэг юм. Гэсэн хэдий ч олон хүн шинж тэмдэг илрэх хүртэл энэ өвчинтэй гэдгээ мэддэггүй байж магадгүй юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд насандаа хэзээ ч илэрч болох ч ихэнх хүмүүст эмч нар 20 орчим насандаа онош тавьдаг.

Энэ хэр түгээмэл болохыг авч үзвэл Карни Комплекс бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий дээр энэ өвчнөөр оношлогдсон 750-иас цөөн хүн байдаг гэж бодоод үз дээ. Тиймээс үүнээс айх шаардлагагүй ч анхаарах нь чухал юм.

Энэ Карни цогцолбор яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Карни цогцолбор нь удамшлын эмгэг юм.Энэ өвчин нь голчлон '(PRKAR1A ген)' гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ генийн ДНХ нь бидний биед тодорхой уургийг хянадаг ферментийг хэрхэн үүсгэхийг зааварчилдаг. Энэ генийг үйлдвэрийн гол хяналтын өрөө гэж бодоорой. Хэрэв энэ '(PRKAR1A ген)'-д мутаци байгаа бол тухайн ферменттэй холбоотой уургийг зөв хянах боломжгүй. Дараа нь эсүүд хяналтгүй, хэт их ургаж эхэлдэг. Ингэж л хавдар гэх мэт зүйлс үүсч эхэлдэг.

Ихэнх тохиолдолд, ойролцоогоор 70% тохиолдолд Карни цогцолбор нь хүүхэд эцэг эхийнхээ аль нэгнээс энэхүү генетикийн өөрчлөлтийг өвлөн авснаас үүдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүсийн хувьд энэ өвчин нь шинээр үүссэн генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг, өөрөөр хэлбэл энэ нь эцэг эхээс удамшдаггүй.

Эдгээр генетикийн мутаци нь цорын ганц шалтгаан мөн үү?

Карни комплекстэй хүн бүр генетикийн мутацитай байж болохгүй. Судлаачид энэ өвчин нь хромосомын нэг хэсэг (ген агуулсан молекул)-ын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч үүний судалгаа одоо хүртэл үргэлжилж байна.

Карни комплексийн гол шинж тэмдгүүд юу вэ?

Хэрэв та Карни хам шинжтэй бол арьсны пигментацийн зарим өөрчлөлтийг анзаарч магадгүй юм.

• Сэвх болон лентигин: Эдгээр нь биеийн хаана ч гарч болох боловч хамгийн түгээмэл тохиолддог зүйлс:
• Нүдний эргэн тойронд
• Уруул нь ивэрхийлэв.
• Бэлэг эрхтний эргэн тойронд. Эдгээр толбонууд нь кофены үр шиг өнгөтэй жижиг бор цэгүүд шиг харагдаж болно.
• Цэнхэр неви: Заримдаа арьсан дээр цэнхэр эсвэл хар өнгийн мэнгэ гарч ирдэг.

Арьсны өөрчлөлтөөс гадна өөр ямар шинж тэмдэг илэрч болох вэ?

Карни комплекстой зарим хүмүүст зүрхний миксома үүсч болзошгүй. Эдгээр нь маш аюултай бөгөөд онцгой анхаарал шаарддаг. Үүнээс гадна хавдар нь бусад хэд хэдэн газарт үүсч болно. Жишээлбэл:

• Яс
• Хөх
• Бэлэг эрхтэн
• Гормон үүсгэдэг булчирхай (дотоод шүүрлийн систем) - жишээлбэл, бамбай булчирхай болон бөөрний дээд булчирхай.
• Мэдрэлийн систем
• Арьс
• Хоолойн дээд хэсэг (орофаринкс)

Хамгийн чухал зүйл бол ийм байдлаар үүсдэг ихэнх овгор нь хорт хавдар биш (хоргүй) байдаг. Энэ нь тийм ч их хор хөнөөл учруулдаггүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч ховор тохиолдолд зарим овгор нь хорт хавдар болж хувирдаг (хорт хавдар) байж болно . Тиймээс тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах нь чухал юм.

Энэ халдварт өвчин үү?

Үгүй ээ, огт үгүй. Карни Комплекс бол халдварт өвчин биш . Та энэ өвчтэй хүнээс үүнийг халдварлаж чадахгүй.

Энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлох вэ? (Оношлогоо)

Хэрэв та эсвэл таны эмч Карни комплекстэй гэж сэжиглэж байгаа бол эмч эхлээд биеийн үзлэг хийнэ. Тэд мөн танай гэр бүлийн түүхийн талаар асууна. Оношийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ шаардлагатай байж магадгүй.

Оношлогоонд ямар шинжилгээг ашигладаг вэ?

Та эсвэл таны хүүхдэд илэрч буй шинж тэмдгүүдээс хамааран эмч нар янз бүрийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Эдгээрийн зарим нь:

• Зүрхний эхокардиографи: Энэ бол зүрхний үйл ажиллагааг шалгах сканнер юм. Энэ нь зүрхний хавдрыг шалгахад маш чухал юм.
• Цус, шээсний шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээг тодорхой дааврын түвшинг шалгах зорилгоор хийдэг.
• Төрөл бүрийн дүрс оношилгооны шинжилгээ: Хэт авиан, компьютер томографи, MRI, рентген зураг зэрэг шинжилгээг биеийн дотор хавдар байгаа эсэхийг шалгахад ашигладаг.
• Арьсны биопси: Хэрэв арьсны гэмтэл эсвэл өсөлт сэжигтэй бол арьсны багахан дээж авч микроскопоор шалгана.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь '(PRKAR1A ген)'-д мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулахад зайлшгүй шаардлагатай.

Карни комплексийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Эмч танд эсвэл таны хүүхдэд илэрч буй тодорхой шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн эмчилгээг зөвлөж байна. Голчлон:

• Зүрхний хавдрыг авах нээлттэй зүрхний мэс засал: Зүрхний хавдар нь аюултай байж болох бөгөөд тэдгээрийг авах мэс засал шаардлагатай.
• Арьсан дээрх эсвэл тодорхой булчирхай дээрх хавдрыг авах мэс засал: Шаардлагатай бол арьсан дээрх эсвэл дааврын булчирхай дээрх хавдрыг мэс заслын аргаар авна.

Таны эмч танд хамгийн тохиромжтой эмчилгээний сонголтуудын талаар тантай ярилцах болно.

Үүнийг бүрэн эмчлэх боломжтой юу?

Карни Комплекс бол насан туршийн өвчин юм . Энэ нь бүрэн эдгэрэх боломжгүй гэсэн үг юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, эмч нар танд шинж тэмдгийг тань зохицуулж, эрүүл амьдрахад тусалж чадна. Үүний тулд зөв эмчилгээ, тогтмол эмнэлгийн хяналт маш чухал юм.

Энэ өвчин үүсэх эрсдлийг бууруулах арга замууд байдаг уу?

Карни комплекс нь удамшлын өвчин учраас урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв та жирэмсэн бол хүүхдэдээ удамшлын мутаци байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн амниоцентез гэж нэрлэгддэг шинжилгээ хийлгэж болно.

Энэ өвчин үүсэх эрсдэлтэй эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн, ялангуяа эцэг эх чинь Карни комплекстэй бол шаардлагатай шинжилгээг хийлгэхийн тулд эмчтэйгээ энэ талаар ярилцах нь маш чухал юм.

Хэрэв надад Карни цогцолбор байгаа бол юу хүлээх ёстой вэ?

Хэрэв танд Карни Комплекс байгаа бол шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эмчдээ яаралтай мэдэгдэх хэрэгтэй. Эмч таны дааврын түвшин болон ерөнхий эрүүл мэндийг хянахын тулд тогтмол шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Жишээлбэл:

• Жил бүрийн эхокардиограмм .
• Цусны шинжилгээ.
• Дотоод шүүрлийн системийн үнэлгээ.
• Арьсны үзлэг.
• Эрэгтэйчүүдэд төмсөгний үзлэг эсвэл хэт авиан шинжилгээ хийдэг.

Энэ нөхцөл байдалтай би хэр удаан амьдрах вэ?

Өмнө дурдсанчлан, Карни Комплекс бол насан туршийн өвчин юм . Таны эмч таны шинж тэмдгийг хянаж, эрүүл байхын тулд маш чухал хамтрагч байх болно.

Энэ өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалтын талаар юу хэлж болох вэ?

Карни цогцолбортой хүмүүс хэвийн амьдрах боломжтой боловч хамгийн чухал зүйл бол тогтмол үзлэгт хамрагдаж, эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөх явдал юм.

Эмчилгээ хийсний дараа хавдар дахин гарч ирж болох уу?

Тийм ээ, харамсалтай нь заримдаа эмчилгээ хийсний дараа хавдар дахин гарч болзошгүй . Тийм ч учраас тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах нь чухал юм.

Карни комплекс хорт хавдар мөн үү?

Карни комплекст үүсдэг овгорууд нь ихэнх тохиолдолд хоргүй байдаг. Энэ нь ямар нэгэн ноцтой хор хөнөөл учруулдаггүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч цаг хугацаа өнгөрөхөд зарим овгорууд нь хорт хавдар/хорт хавдар болж хувирдаг . Тиймээс шинээр илэрсэн шинж тэмдгүүдийн талаар эмчдээ мэдэгдэж, шаардлагатай бүх шинжилгээг хийлгэх нь маш чухал юм.

Карни цогцолборын болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Тийм ээ, энэ нөхцөл байдал нь зарим хүндрэлийг үүсгэж болзошгүй юм.

• Хэрэв таны өнчин тархины булчирхайд (дотоод шүүрлийн системийн нэг хэсэг) хавдар байгаа бол энэ нь таны биеийн өсөлтийн дааврын үйлдвэрлэлд нөлөөлж болзошгүй. Хэрэв өсөлтийн даавар хэт их хэмжээгээр үйлдвэрлэгдвэл дараах нөхцөл байдал үүсч болно.
• Үе мөчний үрэвсэл
• Нүүрний хэлбэрийн өөрчлөлт
• Гар, хөлний хэвийн бус томролт (акромегали)
• Хэрэв хавдар бусад дотоод шүүрлийн булчирхайд үүсвэл дараах нөхцөл байдалд хүргэж болзошгүй:
• Кушингийн хам шинж
• Том эсийн шохойжуулагч Сертоли эсийн хавдар (төмсөгт үүсдэг хавдрын нэг төрөл)
• Анхдагч пигменттэй зангилаат бөөрний дээд булчирхайн өвчин ( бөөрний дээд булчирхайн хавдар)
• Шваннома(Мэдрэл дээр үүсдэг хавдрын нэг төрөл)
• Бамбай булчирхайн зангилаа ( бамбай булчирхай дахь бөөгнөрөл)

Энэ нь жаахан төвөгтэй сонсогдож байж болох ч энэ бүхэн дааврын системтэй холбоотой. Тийм ч учраас дааврын түвшингээ тогтмол шалгаж байхыг зөвлөж байна.

Карни комплекстэй хүн хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Эмчийн зааврыг ягштал дагаж мөрдөөрэй. Ямар нэгэн шалтгаанаар төлөвлөсөн шинжилгээ болон дараагийн үзлэгийг алгасч болохгүй. Хэрэв танд шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.

Энэ нь онцгой байдал үүсгэж болох уу?

Тийм ээ, заримдаа яаралтай тусламж шаардлагатай болдог. Хавдар, ялангуяа зүрхэнд үүссэн хавдар нь цусны урсгалыг хааж болзошгүй. Энэ нь цус харвалт , зүрхний дутагдал эсвэл гэнэтийн зүрхний шигдээс зэрэг ноцтой өвчинд хүргэж болзошгүй. Тиймээс дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай.

• Зүрхний цохилтын өөрчлөлтүүд
• Ханиалгах эсвэл амьсгаадах
• Байнга ядаргаа
• Амьсгал давчдах
• Биеийн хавдар - ялангуяа хэвлий, шагай эсвэл хөлний хэсэгт.

Эцсийн Гэрийн Авах Мессеж

Карни комплекс нь арьсны өнгө өөрчлөгдөж, биеийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа зүрх, дотоод шүүрлийн системд хоргүй хавдар үүсгэдэг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Хэрэв эдгээр хавдар нь асуудал үүсгэдэг бол эмч нар мэс заслын аргаар тэдгээрийг авах боломжтой.

Хэдийгээр энэ нь насан туршийн өвчин боловч зохих эмчийн зөвлөгөөг дагаж, тогтмол үзлэгт хамрагдсанаар та эсвэл таны хүүхэд эрүүл амьдрах боломжтой. Тиймээс эмчийнхээ хэлсэн зүйлийг сонсож, түүний дагуу ажиллах нь чухал юм. Санаа зоволтгүй, та ганцаараа биш бөгөөд эмч нар танд туслахад бэлэн байна.