Хүүхдийнхээ тархины хөгжилд санаа зовж байна уу? Дэнди-Уокерын хам шинжийн талаар ярилцъя

Таны бяцхан хүүхдийн толгой жаахан том юм шиг санагдаж байна уу? Эсвэл та тэдний насанд тохирсон зүйл хийхэд хэтэрхий оройтсон юм шиг санагдаж байна уу? Заримдаа иймэрхүү зүйлийг хараад бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эцэг эхчүүдийн хувьд бага зэрэг толгой өвтгөдөг боловч хэрэв та үүнийг мэдэж байвал эмчилж болох өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Дэнди-Уокерын хам шинж . Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар дэлгэрэнгүй бөгөөд энгийнээр ярих болно.

Дэнди-Уокерын хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Дэнди-Уокерын хам шинж гэдэг нь хүүхэд төрөх үед тархины хөгжлийн өөрчлөлттэй үед үүсдэг эмгэг юм . Үүнийг заримдаа Дэнди-Уокерын гажиг гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүүхэд хэвлийд байх үед, тархи хөгжиж байх үед тохиолддог. Энэ нь төрөлхийн эмгэг гэсэн үг юм.

Энэ нь голчлон тархины ар талд, тархины ишэнд байрлах жижиг тархи болох бага тархи болон түүнийг тойрсон орон зайд нөлөөлдөг. Та бага тархи гэж нэрлэгддэг энэ хэсэг нь бидний Төв мэдрэлийн системийн хамгийн чухал хэсэг гэдгийг мэдэх үү? Энэ бол бидний биеийн хөдөлгөөнийг зохицуулдаг хэсэг юм. Зөвхөн тэр ч байтугай энэ нь бусад олон зүйлд тусалдаг. Хараарай:

• Энэ нь бидний биеийн тэнцвэр , зохицуулалт, биеийн байрлалыг хянадаг.
• Энэ нь мөн хараатай холбоотой асуудлуудад тусалдаг.
• Бидний сэтгэх чадвар (танин мэдэхүй) нь ямар нэгэн зүйлийг ойлгох, санах гэх мэт зүйлстэй холбоотой байдаг.
• Хөдөлгөөний ур чадвар гэдэг нь мөчрүүдийг удирдахтай адил зүйл юм.
• Энэ нь мөн зан үйлийн хяналтад хувь нэмэр оруулдаг.

Үүнийг 1900-аад онд уг өвчнийг тодорхойлсон хоёр мэдрэлийн мэс засалч болох анагаах ухааны доктор Уолтер Дэнди, анагаах ухааны доктор Артур Уокер нарын дурсгалд зориулж Дэнди-Уокер гэж нэрлэдэг.

Дэнди-Уокертой хүний ​​тархинд юу тохиолддог вэ?

За, тэгэхээр Дэнди-Уокертой хүний ​​тархинд юу тохиолдох вэ? Дараах зүйлс тохиолдож болно.

• Тархины дөрөв дэх ховдол томордог. Энэ бол бага тархины эргэн тойрон дахь зай юм. Энэ нь тархины дээд ба доод хэсэг болон нугасны хооронд тархи нугасны шингэн (CSF) урсахад тусалдаг зүйл юм.
• Тархины хоёр тархи буюу хоёр талыг холбосон дунд хэсгийг тархины вермис гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь бүрэн эсвэл хэсэгчлэн байхгүй байж болно.
• Дөрөв дэх ховдлын ойролцоо усны бөмбөлөг шиг харагддаг уйланхай үүсдэг.
• Гавлын ясны суурь, өөрөөр хэлбэл арын фосса нь томордог.
• Заримдаа тархи нугасны шингэн (ТАРШ) хуримтлагдаж, гавлын доторх даралтыг нэмэгдүүлж, хавдахад хүргэдэг. Үүнийг бид гидроцефалус гэж нэрлэдэг.

Дэнди-Уокерын хам шинж хэр түгээмэл вэ?

АНУ-ын мэдээллээр Дэнди-Уокерын гажиг нь 25,000-35,000 нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ нь хөвгүүдээс илүү охидод илүү түгээмэл тохиолддог .

Дэнди-Уокерын хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энэ эмгэг нь хүүхдийн умайд хөгжиж буй бага тархины асуудалтай үед үүсдэг. Зарим тохиолдолд энэ эмгэг нь генетикийн мутациас үүдэлтэй байж болно.

Дэнди-Уокерын хам шинжтэй зарим хүмүүс хромосомын өвчтэй байж болно. Энэ нь хромосомын зарим хэсэг дутуу эсвэл илүүдэлтэй гэсэн үг юм. Хромосомууд нь бидний генийг зөөдөг багцуудтай адил юм. Дэнди-Уокерын хам шинж нь бусад хэд хэдэн төрөлхийн гажигтай хамт тохиолддог генетикийн эмгэгийн нэг хэсэг байж болно.

Өөр хэд хэдэн боломжит шалтгаанууд байна:

• Жирэмсэн үед зарим төрлийн вирус эхээс хүүхдэд дамжих боломжтой .
• Жирэмсэн үед тодорхой хорт бодис эсвэл эмэнд өртөх .
• Ээж маань чихрийн шижинтэй .

Дэнди-Уокерын шинж тэмдэг хэзээ эхлэх вэ?

Заримдаа шинж тэмдгүүд гэнэт, тодорхой илэрдэг. Бусад тохиолдолд эцэг эхчүүд ямар нэгэн асуудал байгааг анзааралгүйгээр шинж тэмдэг илэрч болно.

Ихэнх тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн амьдралын эхний хэдэн сарын дотор илэрдэг боловч зарим хүүхдэд 3, 4 нас хүртлээ оношлогдохгүй байж болно.

Дэнди-Уокерын хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Нялх хүүхдэд дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Хөгжлийн саатал гэдэг нь насанд тохирсон хөгжлийн үе шатуудад хүрэхэд саатал юм . Жишээлбэл, суух, мөлхөх, алхах зэрэг саатал.
• Гавлын яс хэвийн хэмжээнээс том байна .
• Гипотони , өөрөөр хэлбэл бие нь зүгээр л сульдсан гэсэн үг юм.
• Спастик гэдэг нь биеийн булчингууд хөшиж, нугалахад хэцүү болдог гэсэн үг юм .

Ахмад насны хүүхдүүдэд ажиглагдах шинж тэмдгүүд:

• Бөөлжих, таталт өгөх, цочромтгой болох - эдгээр нь тархины доторх даралт ихэссэний шинж тэмдэг юм.
• Зохицуулалт алдагдах, алхаа сийрэгжих, нүд татвалзах зэрэг ер бусын хөдөлгөөнүүд - эдгээр нь бага тархины асуудлын шинж тэмдэг юм.

Бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Гавлын ясны ар тал дээр хавдар эсвэл овгор үүсэх .
• Хүзүү, нүүр, нүдийг хянадаг мэдрэлийн асуудлууд .
• Амьсгалын хэв маягийн хэвийн бус байдал .
• Таталт .
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл .
• Гидроцефалусын шинж тэмдэг.

Дэнди-Уокерын цогцолбор ба Дэнди-Уокерын хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Энэ нь жаахан төвөгтэй сонсогдож магадгүй ч би үүнийг энгийнээр хэлье. Дэнди-Уокерын цогцолбор нь ижил төстэй шинж тэмдэгтэй өвчний бүлэг юм. Дэнди-Уокерын хам шинж нь эдгээр өвчний зөвхөн нэг юм.

Дэнди-Уокер цогцолборт хамаарах бусад нөхцөлүүд байдаг:

• Тархины жижиг хорхойн тусгаарлагдсан гипоплази буюу Дэнди-Уокерын хувилбар : Энэ тохиолдолд тархины жижиг хорхой жижиг эсвэл бүрэн хөгжөөгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч Дэнди-Уокерын хам шинжтэй хүүхдүүдийн тархины бусад бүтцийн өөрчлөлт ажиглагддаггүй. Энэ өвчтэй гэж оношлогдсон ихэнх хүүхдүүд хэвийн хөгждөг.
• Мега Цистерна Магна : Энэ өвчний үед гавлын ясны ар талын арын хонхорхой томорсон боловч бага тархи хэвийн байдаг. Мега Цистерна Магна нь ихэвчлэн эрүүл мэндийн ямар нэгэн асуудал үүсгэдэггүй.
• Арын хонхорхой Арахноид уйланхай : Энэ бол арын хонхорхойд үүсдэг уйланхай юм. Хүүхдүүдэд энэ төрлийн уйланхайтай байсан ч шинж тэмдэг илрэх нь маш ховор байдаг.

Дэнди-Уокерын хам шинжтэй холбоотой өөр ямар эмгэгүүд байдаг вэ?

Дэнди-Уокерын хам шинжтэй хүүхдүүд төв мэдрэлийн системийн бусад хэсгүүдтэй холбоотой асуудалтай байж болно. Жишээлбэл:

• Корпус Каллосум (ACC) байхгүй байх нь ховор тохиолддог төрөлхийн эмгэг юм.
• Мөч, нүүр, зүрх, хуруу зэрэг зүйлсийн бүрэлдэлтийн асуудлууд.

Миний хүүхэд оюуны хомсдолтой болох уу?

Дэнди-Уокерын хам шинжтэй хүүхдүүдийн талаас бага хувь нь оюуны хомсдолтой байдаг . Дэнди-Уокерын хам шинжтэй дараах өвчтэй хүүхдүүдийн дунд оюуны хомсдол хамгийн түгээмэл тохиолддог.

• Хүнд хэлбэрийн гидроцефалус .
• Хромосомын нөхцөл байдал .
• Бусад төрөлхийн эмгэгүүд .

Хүүхэд бүр өөр өөр байдаг тул нэг хүүхдийн туршлага нөгөө хүүхдийнхтэй адилгүй гэдгийг санаарай.

Дэнди-Уокерын хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Заримдаа эмч эсвэл эцэг эх хүүхдийн толгой хэт том байгааг анзаарч магадгүй. Эсвэл хүүхэд хөгжлийнхөө гол үе шатанд хүрэхгүй байгааг анзаарч магадгүй. Эмч нар Дэнди-Уокерыг оношлохын тулд тархины дүрс оношилгооны шинжилгээ захиалж болно. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Хэт авиан шинжилгээ.
• Компьютер томографийн шинжилгээ.
• MRI скан.

Заримдаа энэ өвчнийг хүүхэд төрөхөөс өмнө жирэмсний хэт авиан шинжилгээ эсвэл ургийн MRI шинжилгээний үеэр оношлох боломжтой байдаг.

Хэрэв миний хүүхэд Дэнди-Уокерын хам шинжтэй бол гэр бүл нь генетикийн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай юу?

Хэрэв таны хүүхэд Дэнди-Уокерын гажигтай бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм. Энэ өвчтэй хүмүүсийн цөөн хувь нь гэр бүлийн гишүүнд нь энэ өвчтэй байж болно. Үүнд генетикийн бүрэлдэхүүн хэсэг байж болох тул олон эмч генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Дэнди-Уокерын хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Эмчилгээ нь Дэнди-Уокерын хам шинжийн шинж тэмдгүүдээс хамаарна. Эмчилгээг эхлэхийн өмнө эмчид нарийн шинжилгээ хийлгэх нь чухал юм. Жишээлбэл, эмч нар дараахь зүйлийг зөвлөж болно.

• Ховдол-перитонеал (VP) шунт : Мэс засалчид тархинаас илүүдэл шингэнийг зайлуулахын тулд VP шунт гэж нэрлэгддэг жижиг төхөөрөмжийг оруулдаг. Энэхүү шунт нь тархинд үзүүлэх даралтыг бууруулж, шинж тэмдгийг сайжруулдаг.
• Эм : Таны хүүхдийн эмч таталтыг хянах эмийг бичиж өгч болно.
• Эмчилгээ : Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ нь хүүхдүүдэд булчингийн хүчийг хадгалахад тусалдаг. Эмчилгээний эмч нар хүүхдүүдэд өдөр тутмын ажлуудыг хийх шинэ аргуудыг зааж өгч чадна. Хэл ярианы эмчилгээ нь хэл яриа, ярианы хөгжилд тусалдаг.
• Тусгай боловсрол : Тохиромжтой сургалтын орчин нь хүүхдүүдэд боловсрол, нийгмийн зорилгодоо хүрэхэд нь тусалдаг.

Дэнди-Уокерын хам шинжтэй хүүхдүүдийн ирээдүй ямар вэ?

Хүүхдийн чинь ирээдүй болон наслалт түүний нөхцөл байдлаас хамаарна.Энэ нь түүний хүнд байдлаас болон түүний төрөлхийн бусад өвчнөөс хамаарна.

Энэ өвчтэй хүмүүс янз бүрийн туршлагатай байж болно. Зарим нь хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг. Бусад нь гүнзгий хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг. Зарим хүүхдүүд зохих эмчилгээний төлөвлөгөөтэй бол танин мэдэхүйн хэвийн чадварт хүрч чаддаг. Бусад хүүхдүүдийн хувьд, эмнэлгийн баг нь уг өвчнийг хурдан оношилж, эмчилсэн ч гэсэн тэр түвшинд хүрч чадахгүй байж магадгүй юм.

Дэнди-Уокерын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Дэнди-Уокерын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх ямар ч арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч жирэмсний хяналтыг тогтмол хийснээр эрүүл жирэмслэх хамгийн сайн боломжийг олгоно. Жирэмсэн байх хугацаандаа эрүүл байхын тулд эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөөрэй.

Дэнди-Уокертой хүүхдээ хэрхэн асарч халамжлах вэ?

Эрт эмчилгээ хийснээр таны хүүхдэд амжилттай эмчилгээ хийх хамгийн сайн боломжийг олгоно. Хэрэв таны хүүхэд цагтаа суух, алхах, ярих гэх мэт хөгжлийн үе шатуудад хүрэхгүй байгааг анзаарсан бол эмчид хандаарай. Дараа нь тэд зөв онош тавьж, таны хүүхдэд хамгийн үр дүнтэй эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргаж чадна.

Таны хүүхдийн Дэнди-Уокерын асрамжийн багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Хүүхдийн эмч .
• Хөгжлийн мэргэжилтнүүд .
• Хэл яриа, хөдөлмөрийн болон физик эмчилгээний эмч нар .
• Тусгай боловсролын мэргэжилтнүүд .

Дэнди-Уокерын хам шинжийн талаар эмчээсээ юу асуух ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд Дэнди-Уокерын хам шинж оношлогдсон бол эмчээсээ дараах зүйлсийн талаар асуугаарай.

• Миний хүүхдэд шунт хэрэгтэй юу?
• Миний хүүхдэд өөр ямар эмнэлгийн нөхцөл байдал байдаг вэ?
• Миний хүүхдийн ирээдүй (хэтийн төлөв) ямар байх вэ?
• Хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг хэрхэн сайжруулах вэ?
• Бид генетикийн шинжилгээ хийх ёстой юу?

Эцэст нь үүнийг санаарай.

Дэнди-Уокерын хам шинж буюу Дэнди-Уокерын гажиг нь хүүхэд төрөхөөс өмнө үүсдэг тархины өвчин юм. Дэнди-Уокертай хүүхдүүд хөгжлийнхөө үе шатанд хожуу хүрдэг. Зарим хүүхдүүдэд тархинаас илүүдэл шингэнийг зайлуулахын тулд шунт хийх шаардлагатай байдаг. Эмчилгээ нь хүүхдүүдэд өдөр тутмын үйл ажиллагааг зохицуулах, сургуульдаа амжилттай суралцах, сэтгэл хангалуун амьдрахад тусалдаг. Хэрэв та хүүхдийнхээ толгой хэт том эсвэл тэд хүссэнээр суухгүй, алхахгүй, ярихгүй байгааг анзаарсан бол эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Эрт илрүүлж, зохих эмчилгээ хийх нь чухал юм. Санаа зоволтгүй, энэ өвчнийг эмчийн зөвлөгөөгөөр зохицуулж болно.

` Дэнди-Уокерын хам шинж, тархины гажиг, төрөлхийн гажиг, бага тархи, усны цочмог үрэвсэл, хөгжлийн саатал, хүүхдийн эрүүл мэнд