Та гэнэт алхаж чадахгүй, тэнцвэрээ алдаж байна уу? Энэ нь үе үе тохиолддог атакси байж болох уу?

Та гэнэт биеэ хянах чадвараа алдаж, алхаж байхдаа бүдэрч, эсвэл хэл яриа нь бүдгэрч байгаа юм шиг санагдаж байсан уу? Заримдаа эдгээр зүйлс хэсэг хугацаанд тохиолдож, алга болдог. Хэрэв танд ийм зүйл тохиолдож байсан бол өнөөдөр бидний ярих гэж буй Эпизодик Атакси гэж нэрлэгддэг энэ өвчний талаар мэдэж байх нь маш чухал юм.

Эпизодик атакси гэж юу болохыг та мэдэх үү?

Энгийнээр хэлбэл, атакси гэдэг нь хөдөлгөөн, тэнцвэр, яриаг хянадаг тархины хэсгүүдийн сулралаас үүдэлтэй эмгэг юм. Үүнийг бидний биеийн компьютерийн системийн алдаа гэж бодоорой. Атаксигийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг.

Эдгээр төрлүүдийн нэгийг Эпизодик Атакси буюу ЭА гэж нэрлэдэг. "Эпизодик" гэдэг үгнээс харахад энэ нь үе үе эсвэл зөвхөн тодорхой цаг үед тохиолддог нөхцөл байдал юм. Өөрөөр хэлбэл танд хөдөлгөөн болон тэнцвэрийн асуудалтай "үе шат" буюу үе шатууд байдаг. Эдгээр үе шатууд тодорхой эхэлж, тодорхой төгсдөг. Гэхдээ заримдаа эдгээр "үе шат"-уудын хооронд бага зэргийн шинж тэмдэг илэрч болно.

Үүнд өөр нэрс бий юу?

Тийм ээ, зарим хүмүүс энэ өвчнийг Эпизодик Атакси синдром эсвэл EA хам шинж гэж нэрлэдэг. Аль ч тохиолдолд энэ нь адилхан нөхцөл байдал юм.

Атакийн өөр төрлүүд байдаг уу?

Үнэндээ атакси олон төрөл байдаг. Эмч нар таны шинж тэмдэг болон өвчин хэрхэн үүссэнээс хамааран танд ямар төрлийн атакси байгааг тодорхойлно.

• Зарим төрлийн атакси нь "давхардаг" байдаг. Өөрөөр хэлбэл, шинж тэмдгүүд үргэлж байдаг бөгөөд цаг хугацааны явцад аажмаар улам дорддог.
• Зарим нь удамшлын шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл эцэг эхээс генээр дамжин өвлөгддөг.
• Бусад нь өөр эмнэлгийн нөхцөл байдлаас үүдэлтэй эсвэл олж авсан байдаг .

Эдгээр янз бүрийн төрлийн атакси нь булчингийн асуудал, залгихад хүндрэлтэй байх зэрэг өөр өөр шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

Хэнд эпизодик атакси үүсч болох вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Эпизодик атакси нь ихэвчлэн эцэг эхээс удамшсан тодорхой генийн өөрчлөлт (мутаци) -аас үүдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа эдгээр генийн мутаци нь гэр бүлийн түүхгүйгээр аяндаа үүсч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд анх гарч ирэх нас нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно.

Эпизодик атакси нь үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар энэ нь зуун мянган хүнд зөвхөн нэгэнд нь тохиолддог гэж үздэг. Тиймээс энэ нь тийм ч түгээмэл зүйл биш юм.

Эпизодик атакси танд хэрхэн нөлөөлдөг вэ? Шинж тэмдгүүд нь юу вэ?

Хэрэв танд эпизодик атакси байгаа бол алхахад хүндрэлтэй байх, тэнцвэрээ алдах эсвэл хэдэн минутаас хэдэн цаг хүртэл үргэлжилдэг хөдөлгөөний бусад асуудалтай тулгарч магадгүй юм. Эдгээр "үе шатууд" өдөр бүр эсвэл хааяа тохиолдож болно.

Та ямар нэгэн ажил хийж байгаа эсвэл хаа нэгтээ явахаар бэлдэж байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Гэнэт хөл чинь чамайг сонсохгүй байгаа юм шиг, алхах үед чичирч байгаа юм шиг, яг л газарт зөв хүрэхгүй байгаа юм шиг санагддаг. Энэ нь маш эвгүй, аймшигтай туршлага байж болно.

Хөдөлгөөн болон тэнцвэрийн асуудал нь эпизодик атакийн гол шинж тэмдэг юм. Та унах гэж байгаа юм шиг санагдаж эсвэл маш тогтворгүй үйлдэл хийж магадгүй .

"Үе" тохиолдоход бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Толгой эргэх : Эргэж байгаа мэт мэдрэмж төрөх.
• Толгой өвдөх : Энэ нь ердийн толгой өвдөх эсвэл хүчтэй өвдөлт байж болно.
• Нистагмус : Энэ бол нүд бүжиглэж байгаа мэт харагдах нөхцөл юм.
• Давхар хараа : Хоёр зүйлийг нэгэн зэрэг харах.
• Дотор муухайрах, бөөлжих .
• Гемиплеги: Заримдаа биеийн нэг талд, тухайлбал гар эсвэл хөлөнд сулрал үүсч болно .
• Чих шуугих: Чихэнд янз бүрийн дуу чимээ сонсогдох .
• Ярих үед үгсийг бүдгэрүүлэх (Дизартри) : Тодорхой ярихад бэрхшээлтэй байх.

Эдгээр шинж тэмдгүүд хүн бүрт адилхан илэрдэггүй. Зарим хүмүүст эдгээр шинж тэмдгүүд хэд хэдийг нь илэрч болох бол заримд нь өөр өөрөөр илэрч болно.

Эпизодик атакси юунаас болж үүсдэг вэ?

Судлаачид генийн мутаци нь эпизодик атакийн гол шалтгаан гэж үздэг. Зарим төрлийн EA-г үүсгэдэг генийн мутацийг аль хэдийн тодорхойлсон байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь нарийн төвөгтэй өвчин тул судалгаа хийсээр байна.

Эпизодик атакси хам шинжийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, одоогоор найман төрлийн эпизодик атаксийн хам шинж илэрсэн байна . Мэргэжилтнүүд эдгээрийн хэд хэдэнтэй холбоотой генетикийн мутацийг мөн тодорхойлсон. Үндсэн хоёр төрөл нь:

• Эпизодик атакси 1-р хэлбэр (EA1) : Энэ нь KCNA1 генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ өвчин нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг . Шинж тэмдгүүдэд булчингийн таталт эсвэл хөших зэрэг орно. Заримдаа EA1 нь эпилепситэй холбоотой байдаг.
• Эпизодик атакси 2-р хэлбэр (EA2) : Энэ нь CACNA1A генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ бол эпизодик атакийн хамгийн түгээмэл төрөл юм . Нистагмус (нүдний хөдөлгөөн)Энэ бол түгээмэл шинж тэмдэг бөгөөд ихэвчлэн хүүхэд нас эсвэл өсвөр насны эхэн үед эхэлдэг.

`EA1` болон `EA2`-тай хүмүүсийн хувьд эдгээр "үр дагаварууд" нь тодорхой зан үйл эсвэл нөхцөл байдлаас шалтгаалан гэнэт гарч ирж болно. Бид эдгээрийг "өдөөгч хүчин зүйлс" гэж нэрлэдэг. Жишээ нь:

• Сэтгэл хөдлөлийн стресс : Хэт их гуниг, уур хилэн эсвэл түгшүүр гэх мэт.
• Бие махбодийн стресс : Хэт их ядрах, халуурах зэрэг нөхцөл байдал.

Зарим төрлийн эпизодик атакси маш ховор байдаг уу?

Тийм ээ, зарим `EA` төрлүүд (жишээ нь `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) маш ховор тул мэргэжилтнүүд тэдгээрийг зөвхөн нэг эсвэл хоёр гэр бүлд олсон байна. Эдгээр төрлүүдийн заримтай холбоотой генийг тогтоосон боловч судлаачид бусад генийг нь судалж байна.

Эмч нар эпизодик атаксиг хэрхэн оношлодог вэ?

Таны эмч эхлээд биеийн үзлэг хийж , тантай шинж тэмдгийн талаар ярилцаж, танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь атакси өвчтэй эсэхийг асууна.

Дараа нь та эпизодик атакийн оношийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийх боломжтой мэдрэлийн эмчид хандаж болно.

Үүний тулд ямар төрлийн шинжилгээ хийдэг вэ?

Таны тархи болон мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааг шалгахын тулд эмч танд зарим шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Компьютер томографийн шинжилгээ
• Электромиографи (EMG) : Энэ нь булчин болон мэдрэлийн цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг.
• MRI скан `(MRI)`

Үүнээс гадна, таны эмч эпизодик атакситай холбоотой генетикийн мутацийг шалгахын тулд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Эпизодик атаксиг эмчлэх боломжтой юу? Ямар эмчилгээ байдаг вэ?

Харамсалтай нь, эпизодик атаксиг бүрэн эмчлэх боломжгүй юм . Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй! Эмч нар таны шинж тэмдгийг хянаж, идэвхтэй, бие даасан амьдралаар амьдрахад туслах янз бүрийн эмчилгээ, эмийг зөвлөж болно.

Таны шинж тэмдгүүдээс хамааран эмч нар мэдрэлийн сувгийн хориглогч эмийг бичиж өгч болно. Эдгээр эмүүд нь атакийн үе шатыг хянах эсвэл бууруулахад тусалдаг.

Үүнээс гадна, нистагмус (нүдний хөдөлгөөн) эсвэл таталт зэрэг тодорхой шинж тэмдгүүдэд зориулсан эмүүд байдаг. Судлаачид EA-тай хүмүүст туслах шинэ эмийг хайж байна.

Түүнчлэн, физик эмчилгээ нь таны биеийг бэхжүүлж, алхалтын эмгэг гэх мэт зүйлсийг сайжруулахад тусалдаг.

Хоол хүнс, ундаа энэ өвчинд нөлөөлдөг үү?

Зарим хоол хүнс, ундаа (жишээлбэл,Кофейн агуулсан ундаа (жишээлбэл, кофеин агуулсан ундаа) нь атакийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Тиймээс эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаж, танд ямар асуудал үүсгэж болохыг олж мэдэх нь зүйтэй. Судлаачид тодорхой хоол хүнс, ундаа нь EA-д хэрхэн нөлөөлдөг талаар судалж байна.

Эпизодик атакситай амьдрахдаа юуг анхаарах хэрэгтэй вэ?

Энэ аялалд таны эмч хамгийн сайн найз юм. Ерөнхийдөө дараах зүйлсийг мэдэж байх нь чухал юм.

• Эрүүл хооллолтыг баримтал.
• Дасгал хийх талаар эмчийн зааврыг дагаж мөрдөөрэй.
• Сайн унтаж амраарай.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Эпизодик атакси бол удамшлын өвчин юм . Энэ нь хэн нэгний буруу биш. Та эдгээр генийн мутацийг өвлөж авах эсвэл санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно. Тиймээс та EA үүсэх эрсдлийг бууруулах эсвэл урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй.

Энэ байдал хэр удаан үргэлжлэх вэ?

Эпизодик атакси нь ихэвчлэн насан туршийн эмгэг юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Таны эмч танд эрүүл амьдрахад тусалж чадна. Шинж тэмдгүүдээ хэрхэн зохицуулах, шаардлагатай дэмжлэгийг авах талаар түүнтэй ярилц.

Энэ нөхцөл байдалтай холбоотойгоор ирээдүйн төлөв ямар байна вэ?

Эпизодик атакситай хүмүүсийн дундаж наслалт нь нийт хүн амын дундаж наслалттай төстэй байдаг . Энэ нь энэ өвчний улмаас дундаж наслалт буурдаггүй гэсэн үг юм.

Заримдаа EA-ийн шинж тэмдгүүд нас ахих тусам арилдаг ч энэ нь хүн бүрт тохиолддоггүй.

EA-тай олон хүн шинж тэмдгүүдээ эмийн тусламжтайгаар хянаж чаддаг бол зарим нь физик эмчилгээ, сэтгэл санааны дэмжлэгээр шинж тэмдгүүдтэйгээ амжилттай амьдарч сурдаг.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах ёстой вэ? Үүнийг хөгжлийн бэрхшээл гэж үзэх үү?

Эмчтэйгээ цагтаа уулзах цагаа аваарай. Хоолны дэглэм болон дасгал хөдөлгөөний талаарх түүний зөвлөгөөг яг таг дагаж мөрдөөрэй. Хэрэв танд шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл одоо байгаа шинж тэмдэг нь танд төвөг учруулж эхэлбэл эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.

Хэрэв таны атакийн шинж тэмдгүүд танд маш их хүндрэл учруулж, та ямар ч ажил хийж чадахгүй бол та хөгжлийн бэрхшээлийн тэтгэмж авах өргөдөл гаргаж болно. Таны биеийн байдал болон шинж тэмдгүүд шаардлага хангасан эсэхийг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ ярилцаж болно.

Бидний ярилцаж байсан зүйлээс гэрт хүргэх мессеж

За, одоо та бидний юу яриад байгааг, Эпизодик Атакси (EA)-г илүү сайн ойлголоо. Санаж яваарай:

• EA нь хөдөлгөөн болон тэнцвэрийн асуудал үүсгэдэг ховор тохиолддог, генетикийн өвчин юм.
• Үүний гол шинж тэмдэг нь алхахад хэцүү байх, тэнцвэр алдагдах, толгой эргэх, ярихад хэцүү байх явдал юм.Тиймэрхүү зүйлс.
• Хэдийгээр EA-г бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг сайн хянаж, эм, физик эмчилгээ, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтөөр хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой .
• Энэ бол хэний ч буруу биш, энэ бол удамшлын өвчин .
• Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандахаас бүү эргэлзээрэй . Аль болох хурдан зөв онош тавьж, эмчилгээ хийлгэх нь маш чухал юм.
• Энэ аялалд таны эмч хамгийн сайн найз, зөвлөгч юм.

Хэрэв энэ мэдээлэл танд хэрэгтэй байсан бол энэ бол хамгийн чухал зүйл юм. Бүгдэд нь эрүүл энх!

эпизодик атакси, атакси, хөдөлгөөний эмгэг, тэнцвэр, генетикийн мутаци, мэдрэлийн өвчин, шинж тэмдэг