Зарим эрүүл мэндийн асуудал гэр бүлээс үүдэлтэй гэдгийг бид бүгд мэднэ. Түүнчлэн хамгийн сайн эм, мэс засал хийлгэсэн ч гэсэн удирдахад маш хэцүү бусад өвчин байдаг. Асуудлын үндсийг шууд олж, бие махбод дахь генийг өөрчлөх замаар засах арга байсан гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ бол генийн эмчилгээний ард байгаа амлалт юм. Харьцангуй шинэ салбар хэвээр байгаа ч орчин үеийн анагаах ухааны хамгийн сэтгэл хөдөлгөм нээлтүүдийн нэг гэж тооцогддог.
Генийн эмчилгээ гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, генийн эмчилгээ нь өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэхэд генетикийн материалыг ашигладаг эмнэлгийн арга юм. Уламжлал ёсоор бид эм, эм, сироп , тариа эсвэл мэс засалд найддаг. Генийн эмчилгээнд эмч нар өвчний үндсэн шалтгааныг засахын тулд таны генетикийн бүтцэд нөлөөлж чадна.
Бие махбодоо нарийн төвөгтэй барилга гэж бодоорой. Үүнийг бүтээхэд ашигласан зураг төсөл нь таны генүүд юм. Заримдаа анхны зураг төсөлд бага зэргийн алдаа эсвэл дутагдал гардаг бөгөөд энэ нь тодорхой эрүүл мэндийн асуудалд хүргэж болзошгүй юм. Генийн эмчилгээ нь алдаатай зургийг дараах байдлаар засах зорилготой юм.
- Өвчин үүсгэгч уургийг бууруулах: Тодорхой генүүд ажиллахаа больсон үед хортой уургууд үүсгэж болзошгүй. Энэ арга нь уг үйлдвэрлэлийг үр дүнтэйгээр зогсоох эсвэл бууруулах боломжтой.
- Ашигтай уургийг нэмэгдүүлэх: Заримдаа таны бие шаардлагатай уураг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэж чаддаггүй. Генийн эмчилгээ нь уургийн эрүүл түвшинг сэргээх зааврыг өгч чадна.
- Шинэ эсвэл өөрчлөгдсөн уураг үүсгэх: Энэ арга нь таны биеийг тодорхой өвчинтэй тэмцэх чадвартай шинэ уураг үйлдвэрлэхээр програмчилж чадна.
Энэ нь таны биед хэрхэн ажилладаг вэ?
Үүнийг ойлгохын тулд үндсэн ойлголтуудаас эхэлье. Таны биеийн эс бүр ДНХ- ээс бүрддэг хромосом агуулсан цөмтэй байдаг. Таны ДНХ нь таны үсний өнгө, нүдний өнгө, өндөр зэрэг таны шинж чанарыг тодорхойлдог бүх мэдээллийг агуулдаг.
Энэ ДНХ-ийн тодорхой хэсгүүдийг ген гэж нэрлэдэг. ДНХ-гээ ген нь ганц жор байдаг асар том хоолны ном гэж бодоорой. Эдгээр генүүд нь таны биеийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай уургийг бий болгох зааврыг өгдөг - яг л жор нь бялуу хийх зааварчилгаа өгдөгтэй адил.
Цаг хугацаа өнгөрөх тусам, хөгшрөлт, хүрээлэн буй орчны хорт бодист өртөх, эсвэл зүгээр л эцэг эхээсээ өвлөн авах зэргээр генетикийн хувилбарууд эсвэл мутаци үүсч болно. Энэ нь жорын алдаатай адил юм; эцсийн үр дүн (бялуу/уураг) буруу гарч ирдэг. Энэ "алдаа" нь олон өвчний үндсэн шалтгаан болдог.
Генийн эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдгийг эмчлэхээс гадна өвчнийг анх үүсгэсэн жинхэнэ генетикийн алдааг засахыг зорьдог.
Өнөөдөр генийн эмчилгээг ямар нөхцөлд ашиглаж байна вэ?
Генийн эмчилгээний ихэнх аргууд нь клиник туршилт гэж нэрлэгддэг судалгааны шатандаа явж байна. Эрдэмтэд аюулгүй, үр дүнтэй эсэхийг баталгаажуулахын тулд тэдгээрийг сайтар туршиж байна. Одоогийн судалгааны чиглэлүүдэд дараахь зүйлс орно.
- Хорт хавдар
- Торлог бүрхэвчийн өвчин болон бусад харааны эмгэгүүд
- Зарим удамшлын генетикийн эмгэгүүд
- ХДХВ / ДОХ
Гэсэн хэдий ч FDA-аар батлагдсан хэд хэдэн генийн эмчилгээ аль хэдийн байдаг бөгөөд энэ нь зөвхөн ирээдүйн үзэл баримтлал байхаа больсон гэсэн үг юм. Жишээлбэл:
- Luxturna®: Хараа муудахад хүргэдэг удамшлын нүдний эмгэгтэй хүмүүст зориулсан нэг удаагийн эмчилгээ.
- Золгенсма®: Хоёр нас хүрээгүй хүүхдүүдэд тохиолддог хүнд хэлбэрийн нугасны булчингийн хатингаршлыг эмчлэхэд зөвшөөрөгдсөн.
Энэ эмчилгээний өөр өөр төрлүүд юу вэ?
Генийн эмчилгээний гурван үндсэн арга байдаг. Тэдгээрийг авч үзье:
| Арга | Энэ хэрхэн ажилладаг вэ |
|---|---|
| Генийн нэмэлт | Генийн эрүүл хуулбарыг анхны ген нь гэмтсэн эсвэл алга болсон эсүүдэд оруулдаг. Үүнийг эвдэрсэн генийг солихын тулд цоо шинэ, ажиллагаатай машин авчрахтай адил гэж бодоорой. |
| Генийг чимээгүй болгох | Энэ арга нь өвчин үүсгэгч генийн үйл ажиллагааг зогсоодог. Энэ нь буруу зааварчилгаа өгч буй хүнийг чимээгүй болгохтой адил юм. |
| Генийн засварлалт | ДНХ-ийн тодорхой хэсгүүдийг 'хайчилж' эсвэл засдаг хамгийн дэвшилтэт арга. Энэ нь баримт бичигт бичсэн алдааг устгаад зөв үгийг бичихтэй адил юм. CRISPR/Cas9 зэрэг технологийг энд ашигладаг. |
Эдгээр генүүд биед хэрхэн нэвтэрдэг вэ?
Эрүүл генүүд таны эсэд өөрсдөө нэвтэрч чадахгүй. Тэдэнд вектор гэж нэрлэгддэг хүргэлтийн хэрэгсэл хэрэгтэй. Генийг багц, векторыг багцыг зөв хаяг (таны эс)-д хүргэдэг шуудангийн үйлчилгээ гэж бодоорой.
Эрдэмтэд вирусыг ихэвчлэн вектор болгон ашигладаг. Та "Вирус намайг өвчлүүлэхгүй гэж үү?" гэж гайхаж магадгүй юм. Энэ үйл явцад эрдэмтэд вирусын бүх хортой, өвчин үүсгэгч хэсгүүдийг арилгаж, зөвхөн эсэд нэвтрэх байгалийн чадварыг нь үлдээдэг. Дараа нь тэд эрүүл генийг дотор нь оруулж, биед оруулдаг.
Хүргэлтийн хоёр үндсэн арга байдаг:
1. In vivo: Генийг агуулсан векторыг таны биед шууд тарьдаг.
2. Амьдаар: Таны зарим эсийг (жишээлбэл, цусны эсүүд) авч, генийг лабораторид эдгээр эсүүдэд нэвтрүүлж, дараа нь өөрчлөгдсөн эсүүдийг таны биед буцааж оруулдаг.
Ашиг тус болон эрсдэлүүд нь юу вэ?
Аливаа эмнэлгийн процедурын нэгэн адил авч үзэх боломжтой ашиг тус, эрсдэл хоёулаа байдаг.
| Ашиг тус | Эрсдэлүүд |
|---|---|
| Шинэ Найдвар: Өмнө нь эмчлэх боломжгүй гэж үздэг байсан өвчний эмчилгээний боломжит хувилбаруудыг санал болгодог. | Баталгаа байхгүй: Энэ нь шинээр гарч ирж буй салбар тул амжилт баталгаатай биш бөгөөд гэнэтийн гаж нөлөө гарч болзошгүй. |
| Үндсэн шалтгаант эмчилгээ: Зөвхөн шинж тэмдгийг нуухын оронд үндсэн генетикийн шалтгааныг чиглүүлнэ. | Нарийн төвөгтэй үйл явц: Гадаад генетикийн материалыг нэвтрүүлэх нь заримдаа хүсээгүй дархлааны тогтолцооны хариу урвалыг өдөөж болно. |
| Эрт эмчилгээ: Өвчний нөхцөл байдлыг эрт эмчлэх нь бие махбодид эргэлт буцалтгүй хохирол учруулахаас сэргийлж чадна. | Урт хугацааны үр нөлөө: Энэ салбар шинэ тул олон жилийн турш үргэлжлэх урт хугацааны үр нөлөөг судалж байна. |
Би энэ талаар эмчтэйгээ ярилцах ёстой юу?
Хэрэв та эсвэл таны гэр бүлийн гишүүн удамшлын эмгэг, хорт хавдар эсвэл эмчлэхэд хэцүү эрүүл мэндийн асуудалтай бол эмчтэйгээ энэ талаар ярилцахыг зөвлөж байна.
Генийн эмчилгээ нь одоогоор стандарт эмнэлзүйн эмчилгээ болоогүй байгаа ч дэлхийн анагаах ухааны дэвшлийн талаар мэдээлэлтэй байх нь чухал юм. Эдгээр нь ирээдүйд түгээмэл эмчилгээ болж магадгүй юм.
Хамгийн чухал зүйл бол интернетийн хайлтад үндэслэн хувийн эмнэлгийн шийдвэр гаргахгүй байх явдал юм. Үргэлж эмчээсээ зөвлөгөө аваарай. Тэд таны тодорхой нөхцөлд хамгийн аюулгүй, хамгийн тохиромжтой, одоогоор боломжтой байгаа эмчилгээг тайлбарлаж чадна.
Энэ технологи бүрэн боловсроход цаг хугацаа шаардагдах ч анагаах ухааны шинжлэх ухаан хамгийн хүнд өвчнийг ч эмчлэх шийдлийг олохын тулд цуцалтгүй ажиллаж байгаа нь тодорхой байна. Энэ бол бид бүгдийн хувьд найдварын агуу эх үүсвэр юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Генийн эмчилгээ нь биеийн өөрийн генийг өөрчлөх замаар өвчнийг эмчлэх шинэлэг арга юм.
- Энэ нь зөвхөн шинж тэмдгийг хянахаас гадна өвчний үндсэн шалтгааныг эмчлэх зорилготой юм.
- Энэ нь хорт хавдар, удамшлын эмгэг зэрэг хүнд өвчнийг эмчлэхэд ихээхэн боломжтой.
- Үүний ихэнх нь судалгааны шатандаа явж байгаа бөгөөд ашиг тус, эрсдэл хоёулаа дагалддаг.
- Хэрэв та орчин үеийн эмчилгээнд сонирхолтой байгаа бол хувийн зөвлөгөө авахын тулд эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь чухал юм.
Генийн эмчилгээ, ДНХ, ген, удамшлын өвчин, хорт хавдрын эмчилгээ, анагаах ухааны хамгийн сүүлийн үеийн ололт амжилтууд
