Та hATTR амилоидоз хэмээх ховор тохиолддог генетикийн өвчинтэй гэдгээ мэдээд маш их санаа зовж магадгүй юм. Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар ердөө 50,000 хүн энэ өвчнөөр өвчилдөг. Үүнийг сонсоод айж, төөрөлдөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ өвчин нь бидний биед TTR хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Үүний үр дүнд амилоид гэж нэрлэгддэг хэвийн бус төрлийн уураг бидний зүрх, бөөр, мэдрэлийн систем, хоол боловсруулах систем зэрэг эрхтэнд хуримтлагддаг. Дараа нь эдгээр эрхтнүүд хэвийн ажиллаж чадахгүй. Та анх удаа эмчид үзүүлэхэд тэр танаас олон асуулт асуух болно. Урьдчилан бэлтгэлтэй байх нь маш чухал юм. Тэгвэл та болон эмч танд хамгийн сайн эмчилгээг сонгож чадна.
Эмч рүү очихоосоо өмнө хэрхэн бэлддэг вэ?
Эмч рүү очихоосоо өмнө эдгээр цэгүүдэд анхаарлаа хандуулах нь зүйтэй.
Гэр бүлийнхээ өвчний түүхийг үнэн зөв мэдэж аваарай
hATTR амилоидоз нь удамшлын өвчин юм. Анагаах ухааны үүднээс авч үзвэл энэ нь "аутосомын давамгайлсан" өвчин юм. Энэ нь хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь энэ өвчнийг үүсгэдэг генийн мутацитай бол та үүнийг удамшуулах магадлал 50% байна гэсэн үг юм. Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг, ах эгч, дүү, эсвэл хүүхдэд энэ өвчин оношлогдсон бол танд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь маш чухал юм.
Танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй байсан ч гэсэн та 100% өвчлөх магадлалтай гэсэн үг биш гэдгийг санаарай. Гэхдээ танд энэ ген байгаа эсэхийг мэдэх нь эмчилгээ хийлгэхэд тусална.
Хийсэн бүх туршилтын тайлангаа ав.
Хэрэв та өмнө нь TTR генийн мутацийг илрүүлэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэж байсан бол эмчдээ энэ талаар мэдэгдээрэй. Түүнчлэн, хэрэв таны шинжилгээний хариу танд уг ген байгааг батлавал эмч танд нэмэлт шинжилгээ өгөх болно. Учир нь hATTR өвчин нь зүрх, элэг, бөөр зэрэг бусад эрхтэнд нөлөөлж болзошгүй юм. Хэрэв та саяхан зүрхний шинжилгээ (эхокардиографи) эсвэл цусны шинжилгээ хийлгэсэн бол эдгээр бүх тайланг авчрахаа мартуузай.
Хэрэглэж буй эмийнхээ жагсаалтыг авчир.
Таны эмч таны ууж буй бүх эмийн талаар мэдэхийг хүсэх болно. Үүнд зөвхөн эмчийн бичсэн эмүүд төдийгүй жоргүй олгодог өвчин намдаагч, витамин, нэмэлт тэжээлүүд багтана.
Эмч танаас асууж болох асуултууд
Асуултанд хариулахад бэлэн байх нь эмчид тань хамгийн сайн эмчилгээг сонгоход тусална. Мөн танд асуулт асуух цаг гаргана.
Эмч танаас юу асууж болох талаар товч тоймыг энд оруулав.
| Асуулт асуух талбар | Танаас юу асууж болох, юуг анхаарах ёстой вэ |
|---|---|
| Гэр бүлийн эмнэлгийн түүх | "Танай гэр бүлд өөр хэн нэгэн нь зүрхний өвчин, мэдрэлийн ядаргаа , бугуйн хонгилын хам шинж эсвэл гэдэсний асуудалтай байсан байж магадгүй. Магадгүй тэд зүрхний өвчин туссан ч мэдээгүй байж магадгүй юм. Тиймээс энэ мэдээллийг тэдэнтэй хуваалцаарай. |
| Генетик ба оношлогооны шинжилгээ | "Та генетикийн шинжилгээ хийлгэсэн үү?" гэж тэд асуудаг. hATTR нь олон эрхтэнд нөлөөлдөг тул оношлоход хэцүү байж болно. Таны эмч дараах шинжилгээг зөвлөж болно: биопси (шинжилгээнд зориулж эд эсийн хэсэг авах), цусны шинжилгээ, зүрхийг шалгах зүрхний эхокардиографи эсвэл зүрхний MRI , мэдрэлийн үйл ажиллагааг шалгах мэдрэлийн дамжуулалтын шинжилгээ . |
| Зүрхний өвчинтэй холбоотой шинж тэмдгүүд | "Зүрх дэлсэх, амьсгал давчдах, дасгал хийхэд хүндрэлтэй байх, хөл хавагнах зэрэг шинж тэмдэг илэрч байна уу?" hATTR нь эдгээр уургийг зүрхэнд хуримтлуулж, зүрхний шигдээс, зүрхний өвчин, зүрхний булчингийн зузааралт (гипертрофик кардиомиопати) үүсгэдэг. Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл таныг нэн даруй зүрх судасны эмчид хандана. |
| Харааны асуудлууд | "Хараанд тань хөвөгч нүд гэх мэт ямар нэгэн өөрчлөлт гарсан уу?" TTR генийн мутацийн 20 орчим хувь нь нүдэнд нөлөөлдөг. Харааны аливаа өөрчлөлтийг нүдний эмч шалгах хэрэгтэй. |
| Алхаа болон мэдрэлийн асуудлууд | "Та алхахад бэрхшээлтэй байна уу?" hATTR өвчний анхны бөгөөд хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийн нэг бол гар, хөлний мэдрэлийн гэмтэл (захын мэдрэлийн эмгэг) юм. Энэ нь өвдөлт, мэдээгүйжих, жирвэгнэх зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болзошгүй. Хэрэв эдгээр нь таны амьдралд нөлөөлж байгаа бол хөдөлмөрийн эмчилгээ гэх мэт зүйлсийг авч үзэх шаардлагатай байж магадгүй юм. |
| Автономит мэдрэлийн системийн асуудлууд | "Та хэт их хөлөрч байна уу, суулгалт болон өтгөн хаталтын хооронд ээлжлэн гарч байна уу, эсвэл шээсээ хянахад бэрхшээлтэй байна уу?" Эдгээр нь бидний зүрхний цохилт, цусны даралт, хоол боловсруулах зэрэг бидний хяналтаас гадуурх зүйлсийг хянадаг автономит мэдрэлийн системийн асуудлууд юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд илэрвэл таны hATTR-ийн байдал улам дордож байгаагийн шинж тэмдэг байж болно. |
Эмч мөн эмчилгээний аргуудын талаар ярьдаг.
Таны нөхцөл байдлыг баталгаажуулсны дараа эмч тантай эмчилгээний сонголтуудын талаар ярилцах болно.
Та эмээ аль хэдийн уусан уу?
hATTR-ийг хянах, түүний явцыг удаашруулахад одоогоор батлагдсан хэд хэдэн эм байдаг. Жишээ нь: ` Эплонтерсен (Вайнуа)`, `инотерсен (Тегседи)`, `патисиран (Онпаттро)`, `вутрисиран (Амвуттра)`, `тафамидис (Виндамакс)`, `тафамидис меглумине (Виндакел)`. Хэрэв та эдгээр эмийн аль нэгийг өмнө нь хэрэглэж байсан, тэдгээр нь танд тусалсан эсэх, эсвэл ямар нэгэн гаж нөлөө үзүүлсэн эсэхийг эмчдээ хэлэх нь чухал юм.
Элэг шилжүүлэн суулгах мэс заслын талаар та юу гэж бодож байна вэ?
Хэдэн арван жилийн турш hATTR-ийн хамгийн сайн эмчилгээ нь элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал байсан. Гэхдээ энэ нь хүндрэл, ялангуяа зүрхний хүндрэл гарах эрсдэл өндөртэй байдаг. Шинэ судалгаагаар зарим шинэ эмүүд элэг шилжүүлэн суулгах мэс засалтай адил үр дүнтэй байж болохыг харуулж байна. Тиймээс та энэ мэс засал болон бусад эмчилгээний давуу болон сул талуудын талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно.
Та клиник туршилтад оролцохыг хүсэж байна уу?
Эмч нар hATTR өвчтөнүүдийг эмчлэх илүү сайн аргуудыг үргэлж эрэлхийлдэг. Үүнийг хийх нэг арга бол клиник туршилтууд юм. Өнөөдөр батлагдсан бүх эмийг ийм байдлаар туршиж үзсэн. Энэ бол олон нийтэд хүртээмжтэй болохоос өмнө шинэ эмчилгээ хийлгэх сайхан боломж юм. Гэхдээ зарим эрсдэл бий. Та энэ талаар эмчээсээ асууж болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- hATTR амилоидоз нь ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Үүний талаар мэдээд түгших нь хэвийн үзэгдэл юм.
- Эмчид үзүүлэхээр очихдоо гэр бүлийнхээ өвчний түүх, шинжилгээний хариу, ууж буй эмийн жагсаалтаа авчир.
- Эмчдээ шинж тэмдгүүдийнхээ талаар (цээжээр өвдөх, амьсгалахад хүндрэлтэй болох, мөч мэдээгүй болох, харааны өөрчлөлт) юу ч нуулгүйгээр хэлээрэй.
- Эмчилгээний сонголтуудын (эм, мэс засал, анагаах ухааны судалгаа) талаар эмчтэйгээ нээлттэй ярилцаж, өөрт байгаа бүх асуултаа асуугаарай.
- Өвчинг зөв оношилж, зохих эмчилгээг хийснээр та энэ өвчнөөр амжилттай амьдарч чадна.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү