Хүүхэд тань 'PIK3CA-тай холбоотой хэт өсөлтийн спектр' буюу товчхондоо 'PROS'-тай гэж сонсох нь маш хүнд бөгөөд аймшигтай туршлага байж болно. Нэр нь өөрөө аймшигтай сонсогдож магадгүй ч сандрах хэрэггүй. Та ганцаараа биш. Энэхүү нарийн төвөгтэй өвчний үед танд болон таны хүүхдэд туслахад бэлэн мэргэжлийн эмч нарын олон салбарыг хамарсан баг байдаг. Өнөөдөр энэ багийг хэн бүрдүүлдэг, тэд таны хүүхдийн хөгжил цэцэглэлтэд хэрхэн тусалж чадах талаар ярилцъя.
PROS гэж яг юу вэ, яагаад танд мэргэжилтнүүдийн баг хэрэгтэй вэ?
Энгийнээр хэлбэл, 'PROS' нь бие махбод дахь тодорхой эсүүд хяналтгүй, хэвийн хэмжээнээс хурдан өсөхөд хүргэдэг генетикийн эмгэг юм. Энэ нь 'PIK3CA' генийн өөрчлөлт эсвэл мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь арьс, яс, өөхний эд, цусны судас, тэр ч байтугай тархи зэрэг биеийн янз бүрийн хэсэгт хэт их өсөлтөд хүргэдэг.
Энэ нөхцөл байдал нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим нь төрөх үед шинж тэмдэг илэрч болох бол заримд нь шинж тэмдэг нь өсч томрох тусам илэрдэг. Зарим тохиолдол нас ахих тусам улам тод илэрч болох ч зарим нь тогтвортой хэвээр байна. Та хүүхдийнхээ хэрэгцээг хамгийн сайн ажиглагч бөгөөд таны санал бодол багт чухал ач холбогдолтой.
PROS нь зөвхөн нэг өвчин биш, харин шинж тэмдгүүдийн цогц юм. Тийм ч учраас ганц эмч үүнийг дангаараа эмчилж чадахгүй. Энэ нь өртсөн биеийн тодорхой хэсгүүдийн талаар мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн хамтын ажиллагааны баг шаарддаг.
Эдгээр мэргэжилтнүүд таны хүүхдэд тусгайлан зориулсан хувь хүнд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөөг боловсруулахын тулд хамтран ажилладаг. Тэд өвчнийг өөр өөр эмнэлгийн линзээр харснаар таны хүүхдэд аль болох цогц тусламж үйлчилгээ үзүүлэхийг баталгаажуулдаг.
Таны хүүхдийн асрамжийн багийн нэг хэсэг байж болох мэргэжилтнүүд
Биеийн аль хэсэгт 'PROS' нөлөө үзүүлж байгаагаас хамааран та хэд хэдэн өөр мэргэжилтэнтэй хамтран ажиллаж болно. Доорх хүснэгтэд эдгээр мэргэжилтнүүд хэн бэ, тэд таны хүүхдийн асрамжинд хэрхэн хувь нэмэр оруулж байгааг харуулав.
| Мэргэжилтэн | Тэд хэрхэн тусалдаг вэ |
|---|---|
| Мэдрэлийн эмч | Эдгээр нь тархи, нугас, мэдрэлийн системд нөлөөлсөн тохиолдолд зайлшгүй шаардлагатай. Эдгээр нь эпилепси, мэдрэхүйн асуудал, хөдөлгөөний бэрхшээл зэрэг өвчнийг эмчилдэг. |
| Зүрх судасны эмч | Хэрэв PROS нь таны хүүхдийн цусны судсанд нөлөөлж байвал зүрх судасны эмч мэргэжлийн туслалцаа үзүүлж, эм, хөндлөнгийн оролцоо эсвэл бусад эмчилгээний тусламжтайгаар нөхцөл байдлыг зохицуулна. |
| Бөөрний эмч | PROS-д бөөртэй холбоотой асуудал үүсч болно. Тэд бөөрний үйл ажиллагааг хянаж, цусны даралтыг хянаж, шаардлагатай бол диализ гэх мэт эмчилгээг зохицуулдаг. |
| Ортопедист | Тэд сколиоз, мөчний уртын зөрүү, эсвэл хуруу/хөлийн хурууны хэвийн бус өсөлт зэрэг ясны өсөлтийн асуудлуудад мэргэшсэн. |
| Нүдний эмч | Хэрэв эдийн хэт өсөлт нь нүдний эргэн тойрон эсвэл тархины хэсэгт нөлөөлж байвал харааны асуудал үүсч болзошгүй. Эдгээр эмч нар эдгээр тодорхой асуудлуудыг тодорхойлж, эмчилнэ. |
| Чих хамар хоолойн мэргэжилтэн | Хэрэв нүүр эсвэл хүзүүнд хэт их ургасан, эсвэл хүүхэд тань залгихад хүндрэлтэй байвал чих хамар хоолойн эмч нь багийн чухал хэсэг юм. |
| Арьс судлалын эмч | CLOVES хам шинж гэх мэт зарим PROS эмгэгүүд нь шаргал, улаавтар, барзгар эсвэл гөлгөр толбо хэлбэрээр арьсны хэт ургалтыг үүсгэдэг. Арьс өнгөний эмч эдгээр арьсны эмгэгийг эмчлэхэд тусалдаг. |
| Мэс засалч | Мэс засал шаардлагатай байж магадгүй. Үүнд таталтын үед мэдрэлийн мэс засалч эсвэл цээжний өөхний эдийн хэт өсөлтийг арилгах цээжний мэс засалч орж болно. |
| Эмчилгээний эмч нар | Танин мэдэхүйн, хэл ярианы болон физик эмчилгээний эмч нар таны хүүхдэд уг нөхцөл байдалтай холбоотой хөгжлийн, зан үйлийн эсвэл хөдөлгөөний бэрхшээлийг даван туулахад нь тусалдаг. |
| Генетикч ба Хавдар судлаачид | PROS нь эсийн хурдан хуваагдлыг хамардаг тул хавдрын өсөлтийн эрсдэл бага зэрэг нэмэгдэж болзошгүй. Генетикч, хавдар судлаачид эдгээр эрсдэлийг хянаж, бууруулахад тусалдаг. |
Би хүн бүртэй байнга уулзах шаардлагатай юу?
Энэ нь таны хүүхдийн өвөрмөц хэрэгцээнээс бүрэн хамаарна. Хүүхэд тань насанд хүрэх хүртэлх хугацаанд эмнэлгийн багтайгаа тогтмол холбоотой байх нь маш чухал юм. Тогтмол үзлэг нь эд эсийн хэт өсөлтөөс үүдэлтэй хүндрэлийг эрт үед нь илрүүлэхэд тусалдаг.
Мэргэжилтэн бүрт хэр ойр ойрхон очиж үзэх, үзлэг бүрийн тодорхой зорилго юу болохыг ерөнхий эмчээсээ үргэлж асуугаарай.
Эдгээр мэргэжилтнүүдийг хэрхэн олох вэ?
Эхлэх хамгийн сайн арга бол анхан шатны тусламж үйлчилгээний эмчтэйгээ ярилцах явдал юм. Тэд шаардлагатай лавлагааг зохих мэргэжилтнүүдэд өгч чадна. Та мөн PROS гэх мэт ховор тохиолддог өвчнийг эмчлэх тоноглогдсон олон салбарын багуудыг байрлуулдаг томоохон хүүхдийн эмнэлгүүдтэй зөвлөлдөж болно.
Санаж яваарай, та мэргэжлийн эмнэлгийн багтай эрт холбогдох тусам хүүхдийн тань эрүүл мэнд, сайн сайхан байдалд удаан хугацаанд сайнаар нөлөөлнө.
Энэ аялал хэцүү байж болох ч таны хажууд зөв баг байвал та хүүхдэдээ хамгийн сайн тусламж үйлчилгээ үзүүлж, тэднийг сэтгэл хангалуун амьдрахад нь тусалж чадна.
Гэртээ авч явах мессеж
- ДААВУУ ТАЛ бол нарийн төвөгтэй генетикийн өвчин юм. Нарийн төвөгтэй байдлаас айх хэрэггүй - үнэн зөв мэдээлэл цуглуулахад анхаарлаа төвлөрүүл.
- Та үүнийг ганцаараа даван туулах шаардлагагүй; мэргэжилтнүүдийн баг ачааг хуваалцаж, танд туслахад бэлэн байна.
- Таны хүүхэд өвөрмөц шинж тэмдгүүдээс хамааран мэдрэл судлаач, зүрх судасны эмч, нефрологич, ортопедист, арьсны эмч болон бусад эмч нарын дэмжлэг шаардлагатай байж болно.
- Аль болох хурдан лавлагаа авахын тулд анхан шатны эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Эрт арга хэмжээ авах нь ихэвчлэн илүү сайн үр дүнд хүргэдэг.
- Асран хамгаалагч багтайгаа холбоотой байж, асуулт асуухаас хэзээ ч бүү ай. Та бол хүүхдийнхээ хамгийн сайн өмгөөлөгч юм.
PROS өвчин, PIK3CA, хүүхдийн өсөлт, эмнэлгийн мэргэжилтнүүд, хүүхдийн эмч, эдийн хэт өсөлт, удамшлын эмгэг
