Танд хөлийг чинь хөшиж, сулруулдаг асуудал бас байдаг уу? Удамшлын спастик параплегийн талаар ярилцъя.

Та алхахдаа хөл чинь жаахан чичирч, өөрийгөө хянах чадваргүй мэт санагдаж байна уу? Та жижиг зүйлд бүдэрч унадаг уу, эсвэл шатаар өгсөхдөө хөлөө өргөхөд бэрхшээлтэй байдаг уу? Эдгээр нь зүгээр л өөр зүйл биш байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид хөлөнд нөлөөлдөг, жаахан төвөгтэй боловч мэдэхэд маш чухал өвчний талаар ярих болно. Энэ бол "Удамшлын спастик параплеги" гэж нэрлэгддэг өвчнийг хэлнэ.

Энэ удамшлын спастик параплеги гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ нь удамшлын шинж тэмдгүүдийн бүлэг юм. "Удамшлын" гэдэг нь та энэ өвчнийг ээж, аав эсвэл гэр бүлийн бусад гишүүдээсээ генээр дамжуулан өвлөж авах боломжтой гэсэн үг юм. "Спастик параплеги" гэдэг нь хөлний булчингийн хөшүүн байдал (`(спастик байдал)`) болон аажмаар сулралыг хэлнэ. Эдгээр шинж тэмдгүүд гэнэт гарч ирдэггүй, харин цаг хугацааны явцад аажмаар нэмэгддэг .

Эхэндээ та алхахдаа таагүй мэдрэмж төрж магадгүй. Та санамсаргүйгээр ямар нэгэн зүйлд бүдэрч эсвэл зам дээрх жижиг чулуунд бүдэрч магадгүй. Учир нь та хөлөө зөв өргөж чадахгүй. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ байдал улам дордож, алхах нь аюултай болж болзошгүй. Зарим хүмүүс хэдэн жилийн дараа алхахад нь туслахын тулд таяг, алхагч эсвэл тэр ч байтугай тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болж магадгүй юм.

Эмч нар энэ өвчнийг заримдаа өөр нэрээр нэрлэхийг та сонсож магадгүй юм.

• `(Гэр бүлийн спастик парапарез)`
• `(Удамшлын спастик парапарез)`
• `(Штрюмпелл-Лоррейны хам шинж)`

Та үүнийг ямар ч нэрээр нэрлэсэн байсан хамаагүй, энэ нь ижил өвчнийг илэрхийлдэг.

'(Удамшлын спастик параплеги)' гэсэн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, энэ өвчний 80 гаруй төрөл байдаг. Төрөл бүрийг илрүүлсэн дарааллаар нь '(SPG1)', '(SPG2)' гэх мэт тоогоор тэмдэглэдэг. Гэхдээ эмч нар эдгээрийг хоёр үндсэн бүлэгт хуваадаг:

1. Хүндрэлгүй (эсвэл цэвэр) төрөл: Энэ өвчтэй хүмүүсийн 90 орчим хувь нь энэ энгийн төрөлтэй байдаг . Гол шинж тэмдгүүд нь бидний өмнө нь авч үзсэн булчингийн хөшүүн байдал (`(спастик байдал)`) болон хөлний сулрал юм.

2. Хүндрэлтэй хэлбэр: Үлдсэн 10 хувь нь энэ хүндрэлтэй хэлбэрийг мэдэрдэг . Хөл хөших, сулрахаас гадна тархи, нугас, мэдрэлийн системтэй холбоотой бусад хэд хэдэн мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрч болно.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

"Удамшлын спастик параплеги"-тэй хэдэн хүн байгааг яг таг хэлэхэд хэцүү. Учир нь шинж тэмдгүүд нь бусад өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй бөгөөд ихэвчлэн буруу оношлогддог . Судлаачид дэлхий даяар зуун мянган хүн тутмын нэгээс (1)-ээс таван (5) хүн энэ өвчнөөр өвчилсөн байж болзошгүй гэж тооцоолжээ.

'(Удамшлын спастик параплеги)'-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний хоёр үндсэн шинж тэмдэг нь хөлний булчинд нөлөөлдөг:

• Уян хатан чанар
• Сул тал

Гэсэн хэдий ч өвчний төрлөөс хамааран бусад шинж тэмдэг илэрч болно.

Хялбар бус төрлийн нэмэлт шинж чанарууд:

• Хөл, ялангуяа хөлийн ул мэдээгүй болох эсвэл мэдрэхээ болих .
• Шээсийг хянах хэцүү байдал .
• Давсаг эсвэл гэдэс дүүрээгүй байсан ч гэнэт шээх эсвэл бие засуулах шаардлагатай болох .

Нарийн төвөгтэй хэлбэрийн бусад шинж чанарууд:

Энэ төрлийн үед шинж тэмдгийн хүрээ маш өргөн байдаг. Жишээлбэл:

• Сэтгэх чадвар, ой санамж зэрэг сэтгэцийн үйл ажиллагааны бууралт (солойтлын эмгэг) .
• Тэнцвэрийг хадгалахад бэрхшээлтэй байх , үйл ажиллагааг зохицуулах чадваргүй болох (атакси).
• Хараа бүрэлзэх, болор цайх, харааны хатингаршил эсвэл ретинопати зэрэг нүдний асуудлууд .
• Сонсголын алдагдал (`(Сонсголын алдагдал)`) .
• Суралцах бэрхшээл, танин мэдэхүйн сулрал эсвэл хөгжлийн саатал.
• Булчингийн массын аажмаар бууралт (`(хатгиноз)`) .
• Гар, хөлний мэдрэлийн гэмтэл (захын мэдрэлийн эмгэг) .
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх (амьсгал давчдах), ярихад хүндрэлтэй байх (афази), эсвэл залгихад хүндрэлтэй байх (дисфаги) .
• Эпилепсийн шинж тэмдэг (`(Таталт)`) .
• Зарим хүмүүс загасны хайрстай төстэй өтгөн, хуурай арьстай болж магадгүй (`(ихтиоз вульгарис)`) .

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зөвхөн нэг эсвэл хоёрыг нь л мэдрэх нь хичнээн хэцүү болохыг төсөөлөөд үз дээ. Тиймээс эдгээр шинж тэмдгүүдийн олонхтой хамт амьдрах нь том сорилт юм.

"(Удамшлын спастик параплеги)"-ийн шалтгаан юу вэ?

Үүний гол шалтгаан нь генийн өөрчлөлт бөгөөд үүнийг генетикийн хувилбар гэж нэрлэдэг . Бидний биеийн бүх үйл ажиллагаа генээс хүлээн авсан заавраар хянагддаг. Эдгээр генүүд өөрчлөгдөхөд уургуудын хүлээн авсан заавар буруу байдаг . Тэгвэл эдгээр уургууд үүргээ зөв гүйцэтгэж чадахгүй. Энэ нь таны нугасны мэдрэлийн үйл ажиллагаанд шууд нөлөөлдөг. Хэд хэдэн өөр генетикийн мутаци нь энэ өвчнийг үүсгэж болно.

Энэ өвчнийг "Удамшлын спастик параплеги" гэж нэрлэдэг бөгөөд удамшдаг . Энэ нь та эцэг эхээсээ үүний генийн дор хаяж нэг хувийг өвлөн авсан байх ёстой гэсэн үг юм. Энэ нь хэд хэдэн аргаар тохиолдож болно:

• 'Аутосомын давамгайлсан': Энэ нь таны эцэг эхийн зөвхөн нэг нь л уг шинж чанарыг өвлөн авах үед тохиолддог.Энэ өвчин нь энэ өвчнийг хариуцдаг ген байгаа үед үүсдэг.
• 'Аутосомын рецессив': Энэ тохиолдолд өвчин нь зөвхөн та эх, ааваасаа генийг өвлөж авсан тохиолдолд л хөгждөг. Хэрэв та үүнийг зөвхөн нэг эцэг эхээс өвлөж авсан бол та өвчний тээгч байж болох ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно.
• `X-холбоотой`: Энэ тохиолдолд эх (эмэгтэй эцэг эх) энэ генийг бэлгийн хромосомоор дамжуулан эрэгтэй хүүхдэдээ дамжуулдаг.
• Митохондрийн удамшил: Энэ тохиолдолд эх нь митохондрийн генээр дамжуулан энэ өвчнийг хүүхдэдээ (хүйсээс үл хамааран) дамжуулдаг.

Хэдийгээр ховор тохиолддог ч заримдаа эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд санамсаргүй байдлаар тохиолдож болох бөгөөд энэ нь гэр бүлийн түүхгүй (тохиолдлын бус) шинэ хүнд тохиолдож болно гэсэн үг юм.

Энэ өвчинд хэн хамгийн их өртөмтгий вэ?

"Удамшлын спастик параплеги" гэж нэрлэгддэг энэ эмгэгийг хэн ч үүсгэж болно. Гэсэн хэдий ч хэрэв таны эцэг эхийн нэг эсвэл хоёулаа энэ өвчинтэй холбоотой генийн мутацийг тээгч бол та энэ эмгэгийг үүсгэх эрсдэл өндөр байна .

Энэ өвчний болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Удамшлын спастик параплеги нь бусад хэд хэдэн гаж нөлөөг үүсгэж болзошгүй, үүнд:

• Нуруу, өвдөгний өвдөлт.
• Хөл байнга хүйтэн мэдрэгддэг.
• Байнга ядарч туйлдсан мэдрэмж (`(Ядаргаа)`) .
• Үсийг эргүүлж, богиносгодог.

Өмнө нь амархан байсан зүйлс одоо хэцүү, заримдаа бүр аюултай болсон үед алхахад бэрхшээлтэй амьдрах нь таны сэтгэцийн эрүүл мэндэд ихээхэн нөлөөлдөг . Энэ нь стресс, сэтгэл гутрал зэрэг нөхцөл байдалд хүргэж болзошгүй. Хэрэв та сайн өдрүүдээс илүү муу өдрүүдтэй байгаа мэт санагдаж байвал эмчтэйгээ энэ талаар ярихаас бүү ичээрэй . Тэд таныг сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөх рүү чиглүүлж, энэ өвчин таны сэтгэл хөдлөлд хэрхэн нөлөөлж байгааг удирдахад тань туслах болно.

Энэ өвчнийг (Удамшлын спастик параплеги) хэрхэн оношлодог вэ?

Энэ өвчнийг оношлохын тулд эмч биеийн үзлэг, мэдрэлийн үзлэг болон бусад хэд хэдэн тусгай шинжилгээ хийнэ. Эдгээр шинжилгээний үеэр эмч таны шинж тэмдэг, та болон танай гэр бүлийн өвчний түүхийг нарийвчлан авч үзэх болно. Тэрээр мөн дараахь зүйлийг хайж олох болно.

• Хүрэхэд мэдрэмтгий байдал.
• Биеийн тэнцвэр.
• Үйлдлүүдийн зохицуулалт.
• Оюун ухааны гүйцэтгэл.
• Моторын үйл ажиллагаа (хөдөлгөөн хийх чадвар).
• Рефлексүүд.

Эдгээр зүйлсийн дараа, хэрэв эмч "(Удамшлын спастик параплеги)" гэж сэжиглэж байвал дараах шинжилгээг санал болгож болно:

• Электромиографи (ЭМГ): Энэ нь булчинд жижиг зүү оруулах, мэдрэл нь жижиг цахилгаан дохионд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлж байгааг тэмдэглэх зэрэг орно. Энэ нь таны булчин болон мэдрэл хэрхэн ажиллаж байгаа талаар сайн ойлголт өгөх болно.
• Генетикийн шинжилгээ : Өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг шалгахын тулд таны цус эсвэл шүлсний дээжийг авдаг.
• Соронзон резонансын дүрслэл (MRI) сканнер: Энэ нь соронзон долгион, радио долгион, компьютер ашиглан тархи болон нугасны эд эсийн нарийвчилсан зургийг авдаг. Энэ нь HSP-ийн нарийн төвөгтэй зарим хүмүүсийн тархины хэвийн бус байдлыг харуулж чаддаг.
• Нуруу нугасны цооролт (бүсэлхийн цооролт) : Энэ үед нурууны доод хэсэгт нимгэн зүү хийж, тархи болон нугасны эргэн тойрон дахь хэсгээс бага хэмжээний тархи нугасны шингэн (CSF) авч шинжилгээнд хамруулна.

Заримдаа энэ өвчнийг зөв оношлоход хэсэг хугацаа шаардагдаж магадгүй , учир нь "(Удамшлын спастик параплеги)"-ийн шинж тэмдгүүд нь бусад өвчний шинж тэмдгүүдтэй маш төстэй байж болно, тухайлбал:

• Тархины саажилт (`(Тархины саажилт)`)
• Олон склероз (`(Олон склероз)`)
• `(Пелизей-Мерцбахерийн өвчин)`
• Нуруу нугасны нарийсал (нурууны сувгийн нарийсал)

"(Удамшлын спастик параплеги)"-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

Харамсалтай нь удамшлын спастик параплегийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралыг арай хялбар болгоход туслах эмчилгээ байдаг. Үүнд:

• Эмийн эмчилгээ: Булчингийн хөшүүн байдлыг бууруулдаг эмүүд (булчин сулруулагч), ботулинум токсины тарилга, баклофен.
• Физик эмчилгээ : Булчинг бэхжүүлэх, уян хатан байдлыг нэмэгдүүлэх, тэнцвэрийг сайжруулах дасгалууд.
• Хөдөлмөр засал : Өдөр тутмын ажлуудыг илүү хялбар гүйцэтгэхэд туслах сургалт, тоног төхөөрөмжийг танилцуулж байна.
• Тусгай гутлын тулгуур (Ортопед) : Алхалтыг хөнгөвчлөх, хөлийн зөв байрлалыг хадгалах зориулалттай.
• Хөдөлгөөнд тусалдаг төхөөрөмжүүд: таяг, таяг, тулгуур эсвэл тэргэнцэр.

Таны шинж тэмдгийн шинж чанараас хамааран эмч бусад эмчилгээг санал болгож болно.

"(Удамшлын спастик параплеги)" өвчтэй хүний ​​ирээдүй ямар байх вэ?

Энэ нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас ихээхэн хамаардаг . Өмнө дурдсанчлан, энэ өвчин даамжирдаг. Энэ нь ихэвчлэн маш удаан, хэдэн жилийн турш үргэлжилдэг. Энэ нь бие даан алхах чадвараа аажмаар алдах, хөдөлгөөний тусламж авах хэрэгцээнд хүргэж болзошгүй юм.

Хэрэв танд мэдрэлийн бусад шинж тэмдэг илэрвэл энэ нь таны амьдралын чанарт нөлөөлж болзошгүй . Энэ өвчтэй хүмүүст амьдралынхаа туршид тусламж, дэмжлэг хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Удамшлын спастик параплеги нь дундаж наслалтыг богиносгодог уу?

Ихэвчлэн энэ өвчин "(Удамшлын спастик параплеги)" нь таны дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй . Гэсэн хэдий ч энэ өвчний зарим өвөрмөц, нарийн төвөгтэй хэлбэрийн хувьд нөхцөл байдал арай өөр байж болно. Үүний талаар мэдэх хамгийн сайн хүн бол таны эмч юм. Тэр таны нөхцөл байдлаас шалтгаалан юу хүлээж болохыг тайлбарлаж чадна.

Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Удамшлын спастик параплеги өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Энэ нь удамшлын өвчин тул хэрэв та энэ өвчин болон бусад удамшлын нөхцөл байдал үүсэх эрсдэлийн талаар мэдэхийг хүсвэл генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж, генетикийн шинжилгээний талаар мэдэж аваарай .

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүд аль хэдийн илэрсэн, цаг хугацааны явцад улам дордож байгаа эсвэл шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эмчдээ мэдэгдээрэй. Тэрээр шаардлагатай бол таны эмчилгээний төлөвлөгөөг өөрчилж, энэхүү муудаж буй байдлыг зохицуулахад тань туслах болно.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн "(Удамшлын спастик параплеги)"-тэй гэдгээ мэдээд таны толгойд олон асуулт гарч ирж магадгүй юм. Жишээлбэл:

• Надад ямар төрлийн спастик параплеги байдаг вэ?
• Та надад ямар эмчилгээ санал болгож байна вэ?
• Эдгээр эмчилгээнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Би таяг, алхагч эсвэл тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай юу?
• Би ямар үйл ажиллагааг аюулгүй хийж чадах вэ?

Иймэрхүү удамшлын өвчний талаар мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. "Би үүнийг яаж авсан юм бэ?", "Манай гэр бүлд хэн нэгэн ийм өвчтэй юу?", "Миний шинж тэмдгүүд улам дордох уу?" гэх мэт асуултууд толгойд орж ирж магадгүй. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Таны эмч энэ аялалд тантай хамт байж, таны бүх асуултанд хариулах болно.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ямар ч наснаас эхэлж болох бөгөөд цаг хугацааны явцад аажмаар улам дордож болно. Заримдаа гэрийн тэжээвэр амьтнаа салхилуулах эсвэл дугуй унах гэх мэт энгийн өдөр тутмын ажлууд ч гэсэн бэрхшээлтэй болж хувирдаг. Зарим тохиолдолд эдгээр зүйлийг хийх нь аюултай байж болно. Та бие махбоддоо тохирсон зүйлсийг хийх шинэ аргуудыг сурах эсвэл ослоос зайлсхийхийн тулд нэмэлт цаг зарцуулах шаардлагатай болж магадгүй юм. Таны эмч таныг аюулгүй, эрүүл байлгахын тулд танд тохирсон зөвлөгөө өгөх болно.

## Анхаарах чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, одоо та бидний ярилцсан '(Удамшлын спастик параплеги)'-ийн талаар илүү сайн ойлголттой болсон гэж найдаж байна.

Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр шинж тэмдгүүд илэрч байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол эмчид хандах явдал юм. Хэрэв эрт илрүүлбэл шинж тэмдгийг хянаж, аль болох хэвийн амьдралаар амьдрахад туслах эмчилгээ байдаг.

• Энэ бол таны буруу биш гэдгийг санаарай. Энэ бол удамшлын өвчин юм.
• Хэдийгээр эмчилгээ нь өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянах боломжтой .
• Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ нь энэ өвчтэй хүмүүст зориулсан хоёр маш чухал эмчилгээний арга юм.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнддээ ч бас анхаарал тавь . Хэрэв танд тусламж хэрэгтэй бол тусламж хүсэхээс бүү эргэлзээрэй.
• Та ганцаараа биш. Энэ аялалд тань туслах эмч, эмчилгээний эмч, таны хайртай хүмүүс тантай хамт байна.

Энэ мэдээлэл танд хэрэг болно гэж найдаж байна. Эрүүл байгаарай!

Удамшлын спастик параплеги, хөл хөших, хөлний сулрал, мэдрэлийн өвчин, удамшлын өвчин, алхах бэрхшээл