Бид бүгд холестерины талаар байнга ярьдаг бөгөөд үүний талаар санаа зовдог, тийм үү? Гэхдээ бодоод үз дээ, та бага наснаасаа, магадгүй бага наснаасаа холестерины хэмжээ хэвийн бус өндөр байдаг удамшлын өвчний талаар сонсож байсан уу? Өнөөдөр бид ийм ховор боловч маш чухал өвчний нэгний талаар ярих болно. Үүнийг гомозигот гэр бүлийн гиперхолестеринеми (HoFH) гэж нэрлэдэг. Хэдийгээр нэр нь жаахан төвөгтэй ч гэсэн энгийнээр ойлгоё.
Гомозигот гэр бүлийн гиперхолестеринеми гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, энэ бол бидний бие махбодид "муу" холестерин буюу LDL (бага нягтралтай липопротейн) холестериныг цуснаас гаргахад хэцүү болгодог генетикийн өвчин юм. Холестерол нь бидний эсүүдэд хэрэгтэй лав шиг бодис гэдгийг бид бүгд мэднэ. LDL холестерины үүрэг бол энэхүү холестериныг цусаар дамжуулан бие махбодид зөөвөрлөх явдал юм.
Гэвч LDL-ийн түвшин хэт өндөр болоход энэхүү нэмэлт холестерин нь бидний зүрхийг цусаар хангадаг судас болох артерийн судаснуудад хуримтлагдаж эхэлдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр хуримтлал нь артерийг бөглөж, зүрхэнд цус, хүчилтөрөгч өгөхийг зогсоож, зүрхний шигдээс болох эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Энэ өвчин нь төрөлхийн юм. Энэ нь та бага наснаасаа холестерины хэмжээ өндөр байж болно гэсэн үг юм. Энэ бол эдгэрэх боломжгүй бөгөөд амьдралын туршид хянах шаардлагатай ноцтой өвчин юм.
Хэрэв эмчлэхгүй орхивол энэ өвчтэй эрчүүд 40 насандаа, эмэгтэйчүүд 50 насандаа зүрхний өвчин тусах магадлалтай. Тиймээс үүнийг мэдэж, зөв эмчилгээ хийлгэх нь маш чухал юм.
Үүний шалтгаан юу вэ?
Бид үүнийг удамшлын өвчин гэж нэрлэдэг. Хатуухан хэлэхэд, та энэ өвчнийг зөвхөн ээжээсээ, ааваасаа хоёр хувь зөв ажилладаггүй генийг өвлөн авсан тохиолдолд л тусгадаг.
Ер нь бидний элэг цуснаас илүүдэл LDL холестеролыг гадагшлуулдаг. Элгэнд үүний тулд тусгай "LDL рецепторууд" байдаг. Эдгээр нь холестеролыг шүүрч аваад цуснаас зайлуулдаг соронзтой адил юм. Гэхдээ энэ өвчтэй хүний хувьд удамшлын гажигтай генийн улмаас эдгээр рецепторууд зөв ажилладаггүй. Үүний үр дүнд холестерины түвшин хяналтгүй нэмэгддэг.
Та мөн "Гетозигот" гэр бүлийн гиперхолестеринемийн талаар сонссон байж магадгүй юм. Энэ нь согогтой ген нь зөвхөн нэг эцэг эхээс удамшдаг үе юм. Энэ нөхцөл байдал нь "Гомозигот" шиг хүнд биш юм.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Энэ өвчнийг тодорхойлоход ашиглаж болох хэд хэдэн үндсэн шинж тэмдэг байдаг. Тэдгээрийг хүснэгтэд авч үзье.
| Онцлог шинж чанар | Тайлбар |
|---|---|
| Холестерины түвшин маш өндөр | Нийт холестерины хэмжээ 600 мг/дл буюу түүнээс дээш байж болно (эрүүл хүний түвшин 200-аас бага). |
| Арьсны хуримтлал (Ксантомас) | Тохой, өвдөг, өгзөг дээр арьсан дор шаргал, лав шиг бөөгнөрөл үүсэх. Эдгээр нь холестерины хуримтлал юм. |
| Зовхины дээрх хуримтлал (Ксантелазма) | Зовхины зовхи дээр шар тослог хуримтлал үүсдэг. |
| Нүдний өөрчлөлт (Arcus cornealis) | Хар нүдний эргэн тойронд саарал эсвэл цагаан цагираг үүсдэг. |
| Зүрхний шинж тэмдэг | Цээжний өвдөлт (angina), амьсгал давчдах, зүрхний цохилт түргэсэх зэрэг шинж тэмдгүүд бага насанд тохиолдож болно. |
Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?
Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандах нь чухал. Эмч эхлээд биеийн үзлэг хийж, танаас хэдэн асуулт асууна.
- Та арьсан дээрээ шар толбо гэх мэт зүйлийг анзаарсан уу?
- Цээж өвдөж байна уу?
- Амьсгал давчдаж байна уу?
- Таны эцэг эх бас холестерин ихтэй юу?
Дараа нь эмч таны холестерины түвшинг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийнэ. Тэд мөн өвчнийг үүсгэдэг генийн алдаатай эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Эмч таны ойр дотны гэр бүлийн гишүүдийг мөн шалгаж болно.
Эмчилгээний арга ба менежмент
Эмчилгээний гол зорилго нь LDL холестерины түвшинг бууруулж, зүрхний өвчний эрсдлийг бууруулах явдал юм.Та ихэвчлэн холестерины өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмч (липидологич) руу хандах болно.
Амьдралын хэв маяг болон хоолны дэглэмийн өөрчлөлтүүд
Эхний алхам бол ханасан өөх тос, холестерин, элсэн чихэр багатай зүрхний эрүүл хоолны дэглэм барих явдал юм. Мөн тамхинаас гарах, архины хэрэглээг хязгаарлах, өдөр бүр дасгал хийх нь чухал юм.
Эм
Таны холестерины хэмжээ хэвийн бус өндөр байгаа тул элэгний холестерин үйлдвэрлэхийг зогсоох замаар ажилладаг өндөр тунгаар статин ууж эхэлж болно.
Үүнтэй хамт хоол хүнснээс шингэдэг холестерины хэмжээг бууруулдаг бусад эмийг (жишээ нь, Эзетимиб , PCSK9 дарангуйлагч , Ломитапид ) нэмж болно.
Тодорхой эмчилгээ
Хэрэв холестериныг зөвхөн эмээр хянах боломжгүй бол эмчилгээний өөр аргыг авч үзэх шаардлагатай болно.
- Аферез: Энэ нь бөөрний өвчтэй хүмүүст диализ хийхтэй төстэй процедур юм. Та эмнэлэгт аппараттай холбогдож, цусыг тань биеэс чинь гаргаж, LDL холестеролыг шүүж, цэвэрлэсэн цусыг таны биед буцааж өгдөг. Энэ бол хэдэн цаг үргэлжилдэг бөгөөд тогтмол хийх шаардлагатай эмчилгээ юм.
- Элэг шилжүүлэн суулгах: Дээрх эмчилгээний аль нь ч үр дүнгүй бол элэг шилжүүлэн суулгах нь хамгийн сүүлийн арга хэмжээ байж магадгүй юм. Шинэ эрүүл элэг нь холестериныг хянах боломжтой LDL рецептортой байдаг. Энэ бол маш ноцтой мэс засал бөгөөд эдгэрэлт 6 сараас нэг жил хүртэл үргэлжилж болно.
Ийм ноцтой эмчилгээ хийлгэх үед гэр бүл, найз нөхдөөсөө сэтгэл санааны дэмжлэг авах нь маш чухал юм. Энэ талаар эмчтэйгээ илэн далангүй ярилц.
Гэртээ авч явах мессеж
- Гомозигот гэр бүлийн гиперхолестеринеми нь холестерины түвшинг маш өндөр түвшинд хүргэдэг ноцтой боловч ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Учир нь тэд ээж, ааваасаа хоёр согогтой генийг өвлөн авдаг.
- Бага насандаа зүрхний өвчнийг тодорхойлж, эмчилгээг эхлүүлснээр залуу насандаа зүрхний өвчний эрсдэлийг бууруулж болно.
- Эмчилгээ нь насан туршийн бөгөөд эм, хоолны дэглэм, дасгал хөдөлгөөн, магадгүй тусгай эмчилгээ (аферез) багтаж болно.
- Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн бага насандаа зүрхний өвчтэй эсвэл холестерины хэмжээ өндөр байсан бол эмчийн зөвлөсний дагуу холестерины хэмжээгээ шалгуулах нь ухаалаг хэрэг юм.
- Та энэ аялалд ганцаараа биш. Энэ өвчнийг амжилттай даван туулахын тулд эмч, гэр бүл, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдтэйгээ хамтран ажилла.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү