Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа (IEM)-ийн талаар энгийнээр мэдэж авцгаая!

Бидний идэж уудаг зүйлс бие махбодийг хэрхэн эрч хүчээр хангаж, бие махбодийг хэрхэн бүрдүүлдэг талаар та бодож үзсэн үү? Энэ бол маш гайхалтай үйл явц, тийм үү? Гэхдээ заримдаа энэ үйл явцын жижиг алдаа, өөрөөр хэлбэл гажиг нь төрөхөөсөө л гарч ирдэг. Өнөөдөр бид үүний талаар ярих болно. Санаа зоволтгүй, энэ нь төвөгтэй сэдэв мэт санагдаж магадгүй ч би үүнийг танд ойлгомжтой энгийн байдлаар тайлбарлах болно.

Эдгээр нь төрөлхийн бодисын солилцооны алдаа (IEM) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, бодисын солилцоо гэдэг нь бидний идэж буй хоолыг энерги болгон хувиргаж, хаягдал бүтээгдэхүүнийг гадагшлуулдаг химийн процесс юм. Энэ нь бидний бие доторх жижиг үйлдвэртэй адил юм. Энэ үйлдвэр зөв ажиллахын тулд түүнд хэрэгтэй бүх зүйл байх ёстой.

За, бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа (IEM) буюу заримдаа удамшлын бодисын солилцооны өвчин гэж нэрлэгддэг нь миний дурдсан химийн процесс зөв явагдахгүй байгаа нөхцөл байдлын бүлэг юм. Энэ нь үйлдвэрт байгаа машин эсвэл түүн дээр ажиллаж байгаа хүн зөв ажиллахгүй байгаатай адил юм. Энэ нь эдгээр химийн процессуудад тусалдаг тусгай уургууд болох тодорхой ферментүүд зөв үйлдвэрлэгдээгүй эсвэл зөв ажилладаггүйгээс болдог.

Ямар төрлийн алдаанууд байдаг вэ?

Үнэндээ бодисын солилцооны төрөлхийн алдааны хэдэн зуун төрөл байдаг. Эдгээр өвчнийг ихэвчлэн зөв ажиллахгүй байгаа ферментийн нэрээр нэрлэдэг. Хамгийн түгээмэл төрлүүдийн заримыг нь авч үзье.

• Лизосомын хадгалалтын эмгэг: Бидний биед хаягдал боловсруулдаг жижиг үйлдвэрүүд байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Заримдаа "Лизосомын хадгалалтын эмгэг" гэж нэрлэгддэг өвчний үед эдгээр үйлдвэрүүд зөв ажилладаггүй. Дараа нь зайлуулах ёстой хортой хаягдал биед хуримтлагддаг. Энэ нь хогны машин ирэхгүй бол танай гэрт хог хуримтлагдахтай адил юм. Жишээлбэл, "Хурлерийн хам шинж", "Гаучерийн өвчин", "Тэй-Саксийн өвчин" зэрэг өвчин энэ ангилалд багтдаг.

• Агч модны сиропын шээсний өвчин: Энэ нь уургийн үндсэн барилгын материал болох амин хүчил биед хуримтлагддаг нөхцөл юм. Энэ нь мэдрэлийн системийг гэмтээж, шээс нь агч модны сироп шиг үнэртэхэд хүргэдэг. Энэ өвчин ийм учраас нэрээ авсан юм.

• Гликоген хуримтлагдах өвчин: Энэ нь бие махбодь бидний идэж буй хоол хүнснээс элсэн чихэр (глюкоз)-ийг зохих ёсоор хадгалах чадваргүй болох үе юм. Энэ нь цусан дахь сахарын хэмжээ буурахад хүргэдэг.

• Митохондрийн өвчин:Митохондриа нь бидний бие дэх эсүүдэд энерги үйлдвэрлэхэд тусалдаг жижиг бүтэц юм. Эдгээр өвчний үед эдгээр митохондри зөв ажилладаггүй тул эсүүд шаардлагатай энергийг үйлдвэрлэж чаддаггүй. Энэ нь тархи, булчин, элэг, бөөр зэрэг олон чухал эрхтний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болно.

• Пероксисомын эмгэг: Энэ нь лизосомын хуримтлалын өвчинтэй төстэй. Энд хортой хорт бодисууд биед хуримтлагддаг.

• Металлын солилцооны эмгэг: Бидний биед бага хэмжээний янз бүрийн металл агуулагддаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр өвчний үед зарим металл биед хуримтлагдаж, хорддог. Жишээлбэл, Вилсоны өвчний үед зэс хэт их хуримтлагддаг бол гемохроматозын үед төмөр хэт их хуримтлагддаг.

• Шээсний мөчлөгийн эмгэг: Энэ нь бие махбодь цусанд хуримтлагдаж, асуудал үүсгэдэг аммиак хэмээх хортой бодисыг зохих ёсоор нь гадагшлуулж чадахгүй байх үе юм.

Эдгээр нөхцөл байдалд хэн хамгийн их өртөж байна вэ?

Эдгээр төрөлхийн бодисын солилцооны гажиг (IEM) хэнд ч тохиолдож болно . Учир нь эдгээр нь бидний ген буюу ДНХ-ийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. IEM-ийн төрөл бүрт нөлөөлдөг генетикийн шалтгаанууд өөр өөр байдаг. Гэсэн хэдий ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол та үүнтэй төстэй зүйл үүсэх эрсдэл арай өндөр байна.

Эдгээр нь хэр түгээмэл вэ?

Дэлхий даяар төрсөн 2500 нярай тутмын нэг нь энэ төрлийн бодисын солилцооны төрөлхийн гажигтай байдаг гэсэн тооцоо байдаг. Энэ нь тийм ч ховор тохиолдол биш гэсэн үг юм.

Энэ бодисын солилцооны эмгэг нь биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Эдгээр IEM нөхцөл байдал нь бидний идэж уудаг хоол хүнснээс авдаг дараах шим тэжээлийг зөв ашиглах чадварт голчлон нөлөөлдөг.

• Нүүрс ус (цардуул ба элсэн чихэр)
• Элсэн чихэр (глюкоз)
• Уураг
• Өөх тос

Тиймээс эдгээр өвчний шинж тэмдгүүд нь биеийн янз бүрийн эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлж, хүүхдийн өсөлт хөгжилт, оюуны хөгжил, өдөр тутмын ажил хийх чадварт нөлөөлж болно.

Үүний шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эдгээр төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэгийн шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Өвчний хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим нийтлэг шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хөгжлийн саатал : Энэ нь оюуны болон бие бялдрын чадвар нь насанд тохирсон байдлаар хөгжөөгүй гэсэн үг юм.
• Жин хасах эсвэл жин нэмэх.
• Хангалттай өндөр биш байх (Өсөлтийн бэрхшээлүүд).
• Таталт : Энэ нь таталттай төстэй нөхцөл байдлыг хэлнэ.
• Хоолны дуршил муу.
• Сул дорой, байнга ядарсан .
• Шээс, хөлс эсвэл амьсгалаас гарах ер бусын үнэр .
• Хэвлийн өвдөлт, бөөлжих.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг эсвэл хоёр нь танд байгаа гээд та ямар нэгэн өвчин туссан гэж бүү бодоорой. Гэсэн хэдий ч, хэрэв эдгээр шинж тэмдгүүд, ялангуяа бага насны хүүхдэд үргэлжилсээр байвал эмчид хандах нь чухал юм. Эдгээр өвчний зарим нь зөв эмчлэхгүй бол амь насанд аюултай байж болно.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Эдгээр төрөлхийн бодисын солилцооны гажиг (IEM)-ийн гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Энэ нь үр хөврөлийн үе шатанд, өөрөөр хэлбэл хүүхэд хэвлийд байх үед, эсүүд хуваагдаж, шинэ эсүүд үүсэх үед тохиолддог.

Бидний бие дэх зарим генүүд уургуудад хоол идсэний дараа бодисын солилцооны үйл явцад шаардлагатай химийн урвалыг явуулахыг заадаг. Фермент гэж нэрлэгддэг тусгай уургууд эдгээр химийн урвалыг явуулдаг.

Одоо энэхүү IEM өвчтэй хүний ​​биед эдгээр ферментүүд ажлаа зөв хийхэд шаардлагатай зааврыг авдаггүй. Тийм ч учраас эдгээр шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Та эдгээрийг хэрхэн таних вэ?

Ихэнх тохиолдолд эмч нар эдгээр төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэгийг хүүхэд төрөхөөс өмнө (жирэмсний өмнөх үзлэг) эсвэл нярайн үзлэгийн үеэр тодорхойлдог. Шри Ланкад бүх нярай хүүхдэд эдгээр өвчний заримыг нь шинжилгээнд хамруулдаг. Зарим хүмүүст насанд хүрсэн хойноо ч шинж тэмдэг илэрч болох бөгөөд энэ үед өвчин нь тодорхойлогддог.

Үүний тулд ямар шинжилгээ хийж байна вэ?

Олон төрлийн IEM байдаг тул өвчнийг нарийн оношлохын тулд янз бүрийн шинжилгээ шаардлагатай байдаг. Тэдгээрийн зарим нь:

• Бодисын солилцооны шинжилгээ: Үүнд цус эсвэл шээсний дээж авч, амин хүчил (уургийн барилгын материал), өөх тос, глюкозын (элсэн чихэр) түвшингийн хэв маягийг судлах зэрэг орно. Энэ нь өвчний төрлийг урьдчилан таамаглахад тусална.
• Генетикийн шинжилгээ: Энд амны хөндийн цус эсвэл шүлсний дээж авч, генийн өөрчлөлтийг шинжилдэг.
• Амниоцентез: Энэ бол жирэмсний үед хийгддэг шинжилгээ юм. Умайн доторх хүүхдийг тойрсон амнион шингэний багахан дээж авч, удамшлын гажиг байгаа эсэхийг шалгана.
• Глюкозын шинжилгээ: Үүнийг таны цусан дахь сахарын хэмжээг шалгах зорилгоор хийдэг. Хэрэв танд байнга ядрах, сулрах, таталт өгөх зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл хийдэг.
• Нүдний үзлэг: Зарим IEM эмгэгүүд хараанд нөлөөлж болзошгүй тул нүдний үзлэг хийхийг зөвлөж байна.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэгийн эмчилгээ нь өвчний төрлөөс хамааран харилцан адилгүй байдаг. Үндсэн эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Хоолны дэглэмийн өөрчлөлт: Бие махбодь тодорхой хоол хүнсний шим тэжээлийг зөв ашиглаж чадахгүй тул эдгээр хоолыг хоолны дэглэмээс хасах нь шинж тэмдгийг хянах боломжтой. Энэ нь заримдаа насан туршийн үйл явц байж болно.
• Эм өгөх:Таны эмч бодисын солилцоог зөв ажиллуулахад туслах тодорхой эмийг бичиж өгч магадгүй. Эдгээр нь ферментийн орлуулалт эсвэл бусад химийн орлуулалт байж болно.
• Диализ: Энэ бол цуснаас хорт бодисыг гадагшлуулдаг процедур юм. Зарим яаралтай үед шаардлагатай байж болно.
• Эрхтэн шилжүүлэн суулгах: Жишээлбэл, элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь элэгний үйл ажиллагааны алдагдалтай холбоотой зарим хүнд тохиолдолд шаардлагатай байж болно.

Өгөгдсөн эмийн төрлүүд

Өвчний төрлөөс хамааран өгч буй эмийн төрлүүд өөр өөр байдаг. Зарим жишээг дурдвал:

• Глюкозын уусмал
• Инсулин `(Инсулин)`
• Натрийн бензоат эсвэл натрийн фенилацетат
• Амин хүчлийн нэмэлт тэжээл
• Ферментийн орлуулалт
• Хоол тэжээлийн нэмэлт тэжээлүүд

Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд ямар гаж нөлөө илэрч болох вэ?

Хэрэв эдгээр төрөлхийн бодисын солилцооны гажигийг зөв зохицуулахгүй бол бие махбодь зарим хүнсний бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг зөв ашиглаж чадахгүй бөгөөд хортой бодисууд цусанд хуримтлагдаж, дараах ноцтой нөхцөл байдалд хүргэдэг:

• Таталт (таталт)
• Эрхтэн тогтолцооны үйл ажиллагааны алдагдал (жишээ нь, бөөр, элэг)
• Тархины гэмтэл

Тийм ч учраас эдгээр өвчнийг хурдан тодорхойлж, зохих ёсоор эмчлэх нь маш чухал юм.

Шинж тэмдгүүдтэй хэрхэн амьдрах вэ?

Эдгээр IEM-ийн эмгэгүүдтэй амьдрах үед та заримдаа ядарч сульдаж, сульдаж магадгүй юм. Шинж тэмдгүүд улам дордоход өдөр тутмын ажлуудыг хийхэд хэцүү байж болно. Хамгийн чухал зүйл бол эмчийн өгсөн эмчилгээний төлөвлөгөөг дагаж мөрдөх явдал юм. Зөвхөн таны биед тохирсон, зөв ​​боловсруулж чадах хоол хүнс идэх нь маш чухал юм.

Заримдаа, ялангуяа маш хязгаарлагдмал хоолны дэглэмтэй бол эмчийн зааврыг дагаж мөрдөхөд хэцүү байж болно. Ийм тохиолдолд энэхүү шинэ хооллолтын хэв маягт дасан зохицохын тулд эмч эсвэл хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөөрэй.

Эдгээрээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үнэндээ эдгээр төрөлхийн гажиг нь генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Гэсэн хэдий ч хэрэв та гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бол эмчтэйгээ генетикийн зөвлөгөө , шаардлагатай бол генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар ярилцаж болно. Энэ нь танд энэхүү генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгоход тусална.

Энэ нөхцөл байдалд амьдрал ямар байх вэ?

Эдгээр төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэг (IEM)-ийг эмчлэх арга байхгүй . Таны шинж тэмдгийн хүнд байдал нь таны ирээдүйг тодорхойлно. Хэрэв бие махбодь гадагшлуулж чадахгүй хорт бодис цусанд хуримтлагдвал зарим IEM нөхцөл байдал маш аюултай байж болно.

Гэхдээ,Хэрэв өвчнийг эрт үед нь оношилж, зөв ​​эмчилж, амьдралын хэв маягаа өөрчлөх шаардлагатай бол ихэнх хүмүүс хэвийн, аз жаргалтай амьдарч чадна.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв эмчийн зөвлөсөн эмчилгээний төлөвлөгөөг дагаж мөрдсөн ч шинж тэмдгүүд тань улам дордвол эмчид хандахаа мартуузай. Хэрэв та жирэмсэн бол нярайд эдгээр төрөлхийн гажиг байгаа эсэхийг шалгахад туслах жирэмсний өмнөх болон нярайн үзлэгийн талаар эмчээсээ асуугаарай.

Хамгийн чухал нь: Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд таталт өгсөн бол хамгийн ойрын эмнэлгийн яаралтай тусламжийн өрөөнд яаралтай очоорой.

Эмч/эмчээсээ асуух асуултууд

Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ төрлийн удамшлын бодисын солилцооны өвчинтэй болохыг олж мэдвэл эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно.

• Би/миний хүүхэд ямар төрлийн удамшлын бодисын солилцооны өвчинтэй вэ?
• Энэ өвчний үед амьдрал ямар байх вэ?
• Миний эмчилгээний төлөвлөгөөнд юу багтах вэ?
• Ямар хүндрэлүүдээс би онцгой анхаарал хандуулах ёстой вэ?
• Энэ нь миний өдөр тутмын амьдралд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
• Ийм ховор өвчтэй бусад хүмүүстэй уулзаж болох дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг уу?

Эцэст нь санах хэдэн зүйл

За, тэгэхээр бидний ярилцсан, таны хамгийн чухал гэж бодож байгаа зарим зүйлийг дахин сануулъя.

• Төрөлхийн бодисын солилцооны алдаа (IEM) нь бидний идэж буй хоол хүнсийг энерги болгон хувиргах, хаягдал бүтээгдэхүүнийг зайлуулах үйл явцад саад учруулдаг генетикийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй нөхцөл байдал юм .
• Үүнтэй төстэй хэдэн зуун төрлийн өвчин байдаг бөгөөд тус бүр нь өөр өөр шинж тэмдэг, эмчилгээтэй байдаг.
• Эрт оношлогоо, зөв ​​эмчилгээ нь олон хүний ​​амьдралыг илүү сайн сайхан болгоход тусалдаг тул гол түлхүүр юм .
• Хоолны дэглэмийн өөрчлөлт, эм, заримдаа бусад тодорхой эмчилгээ нь эдгээр өвчнийг эмчлэхэд тусалдаг.
• Хэрэв танд ямар нэгэн эргэлзээ, асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эдгээр өвчтэй хүмүүст туслах эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтнүүд болон дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг.

Бодисын солилцооны эмгэг, удамшлын өвчин, фермент, хоол боловсруулах эрхтэн, хүүхдийн өвчин, удамшлын шинжилгээ, бодисын солилцоо