Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Бид Кирнс-Сэйр хам шинжийн талаар мэдэх ёстой юу?

Таны хүүхдэд заримдаа таны ойлгохгүй хачин шинж тэмдэг илэрдэг үү? Магадгүй та хараа муудах, алхахдаа бага зэрэг өөрчлөлт гарах, эсвэл бие махбодь тань сулрах зэрэг зүйлийг анзаарсан байх? Тэгвэл энэ нь танд маш чухал зүйл байж магадгүй юм. Заримдаа эдгээр нь маш ховор тохиолддог боловч мэдэхэд үнэтэй эмнэлгийн нөхцөл байдлын шинж тэмдэг байж болно. Өнөөдөр бид Кирнс-Сэйрийн хам шинж гэж нэрлэгддэг ийм өвчний талаар ярих болно.

Кирнс-Сэйр хам шинж гэж юу вэ?

Товчхондоо, Кирнс-Сэйрийн хам шинж нь мэдрэлийн систем болон булчинд нөлөөлдөг маш ховор тохиолддог өвчин юм. Үүнийг товчоор "KSS" гэж нэрлэдэг. Энэ нь голчлон нүдэнд нөлөөлдөг. Энэ нь мөн зүрх, булчин, сэтгэх, ой санамж зэрэг тархины үйл ажиллагаанд нөлөөлж болно. Ихэнх тохиолдолд эдгээр шинж тэмдгүүд 20 наснаас өмнө илэрч эхэлдэг.

Энэ бол "(митохондрийн эмгэг)" бөгөөд энэ нь бидний эсийн доторх митохондри гэж нэрлэгддэг жижиг хэсгүүдийн асуудлаас үүдэлтэй гэсэн үг юм. Харамсалтай нь үүнийг бүрэн эмчлэх арга хараахан байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч эрт илрүүлэлт, зөв ​​эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянаж, амьдралын чанарыг хадгалахад тусалдаг. Энэ өвчнийг анх 1958 онд Томас П.Кирнс, Жорж Померой Сайер гэсэн хоёр эмч нээсэн. Тийм ч учраас энэ нэрийг авсан. Энэ нь цаг хугацааны явцад аажмаар улам дорддог даамжирсан өвчин юм.

Бидний биед энерги өгдөг митохондрийн талаар бага зэрэг мэдэж авцгаая.

Одоо та эдгээр митохондри гэж юу болох, яагаад ийм чухал болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Үүнийг бодоод үз дээ, митохондри нь бидний биеийн бүх эсэд (улаан эсээс бусад) байдаг жижиг эрчим хүчний үйлдвэрүүдтэй адил юм. Машины бензин шиг бидний бие махбодийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай энергийн 90% нь эдгээр митохондрид үйлдвэрлэгддэг. Эдгээр жижиг үйлдвэрүүд бидний идэж буй хоол хүнснээс шим тэжээлийг авч, хүчилтөрөгчийг ашиглаж, эсүүд маань ашиглаж болох энерги болгон хувиргадаг.

Тэгэхээр эдгээр митохондри зөв ажиллахгүй эсвэл гэмтсэн тохиолдолд юу болохыг төсөөлөөд үз дээ? Тэгвэл бидний бие шаардлагатай энергиэ авч чадахгүй. Энэ нь бие махбод дахь янз бүрийн систем, өөрөөр хэлбэл эс, эд, эрхтний үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Митохондрийн өвчнийг оношлох, эмчлэхэд жаахан хэцүү байдаг, учир нь тэдгээр нь зөвхөн нэг хэсэгт биш, харин биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг. Эдгээр өвчний шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг ч цаг хугацааны явцад улам дорддог. Ялангуяа маш их энерги шаарддаг булчин, мэдрэлийн эсүүд хамгийн их гэмтдэг.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу байж болох вэ?

Кирнс-Сэйерийн хам шинж (KSS)-ийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 20 наснаас өмнө эхэлж, эхлээд хоёр нүдэнд нөлөөлдөг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь заримдаа сохроход хүргэдэг.

Нүдэнд нөлөөлж буй анхны шинж тэмдгүүд:

• Хараа муудах: Хараа мууддаг, ялангуяа шөнийн цагаар гэх мэт харанхуй орчинд. Энэ нь нүдний торлог бүрхэвч гэмтсэнтэй холбоотой. Анагаах ухаанд үүнийг '(пигмент ретинопати)' гэж нэрлэдэг.
• Зовхи унжих: Нэг эсвэл хоёр нүдний дээд зовхи хяналтгүй унжих. Үүнийг '(птоз)' гэж нэрлэдэг.
• Нүдний булчингийн сулрал эсвэл үйл ажиллагааны алдагдал: Нүдийг хөдөлгөхөд ашигладаг булчингууд аажмаар сулардаг. Үүнийг "архаг явцтай гадаад нүдний харааны эмгэг (CPEO)" гэж нэрлэдэг. Энэ нь заримдаа хоёр нүдийг нэг чиглэлд эргүүлэх боломжгүй болгодог.

Нүдний өвдөлтөөс гадна бусад шинж тэмдгүүд:

Энэ өвчин зөвхөн нүдээр хязгаарлагдахгүй. Энэ нь биеийн бусад олон хэсэгт нөлөөлж болно.

• Сонсгол муудах (Дүлийрэл): Сонсгол муудах нь аажмаар буурч, бүр бүрэн дүлий болж ч магадгүй.
• Танин мэдэхүйн сулрал эсвэл ой санамж муудах (солонгослол): Сэтгэх, ойлгох, суралцахад хэцүү болдог. Заримдаа ой санамж муудах нь аажмаар тохиолдож болно.
• Зүрхний өвчин: Зүрхний цахилгаан дохионы бөглөрлөөс болж зүрхний дамжуулалтын гажиг үүсч болно. Энэ нь нэлээд аюултай байж болно.
• Гормоны тэнцвэргүй байдал (дотоод шүүрлийн гажиг): Жишээлбэл, чихрийн шижин үүсч болно. Гормонтой холбоотой бусад асуудлууд бас үүсч болно.
• Тархи нугасны шингэн (ТАРШ)-д уургийн хэмжээ ихсэх: Үүнийг нугасны үзлэгээр илрүүлдэг.
• Бөөрний асуудал.
• Алхах болон тэнцвэртэй байхтай холбоотой асуудлууд (атакси): Тэнцвэр алдагдах, алхах үед бүдэрч унах, зохицуулалт алдагдах.
• Таталт: Энэ нь маш ховор тохиолддог.
• Намхан биетэй: Ердийнхөөс өндөр өсөхгүй.
• Гар, хөлний сулрал: Мөч амьгүй мэт санагдаж, булчин сулардаг.

Хүүхэд чинь өмнө нь маш их тоглоомтой, гүйж, тоглодог байсан гэж төсөөлөөд үз дээ. Гэвч сүүлийн үед тэр шөнө сайн харж чадахгүй, хичээлдээ анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй, алхахдаа өмнөх шигээ хүчтэй мэдрэмж төрдөггүй болсон гэж хэлсэн. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол хамгийн чухал зүйл бол үүнийг үл тоомсорлож эмчид хандах явдал юм.

Яагаад ийм ховор тохиолддог өвчин үүсдэг вэ?

Кирнс-Сэйерийн хам шинж (KSS) нь митохондрийн ДНХ буюу митохондрийн ДНХ (mtDNA) -д генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэхүү мтДНХ нь митохондрийн эрүүл үйл ажиллагаанд шаардлагатай генийг агуулсан эсийн хэсэг юм. Гэсэн хэдий ч судлаачид энэхүү генетикийн мутаци яагаад үүсдэгийг одоо хүртэл мэдэхгүй байна.

Хамгийн гол нь энэ бол ээж эсвэл аавын буруу биш.Ихэнх тохиолдолд эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь хүүхэд хэвлийд хөгжиж байх үед тохиолддог. Заримдаа эдгээр нь эхээс хүүхдэд дамждаг (эхийн удамшил) боловч энэ өвчин нь гэр бүлийн түүхгүйгээр ч тохиолдож болно. Генетикийн шинжилгээ нь генетикийн мутаци нь удамшлын эсвэл санамсаргүй тохиолдлын эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг.

Үүнийг яг яаж оношлох вэ?

Үнэндээ Кирнс-Сэйерийн хам шинж (KSS) нь олон биеийн системд нөлөөлдөг тул оношлоход жаахан хэцүү байж болно. Та өөртөө эсвэл хүүхдэдээ ер бусын шинж тэмдэг илэрч магадгүй. Эсвэл эмч эдгээр шинж тэмдгийг ердийн үзлэгийн үеэр анзаарч магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв та эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг нь анзаарсан бол яаралтай эмчид хандах нь хамгийн сайн арга юм.

Энэ "(KSS)" өвчнийг оношлохын тулд эмч нар дараахь зүйлийг хийдэг.

• Бид таны өвчний түүх, шинж тэмдгийг анхааралтай сонсох болно.
• Бүрэн биеийн үзлэг хийдэг.
• Бусад шинжилгээ: Шээсний шинжилгээ, нүдний шинжилгээ, сонсголын шинжилгээ, цусны шинжилгээ, мөн нуруу нугасны цорго/нурууны хатгалт хийж болно.
• Генетикийн зөвлөгөө ба генетикийн шинжилгээ: Үүнийг ихэвчлэн цусны дээжээр хийдэг.

Үүнээс гадна, таны эмч булчингийн эдийн жижиг хэсгийг авч үзлэг хийж болно (булчингийн биопси) . Энэ нь "урагдсан улаан утас" гэж нэрлэгддэг зүйлийг хайх болно. Хэрэв эдгээр нь байгаа бол энэ нь митохондрийн өвчний улмаас булчингийн эсүүд хэвийн бус байгааг илтгэнэ.

Бусад нөхцөл байдлыг үгүйсгэхийн тулд иймэрхүү дүрс оношилгооны шинжилгээг хийж болно:

• `КТ шинжилгээ`
• Электроэнцефалографи (EEG) (тархины цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг шинжилгээ)
• Электроретинограмм (ERG) (торлог бүрхэвчийн үйл ажиллагааг хэмждэг шинжилгээ)
• 'MRI' эсвэл 'спектроскопи (MRS)'

Энэ өвчнийг эрт илрүүлэх нь амжилттай эмчилгээ хийхэд чухал ач холбогдолтой. Зөвхөн зөв оношлогдсоноор та болон таны хүүхэд зөв эмчилгээг авах боломжтой.

Үүнийг эмчлэх арга байгаа юу? Үүнийг хэрхэн зохицуулдаг вэ?

Харамсалтай нь, Кирнс-Сэйерийн хам шинж (KSS)-ийг эмчлэх арга байхгүй. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Эрт оношлогоо, дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээ нь хүндрэлийн эрсдэлийг бууруулахад тусалдаг. Таны эмч танд болон таны хүүхдэд шинж тэмдгийг нь зохицуулж, амьдралын чанарыг нь сайжруулахад туслах эмчилгээг зөвлөж болно.

Мэргэжлийн эмч нарын багийн тусламж

Энэ өвчин биеийн маш олон хэсэгт нөлөөлдөг тул янз бүрийн чиглэлээр мэргэшсэн эмч нарын багийн дэмжлэг шаардлагатай байдаг. Таны эмчилгээний багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Нүдний эмч
• Сонсголын мэргэжилтэн `(аудиологич)`
• Зүрх судасны эмч
• Дотоод шүүрлийн эмч
• Генетикч
• Мэдрэлийн эмч
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч эсвэл физик эмчилгээний эмч
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэн (жишээ нь, 'мэдрэлийн эмч')

Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, нөхцөл байдал аажмаар муудаж байгаатай холбоотой хүндрэлийг бууруулах явдал юм.

• Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ: Эдгээр нь зохицуулалт, хүч чадал, тэнцвэрийг хадгалахад тусалдаг. Мөн өдөр тутмын ажлуудыг бие даан гүйцэтгэхэд тусалдаг.
• Эм: Таны эмч зүрхний өвчин, дааврын асуудал эсвэл сэтгэцийн шинж тэмдгүүд (жишээлбэл, сэтгэл гутрал)-д эм бичиж өгч болно.

Үүнээс гадна эмч дараахь зүйлийг зөвлөж болно:

• Сонсголын аппарат эсвэл чихний дунгийн суулгац (зарим хүмүүст шаардлагатай бол)
• Зовхи унжсан үед зовхины оосор эсвэл зовхины мэс засал (блефаропластик) нь нүдийг нээлттэй байлгахад тусалдаг.
• Тархи нугасны шингэн (ТАРШ)-д фолийн хүчил бага байвал фолийн хүчлийн нэмэлт тэжээл өгнө.
• Гормоны дутагдлын үед дааврын орлуулах эмчилгээ хийдэг.
• Чихрийн шижин өвчний үед инсулин эсвэл бусад эм ууна.
• Зүрхний цахилгаан дохионд амь насанд аюултай гажиг илэрсэн тохиолдолд зүрхний аппарат суулгана.

Цаг хугацаа өнгөрөхөд биеийн янз бүрийн эрхтэн тогтолцооны үйл ажиллагаа алдагдаж, шинэ шинж тэмдэг илэрч болзошгүй тул (KSS) өвчтэй хүний ​​хувьд тогтмол эмнэлгийн хяналт чухал юм . Аль болох удаан хугацаанд эрүүл байхын тулд эмчтэйгээ тогтмол зөвлөлдөөрэй.

Энэ нөхцөл байдалд амьдрал ямар байна вэ? Ирээдүйд юу болох вэ?

Кирнс-Сэйерийн хам шинж (KSS)-тэй хүний ​​​​хувьд ирээдүй нь түүний шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Гэсэн хэдий ч олон хүн энэ өвчнөөр хэдэн арван жил амьдардаг. Дэмжих эмчилгээ нь танд болон таны хүүхдэд урт удаан, эрүүл амьдрахад тусална. Итгэл найдвараа бүү алдаарай.

Эцэст нь санах ёстой хамгийн чухал зүйлс

За, бидний ярилцсан зүйлээс харахад та Кирнс-Сэйр хам шинжийн талаар бага зэрэг ойлголттой болсон гэж найдаж байна. Энэ бол нэлээд төвөгтэй, ховор тохиолддог өвчин юм. Гэхдээ санаарай:

• Эрт илрүүлэлт маш чухал. Хэрэв танд ер бусын шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа нүд, зүрх, булчингийн сулрал гэх мэт бага наснаас эхэлсэн бол эмчид хандахаа хойшлуулж болохгүй.
• Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд хэн нэгний буруу биш. Тиймээс өөрийгөө буруутгах хэрэггүй.
• Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралын чанарыг сайжруулж чадах олон эмчилгээ байдаг.
• Тодорхой эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахын тулд мэргэжлийн эмч нарын багтай хамтран ажиллана уу. Эмчийн зааврыг үргэлж дагаж мөрдөөрэй.
• Хэдийгээр энэ нь хүнд хэцүү нөхцөл байдал боловч та ганцаараа биш. Дэмжлэг, зөв ​​​​мэдээллийн тусламжтайгаар та үүнийг даван туулж чадна.

Хэрэв та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн ийм асуудалтай тулгарвал энэ мэдээлэл тэдэнд ч бас тусална гэж найдаж байна. Мэдээлэлтэй байгаарай, эрүүл байгаарай!

Кирнс -Сэйрийн хам шинж, митохондри, генетикийн мутаци, нүдний өвчин, зүрхний өвчин, булчингийн сулрал, мэдрэлийн өвчин