Та эрүүл чийрэг, гүйж, тоглож, аажмаар алхах, ярихад бэрхшээлтэй болж, эсвэл зан авир нь аажмаар өөрчлөгдөж байгааг харсан байж магадгүй юм. Эцэг эхийн хувьд эхэндээ сайн байж байгаад дараа нь хүүхдийнх нь чадвар цаг хугацааны явцад муудаж байгааг мэдэрсэн үед таны мэдэрч буй айдас, түгшүүрийг үгээр илэрхийлэхэд хэцүү байдаг. Үүний шалтгаан нь бидний хэн нь ч сонсож байгаагүй ховор тохиолддог өвчин байж болох юм. Өнөөдөр бид ийм өвчний бүлгийн талаар ярьж байна. Энэ бол лейкодистрофи юм.
Энгийнээр хэлбэл лейкодистрофи гэж юу вэ?
Лейкодистрофи бол нэг өвчин биш. Энэ бол бидний төв мэдрэлийн системд (өөрөөр хэлбэл тархи, нугасанд) нөлөөлдөг өвчний бүлэг юм. Эмч нар үүний талаар байнга шинэ зүйлийг нээж илрүүлсээр байна. Одоогийн байдлаар энэ өвчний 52 орчим төрөл тодорхойлогдсон байна.
Эдгээр төрлийн лейкодистрофийн олонх нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Өөрөөр хэлбэл, тэдгээр нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг. Заримдаа хүүхэд төрсний дараа шууд шинж тэмдэг илэрч болно. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүд уг өвчинтэй холбоотой генийн гажигтай төрж болох ч эхний шатандаа бүрэн эрүүл харагдаж болно.
Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр нөхцөл байдал даамжирч байгаа бөгөөд энэ нь эхэндээ эрүүл байсан хүүхдэд хожим нь шинж тэмдэг илэрч болзошгүй гэсэн үг юм.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Эдгээр бүх төрлийн лейкодистрофи нь нэг нийтлэг зүйлтэй байдаг: тэд тархины миелин бүрхүүлийг гэмтээдэг.
Манай гэрт цахилгааны утас байна гээд төсөөлөөд үз дээ. Зэс утсыг тойрсон хуванцар бүрхүүл байдаг, тийм үү? Энэ нь цахилгааныг яг хэрэгтэй газраа, гоожихгүйгээр хүргэх боломжийг олгодог. Үүнтэй адил бидний мэдрэлийн эргэн тойронд 'миелин' гэж нэрлэгддэг цагаан тослог бүрхүүл байдаг. Энэхүү миелин бүрхүүл нь мэдрэлийн мессежийг тархи руу, тархинаас биеийн хэсгүүд рүү нарийвчлалтай, хурдан дамжуулах үүрэгтэй. Энэхүү миелин бүрхүүл гэмтсэн үед бидний мэдрэлийн систем зөв ажиллаж чадахгүй.
Лейкодистрофийн төрөл бүр нь энэхүү миелин бүрхүүлийг өөр өөрөөр гэмтээдэг тул хүүхдүүдэд тулгарч болзошгүй асуудлууд маш өөр байж болно.
| Шинж тэмдгийн талбай | Нийтлэг ажиглагдсан асуудлууд |
|---|---|
| Биеийн тэнцвэр ба хөдөлгөөн | Алхахад хэцүү, байнга унах, биеэ хянах чадваргүй болох. |
| Зан төлөв ба суралцах | Суралцах чадварын бэрхшээл, ой санамжийн алдагдал, зан үйлийн өөрчлөлт. |
| Өсөлт ба хөгжил | Насанд тохирсон хөгжлийг харуулахгүй байх (жишээлбэл, ярианы хоцрогдол, алхах). |
| Мэдрэхүйн үйл ажиллагаа | Сонсгол, хараа, ярих чадвар аажмаар буурдаг. |
| Мэдрэлийн системтэй холбоотой бусад асуудлууд | Амьсгалахад хүндрэлтэй байх, шээсний замын хяналтын асуудал, таталт өгөх. |
Жишээлбэл, Канаван өвчин гэж нэрлэгддэг хэлбэрийн үед хүүхдийн хүзүүний булчин саажилттай байдаг ч гар, хөл нь хөшүүн хэвээр байдаг. Тэд мөн хараагаа алдаж, таталт өгч болзошгүй.
Заримдаа шинж тэмдгүүд төрөх үед илэрдэг. Гэхдээ Рефсумын өвчин гэх мэт төрөлд шинж тэмдгүүд 20 орчим насанд илэрдэг. Заримдаа 50 наснаас эхлэн илэрч болно. Торлог бүрхэвч суларч, сонсгол муудаж, үнэрлэх мэдрэмж алдагдах зэрэг шинж тэмдгүүд эндээс харагдаж болно.
Шинж тэмдгүүд нь маш өөр тул энэ өвчнийг оношлоход жаахан хэцүү байж болно.
Энэ төрлийн өвчин яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Өмнө нь ярилцсанчлан эдгээр өвчний олонх нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь эх, аав, эсвэл хоёулангийнх нь генийн согогоос үүдэлтэй гэсэн үг юм.
Гэхдээ зарим төрөл нь удамшдаггүй. Эдгээр нь шинэ генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Жишээлбэл, Александрын өвчин удамшдаггүй бололтой. Энэ нь эцэг эхийн аль нь ч гажигтай генгүй байсан ч хүүхэд үүнийг хөгжүүлж чадна гэсэн үг юм.
Тиймээс нэг гэр бүлийн нэг хүүхэд лейкодистрофитой байж болох ч бусад хүүхдүүдэд байхгүй байж болно.
Хэрэв таны хүүхдүүдийн нэг нь лейкодистрофи өвчтэй бөгөөд та дахин хүүхэд хүлээж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм. Энэ нь танд үүнийг болон ирээдүйд үүнтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгоход тусална. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлодог вэ?
Энэ өвчнийг оношлох нь шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг тул жаахан төвөгтэй үйл явц юм. Тиймээс эмч нар хэд хэдэн төрлийн шинжилгээ хийх шаардлагатай болдог.
| Туршилтын төрөл | Энгийнээр хэлбэл... |
|---|---|
| Цус болон шээсний шинжилгээ | Биеийн химийн процессын хэвийн бус байдлыг тодорхойлох. |
| MRI шинжилгээ | Миелин бүрхүүлийн гэмтлийг шалгахын тулд тархи болон мэдрэлийн системийн маш тодорхой, нарийвчилсан зургийг авах. |
| Компьютер томографийн шинжилгээ | Тархины бүтцийн өөрчлөлтийг илрүүлэх өөр нэг дүрслэлийн шинжилгээ. |
| Генетикийн шинжилгээ | Өвчин үүсгэдэг тодорхой генетикийн гажигийг тодорхойлох. |
| Оюун ухаан ба оюун ухааны тестүүд | Хүүхдийн сэтгэх, суралцах, ой санамжийн чадварыг шалгах. |
Үүнийг эмчлэх арга байдаг уу?
Үнэндээ лейкодистрофийн ихэнх төрлийг эмчлэх тодорхой арга одоог хүртэл байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч энэ нь юу ч хийж чадахгүй гэсэн үг биш юм.
Эмчилгээний явцад эмч нар шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийн амьдралын чанарыг аль болох сайн байлгахад анхаарлаа хандуулдаг. Эмчилгээ нь хүүхдийн лейкодистрофийн төрлөөс хамаарна.
Нийтлэг эмчилгээ нь:
- Шинж тэмдгийг хянах эм өгөх (жишээлбэл, таталтыг хянах).
- Физик эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, ярианы эмчилгээ зэрэг тусгай эмчилгээ нь хүүхдийн хөдөлгөөн, өдөр тутмын ажил хийх чадвар, яриаг сайжруулахад тусалдаг.
- Зарим хүүхдүүдэд суралцах, хооллох тал дээр нэмэлт тусламж хэрэгтэй байж магадгүй.
Зарим тохиолдолд чөмөг шилжүүлэн суулгах нь өвчний явцыг удаашруулах эсвэл зогсоох боломжтой. Эрдэмтэд мөн генийн эмчилгээ гэх мэт шинэ эмчилгээг судалж байна.
Энэ бүхний хамгийн чухал зүйл бол эмчтэйгээ холбоотой байж, түүний зааврыг дагаж мөрдөх явдал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Лейкодистрофи нь тархины мэдрэлийн бүрхүүл (миелин бүрхүүл)-ийг гэмтээдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчний бүлэг юм.
- Хүүхэд эхэндээ эрүүл байсан ч шинж тэмдгүүд аажмаар илэрч, нөхцөл байдал улам дордож болзошгүй.
- Хэрэв та хүүхдийнхээ алхах, ярих, харах, зан авирт тайлбарлаагүй муудалт ажиглавал яаралтай эмчид хандаарай.
- Ихэнх төрлийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулах эмчилгээ байдаг.
- Танд байгаа аливаа айдас, эргэлзээ, асуултын талаар эмчтэйгээ нээлттэй ярилц.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න