Таны хүүхдийн хумс, өвдөг өөр үү? Энэ нь Хумс-Пателла хам шинж байж болох уу?

Та бяцхан хүүхдийнхээ хумс, өвдөгт ямар нэгэн өөрчлөлт ажигласан уу? Заримдаа эдгээр нь Хумс-Пателла хам шинж гэж нэрлэгддэг удамшлын өвчний шинж тэмдэг байж болно. Энэ нь аймшигтай сонсогдож магадгүй ч санаа зовох хэрэггүй. Үүний талаар дэлгэрэнгүй, энгийнээр ярилцъя. Энэ нь хүүхдийн хумс, яс, нүд, бөөрний гадаад төрх байдал, үйл ажиллагаанд нөлөөлж болно.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

Хумс-Пателла хам шинжтэй хүүхдийн биеийн зарим хэсэг нь хүлээгдэж байснаас өөрөөр харагдаж эсвэл үйлчилж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд юу болохыг харцгаая.

Хумс

Хүүхдийн тань хумс маш богино эсвэл бүр байхгүй байж болно. Та хумсанд хонхорхой, хонхорхой үүсэх, өнгөө алдах зэргийг анзаарч магадгүй. Гарын хумс хөлийн хумснаас илүү их өвддөг . Эдгээр өөрчлөлтүүд нь ялангуяа эрхий болон долоовор хуруунд мэдэгдэхүйц байдаг.

Өвдөг (Patella)

Өвдөгний толгой буюу эмч нарын "пателла" гэж нэрлэдэг зүйл нь жижигрэх, өөр хэлбэрт орох, эсвэл бүр алга болох тохиолдол байдаг. Заримдаа энэ өвдөгний толгой хэвийн хэмжээнээс арай өндөр эсвэл хажуу тийшээ байрладаг. Энэ нь хүүхдийн өвдөг өвдөх, тогтворгүй болох, эсвэл өвдгийг зөв нугалж, шулуун болгож чадахгүй болоход хүргэдэг (хөдөлгөөний хүрээ). Пателла мултрах нь энэ өвчний үед түгээмэл тохиолддог үзэгдэл юм. Тоглож байхдаа хүүхэд чинь гэнэт өвдгөө шүүрч аваад алхаж чадахгүй уйлж эхэлдэг гэж төсөөлөөд үз дээ.

Тохой

Хүүхдийн тань гарын яс хүлээгдэж байснаас сайн хөгжихгүй байж магадгүй. Түүнчлэн, заримдаа тохойн эргэн тойронд нэмэлт арьс (холбогч эд гэх мэт) гарч ирж магадгүй юм. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь гараа эргүүлэх, сунгах, тохойгоо нугалах чадварыг хязгаарлаж болзошгүй.

Ташааны яс

Таны хүүхдийн ташааны ясан дээр жижиг ясны цухуйлт (эмч нар эдгээрийг 'цагааны эвэр' гэж нэрлэдэг) байж болно. Эдгээр нь ихэвчлэн ташааны ясны хоёр талд байрладаг. Заримдаа тэдгээрийг хүүхдийн арьсаар дамжуулан мэдэрч болох ч ихэнх тохиолдолд тийм ч том асуудал биш юм.

Нүд

Хүүхдийн нүдний доторх даралт нэмэгдэж (нүдний гипертензи) болзошгүй. Энэ нь эцэстээ глаукома гэж нэрлэгддэг өвчин болж хувирдаг. Эхэндээ шинж тэмдэг илэрдэггүй ч зарим хүүхдэд толгой өвдөх, гэрлийн эргэн тойронд гэрэлтэх, хараа бүрэлзэх зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.

Бөөр

Нейп-Пателла хам шинжтэй арван хүн тутмын дөрөв нь хүүхэд насандаа эсвэл насанд хүрсэн үедээ бөөрний өвчтэй болдог. Энэ нь хөнгөнөөс амь насанд аюултай хүртэл янз бүр байж болно. Хөнгөн хэлбэрийн бөөрний өвчин ч аажмаар эсвэл гэнэт хүндэрч болно.

Бусад шинж тэмдгүүд

Хумс-Пателла хам шинжтэй зарим хүмүүс дараах бусад шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• Ахиллесийн шөрмөс чангарснаас болж хөлийн үзүүр дээр алхах.
• Гар, хөлний булчингийн массын бууралт.
• Өтгөн хаталт ба/эсвэл цочромтгой гэдэсний хам шинж.
• Ясны эрдэс нягтрал буурсан.
• Гар, хөлөнд хааяа мэдээгүй болох, жирвэгнэх эсвэл мэдрэхүй алдагдах.
• Шүд суларсан эсвэл амархан хугарсан, эсвэл шүдний паалан нимгэрсэн.
• Нурууны хэвийн бус муруйлт (сколиоз).

Судлаачид эдгээр асуудлууд Хумс-Пателла хам шинжтэй хүмүүсийн дунд хэр түгээмэл байгааг яг таг ойлгохыг хичээж байна.

Энэ хумсны пателла хам шинж яагаад үүсдэг вэ?

Энгийнээр хэлбэл, хумс-пателла хам шинж нь хүүхдийн генийн өөрчлөлтөөс (генийн хувилбарууд) үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд эдгээр өөрчлөлтүүд нь энэ өвчтэй хүмүүст LMX1B хэмээх генд байдаг. Энэхүү LMX1B ген нь хүүхдэд эхийн хэвлийд байх хугацаандаа гар, хөл, нүд, бөөр зэрэг эрхтнүүдээ хэрхэн зөв бүрдүүлэхийг хэлж өгдөг зүйл юм.

Эдгээр генийн хувилбарууд нь LMX1B уургийг хүлээгдэж байсан шиг ажиллуулахгүй байхад хүргэдэг. Үүний үр дүнд хүүхдийн биеийн янз бүрийн хэсгүүд хэвийн хэлбэржиж чаддаггүй бөгөөд энэ нь Хад-Пателла хам шинжийн шинж тэмдэг үүсгэдэг.

Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд зарим хүмүүст LMX1B генийн мутацигүйгээр Nail-Patella хам шинжийн шинж тэмдэг илэрч болно. Судлаачид бусад генүүд үүнд оролцож болзошгүй гэж үзэж байгаа бөгөөд одоо хүртэл судалж байна.

Энэ өвчин үеэс үед дамждаг уу?

Тийм ээ, Хумс-Пателла хам шинж нь үеэс үед дамждаг өвчин юм ("аутосомын давамгайлсан хэв маягаар"). Энэ нь хэрэв хүүхэд эцэг эхийн аль нэгнээс энэ генийн хувилбарын нэг хувийг өвлөн авбал хүүхэд энэ хам шинжийг хөгжүүлэх магадлал өндөр гэсэн үг юм.

Энгийнээр хэлбэл, хэрэв та Хумс-Пателла хам шинжтэй бол таны хүүхдүүд энэ өвчнийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Энэ эрсдэл нь жирэмслэлт бүрт ижил байдаг. Та охин эсвэл хүү байх нь хамаагүй.

Хумс-Пателла хам шинжтэй арван хүн тутмын ес орчим нь эцэг эхийнх нь аль нэг нь энэ өвчтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч арван хүн тутмын нэг нь гэр бүлийн гишүүнд энэ өвчтэй хүн байхгүй байж магадгүй юм. Энэ нь зарим хүүхдүүд гэр бүлдээ энэ хам шинжтэй төрсөн анхны хүүхдүүд гэсэн үг юм.

Энэ нь өөр ямар хүндрэл учруулж болох вэ?

Хумсны-Пателла хам шинж нь зарим хүндрэл үүсгэдэг. Эдгээр нь:

• Хүүхдийн өвдөг болон/эсвэл тохойн үений остеоартрит (үе мөчний өвдөлт) нь хүлээгдэж байснаас бага насандаа үүсч болно.
• Глаукомыг зөв эмчлэхгүй бол хараа муудахад хүргэдэг.
• Бөөрний дутагдал.

Бөөрний дутагдлын улмаас Хумс-Пателла хам шинжтэй зарим хүмүүст диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болж магадгүй.

Түүнчлэн, хэрэв Хад-Пателла хам шинжтэй хүн жирэмсэн болвол жирэмсний үед "преэклампси" гэж нэрлэгддэг өвчин үүсэх эрсдэлтэй. Эмч нар энэ эрсдэлийг бууруулахын тулд жирэмсний үед эмийг хянаж, шаардлагатай бол тохируулдаг.

Энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлох вэ?

Энэ өвчнийг оношлохын тулд эмч нар дараах шинжилгээнүүдийн нэг буюу хэд хэдийг хийнэ:

• Бодит үзлэг : Хумсны өөрчлөлт болон ясны өөрчлөлт зэрэг зүйлсийг хайж олоорой.
• Ясыг илүү нарийвчлан шалгахын тулд тусгай дүрслэлийн шинжилгээ : рентген зураг, компьютер томографи, MRI ашигладаг.
• Цус болон/эсвэл шээсний шинжилгээ : Бөөр хэрхэн ажиллаж байгааг шалгана уу.
• Бөөрний биопси : Бөөрнөөс жижиг эдийг авч, Хумс-Пателла хам шинжийн өвөрмөц эдийн өөрчлөлтийг шалгана.
• Генетикийн шинжилгээ : Энэ нь генийн хувилбаруудыг шалгадаг.

Эмч нар тантай ярилцаж, хүүхдийн тань гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна. Жишээлбэл, тэд танай гэр бүлд хэн нэгэн нь Нейп-Пателла хам шинж эсвэл өөр удамшлын өвчтэй байсан эсэхийг асууна. Энэ мэдээлэл нь оношлогоонд тусална. Тэд мөн танд болон бусад гэр бүлийн гишүүдэд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм.

Хумс-Пателла хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн амьдралын эхэн үед илэрдэг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүст шинж тэмдэг нь маш хөнгөн эсвэл тийм ч тод биш байдаг тул энэ өвчин олон жилийн турш оношлогдохгүй байж болно. Эмч нар энэ өвчнийг бүх насны хүүхэд, насанд хүрэгчдэд оношилж чаддаг.

Хүүхдийг минь ямар эмч нар эмчилж, өвчнийг нь оношлох вэ?

Таны хүүхдэд Хумс-Пателла хам шинжийн нөлөөлөлд өртсөн биеийн хэсгүүдэд мэргэшсэн эмч нарын баг хэрэгтэй байж магадгүй. Жишээлбэл:

• Ортопед эмч нь ясны асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалдаг.
• Бөөрний эмч хүүхдийн бөөрний үйл ажиллагааг хянадаг.
• Нүдний эмч хүүхдийн нүдийг эмчилдэг.

Хумс-пателла хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Хумс-Пателла хам шинж нь насан туршийн өвчин юм. Үүнийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлийн эрсдэлийг бууруулах эмчилгээ байдаг.

Үүний тулд янз бүрийн эмчилгээ байдаг бөгөөд хам шинж нь таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлж байгаагаас хамааран нэгээс олон эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Таны хүүхдийн эмч нар тэдний хэрэгцээнд үндэслэн эмчилгээг төлөвлөх болно. Эдгээр хэрэгцээ цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болно. Боломжтой зарим эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Хөдөлгөөний бэрхшээлийг даван туулахад туслах физик эмчилгээ .
• Яс болон булчингийн өвдөлт, цусны даралт эсвэл нүдний даралтыг хянах эмүүд .
• Ясны гажиг, глауком эсвэл бөөрний хүнд өвчнийг (бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал орно) хянах мэс засал .

Хүүхдийн тань эмч нар танд эмчилгээний давуу болон сул талуудыг тайлбарлах болно. Хүүхдийн нарийн төвөгтэй генетикийн нөхцөл байдлыг удирдах нь хүнд хэцүү санагдаж болно. Тиймээс асуулт асууж, санаа зовнилоо хуваалцахаас бүү эргэлзээрэй. Ингэснээр та хүүхдийнхээ эмчилгээний төлөвлөгөөнд итгэлтэй байж чадна.

Энэ байдал нь хүүхдийн амьдралд нөлөөлөх үү?

Хумс-Пателла хам шинж нь хүний ​​дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч хүнд хэлбэрийн бөөрний өвчин үүсвэл энэ нь өөрчлөгдөж болно. Энэ хүндрэл нь тавилан болон хүний ​​амьдрах хугацаанд нөлөөлж болно. Зарим хүмүүст бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм.

Хумс-Пателла хам шинж гэх мэт генетикийн эмгэгүүд нь хүүхэд бүрт арай өөр өөрөөр нөлөөлдөг тул таны хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илрэх, хэр хүндрэхийг яг таг хэлэхэд хэцүү байдаг. Таны хүүхдийн эмч нар энэ талаар танд илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгөх боломжтой болно.

Хумс-Пателла хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэхүү удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга одоогоор мэдэгдэхгүй байна. Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч Хумсны-Пателла хам шинжтэй бөгөөд хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь зүйтэй. Тэд таны хүүхэд энэ хам шинжийг өвлөх магадлалыг ойлгоход тань туслах болно.

Хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Таны хүүхэд хэд хэдэн өөр эмчид тогтмол үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болж магадгүй. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг танд яг ямар үзлэг, хэр олон удаа шаардлагатайг хэлж өгөх болно.

Ерөнхийдөө таны хүүхэд дараах зүйлсийг тогтмол шалгаж байх шаардлагатай:

• Цусны даралт шалгах.
• Шээсний шинжилгээ, үүнд альбумин-креатинины түвшинг хэмждэг шинжилгээ орно.
• Глаукомын үзлэг.
• Ясны нягтралын шинжилгээ.

Эмч нар хүүхдэд эдгээр шинжилгээний ач холбогдлыг тайлбарлахад тань тусалж чадна.

Мөн хүүхдийнхээ болон өөрийн сэтгэцийн эрүүл мэндэд анхаарал хандуулах нь чухал юм. Таны хүүхэд гадаад төрхөндөө ичиж магадгүй эсвэл өөртөө итгэх итгэлээ нэмэгдүүлэхэд тусламж хэрэгтэй байж магадгүй юм. Та мөн тэднийг хамгийн сайн мэдрэмж төрүүлэхийн тулд юу хийж чадахаа гайхаж магадгүй юм.

Хүүхдийнхээ эмч нартай дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд, эмчилгээний эмч нар болон нийгмийн ажилтнуудтай холбогдох талаар ярилц. Туршлагатай эцэг эх, эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн баг гэр бүлээ дэмжих нь таны өдөр тутмын амьдралд томоохон өөрчлөлт авчирна.

Хумсны пателла хам шинж хэр ховор тохиолддог вэ?

Судлаачдын тооцоолсноор хумсны хам шинж нь 50,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Гэсэн хэдий ч маш хөнгөн шинж тэмдэгтэй хүмүүс оношлогддоггүй тул энэ нь илүү түгээмэл байж болох юм.

Үүнд өөр нэрс бий юу?

``Фонгийн өвчин`` нь хумс-пателла хам шинжийн өөр нэг нэр юм. Энэ нэрийг өмнө нь ихэвчлэн хэрэглэдэг байсан. Өнөөдөр олон хүн үүнийг хумс-пателла хам шинж гэж нэрлэдэг.

Үүнтэй ижил өвчний өөр нэг нэр нь "удамшлын онихо-остеодисплази" юм. Энэ нэрийн хэсэг бүрийн утгыг авч үзье.

• ``Удамшлын`` гэдэг нь үүнийг гэр бүлд харж болно гэсэн үг юм.
• "Онихо" гэдэг нь хадаас гэсэн утгатай.
• "Остео" гэдэг нь яс гэсэн утгатай.
• "Дисплази" гэдэг нь биеийн аль нэг хэсэгт хэвийн бус хөгжил эсвэл хөгжлийн гажиг байгааг хэлнэ.

Тэгэхээр бидний ярилцсан зүйлээс санаж байх хамгийн чухал зүйлс юу вэ?

Хүүхэд тань насан туршдаа үргэлжилдэг Хумсны хам шинж гэх мэт генетикийн өвчтэй үед байдал жаахан төвөгтэй байж болно. Та хүүхдийнхээ сайн сайхан байдал, ирээдүйн талаар санаа зовж байж магадгүй. Түүнчлэн, тэднийг өсөж хөгжих, цэцэглэн хөгжихөд нь, аз жаргалтай амьдрахад нь туслахын тулд тэднээс юу хэрэгтэй байгааг та гайхаж байж магадгүй юм. Энэ бол том ачаа боловч та үүнийг ганцаараа үүрч явах шаардлагагүй. Хүүхдийнхээ болон өөрийн хэрэгцээг хэрхэн дэмжих талаар хүүхдийнхээ эмнэлгийн багтай ярилц.

Өвчинг эрт илрүүлж, зохих ёсоор эмчлэх нь таны хүүхдийг хэвийн, эрүүл амьдрахад ихээхэн тус болно гэдгийг санаарай. Айж, сандрах хэрэггүй. Хамгийн чухал зүйл бол эмчийн зөвлөгөөг дагаж, хүүхдээ хайр, ойлголцлоор эмчлэх явдал юм.

Хумс -Пателла хам шинж, Генетикийн өвчин, Хумс, Өвдөг, Пателла, Бөөрний өвчин, LMX1B, Фонг өвчин, Хүүхдийн эрүүл мэнд