Та эсвэл таны хүүхэд харааны бэрхшээлтэй байна уу? Старгардт өвчний талаар мэдэж аваарай!

Та эсвэл таны хүүхэд аливаа зүйлийг шууд харж чадахгүй эсвэл хараа чинь бүрэлзэж байгаа асуудалтай байна уу? Магадгүй та эргэн тойрныхоо зүйлсийг харж байгаа ч таны харж байгаа зүйл тодорхойгүй байж магадгүй юм. Хэрэв танд иймэрхүү шинж тэмдэг илэрвэл нэг шалтгаан нь Старгардт өвчин гэж нэрлэгддэг өвчин байж болно. Энэ талаар таны ойлгож чадах энгийн аргаар ярилцъя.

Старгардт өвчин гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Старгардтын өвчин бол бидний нүдний хамгийн чухал хэсэг болох 'шар толбо'-нд нөлөөлдөг өвчин юм . Үүнийг ингэж бодоорой: хэрэв таны нүд камер шиг бол 'торлог бүрхэвч' нь хальс шиг камерын ар талд байрлах дүрс бичигддэг мембран юм. 'Шар толбо' нь 'торлог бүрхэвч'-ийн яг голд байрлах маш мэдрэмтгий жижиг цэг юм. Бид урагшаа харах, ном унших, хэн нэгний царайг харах үед энэ 'шар толбо' нь бидэнд юмсыг тодорхой харахад тусалдаг. Бид үүнийг 'төвийн хараа' гэж нэрлэдэг.

Та Старгардт өвчний үед таны "төвийн хараа" цаг хугацааны явцад аажмаар буурдаг. Заримдаа энэ нь таны "захын хараа" буюу нүдний эргэн тойрон дахь зүйлсийг харах чадварт нөлөөлж болно.

Та шар толбоны доройтлын талаар сонссон байх. Энэ бол ихэвчлэн ахмад настнууд, ялангуяа 60-аас дээш насны хүмүүст нөлөөлдөг өвчин юм. Үүнийг наснаас хамааралтай шар толбоны доройтол гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч Старгардтын өвчин өөр байдаг. Энэ нь ихэвчлэн 20-оос доош насны хүүхэд, залуучуудад нөлөөлдөг. Тийм ч учраас эмч нар үүнийг заримдаа насанд хүрээгүй шар толбоны доройтол гэж нэрлэдэг. Энэ нь торлог бүрхэвчийн ирмэгүүдэд нөлөөлөхийг нүдний ёроолын флавимакулатус гэж нэрлэдэг.

Одоо яагаад ийм зүйл болж байгааг харцгаая. Бидний биед шаргал өнгөтэй, тослог 'липофусцин' гэж нэрлэгддэг бодис байдаг. Ердийн үед энэ нь биеэс ялгардаг. Гэсэн хэдий ч Старгардтын өвчтэй хүний ​​хувьд энэхүү 'липофусцин' илүүдэл хэмжээгээр үйлдвэрлэгддэг эсвэл зохих ёсоор ялгардаггүй. Дараа нь энэхүү нэмэлт 'липофусцин' нь 'торлог бүрхэвч'-д хуримтлагддаг. Энэ нь 'торлог бүрхэвч'-д байдаг гэрэлд мэдрэмтгий эсийн тусгай төрөл болох 'фоторецептор' -д гэмтэл учруулдаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ гэмтэл нь харааны байнгын алдагдалд хүргэдэг.

Старгардт өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Старгардт өвчин нь нүд болон хараанд дараах өөрчлөлтүүдийг үүсгэж болно:

• Харааны хэсэгт хар толбо эсвэл бүдэг хэсгүүд харагдах:Шууд урагшаа харахад зарим газар хар эсвэл манантай харагдаж магадгүй.
• Бүдэг хараа : Юмс тодорхой харагдах, бүдэг хараа.
• Гэрэлд мэдрэмтгий байдал: Нарны гэрэл эсвэл тод гэрэлд харахад хэцүү мэдрэмж төрдөг.
• Шинэ өнгөний харалган байдал : Өмнө нь өнгийг тод хардаг байсан ч одоо зарим өнгийг зөв ялгаж чадахгүй болсон.
• Бага/өндөр гэрэлд дасан зохицоход бэрхшээлтэй байх: Гэнэт гэрэлтэй газраас харанхуй газар руу шилжих эсвэл харанхуй газраас гэрэлтэй газар руу ирэх үед нүд дасан зохицоход удаан хугацаа шаардагдана.
• Шөнийн хараа муудах : Шөнийн хараа өмнөхөөсөө багасна.

Хамгийн чухал зүйл бол Старгардтын өвчний шинж тэмдгүүд аажмаар хөгждөг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд та төвийн хараагаа бараг бүхэлд нь алдаж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч та нүднийхээ хажуу талаас (захын хараа) тодорхой зайг харж чадна. Гэсэн хэдий ч шууд урагш чиглэсэн зүйлс тодорхойгүй болно.

Старгардт өвчний шалтгаан юу вэ?

Старгардтын өвчин бол "удамшлын өвчин" юм. Өөрөөр хэлбэл энэ нь бидний генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Тодруулбал, гол шалтгаан нь "ABCA4 ген" гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт юм. Энэхүү "ABCA4 ген" нь бидний " торлог бүрхэвч "-ийг зөв ажиллуулахад тусалдаг.

Энэ бол "удамшлын" шинж чанартай . Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг гэсэн үг юм. Старгардтын өвчин нь "аутосомын рецессив хэв маягаар" удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхдэд энэ өвчин үүсэхийн тулд эх, аав хоёулаа өөрчлөгдсөн "ABCA4 ген"-тэй байх ёстой. Зөвхөн нэг хүн үүнийг өвчлөх нь хангалтгүй.

Эмч нар үүнийг хэрхэн оношилдог вэ? (Оношлогоо)

Нүдний эмч танд энэ өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлж чадна. Тэрээр таны нүдийг шалгаж, харааг шалгаж, нүдний эрүүл мэндийг шалгана. Та шинж тэмдгүүд хэзээ эхэлсэн, ямар асуудалтай байгаагаа эмчдээ хэлэх шаардлагатай.

Та мөн дараах хэдэн шинжилгээг хийх шаардлагатай байж магадгүй:

• Электроретографи (ERG): Энэ нь таны торлог бүрхэвч нүдэнд орж буй гэрэлд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлж байгааг харуулдаг.
• Флуоресцеины ангиографи: Энэ бол нүдний доторх цусны судсыг харах шинжилгээ юм.Хар даа, тэд таны гарын судсанд тусгай будаг тарьж, нүдний дотор талын зургийг авдаг.
• Нүдний ёроолын гэрэл зураг болон нүдний ёроолын автофлуоресцент гэрэл зураг: Энэ нь торлог бүрхэвч болон шар толбоны тод зургийг авдаг. Энэ нь липофусцин хэрхэн хуримтлагдаж байгааг харах боломжийг танд олгоно.
• Генетикийн шинжилгээ : Энэ нь ABCA4 генд мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна.
• Оптик когерент томографи (ОКТ): Энэ нь торлог бүрхэвчийн сканнердахтай адил юм. Энэ нь торлог бүрхэвчийн давхаргын зузаан, липофусцин байгаа эсэх, гэмтсэн эсэх зэрэг зүйлсийг харж болно.

Старгардт өвчний үе шатууд юу вэ?

Нүдний эмч өвчний явцаас хамааран өвчнийг хэд хэдэн үе шатанд хувааж болно. Хэрхэн явагдаж байгаагаас хамааран дараах байдлаар тайлбарлана уу.

• 1-р үе шат: Энэ үе шатанд липофусцин гэж нэрлэгддэг шар бодис нь шар толбо дээр жижиг толбо хэлбэрээр үүсч эхэлдэг. Та маш хөнгөн шинж тэмдэгтэй эсвэл огт шинж тэмдэггүй байж болно.
• 2-р үе шат: Одоо эдгээр 'липофусцин' толбо нь 'шар толбо' орчмын 'торлог бүрхэвч'-ийн бусад хэсэгт тархсан байна. Одоо та шинж тэмдгүүдийг өмнөхөөсөө арай илүү тодорхой мэдэрч эхэлж байж магадгүй юм.
• 3-р үе шат: Энэ үе шатанд хуримтлагдсан 'липофусцин' хэсгүүд 'шар толбо'-нд дахин хуримтлагдаж, 'шар толбо'-г гэмтээж эхэлдэг. Үүнийг 'атрофи' ( эсийн үхэл) гэж нэрлэдэг. Энэ нь шинж тэмдгийг улам дордуулдаг.
• 4-р үе шат: Шар толбоны гэмтэл (хатгиналт) одоо маш хүнд байна. Энэ нь таны төвийн харааг бүрэн эсвэл хэсэгчлэн алдахад хүргэж болзошгүй.

Старгардт өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Харамсалтай нь одоогоор Старгардтын өвчнийг эмчлэх арга байхгүй эсвэл түүний учруулсан хохирлыг арилгах ямар ч эмчилгээ байхгүй байна. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Нүдний эмч тань таны шинж тэмдгийг зохицуулж, хараа муудах хурдыг удаашруулахад тусалж чадна. Та дараах зүйлсийг хийж болно:

• А аминдэм агуулсан нэмэлт тэжээл хэрэглэхээс зайлсхий. Зарим судалгаагаар Старгардт өвчтэй хүмүүс хэт их А аминдэм хэрэглэвэл хараа муудах магадлалтайг харуулсан. Тиймээс эмчтэйгээ зөвлөлдөхгүйгээр А аминдэмийн нэмэлт тэжээл хэрэглэж болохгүй.
• Нүдний шил, контакт линз болон/эсвэл хараа муутай хүмүүст зориулсан аппарат хэрэглэх нь таны өдөр тутмын үйл ажиллагаанд ихээхэн тус болно.
• Тамхи татахаа (болон вейпинг гэх мэт никотин агуулсан бусад бүтээгдэхүүнээс) бүрмөсөн боль. Тамхи татах нь нүдэнд огтхон ч сайн биш.
• Гадаа гарахдаа нүдээ хамгаалахын тулд малгай эсвэл сайн нарны шил зүүгээрэй.

Эдгээр нь эмчилгээ биш гэдгийг санаарай. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь танд аль болох урт хугацаанд сайн сайхан амьдрахад тусална.

Старгардт өвчнийг эмчлэх боломжтой юу?

Одоогоор Старгардтын өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч нүдний эмч танд энэ өвчнийг даван туулахад туслах болно.

Сайн мэдээ байна. Судлаачид шар толбоны доройтол (үүнд Старгардтын өвчин орно) зэрэг өвчний шинэ эмчилгээг олохын тулд клиник туршилтуудыг үргэлжлүүлэн хийж байна. Эдгээр клиник туршилтуудын аль нэгэнд оролцож болох эсэхийг нүдний эмчээсээ асуугаарай. Хэрэв тийм бол та хамгийн сүүлийн үеийн, туршилтын эмчилгээг авах боломжтой байж магадгүй юм.

Би хэзээ эмчийн зөвлөгөө авах ёстой вэ?

Нүд болон харааны өөрчлөлтийг анзаармагц эмч эсвэл нүдний эмчид хандаарай. Старгардтын өвчний шинж тэмдэг нь бусад, магадгүй илүү түгээмэл тохиолддог нүдний өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй байж болно. Тиймээс нүдний аливаа асуудлыг аль болох хурдан оношилж, эмчлэх нь маш чухал юм.

Хэрэв та Stargardt өвчинтэй бол юу хүлээж болох вэ?

Та төвийн хараагаа аажмаар алдах болно гэж найдаж болно. Ихэнх хүмүүсийн хувьд энэ алдагдал удаан, олон жилийн турш, заримдаа хэдэн арван жилийн турш тохиолддог. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүсийн хувьд энэ нь илүү хурдан тохиолдож болно. Таны ABCA4 генийн мутацийн төрөл нь таны хараа хэр хурдан, хэр их алдагдаж байгааг тодорхойлж болно. Нүдний эмч танд энэ талаар илүү дэлгэрэнгүй ярих болно.

Та нүдний үзлэгт тогтмол хамрагдах шаардлагатай. Нүднийхээ үзлэгийг хэр олон удаа хийлгэх, ямар нэмэлт шинжилгээ хийлгэх ёстойг эмчээсээ асуугаарай.

Старгардт өвчний үед өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Өөрийгөө арчлахын тулд та олон зүйлийг хийж чадна:

• Тэжээллэг хоол хүнс хэрэглээрэй. Илүү их ногоо, жимс жимсгэнэ идээрэй.
• Дасгал хөдөлгөөн. Биеэ идэвхтэй байлгах нь бүх зүйлд сайн.
• Тамхи татаж болохгүй.
• Стрессийг хянах.
• Эмчийн үзлэгт цагтаа очиж үзээрэй.

Хэрэв би Stargardt өвчинтэй бол хэзээ эмчид хандах ёстой вэ?

Нүдний эмч танд үзлэгээ үргэлжлүүлэхийг хэлэх болно. Эдгээр өдрүүдэд заавал очиж үзээрэй. Түүнчлэн, хэрэв таны хараа гэнэтийн өөрчлөлт гарвал, эсвэл нүдэнд чинь өвдөлт, таагүй мэдрэмж төрвөл эмчид яаралтай хандаарай.

Старгардт өвчний талаар эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв танд Старгардт өвчин байгаа бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно.

• Энэ нөхцөл байдалд байгаа бусад хүмүүстэй хамт надад дэмжлэг үзүүлэх бүлэг санал болгож чадах уу?
• Би "клиникийн туршилт"-д оролцох эрхтэй юу?
• Би генетикийн зөвлөхтэй ярилцах ёстой юу? (Энэ нь танай гэр бүлийн бусад хүмүүс эрсдэлд орсон эсэхийг олж мэдэхэд тусална.)
• Хараа муутай үед өдөр тутмын ажлуудыг илүү хялбар гүйцэтгэхэд туслах ямар нэгэн хэрэгсэл, аргыг санал болгож чадах уу?

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Старгардт өвчинтэй амьдрах нь аймшигтай байж болно. Таны хараанд нөлөөлдөг аливаа зүйл танд маш их нөлөө үзүүлж болно. Гэхдээ та ганцаараа биш. Таны нүдний эмч болон эрүүл мэндийн баг таны харааны өөрчлөлтөд дасан зохицох, нүдийг хамгаалах, аюулгүй, тав тухтай амьдрахад тань туслах болно.

Хэдийгээр одоогоор Старгардтын өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч судлаачид шинэ эмчилгээг байнга хайж байдаг. Хэрэв та сонирхож байвал клиник туршилтад оролцох талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Бүү бууж өг!

` Старгардтын өвчин, хараа, төвийн хараа, торлог бүрхэвч, шар толбо, удамшлын өвчин