Жижиг овгор үүссэний дараа ч гэсэн таны бие дээр том хөх толбо гарч ирдэг үү? Эсвэл арьс чинь нимгэрч, судаснууд чинь харагдах уу? Эдгээр нь заримдаа ховор тохиолддог боловч маш ноцтой өвчний шинж тэмдэг байж болох ч бид заримдаа тэдэнд тийм ч их анхаарал хандуулдаггүй. Өнөөдөр бид яг ийм өвчний тухай ярих болно, энэ нь биеийн холбогч эд, ялангуяа цусны судсыг сулруулдаг өвчин юм. Үүнийг судасны Элерс-Данлосын хам шинж буюу товчхондоо (vEDS) гэж нэрлэдэг. Энэ нь жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч энгийнээр ойлгоё.
Элерс-Данлосын хам шинж (ЭДС) гэж юу вэ? Судасны төрөл аюултай юу?
Энгийнээр хэлбэл, Элерс-Данлосын хам шинж (EDS) нь бидний бие дэх холбогч эдэд нөлөөлдөг генетикийн өвчний бүлэг юм. Одоо та холбогч эд гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Эдгээр нь бидний биеийг холбож, хүч чадал өгдөг зүйлс юм. Жишээлбэл, шөрмөс, шөрмөс, мөгөөрс гэх мэт зүйлс. Эдгээр нь бидний биед хэлбэр, хүч чадал, уян хатан байдлыг өгдөг зүйлс юм.
EDS-ийн 13 орчим төрөл байдаг. Өнөөдөр бидний ярьж буй судасны EDS (vEDS) нь дөрөв дэх төрөл юм (`(IV төрөл)`). Энэ нь эдгээр EDS төрлүүдийн хамгийн ховор бөгөөд хамгийн ноцтой нь юм . Энэ өвчтэй хүмүүс маш сул цусны судастай, өөрөөр хэлбэл цус зөөдөг артериудтай, тэдгээрийн доторх дотоод эрхтнүүд (`(дотоод эрхтэн)`) маш сул бөгөөд амархан гэмтдэг. Энэ нь хамгийн жижиг зүйлээр ч хагарч болох нимгэн шил шиг юм.
Энэ өвчин хэнд тохиолдож болох вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?
Энэ нь удамшлын өвчин тул ихэвчлэн эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёроос нь удамшдаг. Энэ нь удамшлын шинжтэй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч заримдаа гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй байсан ч хэн нэгэн энэ генийн аяндаа мутациар дамжуулан өвчин үүсгэж болно.
EDS нь ерөнхийдөө ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь 5000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ төрлийн EDS (vEDS) хэр ховор болохыг төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь 200,000 эсвэл 250,000 хүн тутмын нэгэнд тохиолддог. Тиймээс олон хүн үүний талаар мэдэхгүй байгаа нь гайхах зүйл биш юм.
Энэ нь биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Судасны Элерс-Данлосын хам шинж (vEDS) нь биеийн эд эс, ялангуяа цусны судас (артери) болон дотор эрхтнүүдийн бат бөх, уян хатан чанараа алддаг эмгэг юм. Энэ нь хүмүүсийг амархан хөхрөх, гэмтлийн улмаас дотуур цус алдах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Бодоод үз дээ, толгой дээрх жижиг овгор нь хэвийн хүний хувьд тийм ч том асуудал биш юм. Гэхдээ ийм өвчтэй хүний хувьд доторх судас хагарч, эсвэл хана нь хагарч (артерийн задрал) болно. Энэ нь бага зэрэг даралттай үед хагарахад бэлэн хуучин резинэн хоолой шиг юм.
Судасны EDS-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Энэ өвчний шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох ч зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд ажиглагдаж болно. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая:
- Арьсны өөрчлөлт:
- Арьс маш нимгэн, тунгалаг, эмзэг болж, улмаар биеийн судаснууд тод харагдана.
- Зарим хэсэгт, ялангуяа гар, хөлний арьс бусад хэсгээсээ илүү хурдан хөгширсөн мэт харагддаг.
- Өвөрмөц нүүрний онцлог шинж чанарууд:
- Энэ өвчтэй хүмүүсийн уруул, хамар ер бусын нимгэрч болно .
- Жижиг эрүү .
- Нүд нь том бөгөөд бага зэрэг зайтай байрладаг .
- Зарим хүмүүс сормуус маш цөөхөн эсвэл огт байхгүй байдаг .
- Чихний дэлбээ маш жижиг эсвэл бараг байхгүй . Хоёр чих хоёулаа толгойноосоо бага зэрэг зайтай бөгөөд урагш цухуйсан мэт харагдаж болно.
- Цусны эргэлтийн тогтолцооны асуудлууд:
- Бие амархан хөхөрдөг . Жижиг зүйлд цохиулсан ч том хөх толботой болдог.
- Варикозын судаснууд хэвийн үеэс залуу насандаа тохиолдож болно .
- Цусны даралт ихсэх (цусны даралт ихсэх) болон зүрхний хавхлагын асуудал (жишээлбэл, митрал хавхлагын пролапс ) түгээмэл тохиолддог.
- Артерийн гэмтэл авах эрсдэл нэмэгддэг. Үүнд артерийн задрал гэх мэт зүйлс багтана. Эдгээр нь аюултай аневризм (цусны судасны хана суларч, бөмбөлөг үүсэх) эсвэл хагарал үүсгэдэг.
- Дотоод эрхтнүүдийн сул тал:
- Уушгины нуралт (пневмоторакс), дотоод эрхтнүүдийн урагдал зэрэг аюултай хүндрэлүүд үүсч, улмаар их хэмжээний цус алдалт үүсч болно.
- Араг ясны өөрчлөлтүүд:
- Хонхойсон цээж (pectus excavatum) харагдаж болно.
- Тэд ердийнхөөс богино байж магадгүй.
Яагаад ийм нөхцөл байдал үүсээд байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Бид үүнийг удамшлын өвчин гэж аль хэдийн хэлсэн. Энэ нь бидний ДНХ-д байдаг генийн мутаци (`(генетикийн мутаци)`) -аас болж үүсдэг гэсэн үг юм. Үүнийг бодоод үз дээ, бидний ДНХ бол бие махбодийг бүтээж, хянадаг зааварчилгааны номтой адил юм. Бидний эсүүд болон эрхтнүүд энэ зааварчилгааны номын дагуу ажилладаг. Генетикийн мутаци нь энэ зааварчилгааны номон дээрх алдаатай адил юм. Гэхдээ бие махбодь ямартай ч тэр буруу зааврыг дагадаг.
Судасны Элерс-Данлосын хам шинж (vEDS) нь коллаген III гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэдэг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Ер нь бидний бие махбодь энэхүү коллаген III-ийг тодорхой эд, бүтцийг бэхжүүлэхэд ашигладаг. Гэхдээ энэ генийн мутацийн улмаас бие махбодь хангалттай хэмжээний коллаген III үүсгэдэггүй, эсвэл үүссэн коллаген III нь согогтой байдаг. Тиймээс энэ нь эд эсэд шаардлагатай хүчийг өгдөггүй.
Энэ өвчин нь удамшлын шинж чанартай тул энэ өвчтэй хүн үүнийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно.Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь энэ өвчнөөр өвчилсөн бол хүүхэд жирэмслэлт бүрт уг өвчнөөр өвлөх магадлал 50% байдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ өвчнөөр өвчилсөн бол хүүхэд уг өвчнөөр өвлөх магадлал 100% байдаг.
Энэ халдвартай юу?
Үгүй. Энэ бол нэг хүнээс нөгөө хүнд дамждаг өвчин биш. Энэ бол бүхэлдээ генээр дамжин удамшдаг зүйл юм.
Энэ өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?
Эмч таны өвчний түүх, биеийн үзлэг, шинж тэмдэг, мөн танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ өвчин байгаа эсэхийг үндэслэн судасны Элерс-Данлосын хам шинж (vEDS)-ийг сэжиглэж магадгүй юм. Энэ сэжиг төрсний дараа магадлалыг баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг. Энэ өвчнийг үүсгэдэг хоёр үндсэн генетикийн мутаци (одоогоор тодорхойлогдсон) байдаг тул генетикийн шинжилгээ нь эцсийн онош тавих цорын ганц арга зам юм.
Ямар төрлийн шинжилгээ хийдэг вэ?
Энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин тул эмч нар генетикийн шинжилгээ хийхээс өмнө хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийж болно. Жишээлбэл, тэд зүрхний хэт авиан шинжилгээ (эхокардиографи ) эсвэл компьютер томографийн шинжилгээ хийж болно. Эдгээр шинжилгээг эхлээд хэт их цус алдалт эсвэл амархан хөхрөлт үүсгэдэг бусад цусны эмгэгийг үгүйсгэхийн тулд хийдэг. Гэсэн хэдий ч зөвхөн генетикийн шинжилгээгээр танд судасны Элерс-Данлосын хам шинж (vEDS) байгаа эсэхийг эцэслэн тодорхойлж чадна.
Эмчилгээний аргууд юу вэ? Эдгэрэх боломжтой юу?
Судасны EDS нь эдгэршгүй өвчин биш. Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд насан туршдаа үргэлжилдэг гэсэн үг юм. Үүнийг эмчлэх боломжгүй тул эмч нар шинж тэмдгийг хянах, тэдгээрийн нөлөөллийг багасгахад анхаарлаа хандуулдаг.
Ямар төрлийн эм/эмчилгээ хэрэглэдэг вэ?
Судасны Элерс-Данлосын хам шинжтэй хүмүүс аневризм (цусны судас товойх) үүсэх, цусны судас хагарснаас болж аюултай дотуур цус алдалт үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Тиймээс, хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол аневризм байгаа эсэхийг шалгахын тулд тогтмол эмнэлгийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Зарим тохиолдолд дотоод гэмтэл эсвэл аневризмыг засахын тулд мэс засал шаардлагатай байж болно.
Энэ өвчин нь жирэмсний үед умайн урагдал эсвэл их хэмжээний цус алдалт зэрэг ноцтой, бүр амь насанд аюултай хүндрэлүүдийг үүсгэж болзошгүй.
Танд хэрэгтэй байж болох эм, эмчилгээ, мэс заслын талаар эмчтэйгээ ярилцах нь хамгийн тохиромжтой. Тэрээр таны биеийн байдал, хувийн түүх, шаардлагатай тусламж үйлчилгээний талаарх дэлгэрэнгүй мэдээлэлд үндэслэн бүх зүйлийг тайлбарлаж чадна.
Эмчилгээний явцад ямар нэгэн хүндрэл гардаг уу?
Энэ өвчний улмаас таны эд эсүүд маш сул тул та цус алдах эрсдэл өндөр байдаг. Түүнчлэн, мэс заслын дараа эдгэрэхэд хэцүү байж болох ч энэ нь эдгээр эд эсийн сулралтай холбоотой юм. Таны эмч танд тохиолдож болох гаж нөлөө, эрсдэлийг хамгийн сайн тайлбарлаж чадна.
Би өөрийгөө хэрхэн арчлах/шинж тэмдгийг хэрхэн зохицуулах вэ?
Судасны EDS нь нарийн хяналт, эмчид байнга үзүүлэхийг шаарддаг нарийн төвөгтэй өвчин юм. Энэ нь маш нарийн төвөгтэй тул та эмчийн тусламжгүйгээр өөрөө эмчлэх, хянах боломжгүй юм. Тиймээс эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.
Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?
Судасны EDS нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл үүсэх эрсдлийг бууруулах арга байхгүй. Энэ өвчтэй хүмүүс жирэмслэх эсвэл хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй. Энэ нь хүүхдэд нь энэ өвчнийг өвлөн авсан тохиолдолд юу хүлээж болохыг ойлгоход нь туслах болно.
Хэрэв надад энэ өвчин тусвал би юу хүлээж болох вэ? Хэтийн төлөв ямар байх вэ?
Судасны EDS-тэй хүмүүс цус алдалт эсвэл суларсан дотоод эд, эрхтэнтэй холбоотой хүндрэл, асуудал үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
Энэ өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь 20 нас хүрэхдээ дор хаяж нэг ноцтой хүндрэлтэй тулгардаг. 40 нас хүрэхэд амь насанд аюултай хүндрэл үүсэх эрсдэл 80% орчим байдаг . Статистик мэдээллээс харахад энэ өвчтэй хүмүүсийн тал хувь нь 48 нас хүртэл амьдардаг .
Гэхдээ үүнийг сонсохоос бүү ай. Учир нь анагаах ухааны шинжлэх ухаан хөгжихийн хэрээр эдгээр нөхцөл байдлыг зохицуулах шинэ аргууд гарч ирж, хүмүүс өмнөхөөсөө илүү сайхан амьдрах боломжтой болж байна.
Энэ байдал хэр удаан үргэлжлэх вэ?
Судасны EDS нь төрснөөс хойш илэрдэг бөгөөд амьдралын туршид үргэлжилдэг эмгэг юм.
Би өөрийгөө хэрхэн арчлах ёстой вэ?
Судасны EDS-тэй хүмүүс эмчид тогтмол үзүүлж, биеийн байдлаа хянаж, шинээр гарч ирж буй асуудлууд байгаа эсэхийг шалгах хэрэгтэй .
Мөн түүнчлэн,
- Та аюултай тоглоом эсвэл үйл ажиллагаанаас зайлсхийх хэрэгтэй.
- Та хүндийг өргөх эсвэл гэмтэх эрсдэл өндөртэй бусад үйл ажиллагаанаас зайлсхийх хэрэгтэй.
- Мөн хэт их цус алдалт, дотоод эрхтний гэмтэл авах эрсдэл нэмэгдэж байгаа тул төлөвлөсөн мэс заслаас зайлсхийх нь ухаалаг хэрэг юм.
Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ? / Яаралтай тусламж хэзээ авах ёстой вэ?
Зөвлөмжийн дагуу эмчтэйгээ тогтмол уулзаарай . Тэрээр танд хэзээ эмчид хандах эсвэл үзүүлэх ёстой, мөн ямар шинж тэмдгүүдийг мэдэж байх ёстойг хэлж өгөх болно.
Яаралтай үед энэ нь:
- Хэрэв танд ийм өвчин байгаа бол , ялангуяа цээж, хэвлий хэсэгт ямар ч шалтгаангүйгээр хүчтэй өвдөлт мэдрэгдэж байвал яаралтай эмнэлгийн тусламж авах хэрэгтэй.
- Түүнчлэн, хэрэв танд гаднах шарх их хэмжээгээр цус алдаж эсвэл гоожиж байвал яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай.
Эцсийн Гэрийн Авах Мессеж
Судасны Элерс-Данлосын хам шинж (vEDS) нь нарийн төвөгтэй, удамшлын өвчин гэдэг нь үнэн. Энэ нь нарийн эмнэлгийн хяналт, тусламж шаарддаг. Энэ нь танд аймшигтай сонсогдож магадгүй ч анагаах ухааны дэвшил, өвчний талаарх ойлголтын ачаар энэ өвчтэй хүмүүс өмнөх жилүүдээс илүү урт удаан, илүү сайхан амьдрах боломжтой болсон гэдгийг санаарай. Тиймээс эмчийн зөвлөгөөг дагаж, эрүүл мэндээ хамгаалах нь чухал юм. Хэрэв танд эсвэл таны таньдаг хэн нэгэнд энэ талаар асуулт байвал эмчтэй ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.
судасны Элерс-Данлосын хам шинж, Ведс, Элерс-Данлосын хам шинж, ЭДС, удамшлын эмгэг, холбогч эд, эмзэг артериуд, амархан хөхрөх, арьсны өвчин, удамшлын өвчин, цусны судаснууд
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү