Та хүүхдээ сүүгээр хооллоход бөөлждөг үү? Энэ нь галактоземи байж болох уу?

Нярай хүүхэд гэртээ ирэхэд маш их баяр баясгалантай өдөр байдаг. Эхийн хувьд хамгийн том баяр баясгалан бол хүүхдээ хөхүүлэх явдал юм. Учир нь хөхний сүү бол хүүхдийн хамгийн сайн хоол гэдгийг бид мэднэ. Энэ нь хүүхдэд шаардлагатай бүх шим тэжээл, түүнчлэн өвчнөөс хамгаалдаг эсрэгбие гэх мэт олон зүйлийг өгдөг. Гэхдээ та хүүхдээ хөхүүлсний дараа хэдхэн хоногийн дотор хүүхэд сүү ууж чадахгүй болж, бөөлжиж, шарлаж, үхдэг гэж төсөөлөөд үз дээ. Ийм зүйлийг хараад ямар ч ээж, аав маш их айдаг. Заримдаа үүний шалтгаан нь олон хүн сонсоогүй ховор тохиолддог өвчин байдаг. Өнөөдөр бид ийм нэг өвчин болох Галактоземийн талаар ярьж байна.

Энгийнээр хэлбэл, галактоземи гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, галактоземи нь бидний биеийн бодисын солилцооны үйл явцтай холбоотой ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин юм. Энэ өвчтэй хүүхдүүд ууж буй сүүндээ агуулагддаг нэг төрлийн сахар болох галактозыг энерги болгон хувиргаж чаддаггүй, өөрөөр хэлбэл шингээж чаддаггүй.

Одоо та энэ галактоз гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Бидний уудаг сүү, өөрөөр хэлбэл хөхний сүү болон хуурай сүү нь лактоз гэж нэрлэгддэг нэг төрлийн сахар агуулдаг. Лактоз гэж нэрлэгддэг энэхүү молекул нь глюкоз ба галактоз гэж нэрлэгддэг хоёр энгийн сахараас бүрддэг. Эрүүл хүүхдийн бие дэх ферментүүд энэ лактозыг задалж, галактозын хэсгийг энерги болгон хувиргадаг.

Гэсэн хэдий ч галактоземи өвчтэй нярайд галактозыг энерги болгон хувиргадаг фермент зөв ажиллахгүй эсвэл огт үйлдвэрлэгддэггүй . Энэ нь үйлдвэрт машин эвдэрч байгаатай адил юм. Дараа нь шингэээгүй галактоз хүүхдийн цусанд хуримтлагддаг. Ийм байдлаар хуримтлагдсан галактоз нь нярай хүүхдэд маш хортой байдаг. Хэрэв эмчлэхгүй орхивол энэ нь хүүхдийн амь насанд ч аюултай байж болно.

Энэ өвчин юунаас үүдэлтэй вэ?

Галактоземи бол удамшлын өвчин юм . Энэ нь хүүхдэд генээр дамжин дамждаг гэсэн үг юм. Хүүхэд энэ өвчинтэй болохын тулд эх, ааваас нь гажигтай генийг авах ёстой.

Хэрэв эцэг эхийн зөвхөн нэг нь л согогтой генийг тээгч бол түүнийг тээгч гэж нэрлэдэг. Тээвэрлэгчид ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч хоёр тээгч нийлбэл тэдний хүүхэд уг өвчин тусах магадлалтай.

Галактоземийн гурван үндсэн төрөл байдаг.

Таны хүүхдэд ч бас эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу?

Сонгодог галактоземи (I хэлбэр)-тэй хүүхэд төрөхдөө бүрэн эрүүл харагддаг. Хүүхэд хөхний сүү эсвэл лактоз агуулсан сүү ууж эхэлснээс хойш хэд хоногийн дараа шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг.

Эрт үе шатанд илэрсэн шинж тэмдгүүд

• Сүү уух дургүйцэл , гэхдээ асуухгүй байх.
• Сүү уусны дараа эсвэл түүнээс хойш удалгүй тасралтгүй бөөлжих .
• Арьс болон нүдний цагаан шарлах (шарлалт) .
• Суулгалт .
• Хүүхдийн хөгжил цэцэглэлтийн доголдол , өсөлт хөгжилт муу.
• Хүүхэд үргэлж нойрмог, амьгүй байдаг.

Эмчилгээ хийлгүй орхивол удаан хугацааны үр дагавар

Хэрэв энэ өвчнийг эрт оношлож, эмчлэхгүй бол цусанд хуримтлагдсан галактоз нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн эрхтнийг гэмтээж эхэлнэ.

• Нүдний болор цайх .
• Хүнд халдварын давтамж.
• Элэгний гэмтэл , элэгний томрол.
• Бөөрний гэмтэл .
• Тархины хөгжилд гэмтэл учруулж , суралцах чадварын бэрхшээл зэрэг хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэдэг.
• Зарим хүүхдүүд алхах, гараа ашиглах гэх мэт хөдөлгөөний чадварын асуудалтай байж болно.
• Эмэгтэй хүүхдийн хувьд өндгөвчний үйл ажиллагаа доголдох нь бэлгийн бойжилтын дараа тохиолдож болно. Үүний үр дүнд тэд хүүхэдтэй болох чадвараа алддаг.

Үүнийг хэрхэн оношилж, эмчилдэг вэ?

Аз болоход энэ өвчнийг илрүүлэх шинжилгээнүүд байдаг. Зарим оронд нярай хүүхэд бүрийг эмнэлэгт хэд хэдэн ховор өвчний шинжилгээнд хамруулдаг. Үүнийг хүүхдийн өсгийөөс авсан бага хэмжээний цусны дээж (өсгийний савааны шинжилгээ) ашиглан хийдэг.

Хэрэв таны хүүхдэд дээр дурдсан шинж тэмдгүүд илэрвэл эмч үүнийг сэжиглэж, баталгаажуулахын тулд цус, шээсний тусгай шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.

Хэрэв өвчин батлагдсан бол ямар эмчилгээ хийх вэ?

Галактоземийн гол эмчилгээ нь хүүхдийн хоолны дэглэмээс лактоз болон галактозыг бүрэн хасах явдал юм.

• Энэ нь та хүүхдэдээ хөхний сүү өгч болохгүй гэсэн үг. Мөн та ердийн сүүний хольц өгч болохгүй .
• Үүний оронд эмчийн зөвлөсөн шар буурцагны тусгай найрлага өгөх хэрэгтэй.
• Хүүхэд бага зэрэг том болсны дараа сүү, сүүн бүтээгдэхүүн (тараг, бяслаг, цөцгийн тос) зэрэг зүйлсийг хоолны дэглэмд нэмж болохгүй.
• Зарим жимс, хүнсний ногоо, чихэр нь бага хэмжээний галактоз агуулдаг тул та ямар хоол хүнс аюулгүй болохыг яг таг мэдэхийн тулд эмч, хоол зүйчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй.
• Сүүг хоолны дэглэмээс бүрэн хасдаг тул эмч хүүхдэд шаардлагатай кальци, Д аминдэм, К аминдэмийг тэжээлийн нэмэлт тэжээл хэлбэрээр өгөхийг зөвлөж байна.

Duarte Galactosemia (DG) болон бусад төрлүүд

Дуарте галактоземи (DG) нь сонгодог галактоземиас хөнгөн, хүнд биш өвчин юм. Энэ өвчтэй нярай хүүхдүүд галактозыг шингээхэд бэрхшээлтэй байдаг ч хатуу хоолны дэглэм барих шаардлагагүй байж магадгүй юм. Зарим нярай хүүхдүүд хөхөөр хооллосоор байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ шийдвэрийг зөвхөн эмч гаргана.

II ба III хэлбэрийн нярай хүүхдүүд сонгодог хэлбэрийн нярай хүүхдүүдтэй харьцуулахад бага асуудалтай байдаг. Гэсэн хэдий ч нүдний болор цайх, бөөр, элэгний асуудал үүсэх эрсдэл хэвээр байна.