Таны хүүхэд байнга өвдөж байна уу? Энэ нь ховор тохиолддог WHIM хам шинж байж болох уу?

Таны хүүхэд ханиад томуу, ханиалга, чихний үрэвсэл, арьсны халдварт өртөх нь элбэг байдаг уу? Нэг өвчин нөгөөгөөсөө түрүүлж эдгэрдэг үү? Ихэвчлэн бид хүүхдийн дархлаа бага зэрэг сул, сургууль болон тоглоомын талбайд өвчин тусдаг гэж боддог. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэ нь WHIM хам шинж гэж нэрлэгддэг тодорхой генетикийн өвчнөөс үүдэлтэй байж болно. Хэдийгээр энэ талаар тийм ч их ярьдаггүй ч үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

Энэ WHIM хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, WHIM хам шинж нь бидний биеийн дархлааны системд нөлөөлдөг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. WHIM гэдэг нэр нь өвчний дөрвөн үндсэн шинж тэмдгийн эхний үсгээс гаралтай.

• Үх (үү)
• Гипогаммаглобулинеми (цусан дахь эсрэгбиеийн түвшин бага)
• Халдвар (байнга халдвар)
• Миелоальвеоляр цус алдалт (ясны чөмөгт цагаан эсийн бөглөрөл)

Бидний биед цагаан эсийн арми байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр цэргүүдийн ажил бол өвчин үүсгэдэг бактери, вирус зэрэг дайснуудтай тэмцэх явдал юм. WHIM хам шинжтэй хүний ​​хувьд энэ армийн хамгийн чухал цэргүүд болох нейтрофил гэж нэрлэгддэг цагаан эсүүд нь ясны чөмөгний суурь хэсэгтээ гацдаг. Тэд өвчинтэй тэмцэхийн тулд цусны урсгал руу гарч чадахгүй. Тиймээс биеийн хамгаалалтын систем суларч, тэд илүү олон удаа өвдөж эхэлдэг.

Энэ нь маш ховор тохиолддог тул 5 сая төрөлт тутмын нэгэнд нь л тохиолддог гэж үздэг тул та өмнө нь энэ талаар сонсоогүй байж магадгүй юм.

WHIM хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүст шинж тэмдэг маш хөнгөн байдаг. Зарим нь амь насанд аюултай хүнд халдварт өвчин тусч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг боловч заримдаа өвчин нь насанд хүртлээ оношлогдохгүй өнгөрч болно.

Ялангуяа үү болон хорт хавдрын эрсдэлийн талаар

Бидний эргэн тойронд байгаа олон хүн үү үүсгэдэг хүний ​​папилломавирус (HPV)-ээр халдварладаг байж болно. Гэсэн хэдий ч эрүүл дархлааны системтэй хүний ​​хувьд энэ вирус биеэс бараг автоматаар алга болдог. Гэсэн хэдий ч WHIM хам шинжтэй хүний ​​дархлааны систем сул тул энэхүү HPV вирустай тэмцэхэд хэцүү байдаг. Тиймээс вирус биед удаан хугацаагаар үлдэж, үү үүсгэдэг бөгөөд зарим тохиолдолд хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Энэ юунаас болж үүсдэг вэ? Энэ халдвартай юу?

WHIM хам шинжийн гол шалтгаан нь бидний биед байдаг CXCR4 генийн мутаци юм. Энэ генийг эсүүдэд зааварчилгаа өгдөг програм гэж бодоорой. Энэ ген өөрчлөгдөхөд дээр дурдсан цагаан эсүүд (нейтрофилууд) чөмөгнөөс гарахаа больдог.

Энэ нь удамшлын өвчин тул найтаах эсвэл хүрэх замаар хүнээс хүнд халдварладаггүй . Гэсэн хэдий ч энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд дамжих боломжтой. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь энэ генийн мутацитай бол тэдний хүүхэд бүр уг өвчнийг өвлөх магадлал 50% байдаг .

Энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлох вэ?

Энэ өвчин маш ховор тохиолддог тул ганцхан шинжилгээгээр оношлоход хэцүү байдаг. Таны эмч таныг болон таны хүүхдийн шинж тэмдгийг, хэр олон удаа халдвар авч байгааг сайтар шалгаж, дараа нь хэд хэдэн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм.

• Цусны бүрэн тоололт (CBC): Энэ нь цусан дахь цагаан эс, ялангуяа нейтрофилын бага түвшинг шалгана.
• Эсрэгбиеийн шинжилгээ (Иммуноглобулин G - IgG цусны шинжилгээ):Энэ шинжилгээг халдвартай тэмцдэг эсрэгбиеийн түвшин бага байгаа эсэхийг харахын тулд хийдэг.
• Чөмөгний биопси: Энэ процедурын үед ташааны яснаас бага зэргийн мэдээ алдуулалтын дор ясны чөмөгний багахан дээж авч, микроскопоор шалгана. Энэ нь цагаан эс чөмөгт гацсан эсэхийг (миелокатексис) нарийн тодорхойлох боломжтой.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээ нь WHIM хам шинжийг үүсгэдэг CXCR4 генд мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна.

Өвчинг эрт оношлох тусам эмнэлэгт байнга хэвтэх, сонсгол муудах, уушги гэмтэх зэрэг хүндрэл үүсэх магадлал бага байдаг.

WHIM хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, халдвараас хамгаалах, хэвийн амьдралаар амьдрахад туслах хэд хэдэн эмчилгээ байдаг.

Эмийн төрлүүд

• Xolremdi: Энэ бол 2024 онд батлагдсан шинэ эм юм. Энэ нь чөмөгт гацсан цагаан эсийг ялгаруулдаг. Энэ нь халдвар авах эрсдлийг 40 орчим хувиар бууруулдаг.
• G-CSF эмчилгээ: Энэ бол тарилга юм. Энэ нь чөмөгний үйл ажиллагааг идэвхжүүлж, илүү их цагаан эс үйлдвэрлэхэд тусалдаг.
• IgG эмчилгээ: Эсрэгбиеийн түвшин багатай хүмүүсийн хувьд гаднаас эсрэгбие тарьж дархлааны системийг бэхжүүлдэг.
• Антибиотик: Бактерийн халдвар (уушгины хатгалгаа, арьсны халдвар гэх мэт) үүссэн тохиолдолд эмч тань тэдгээрийг хянахын тулд эдгээрийг бичиж өгнө.

Үхрийн эмчилгээ

Хэрэв үү байнга гарч байвал та арьсны эмчид үзүүлж, арилгах боломжтой. Үүнийг хийх хэд хэдэн арга байдаг.

• Крио мэс засал
• Цахилгаан мэс засал
• Лазер эмчилгээ
• Тусгай бүрхүүлийн төрлүүд

WHIM хам шинжтэй үед хэрхэн эрүүл амьдрах вэ?

Ийм ховор тохиолддог өвчинтэй амьдарч байхдаа эрүүл мэндийнхээ талаар илүү их бодох хэрэгтэй.

• Зөв хооллолт: Дархлаагаа бэхжүүлэхэд тэжээллэг хооллолт маш чухал. Хоол хүнсэндээ илүү их ногоо, жимс, бүхэл үр, загас, тахианы мах оруулаарай.
• Дасгал хөдөлгөөн: Дасгал хөдөлгөөн нь бие махбодийг хүчирхэг байлгаж, дархлааг сайжруулдаг. Өдөр бүр спортоор хичээллэх, алхах, усанд сэлэх гэх мэт дуртай зүйлээ хий.
• Халдвараас хамгаалах:
• Аль болох олон хүн цугларсан газраас зайлсхий.
• Гараа савантай усаар ойр ойрхон угаана уу.
• Эмчтэйгээ ярилцаж, танд болон танай гэр бүлд ямар вакцин хэрэгтэйг шийдээрэй.ХПВ-ийн вакцин, уушгины хатгалгааны вакцин, жил бүрийн томуугийн вакцин гэх мэт зүйлсийн талаар тусгайлан ярилц.

Өрхийн эмчээс гадна танд дархлаа судлаач, гематологич, арьсны эмч гэх мэт янз бүрийн эмч нарын тусламж хэрэгтэй байж магадгүй юм.