तुम्ही 'पोरफायरिया'बद्दल कधी ऐकले आहे का? चला, या दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलूया!

आपल्या शरीरात घडणारी एक अत्यंत गुंतागुंतीची आणि आश्चर्यकारक प्रक्रिया म्हणजे 'हीम' नावाच्या पदार्थाची निर्मिती. हे हीम हिमोग्लोबिनच्या निर्मितीसाठी आवश्यक आहे, जे आपल्या रक्ताला लाल रंग देते आणि संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेते. इतकेच नाही, तर हे हीम आपल्या पेशींमधील इतर अनेक महत्त्वाच्या कार्यांमध्येही मदत करते. तथापि, कधीकधी या हीमच्या निर्मितीच्या प्रक्रियेत बिघाड होऊ शकतो. अशावेळी 'पोरफायरिया' नावाच्या दुर्मिळ आजारांच्या गटातील स्थिती उद्भवते. काळजी करू नका, आपण याबद्दल सोप्या भाषेत बोलूया.

पोर्फिरिया म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, पोर्फिरिया हे आपल्या शरीरातील 'हीम' (heme) तयार करण्याच्या प्रक्रियेवर परिणाम करणाऱ्या दुर्मिळ आजारांच्या समूहाचे एक सामान्य नाव आहे. याचा विचार असा करा की, 'हीम' तयार करणे ही एक गुंतागुंतीची आठ-टप्प्यांची प्रक्रिया आहे. या प्रत्येक टप्प्याला योग्यरित्या कार्य करण्यासाठी आठ विशिष्ट एन्झाइम्सची आवश्यकता असते. एन्झाइम्स ही प्रथिने आहेत जी आपल्या शरीरातील रासायनिक अभिक्रियांचा वेग वाढवतात. 'पोर्फिरिन्स' (porphyrins) आणि 'पोर्फिरिन प्रीकर्सर्स' (porphyrin precursors) नावाची रसायने देखील या प्रक्रियेत सहभागी असतात.

आता विचार करा, या आठ टप्प्यांपैकी एका टप्प्यातील एन्झाइमने नीट काम केले नाही तर काय होते? खरी समस्या येथूनच सुरू होते. एका साखळी प्रतिक्रियेप्रमाणे, जेव्हा ते एन्झाइम काम करत नाही, तेव्हा त्याच्या आधी तयार झालेले पोर्फिरिन्स आणि पोर्फिरिनचे पूर्वसूचक शरीरातील पेशींमध्ये जमा होऊ लागतात. याच रसायनांच्या संचयामुळे पोर्फिरियाची लक्षणे दिसू लागतात.

तुम्हाला कदाचित आश्चर्य वाटत असेल, "हे एन्झाइम व्यवस्थित काम का करत नाहीये?" बहुतेक वेळा, याचे कारण जनुकीय उत्परिवर्तन असते. म्हणजेच, 'हीम' (heme) तयार करण्याच्या प्रक्रियेत सहभागी असलेल्या एन्झाइमसाठी कोड करणाऱ्या जनुकात बदल झालेला असतो. पोर्फिरिया (porphyria) नावाचा हा आजार बहुतेकदा आनुवंशिक असतो. म्हणजेच, हे जनुकीय उत्परिवर्तन कुटुंबातील इतर सदस्यांमध्ये संक्रमित होऊ शकते. असे झाल्यास, त्यांनाही पोर्फिरिया होऊ शकतो किंवा ते या आजाराचे वाहक असू शकतात.

पण काळजी करू नका. जर तुम्हाला हा आजार असल्याचे निदान झाले, तर डॉक्टर तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि शक्यतो ती टाळण्यासही मदत करू शकतात. यामुळे तुमच्या जीवनावर या आजारांचा होणारा परिणाम कमी होण्यास मदत होऊ शकते.

पोर्फिरियाचे प्रकार आहेत का?

हो, पोर्फिरियाचे सुमारे आठ प्रकार आहेत. डॉक्टर त्या सर्वांना एकत्रितपणे "पोर्फिरिया" म्हणतात. तुमच्या लक्षणांवरून आणि मी आधी उल्लेख केलेली ती अतिरिक्त रसायने तुमच्या शरीरात कुठे साठतात, यावरून डॉक्टर तुम्हाला पोर्फिरियाचा कोणता प्रकार आहे हे ठरवतील.

सर्वसाधारणपणे, पोर्फिरियाच्या या प्रकारांना त्यांच्या लक्षणांच्या आधारावर दोन मुख्य गटांमध्ये विभागता येते:

• तीव्र पोर्फिरिया (कधीकधी "तीव्र यकृतीय पोर्फिरिया" असेही म्हटले जाते)
• त्वचेचे पोर्फिरिया

तीव्र पोर्फिरिया

या आजारांच्या समूहामुळे तीव्र पोटदुखी आणि इतर लक्षणे उद्भवू शकतात. अक्यूट पोर्फिरियाच्या काही प्रकारांमुळे तुमची त्वचा सूर्यप्रकाशासाठी संवेदनशील होऊ शकते आणि त्वचेवर फोड येऊ शकतात.

तीव्र पोर्फिरियाचे काही प्रकार खालीलप्रमाणे आहेत:

• अक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (AIP): हा अक्यूट पोर्फिरियाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. यामुळे अचानक, तीव्र पोटदुखी होऊ शकते, परंतु सूर्यप्रकाशाची संवेदनशीलता किंवा त्वचेवर फोड येणे असे काहीही नसते.
• आनुवंशिक कोप्रोपोर्फिरिया (HCP): पोटात अचानक पेटके येण्यासोबतच, तुमची त्वचा सूर्यप्रकाशासाठी संवेदनशील होऊ शकते आणि त्यावर फोड येऊ शकतात.
• व्हेरिएट पोर्फिरिया (व्हीपी): या आजारात, तुम्हाला पोटात अचानक पेटके येऊ शकतात आणि/किंवा त्वचेवर फोड येऊ शकतात. सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात आल्यावर याचा त्रास अधिक वाढू शकतो.
• ALAD-कमतरतेमुळे होणारा पोर्फिरिया: ALAD म्हणजे "डेल्टा-अमिनोलेव्हुलिनिक ॲसिड (ALA) डिहायड्रेटेज" नावाचे एन्झाइम. हा पोर्फिरियाचा एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे, ज्याची लक्षणे सहसा बालपणात दिसून येतात.

त्वचेचे पोर्फिरिया

रोगांच्या या गटामुळे सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात आल्यावर त्वचेवर लक्षणे दिसतात. यामध्ये वेदना, त्वचेचा रंग बदलणे, सूज आणि/किंवा फोड येणे यांचा समावेश असू शकतो. मूळ कारणानुसार, काही लोकांना त्वचेचा फोड येणारा प्रकार, ज्याला 'क्युटेनियस पोर्फिरियास' म्हणतात, होऊ शकतो, तर इतरांना तो होत नाही.

फोड येणाऱ्या त्वचीय पोर्फिरियाचे प्रकार:

• पोर्फिरिया क्युटेनिया टार्डा (PCT): हा पोर्फिरियाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे.
• जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक्स पोर्फिरिया (CEP): "एरिथ्रोपोएटिक्स" म्हणजे तुमची अस्थिमज्जा. या आजारात अतिरिक्त पोर्फिरिन्स जमा होण्याचे हे मुख्य ठिकाण आहे. हा पोर्फिरियाचा एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे.

फोड न येणाऱ्या त्वचीय पोर्फिरियाचे प्रकार:

• एरिथ्रोपोएटिक्स प्रोटोपोर्फिरिया (EPP) आणि एक्स-लिंक्ड पोर्फिरिया (XLP): यांना "प्रोटोपोर्फिरिया" असेही म्हणतात, कारण या आजारांमध्ये जमा होणारे रसायन "प्रोटोपोर्फिरिन" असते. "एक्स-लिंक्ड" म्हणजे एक्स गुणसूत्रावर जनुकीय उत्परिवर्तन झालेले असते.
• यकृत आणि तांबड्या रक्ताच्या पोर्फिरिया:हा देखील पोर्फिरियाचा एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे.

पोर्फिरियाची लक्षणे कोणती आहेत?

तुम्हाला कोणती लक्षणे जाणवतील आणि ती किती काळ टिकतील, हे तुम्हाला असलेल्या पोर्फिरियाच्या प्रकारावर अवलंबून असेल. लक्षणे खूप सौम्य किंवा खूप गंभीर असू शकतात. पोर्फिरिया असलेल्या काही लोकांना कोणतीही लक्षणे जाणवत नाहीत. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, जर योग्य उपचार केले नाहीत, तर ही लक्षणे जीवघेणी ठरू शकतात.

तीव्र पोर्फिरियाची लक्षणे

तीव्र पोर्फिरिया हा 'हीम प्रीकर्सर' असलेल्या अमिनोलेव्हुलिनिक ॲसिड (ALA) आणि पोर्फोबिलिनोजेन (PBG) यांच्या वाढीमुळे होतो. हे पदार्थ तुमच्या मज्जासंस्थेच्या कार्यावर परिणाम करतात. विचार करा, स्नायूंच्या हालचालींपासून ते अन्न पचनापर्यंत सर्व काही मज्जासंस्थेद्वारे नियंत्रित केले जाते. पोर्फिरियामुळे मज्जासंस्थेमध्ये बिघाड होतो, ज्यामुळे "हल्ल्यांच्या" स्वरूपात लक्षणे दिसू लागतात.

तीव्र पोर्फिरियामुळे खालील लक्षणे दिसू शकतात:

• तीव्र पोटदुखी
• मळमळ आणि उलट्या
• बद्धकोष्ठता
• छाती, पाठ, हात आणि/किंवा पायांमध्ये वेदना
• चिंता
• अनिद्रा
• मानसिक बदल जसे की गोंधळ, अस्वस्थता आणि भास
• कठोर परिश्रम
• हृदयाचे ठोके जलद होणे (टॅकीकार्डिया)
• उच्च रक्तदाब
• बधिरता, मुंग्या येणे (पॅरेस्थेसिया)
• स्नायूंचा अशक्तपणा किंवा पक्षाघात (याचा परिणाम श्वास घेण्यास मदत करणाऱ्या स्नायूंवरही होऊ शकतो)
• झटके
• गडद किंवा लाल रंगाची लघवी (पोरफायरिन्स आणि इतर रसायनांमुळे लघवीचा रंग बदलू शकतो)

जर तुम्हाला आनुवंशिक कोप्रोपोर्फिरिया (HCP) किंवा व्हेरिएटेड पोर्फिरिया (VP) असेल, तर तुमची त्वचा सूर्यप्रकाशासाठी संवेदनशील असू शकते. सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कामुळे फोड, त्वचेचा रंग बदलणे आणि/किंवा व्रण निर्माण होऊ शकतात.

तीव्र पोर्फिरिया किती काळ टिकू शकतो?

असा झटका तीन ते सात दिवस टिकू शकतो. पण, विशेषतः उपचार न केल्यास, तो खूप जास्त काळ टिकू शकतो. लक्षणे पूर्णपणे नाहीशी होण्यासाठी काही आठवडे ते महिने लागू शकतात. तुम्हाला तुमच्या आयुष्यात फक्त एक किंवा काही झटके येऊ शकतात. तथापि, काही लोकांना एका वर्षात अनेक झटके येऊ शकतात.

तीव्र पोर्फिरियामुळे उच्च रक्तदाब, मूत्रपिंड निकामी होणे आणि क्वचित प्रसंगी यकृताचा कर्करोग यांसारख्या दीर्घकालीन गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात.

फोड न येणाऱ्या त्वचीय पोर्फिरियाची (EPP/XLP) लक्षणे

त्वचेच्या पोर्फिरियामुळे सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात आल्यावर त्वचेची लक्षणे दिसतात. यामध्ये बाहेरचा थेट सूर्यप्रकाश, तसेच खिडक्यांमधून आत येणाऱ्या सूर्यप्रकाशाचा समावेश होतो. काही प्रकारचे कृत्रिम प्रकाश देखील लक्षणे निर्माण करू शकतात. या प्रकारच्या पोर्फिरियामध्ये अचानक, तीव्र पोटदुखी किंवा 'हल्ल्या'चे वैशिष्ट्य असलेली इतर लक्षणे दिसून येत नाहीत.

जेव्हा तुम्हाला सूर्यप्रकाशाची प्रतिक्रिया येऊ लागते, तेव्हा सुरुवातीला तुम्हाला मुंग्या आल्यासारखे वाटू शकते. जर तुम्ही लवकर उन्हातून बाहेर पडला नाहीत, तर तुम्हाला डॉक्टर ज्याला 'फोटोटॉक्सिक रिॲक्शन' म्हणतात, ती होऊ शकते. तुम्हाला त्वचेची खालीलप्रमाणे लक्षणे दिसू शकतात, विशेषतः तुमच्या चेहऱ्यावर, हातांवर आणि पायांवर:

• खाज सुटणे
• सुन्नपणा
• सूज
• बाधित भागात तीव्र वेदना
• त्वचेवरील लहान जांभळे, लाल किंवा तपकिरी ठिपके (पेटेकिया)

या प्रतिक्रिया खूप वेदनादायी असतात आणि साधारणपणे दोन ते पाच दिवस टिकतात. तुम्ही घरातच राहण्याचा आणि बाधित भाग थंड ठेवण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे (उदाहरणार्थ, एअर कंडिशनरच्या थंड हवेने).

फोड येणाऱ्या त्वचीय पोर्फिरियाची लक्षणे

पोर्फिरिया क्युटेनिया टार्डा (PCT)

PCT असलेल्या लोकांना खालील लक्षणे जाणवू शकतात:

• त्वचेवर येणारे फोड (बहुतेकदा हाताच्या मागच्या बाजूला)
• व्रण
• त्वचेचा रंग बदलणे
• त्वचेचे जाड होणे
• अगदी किरकोळ इजा किंवा दाबामुळेही सहज फाटणारी नाजूक त्वचा
• अतिरिक्त केस वाढणे (बहुतेकदा चेहऱ्यावर, कपाळाच्या दोन्ही बाजूंना किंवा हनुवटीसारख्या ठिकाणी)

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक्स पोर्फिरिया (सीईपी)

पोर्फिरियाचा हा गंभीर प्रकार जन्मानंतर लगेच किंवा अगदी लहान वयातच लक्षणे दाखवू लागतो. याचे पहिले लक्षण म्हणजे लघवीचा रंग लाल होणे. बाळाचे डायपर लाल रंगाने डागळलेले असल्यामुळे, डॉक्टर अनेकदा प्रथम मूत्रमार्गाच्या संसर्गाची तपासणी करण्याचा विचार करतात.

सीईपीच्या इतर चिन्हे आणि लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• अगदी थोड्या सूर्यप्रकाशाच्या किंवा फ्लोरोसेंट प्रकाशाच्या संपर्कात आल्यानेही त्वचेवर गंभीर फोड येतात.
• फोडांमध्ये संसर्ग झाल्यामुळे हाडांना संसर्ग होतो आणि हाडांचे नुकसान होते.
• चेहऱ्याच्या काही भागांचे नुकसान (कान आणि नाकाची उपास्थी)
• दात राखाडी-तपकिरी होत आहेत
• ॲनिमिया - याचा अर्थ रक्तात लाल रक्तपेशींची कमतरता असणे. काहीवेळा रक्त संक्रमण (ब्लड ट्रान्सफ्यूजन) आवश्यक असते.
• प्लीहा वाढणे
• प्लेटलेटची संख्या कमी असणे (`(Low platelet count)`)

पोर्फिरियाची कारणे काय आहेत?

तीव्र पोर्फिरिया हा काही विशिष्ट जनुकांमधील बदलांमुळे होतो. तथापि, केवळ अनुवांशिक बदल मिळाल्याने तुम्हाला पोर्फिरियाची लक्षणे दिसतीलच असे नाही.पोर्फिरियाशी संबंधित जनुकीय बदल असलेल्या अनेक लोकांमध्ये लक्षणे दिसून येत नाहीत. याचा अर्थ असा की, केवळ जनुकीय चाचणीद्वारे निदानाची पुष्टी होऊ शकत नाही. तुमची लक्षणे तीव्र पोर्फिरियामुळे आहेत की नाही हे निश्चितपणे जाणून घेण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे तुमच्या लघवीतील एएलए (ALA) आणि पीबीजी (PBG) पातळीची तपासणी करणे.

तज्ञांच्या मते, हार्मोन्स, काही विशिष्ट औषधे आणि तुम्ही खात असलेले अन्न यांसारखे इतर घटक देखील तीव्र हल्ले सुरू होण्यास कारणीभूत ठरू शकतात. जर तुमचा जन्म अक्यूट पोर्फिरियाशी संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तनासह झाला असेल, तर हे इतर घटक हल्ले होण्याची शक्यता अधिक वाढवू शकतात.

या प्रकारचे हल्ले घडवून आणू शकणाऱ्या गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

• स्त्री लैंगिक संप्रेरकांच्या पातळीत वाढ (उदाहरणार्थ, तुमच्या मासिक पाळीच्या ल्युटियल टप्प्यादरम्यान)
• काही औषधे (उदाहरणार्थ, झोपेच्या गोळ्या, गर्भनिरोधक गोळ्या)
• अति मद्यपान
• धूम्रपान
• कमी कर्बोदक सेवन (उदाहरणार्थ, जेव्हा तुम्ही उपवास करत असाल किंवा विशेष आहार घेत असाल)

पोर्फिरिया क्युटेनिया टार्डा (PCT) ची कारणे

पीसीटी (PCT) हा पोर्फिरियाचा एक प्रकार आहे जो सहसा प्रौढांमध्ये आढळतो आणि तो पोर्फिरियाच्या इतर प्रकारांपेक्षा थोडा वेगळा असतो. डॉक्टर याला "अधिग्रहित कारणे" म्हणतात. याचा अर्थ असा की, तुमच्यामध्ये जनुकीय उत्परिवर्तन नसले तरीही तुम्हाला हा आजार होऊ शकतो.

सामान्यतः, दोन किंवा अधिक धोक्याचे घटक एकत्र येऊन सामान्य हीम उत्पादनात व्यत्यय आणतात. अशा घटकांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• इस्ट्रोजेनचा वापर (उदाहरणार्थ, गर्भनिरोधक गोळ्या किंवा हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी)
• अति मद्यपान
• शरीरातील लोहाचे प्रमाण वाढणे (लोहाचा अतिरेक / हेमोक्रोमॅटोसिस)
• हिपॅटायटीस सी संसर्ग
• एचआयव्ही संसर्ग
• धूम्रपान

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर तुमची शारीरिक तपासणी करून आणि प्रयोगशाळेतील चाचण्या करून पोर्फिरियाचे निदान करतात. तुम्हाला खालीलपैकी एक किंवा अधिक चाचण्या कराव्या लागू शकतात:

• रक्त चाचण्या
• लघवी चाचण्या
• मल चाचण्या

तुम्हाला कोणत्या चाचण्या करणे आवश्यक आहे आणि प्रत्येक चाचणीतून काय आढळून येईल, हे तुमचे डॉक्टर समजावून सांगतील. तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी आणि तुमच्या कुटुंबातील इतरांसाठी जनुकीय चाचणीची शिफारस देखील करू शकतात. या चाचणीमुळे पोर्फिरियाला कारणीभूत ठरू शकणारे विशिष्ट जनुकीय बदल ओळखता येतात.

पोर्फिरियावर उपचार कसे केले जातात?

उपचाराचे पर्याय तुम्हाला असलेल्या पोर्फिरियाच्या प्रकारावर आणि त्याचा तुमच्यावर होणाऱ्या परिणामावर अवलंबून असतात. तुमच्या विशिष्ट स्थितीसाठी सर्वोत्तम काय आहे, हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला समजावून सांगतील. येथे काही सामान्य गोष्टी आहेत ज्यांची तुम्ही अपेक्षा करू शकता.

तीव्र पोर्फिरियाचा उपचार

जर तुम्हाला अक्यूट पोर्फिरिया असेल, तर 'अटॅक' आल्यावर उपचारासाठी तुम्हाला रुग्णालयात दाखल करावे लागू शकते. रुग्णालयात, डॉक्टर खालीलपैकी एक किंवा अधिक गोष्टी करतील:

• ALA आणि PBG पातळी कमी करण्यासाठी औषधोपचार देणे (हेमिन इन्फ्युजन)
• वेदना, मळमळ आणि/किंवा अपस्माराची स्थिती नियंत्रित करण्यासाठी औषधोपचार करणे.
• IV (इंट्राव्हेनस) द्रवपदार्थ देणे
• तुमच्या इलेक्ट्रोलाइटच्या पातळीवर लक्ष ठेवणे आणि आवश्यक असल्यास ती पुन्हा भरून काढणे.
• तुमच्या मानसिक स्थितीतील बदलांकडे लक्ष देणे

भविष्यातील हल्ले टाळण्यासाठी, तुमचे डॉक्टर गिव्होसिरान नावाचे औषध लिहून देऊ शकतात. हे एक मासिक इंजेक्शन आहे जे एएलए (ALA) आणि पीबीजी (PBG) चे अतिरिक्त उत्पादन थांबवते.

तुम्हाला खालील गोष्टींसारखे कारणीभूत घटक टाळण्याची देखील आवश्यकता असेल:

• काही औषधे
• उपवास आणि काही कॅलरी नियंत्रण पद्धती
• अल्कोहोलचा वापर
• तंबाखूचा वापर
• सूर्यप्रकाश (जर तुम्हाला व्हीपी किंवा एचसीपी असेल तर)

त्वचेच्या पोर्फिरियावरील उपचार

तुम्हाला त्वचेचा पोर्फिरिया (Cutaneous Porphyria) कोणत्याही प्रकारचा असला तरी, लक्षणे टाळण्यासाठी तुमच्या त्वचेचे संरक्षण करणे महत्त्वाचे आहे. केवळ सनस्क्रीन लावणे सहसा पुरेसे नसते. शक्य तितके उन्हात जाणे टाळणे हा सर्वोत्तम उपाय आहे. जर तुम्हाला उन्हात जाणे अत्यावश्यकच असेल, तर सूर्यप्रकाशापासून संरक्षण करणारे कपडे घाला. तुमच्यासाठी सर्वोत्तम काय आहे याबद्दल तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सल्ला देतील. तुम्हाला काही प्रकारचे कृत्रिम प्रकाश टाळण्याची देखील आवश्यकता असू शकते.

ईपीपी/एक्सएलपी साठी उपचार

तुमचे डॉक्टर अफामेलानोटाइड नावाचे औषध लिहून देऊ शकतात. हे एक खूप लहान इम्प्लांट असते. तुमचे डॉक्टर ते तुमच्या पोटातील त्वचेखाली ठेवतील. इम्प्लांटमधून स्रवणारे औषध सूर्यप्रकाशामुळे होणारी वेदना कमी करण्यास मदत करेल. तुमचे डॉक्टर तुमच्या यकृताच्या कार्यावर नियमितपणे लक्ष ठेवतील आणि तुमच्या व्हिटॅमिन डीची पातळी कमी नाही याची खात्री करतील.

EPP/XLP असलेल्या लोकांना पित्ताशयातील खडे होण्याची शक्यता जास्त असते. काही EPP/XLP रुग्णांमध्ये यकृताचे दोष देखील निर्माण होऊ शकतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, यकृत निकामी होऊ शकते. यासाठी यकृत प्रत्यारोपणाची आवश्यकता भासू शकते, आणि काहीवेळा त्यानंतर अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणही केले जाते.

पीसीटीसाठी उपचार

डॉक्टर खालील गोष्टी लिहून देऊ शकतात:

• फ्लेबोटॉमी : नियमित अंतराने थोड्या प्रमाणात रक्त काढून शरीरातील अतिरिक्त लोह काढून टाकले जाते. जर लोहाच्या अतिभारामुळे 'हीम'च्या निर्मितीमध्ये अडथळा येत असेल, तर हे उपयुक्त ठरू शकते.
• कमी मात्रेतील हायड्रोक्सीक्लोरोक्विन: हे औषध तुमच्या शरीरातील अतिरिक्त पोर्फिरिन्स काढून टाकण्यास मदत करते. ते तुमच्या लघवीवाटे शरीराबाहेर टाकले जातात.

सीईपीचा उपचार

फोड येणे आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी सूर्यप्रकाश आणि फ्लोरोसेंट दिव्यांपासून स्वतःचे संरक्षण करणे खूप महत्त्वाचे आहे. फोड आल्यास, अँटीबायोटिक क्रीमची आवश्यकता भासू शकते. संसर्ग गंभीर असल्यास, तोंडावाटे किंवा शिरेवाटे अँटीबायोटिक्स देण्याची गरज भासू शकते.

रक्ताची गरज आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी तुमचे डॉक्टर तुमच्या हिमोग्लोबिनच्या पातळीवर नियमितपणे लक्ष ठेवतील. ज्यांना या आजाराचा गंभीर त्रास आहे, त्यांच्यासाठी अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते. हा आजार बरा करण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जेव्हा तुम्हाला पोर्फिरिया होतो, तेव्हा तुमच्या डॉक्टरांकडे नियमित तपासण्या (फॉलो-अप) करणे हे तुमच्या जीवनाचा एक भाग असेल. तुम्हाला तपासणीसाठी केव्हा यायचे आहे, हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील. हा आजार तुमच्या शरीरावर कसा परिणाम करत आहे याचे निरीक्षण करण्यासाठी आणि गुंतागुंतीची कोणतीही चिन्हे ओळखण्यासाठी या तपासण्या महत्त्वाच्या आहेत. तुम्हाला नियमित रक्त आणि मूत्र तपासण्या, तसेच इतर अवयवांचे कार्य तपासण्यासाठी चाचण्या कराव्या लागतील.

पोर्फिरिया असलेल्या व्यक्तीला कोणत्या प्रकारचे भविष्य अपेक्षित असते?

तुमचा दृष्टिकोन या गोष्टींवर अवलंबून आहे:

• तुम्हाला पोर्फिरियाचा प्रकार आहे
• त्याचा तुमच्यावर किती वाईट परिणाम झाला आहे
• उद्भवणाऱ्या कोणत्याही गुंतागुंती

पुढे काय अपेक्षित आहे याची सर्वात अचूक कल्पना तुमचे डॉक्टर तुम्हाला देऊ शकतात.

पोर्फिरियाचा तुमच्या दैनंदिन जीवनावर मोठा परिणाम होऊ शकतो. गंभीर लक्षणांमुळे तुमच्या दैनंदिन कामांमध्ये अडथळा येऊ शकतो, ज्यामुळे काम करणे, कुटुंबाची काळजी घेणे आणि छंदांचा आनंद घेणे कठीण होते. तुम्हाला शारीरिक आणि मानसिकदृष्ट्या खूप थकवा जाणवू शकतो.

तुम्हाला कसे वाटत आहे हे तुमच्या डॉक्टरांना सांगा. ते तुम्हाला मदत करू शकणाऱ्या संसाधनांबद्दल आणि आधार गटांबद्दल सांगू शकतील. पोर्फिरिया समुदायांशी संपर्क साधल्याने तुम्हाला तुमच्या आजाराबद्दल अधिक जाणून घेण्यास आणि तो नियंत्रणात ठेवण्याचे मार्ग शोधण्यास मदत होऊ शकते.

पोर्फिरियासारख्या दुर्मिळ आजारासोबत जगणे हे एकाकी, निराशाजनक आणि अत्यंत भीतीदायक असू शकते. तुमच्या भावना तुमच्या कुटुंबीयांनी आणि मित्रांनी समजून घ्याव्यात, असे तुम्हाला वाटू शकते. तुम्हाला इतरांना तुमच्या पोर्फिरियाबद्दल समजावून सांगावे लागले असेल आणि तुम्ही काही गोष्टी का करू शकत नाही, असे विचारावे लागले असेल.

तुम्ही कुठेही असाल, हे लक्षात ठेवा की तुम्ही एकटे नाही आहात.इतर अनेक आजारांच्या तुलनेत पोर्फिरिया हा दुर्मिळ असला तरी, तुम्हाला मदत करण्यासाठी एक मोठा समुदाय तयार आहे. ऑनलाइन पोर्फिरिया सपोर्ट ग्रुपमध्ये सामील व्हा, किंवा तुमच्या डॉक्टरांना तुम्हाला अशा एखाद्या ग्रुपमध्ये पाठवण्यासाठी सांगा. तुमच्या भावना समजून घेणारे लोक भेटल्यास, आयुष्यातील चढ-उतारांना सामोरे जाणे खूप सोपे होऊ शकते.

यातून आपण शिकायला हवी असलेली सर्वात महत्त्वाची गोष्ट (निष्कर्ष)

पोर्फिरिया हा एक गुंतागुंतीचा आणि दुर्मिळ आजार आहे. तथापि, जर तुम्हाला याबद्दल माहिती असेल, तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला पाळला आणि तुमची लक्षणे अधिक गंभीर करणाऱ्या गोष्टी टाळल्या, तर तुम्ही या आजारासोबत यशस्वीपणे जगू शकता. तुमच्या शरीराकडे, तुमच्या लक्षणांकडे लक्ष देणे आणि वेळेवर डॉक्टरांना भेटणे महत्त्वाचे आहे. लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात, आणि मदत मागण्यास कधीही संकोच करू नका.

पोर्फिरिया , हीम, पोर्फिरिन, एन्झाइम्स, अनुवांशिक आजार, त्वचेचे आजार, पोटदुखी