⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे प्रोथ्रोम्बिन जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणजे काय आहे?
हे नाव वैज्ञानिक वाटू शकते, पण यामागील गोष्ट खूप सोपी आहे. सर्वप्रथम, आपल्या शरीरात रक्त गोठण्याची प्रक्रिया सामान्यपणे कशी होते ते पाहूया. जेव्हा तुम्हाला एखादी छोटी दुखापत होते, तेव्हा थोडे रक्त वाहते आणि थोड्या वेळाने थांबते, बरोबर? असे होते कारण आपल्या शरीरातील रक्त गोठवणारी प्रणाली सक्रिय होते. अनेक प्रकारचे प्रथिने यासाठी मदत करतात. आपण या प्रथिनांना 'क्लॉटिंग फॅक्टर्स' (रक्त गोठवणारे घटक) म्हणतो. प्रोथ्रोम्बिन हे असेच एक प्रथिन आहे. याचे दुसरे नाव 'फॅक्टर II' आहे. सामान्यतः, आपले शरीर फक्त आवश्यक तेवढेच प्रोथ्रोम्बिन तयार करते. तथापि, 'प्रोथ्रोम्बिन जीन म्युटेशन' नावाचे जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात, प्रोथ्रोम्बिन नावाचे हे प्रथिन आवश्यकतेपेक्षा खूप जास्त प्रमाणात तयार होते. कल्पना करा, जर कोणी चहाच्या कपात दोन चमच्यांऐवजी पाच-सहा चमचे साखर घातली तर काय होईल? जसा चहा खूप गोड लागतो, त्याचप्रमाणे जेव्हा प्रोथ्रोम्बिनची पातळी वाढते, तेव्हा आपले रक्त थोडे अधिक 'चिकट' होते, म्हणजेच ते गोठण्याची शक्यता वाढते. यामुळे कोणतीही दुखापत नसतानाही रक्तवाहिन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याचा धोका वाढतो . या रक्ताच्या गुठळ्या पायांच्या खोल शिरांमध्ये तयार होतात. या स्थितीला डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस (DVT) म्हणतात. कधीकधी, या रक्ताच्या गुठळीचा एक तुकडा तुटून फुफ्फुसांमधील रक्तवाहिनीला अवरुद्ध करू शकतो. ही एक अत्यंत धोकादायक स्थिती आहे, जिला पल्मोनरी एम्बोलिझम (PE) म्हणतात.आपल्याला हे जनुक कसे मिळते? समयुग्मजी आणि विषमयुग्मजी म्हणजे काय?
हे समजायला खूप सोपे आहे. आपल्याला कोणताही जनुकीय घटक (जीन) आपल्या आईकडून एक प्रत आणि वडिलांकडून एक प्रत या स्वरूपात मिळतो. प्रोथ्रोम्बिन बनवणाऱ्या या जनुकीय घटकाचा विचार करा. १. हेटेरोजायगस (विषमयुग्मजी): तुम्हाला हा सदोष जनुकीय घटक तुमच्या आई किंवा वडिलांकडून, म्हणजेच तुमच्या पालकांपैकी फक्त एकाकडून मिळतो. दुसऱ्या व्यक्तीला निरोगी, सामान्य जनुकीय घटक मिळतो. श्रीलंकेत आणि जगभरातील अनेक लोकांमध्ये ही स्थिती आढळते. अशा परिस्थितीत, रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका सामान्य व्यक्तीपेक्षा किंचित जास्त असतो. ढोबळमानाने सांगायचे झाल्यास, ही स्थिती असलेल्या दर १००० लोकांपैकी दोन किंवा तीन लोकांना रक्ताची गुठळी होण्याचा धोका असतो. २.समयुग्मजी: ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे. यामध्ये तुम्हाला सदोष जनुक तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही मिळते. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला दोन्ही पालकांकडून सदोष जनुकाच्या दोन्ही प्रती मिळतात. अशा परिस्थितीत, विषमयुग्मजी व्यक्तींच्या तुलनेत रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका अनेक पटींनी जास्त असतो.माझ्या मुलांना हा वारसा माझ्याकडून मिळेल का?
ही अनेक पालकांना भेडसावणारी एक समस्या आहे.- जर तुमच्यामध्ये समयुग्मजी स्थिती असेल (म्हणजे जनुकाच्या दोन्ही प्रती सदोष असतील), तर तुम्ही तुमच्या प्रत्येक मुलाला एक सदोष जनुक नक्कीच द्याल.
- जर तुम्ही हेटेरोजायगस असाल (म्हणजे तुमच्यामध्ये फक्त एकच सदोष जनुक असेल), तर तुमच्या मुलांपैकी एकाला ते जनुक वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. हे नाणेफेकीसारखे आहे; तुम्हाला ते मिळेल किंवा नाही हे सांगता येत नाही.
✨ Wellness care
Verified Partner
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?
सर्वात महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, प्रोथ्रोम्बिन जीन म्युटेशन नावाच्या जनुकीय बदलाशी संबंधित अशी कोणतीही विशिष्ट लक्षणे नाहीत. म्हणजेच, तुमच्या शरीरात हे जनुक असले तरी, तुम्हाला कोणताही फरक किंवा अडचण जाणवणार नाही. बऱ्याच लोकांना हे माहीतही नसते की त्यांच्या शरीरात हे जनुक आहे आणि ते आयुष्यभर रक्ताच्या गुठळ्या न होता जगतात. मग अडचण कुठे आहे? अडचण तेव्हाच येते जेव्हा या जनुकामुळे रक्ताची गुठळी तयार होते. तेव्हा आपल्याला त्या रक्ताच्या गुठळीशी संबंधित लक्षणे दिसू लागतात.| रक्ताच्या गुठळीची जागा | अपेक्षित लक्षणे |
|---|---|
| पायात किंवा हातात खोल शिरांचा रक्ताचा गुठळा (डीव्हीटी) |
|
| फुफ्फुसांमध्ये (फुफ्फुसीय एम्बोलिझम - पीई) |
|
महत्त्वाची सूचना: फुफ्फुसीय एम्बोलिझम ही एक वैद्यकीय आपत्कालीन स्थिती आहे. त्यामुळे, वरील लक्षणे दिसल्यास ताबडतोब रुग्णालयात जाणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
जनुकांशिवाय अशा इतर गोष्टी आहेत का ज्यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो?
हो, अगदी बरोबर. आम्ही सांगितले आहे की ज्यांच्यामध्ये हे जनुक आहे त्या प्रत्येकालाच रक्ताच्या गुठळ्या होतील असे नाही. तथापि, जेव्हा खालीलपैकी एक किंवा अधिक घटक उपस्थित असतात, तेव्हा धोका वाढू शकतो. हे म्हणजे आगीत तेल ओतण्यासारखे आहे.- धूम्रपान: धूम्रपानामुळे रक्तवाहिन्यांचे नुकसान होते आणि रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो.
- शस्त्रक्रिया: मोठ्या शस्त्रक्रियेनंतर, तुम्हाला काही दिवस अंथरुणावर पडून राहावे लागू शकते, ज्यामुळे रक्तप्रवाह कमी होऊन रक्ताच्या गुठळ्या होऊ शकतात.
- लठ्ठपणा : शरीराचे वजन वाढल्याने रक्तवाहिन्यांवर अधिक दाब पडतो, ज्यामुळे हा धोका वाढतो.
- गर्भधारणा: गर्भधारणेदरम्यान, शरीरातील हार्मोनल बदलांमुळे आणि वाढणाऱ्या बाळामुळे रक्तवाहिन्यांवर येणाऱ्या दाबामुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका नैसर्गिकरित्या वाढतो.
- गर्भनिरोधक गोळ्या घेणे किंवा हार्मोन थेरपी घेणे: काही गर्भनिरोधक गोळ्या आणि हार्मोन थेरपीमध्ये असलेल्या इस्ट्रोजेन हार्मोनमुळे धोका वाढू शकतो.
- वाढते वय: वाढत्या वयानुसार रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका नैसर्गिकरित्या वाढतो.
- एकाच स्थितीत खूप काळ राहणे:
- रुग्णालयात अनेक दिवस अंथरुणावर पडून राहणे.
- पाय मोडल्यावर प्लास्टर घालणे.
- विमान, बस किंवा कारमधून एका वेळी अनेक तास प्रवास करणे.
मला हा आजार आहे की नाही हे कसे कळेल?
हे सामान्य रक्त तपासणीने (जसे की संपूर्ण रक्त तपासणी) ओळखता येत नाही. यासाठी एका विशिष्ट जनुकीय चाचणीची आवश्यकता असते. ही चाचणी रक्ताचा नमुना घेऊन केली जाते. तथापि, डॉक्टर प्रत्येकाला ही चाचणी करायला सांगत नाहीत. सामान्यतः, खालील प्रकरणांमध्ये डॉक्टरांना याचा संशय येतो आणि ते चाचणी करायला सांगतात:- जर तुम्हाला यापूर्वी एकापेक्षा जास्त वेळा रक्ताच्या गुठळ्या झाल्या असतील.
- जर तुम्हाला तरुणपणी, निरोगी असताना आणि इतर कोणताही आजार नसताना रक्ताची गुठळी झाली.
- जर तुमच्या कुटुंबातील जवळच्या नातेवाईकाला (आई, वडील, भावंडे) या प्रकारची रक्त गोठण्याची समस्या असेल.
त्यावर कसा उपचार केला जातो?
येथे आपल्याला दोन मुद्दे स्पष्ट करायचे आहेत. १. जनुकीय उत्परिवर्तनावरील उपचार: सध्याच्या वैद्यकीय शास्त्रानुसार, आपल्या जनुकांवर उपचार करण्याचा किंवा ते बदलण्याचा कोणताही मार्ग नाही. याचा अर्थ असा की, प्रोथ्रोम्बिन जनुकीय उत्परिवर्तन आयुष्यभर तुमच्यासोबत राहील. २. रक्ताच्या गुठळ्यांवरील उपचार: तथापि, आपण या जनुकांमुळे होणाऱ्या रक्ताच्या गुठळ्यांचा धोका नियंत्रित करू शकतो आणि तयार झालेल्या रक्ताच्या गुठळीवर उपचार करू शकतो . जर तुम्हाला डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE) झाला असेल, तर तुमचे डॉक्टर अनेकदा रक्ताच्या गुठळ्यांना प्रतिबंध करणारी औषधे (ज्यांना आपण सामान्यतः 'ब्लड थिनर्स' म्हणतो) देऊन उपचार सुरू करतात. वैद्यकीय भाषेत, यांना अँटीकोएग्युलंट्स (anticoagulants ) म्हणतात. काही आपत्कालीन परिस्थितीत, रक्ताची गुठळी विरघळवून काढून टाकण्यासाठी थ्रोम्बोलिटिक्स (thrombolytics) नावाची औषधे इंजेक्शनद्वारे दिली जातात. क्वचितच, रक्ताची गुठळी काढण्यासाठी कॅथेटर किंवा शस्त्रक्रियेचा वापर केला जाऊ शकतो. उपचारांचा कालावधी प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलतो. काही लोकांसाठी, सुमारे तीन महिने औषध घेणे पुरेसे असते. इतरांना आयुष्यभर रक्त पातळ करणारी औषधे घ्यावी लागू शकतात. तुमचे डॉक्टर तुमची स्थिती आणि धोक्याचे घटक लक्षात घेऊन तो निर्णय घेतील.या स्थितीचा गर्भधारणेवर कसा परिणाम होतो?
हा अनेक महिलांसाठी एक महत्त्वाचा मुद्दा आहे.- जर तुम्हाला हे प्रोथ्रोम्बिन जनुकीय उत्परिवर्तन (Prothrombin Gene Mutation) असेल आणि पूर्वी रक्ताची गुठळी झाली असेल , तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला संपूर्ण गरोदरपणात आणि बाळ जन्मानंतर काही आठवड्यांसाठी दररोज कमी मात्रेचे (प्रतिबंधात्मक) रक्त पातळ करणारे औषध (जसे की हेपरिन) घेण्याची शिफारस करू शकतात. या प्रकारची इंजेक्शन्स तुमच्या बाळासाठी हानिकारक नसतात.
- मात्र, तुमच्यामध्ये हे जनुक असले तरी, जर तुम्हाला आयुष्यात कधीही रक्ताची गुठळी झाली नसेल , तर तुम्हाला गर्भधारणेदरम्यान सहसा कोणत्याही उपचारांची गरज नसते.
मात्र, हा निर्णय तुमच्या वैयक्तिक परिस्थितीनुसार डॉक्टरांनी घ्यावा. जर तुम्ही गरोदर राहण्याचा विचार करत असाल किंवा तुम्ही गरोदर असल्याचे समजले असेल, तर तुम्हाला ही अनुवांशिक समस्या आहे हे तुमच्या स्त्रीरोगतज्ञाला आणि इतर डॉक्टरांना कळवणे आवश्यक आहे.
तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?
हे खूप महत्त्वाचे आहे. लक्षणे ओळखून वेळेवर उपाययोजना केल्यास गंभीर आजार टाळता येतात.| तुम्हाला जाणवत असलेली लक्षणे | कारवाई करणे |
|---|---|
| डीव्हीटीच्या लक्षणांमध्ये पायात किंवा हातात वेदना, सूज, लालसरपणा आणि उष्णता यांचा समावेश होतो. | तुमच्या फॅमिली डॉक्टरला ताबडतोब फोन करा, किंवा जवळच्या हॉस्पिटलच्या इमर्जन्सी डिपार्टमेंटमध्ये (ETU) जा. |
| पल्मोनरी एम्बोलिझमच्या (PE) लक्षणांमध्ये छातीत दुखणे, श्वास घेण्यास त्रास होणे आणि हृदयाचे ठोके वाढणे यांचा समावेश होतो. | कोणताही विलंब न करता ताबडतोब जवळच्या आपत्कालीन विभागात (ETU) जा. ही एक जीवघेणी आपत्कालीन परिस्थिती आहे. |
| जर तुम्ही आधीपासूनच रक्त पातळ करणारी औषधे (अँटीकोएग्युलंट्स) घेत असाल. | तुमच्या डॉक्टरांनी ठरवल्याप्रमाणे रक्त तपासण्या आणि क्लिनिकला नक्की उपस्थित रहा. |
मुख्य संदेश
- प्रोथ्रोम्बिन जनुकीय उत्परिवर्तन ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होते. यात तुमचा दोष नाही.
- हे जनुक असल्यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या होणे टळत नाही. बहुतेक लोकांना कोणतीही अडचण येत नाही.
- या जनुकाशी संबंधित कोणतीही लक्षणे नाहीत. डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE) सारखी रक्ताची गुठळी तयार झाल्यासच लक्षणे दिसतात.
- पायांना सूज येणे, वेदना (डीव्हीटी) आणि अचानक छातीत दुखणे व श्वास घेण्यास त्रास होणे (पीई) या लक्षणांवर नेहमी लक्ष ठेवा.
- फुफ्फुसीय एम्बोलिझम (PE) ही एक वैद्यकीय आपत्कालीन स्थिती असून त्यावर त्वरित उपचार करणे आवश्यक असते.
- धूम्रपान टाळणे, शरीराचे वजन नियंत्रणात ठेवणे आणि सक्रिय जीवनशैली जगणे यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका कमी होऊ शकतो.
- जर तुम्हाला हा आजार असल्याचे माहीत असेल, तर कोणत्याही डॉक्टरला भेटताना, शस्त्रक्रियेपूर्वी किंवा गर्भधारणेदरम्यान त्यांना याबद्दल सांगणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
- आपल्या डॉक्टरांच्या नियमित संपर्कात राहणे आणि त्यांचा सल्ला पाळणे हे आपल्या आरोग्यासाठी खूप फायदेशीर आहे.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.