तुमच्या रक्ताला गुठळ्या होण्याचा धोका आहे का? (प्रोथ्रोम्बिन जनुकीय उत्परिवर्तन) चला याबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

तुम्ही कधी ऐकले आहे का की, एखाद्याचा पाय अचानक सुजतो आणि दुखू लागतो आणि डॉक्टर त्याला सांगतात की त्याच्या पायात रक्ताची गुठळी झाली आहे? किंवा एखाद्या तरुण, निरोगी व्यक्तीला अचानक श्वास घेण्यास त्रास होऊ लागतो, छातीत दुखू लागते आणि त्याला रुग्णालयात दाखल करावे लागते? जेव्हा आपण अशा गोष्टी ऐकतो, तेव्हा आपल्याला आश्चर्य वाटू शकते की नक्की काय होत आहे. बहुतेक वेळा, आपण वाढते वय आणि लठ्ठपणा यांसारख्या गोष्टींना याचे कारण मानतो. तथापि, कधीकधी याचे कारण आपल्या डोळ्यांचा रंग, केसांचा पोत किंवा आपल्या पालकांकडून मिळालेले एखादे जनुक असू शकते. आज आपण अशाच एका जनुकीय स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो. याला प्रोथ्रोम्बिन जनुकीय उत्परिवर्तन (Prothrombin Gene Mutation ) म्हणतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे प्रोथ्रोम्बिन जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणजे काय आहे?

हे नाव वैज्ञानिक वाटू शकते, पण यामागील गोष्ट खूप सोपी आहे. सर्वप्रथम, आपल्या शरीरात रक्त गोठण्याची प्रक्रिया सामान्यपणे कशी होते ते पाहूया. जेव्हा तुम्हाला एखादी छोटी दुखापत होते, तेव्हा थोडे रक्त वाहते आणि थोड्या वेळाने थांबते, बरोबर? असे होते कारण आपल्या शरीरातील रक्त गोठवणारी प्रणाली सक्रिय होते. अनेक प्रकारचे प्रथिने यासाठी मदत करतात. आपण या प्रथिनांना 'क्लॉटिंग फॅक्टर्स' (रक्त गोठवणारे घटक) म्हणतो. प्रोथ्रोम्बिन हे असेच एक प्रथिन आहे. याचे दुसरे नाव 'फॅक्टर II' आहे. सामान्यतः, आपले शरीर फक्त आवश्यक तेवढेच प्रोथ्रोम्बिन तयार करते. तथापि, 'प्रोथ्रोम्बिन जीन म्युटेशन' नावाचे जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात, प्रोथ्रोम्बिन नावाचे हे प्रथिन आवश्यकतेपेक्षा खूप जास्त प्रमाणात तयार होते. कल्पना करा, जर कोणी चहाच्या कपात दोन चमच्यांऐवजी पाच-सहा चमचे साखर घातली तर काय होईल? जसा चहा खूप गोड लागतो, त्याचप्रमाणे जेव्हा प्रोथ्रोम्बिनची पातळी वाढते, तेव्हा आपले रक्त थोडे अधिक 'चिकट' होते, म्हणजेच ते गोठण्याची शक्यता वाढते. यामुळे कोणतीही दुखापत नसतानाही रक्तवाहिन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याचा धोका वाढतो . या रक्ताच्या गुठळ्या पायांच्या खोल शिरांमध्ये तयार होतात. या स्थितीला डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस (DVT) म्हणतात. कधीकधी, या रक्ताच्या गुठळीचा एक तुकडा तुटून फुफ्फुसांमधील रक्तवाहिनीला अवरुद्ध करू शकतो. ही एक अत्यंत धोकादायक स्थिती आहे, जिला पल्मोनरी एम्बोलिझम (PE) म्हणतात.

आपल्याला हे जनुक कसे मिळते? समयुग्मजी आणि विषमयुग्मजी म्हणजे काय?

हे समजायला खूप सोपे आहे. आपल्याला कोणताही जनुकीय घटक (जीन) आपल्या आईकडून एक प्रत आणि वडिलांकडून एक प्रत या स्वरूपात मिळतो. प्रोथ्रोम्बिन बनवणाऱ्या या जनुकीय घटकाचा विचार करा. १. हेटेरोजायगस (विषमयुग्मजी): तुम्हाला हा सदोष जनुकीय घटक तुमच्या आई किंवा वडिलांकडून, म्हणजेच तुमच्या पालकांपैकी फक्त एकाकडून मिळतो. दुसऱ्या व्यक्तीला निरोगी, सामान्य जनुकीय घटक मिळतो. श्रीलंकेत आणि जगभरातील अनेक लोकांमध्ये ही स्थिती आढळते. अशा परिस्थितीत, रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका सामान्य व्यक्तीपेक्षा किंचित जास्त असतो. ढोबळमानाने सांगायचे झाल्यास, ही स्थिती असलेल्या दर १००० लोकांपैकी दोन किंवा तीन लोकांना रक्ताची गुठळी होण्याचा धोका असतो. २.समयुग्मजी: ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे. यामध्ये तुम्हाला सदोष जनुक तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही मिळते. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला दोन्ही पालकांकडून सदोष जनुकाच्या दोन्ही प्रती मिळतात. अशा परिस्थितीत, विषमयुग्मजी व्यक्तींच्या तुलनेत रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका अनेक पटींनी जास्त असतो.

माझ्या मुलांना हा वारसा माझ्याकडून मिळेल का?

ही अनेक पालकांना भेडसावणारी एक समस्या आहे.

• जर तुमच्यामध्ये समयुग्मजी स्थिती असेल (म्हणजे जनुकाच्या दोन्ही प्रती सदोष असतील), तर तुम्ही तुमच्या प्रत्येक मुलाला एक सदोष जनुक नक्कीच द्याल.
• जर तुम्ही हेटेरोजायगस असाल (म्हणजे तुमच्यामध्ये फक्त एकच सदोष जनुक असेल), तर तुमच्या मुलांपैकी एकाला ते जनुक वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. हे नाणेफेकीसारखे आहे; तुम्हाला ते मिळेल किंवा नाही हे सांगता येत नाही.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, प्रोथ्रोम्बिन जीन म्युटेशन नावाच्या जनुकीय बदलाशी संबंधित अशी कोणतीही विशिष्ट लक्षणे नाहीत. म्हणजेच, तुमच्या शरीरात हे जनुक असले तरी, तुम्हाला कोणताही फरक किंवा अडचण जाणवणार नाही. बऱ्याच लोकांना हे माहीतही नसते की त्यांच्या शरीरात हे जनुक आहे आणि ते आयुष्यभर रक्ताच्या गुठळ्या न होता जगतात. मग अडचण कुठे आहे? अडचण तेव्हाच येते जेव्हा या जनुकामुळे रक्ताची गुठळी तयार होते. तेव्हा आपल्याला त्या रक्ताच्या गुठळीशी संबंधित लक्षणे दिसू लागतात.

जनुकांशिवाय अशा इतर गोष्टी आहेत का ज्यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो?

हो, अगदी बरोबर. आम्ही सांगितले आहे की ज्यांच्यामध्ये हे जनुक आहे त्या प्रत्येकालाच रक्ताच्या गुठळ्या होतील असे नाही. तथापि, जेव्हा खालीलपैकी एक किंवा अधिक घटक उपस्थित असतात, तेव्हा धोका वाढू शकतो. हे म्हणजे आगीत तेल ओतण्यासारखे आहे.

• धूम्रपान: धूम्रपानामुळे रक्तवाहिन्यांचे नुकसान होते आणि रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो.
• शस्त्रक्रिया: मोठ्या शस्त्रक्रियेनंतर, तुम्हाला काही दिवस अंथरुणावर पडून राहावे लागू शकते, ज्यामुळे रक्तप्रवाह कमी होऊन रक्ताच्या गुठळ्या होऊ शकतात.
• लठ्ठपणा : शरीराचे वजन वाढल्याने रक्तवाहिन्यांवर अधिक दाब पडतो, ज्यामुळे हा धोका वाढतो.
• गर्भधारणा: गर्भधारणेदरम्यान, शरीरातील हार्मोनल बदलांमुळे आणि वाढणाऱ्या बाळामुळे रक्तवाहिन्यांवर येणाऱ्या दाबामुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका नैसर्गिकरित्या वाढतो.
• गर्भनिरोधक गोळ्या घेणे किंवा हार्मोन थेरपी घेणे: काही गर्भनिरोधक गोळ्या आणि हार्मोन थेरपीमध्ये असलेल्या इस्ट्रोजेन हार्मोनमुळे धोका वाढू शकतो.
• वाढते वय: वाढत्या वयानुसार रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका नैसर्गिकरित्या वाढतो.
• एकाच स्थितीत खूप काळ राहणे:
• रुग्णालयात अनेक दिवस अंथरुणावर पडून राहणे.
• पाय मोडल्यावर प्लास्टर घालणे.
• विमान, बस किंवा कारमधून एका वेळी अनेक तास प्रवास करणे.

मला हा आजार आहे की नाही हे कसे कळेल?

हे सामान्य रक्त तपासणीने (जसे की संपूर्ण रक्त तपासणी) ओळखता येत नाही. यासाठी एका विशिष्ट जनुकीय चाचणीची आवश्यकता असते. ही चाचणी रक्ताचा नमुना घेऊन केली जाते. तथापि, डॉक्टर प्रत्येकाला ही चाचणी करायला सांगत नाहीत. सामान्यतः, खालील प्रकरणांमध्ये डॉक्टरांना याचा संशय येतो आणि ते चाचणी करायला सांगतात:

• जर तुम्हाला यापूर्वी एकापेक्षा जास्त वेळा रक्ताच्या गुठळ्या झाल्या असतील.
• जर तुम्हाला तरुणपणी, निरोगी असताना आणि इतर कोणताही आजार नसताना रक्ताची गुठळी झाली.
• जर तुमच्या कुटुंबातील जवळच्या नातेवाईकाला (आई, वडील, भावंडे) या प्रकारची रक्त गोठण्याची समस्या असेल.

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

येथे आपल्याला दोन मुद्दे स्पष्ट करायचे आहेत. १. जनुकीय उत्परिवर्तनावरील उपचार: सध्याच्या वैद्यकीय शास्त्रानुसार, आपल्या जनुकांवर उपचार करण्याचा किंवा ते बदलण्याचा कोणताही मार्ग नाही. याचा अर्थ असा की, प्रोथ्रोम्बिन जनुकीय उत्परिवर्तन आयुष्यभर तुमच्यासोबत राहील. २. रक्ताच्या गुठळ्यांवरील उपचार: तथापि, आपण या जनुकांमुळे होणाऱ्या रक्ताच्या गुठळ्यांचा धोका नियंत्रित करू शकतो आणि तयार झालेल्या रक्ताच्या गुठळीवर उपचार करू शकतो . जर तुम्हाला डीव्हीटी (DVT) किंवा पीई (PE) झाला असेल, तर तुमचे डॉक्टर अनेकदा रक्ताच्या गुठळ्यांना प्रतिबंध करणारी औषधे (ज्यांना आपण सामान्यतः 'ब्लड थिनर्स' म्हणतो) देऊन उपचार सुरू करतात. वैद्यकीय भाषेत, यांना अँटीकोएग्युलंट्स (anticoagulants ) म्हणतात. काही आपत्कालीन परिस्थितीत, रक्ताची गुठळी विरघळवून काढून टाकण्यासाठी थ्रोम्बोलिटिक्स (thrombolytics) नावाची औषधे इंजेक्शनद्वारे दिली जातात. क्वचितच, रक्ताची गुठळी काढण्यासाठी कॅथेटर किंवा शस्त्रक्रियेचा वापर केला जाऊ शकतो. उपचारांचा कालावधी प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलतो. काही लोकांसाठी, सुमारे तीन महिने औषध घेणे पुरेसे असते. इतरांना आयुष्यभर रक्त पातळ करणारी औषधे घ्यावी लागू शकतात. तुमचे डॉक्टर तुमची स्थिती आणि धोक्याचे घटक लक्षात घेऊन तो निर्णय घेतील.

या स्थितीचा गर्भधारणेवर कसा परिणाम होतो?

हा अनेक महिलांसाठी एक महत्त्वाचा मुद्दा आहे.

• जर तुम्हाला हे प्रोथ्रोम्बिन जनुकीय उत्परिवर्तन (Prothrombin Gene Mutation) असेल आणि पूर्वी रक्ताची गुठळी झाली असेल , तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला संपूर्ण गरोदरपणात आणि बाळ जन्मानंतर काही आठवड्यांसाठी दररोज कमी मात्रेचे (प्रतिबंधात्मक) रक्त पातळ करणारे औषध (जसे की हेपरिन) घेण्याची शिफारस करू शकतात. या प्रकारची इंजेक्शन्स तुमच्या बाळासाठी हानिकारक नसतात.
• मात्र, तुमच्यामध्ये हे जनुक असले तरी, जर तुम्हाला आयुष्यात कधीही रक्ताची गुठळी झाली नसेल , तर तुम्हाला गर्भधारणेदरम्यान सहसा कोणत्याही उपचारांची गरज नसते.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

हे खूप महत्त्वाचे आहे. लक्षणे ओळखून वेळेवर उपाययोजना केल्यास गंभीर आजार टाळता येतात. शेवटी, तुमच्यामध्ये प्रोथ्रोम्बिन जनुकीय उत्परिवर्तन (Prothrombin Gene Mutation) असल्याचे आढळल्यास घाबरू नका. लक्षात ठेवा, हे जनुकीय उत्परिवर्तन असलेले बहुतेक लोक कोणत्याही समस्यांशिवाय निरोगी आयुष्य जगू शकतात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे याबद्दल जागरूक राहणे, धोक्याच्या घटकांपासून (जसे की धूम्रपान, लठ्ठपणा) दूर राहणे, निरोगी जीवनशैली जगणे आणि रक्ताच्या गुठळीची कोणतीही लक्षणे दिसल्यास त्वरित वैद्यकीय सल्ला घेणे. प्रोथ्रोम्बिन जनुकीय उत्परिवर्तन, फॅक्टर II उत्परिवर्तन, रक्त गोठणे, डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस, पल्मोनरी एम्बोलिझम, डीव्हीटी, पीई, अनुवांशिक आजार, रक्त पातळ करणारी औषधे, अँटीकोएग्युलंट्स