तुमच्या मुलाचे स्नायू कमजोर आहेत का? चला स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रॉफी (SMA) बद्दल बोलूया.

तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का की तुमचे बाळ थोडे नरम आहे, किंवा इतर बाळांप्रमाणे मान वर करायला किंवा कुशीवर वळायला त्याला थोडा वेळ लागतो? जेव्हा आपण आपल्या लहान मुलाला धावताना, पडताना किंवा पायऱ्या चढताना त्रास होताना पाहतो, तेव्हा पालक म्हणून आपल्याला थोडी काळजी वाटणे स्वाभाविक आहे. ही लक्षणे नेहमीच एखाद्या गंभीर आजाराचे लक्षण नसतात, परंतु कधीकधी यामागे एक दुर्मिळ आजार दडलेला असतो, ज्याबद्दल आपल्याला माहिती असायला हवी. तो आजार म्हणजे स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रोफी, ज्याला वैद्यकीय भाषेत ' स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रोफी (SMA)' म्हणतात.

सोप्या भाषेत सांगायचं तर, हे SMA काय आहे?

स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रॉफी (SMA) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे आपले ऐच्छिक स्नायू, म्हणजेच ज्या स्नायूंनी आपण हालचाल करतो, ते हळूहळू कमकुवत होतात. याचा मुख्य परिणाम आपल्या पाठीच्या कण्याच्या खालच्या भागातील चेतापेशींवर होतो.

असा विचार करा. आपला मेंदू आणि मेरुरज्जू आपल्या स्नायूंना 'हालचाल करण्यासाठी' विद्युत संकेत, किंवा संदेश पाठवतात. हा संदेश मोटर न्यूरॉन्स नावाच्या विशेष चेतापेशींद्वारे वाहून नेला जातो. या चेतापेशींना निरोगी ठेवण्यासाठी, SMN1 नावाच्या जनुकाद्वारे तयार होणारे सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन (SMN) नावाचे प्रथिन अत्यावश्यक असते.

SMA असलेल्या व्यक्तीमध्ये, `SMN1` जनुकातील दोषामुळे, `SMN` प्रथिन आवश्यक प्रमाणात तयार होत नाही. जेव्हा हे प्रथिन कमी होते, तेव्हा ते संदेश वाहून नेणाऱ्या चेता पेशी (मोटर न्यूरॉन्स) हळूहळू नष्ट होतात. त्यामुळे स्नायूंना आवश्यक संकेत मिळत नाहीत. ज्या स्नायूंचा वापर होत नाही, ते हळूहळू आकुंचन पावतात आणि कमकुवत होतात. यालाच आपण स्नायूंचा क्षय (मसल ॲट्रोफी) म्हणतो.

SMA ची लक्षणे आणि प्रकार कोणते आहेत?

SMA ची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असतात. ती शरीरात 'SMN' प्रथिन किती प्रमाणात तयार होते यावर अवलंबून असतात. 'SMN1' नावाच्या मुख्य जनुकाव्यतिरिक्त, आपल्या शरीरात 'SMN2' नावाचे एक 'सहाय्यक' जनुक देखील असते. हे 'SMN2' जनुक सुद्धा काही प्रमाणात 'SMN' प्रथिन तयार करते. एखाद्या व्यक्तीकडे 'SMN2' जनुकाच्या जितक्या जास्त प्रती असतील, तितकी लक्षणे सौम्य होतात.

लक्षणे दिसण्याच्या वयानुसार एसएमएचे ५ मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते.

SMA कशामुळे होतो?

एसएमए (SMA) ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होते. नेमके सांगायचे झाल्यास, हा एक 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' गुणधर्म म्हणून वारसाहक्काने मिळतो. याचा अर्थ काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, मुलाला एसएमए (SMA) होण्यासाठी, दोन्ही पालकांना सदोष एसएमएन१ (SMN1) जनुकाची एक प्रत वारसाने मिळणे आवश्यक आहे. जर फक्त एका पालकाला सदोष जनुक वारसाने मिळाले, तर मुलाला एसएमए होणार नाही. तथापि, ते मूल या आजाराचे 'वाहक' बनेल. याचा अर्थ असा की, मुलामध्ये लक्षणे दिसणार नाहीत, परंतु तरीही ते भविष्यात आपल्या मुलांमध्ये सदोष जनुक संक्रमित करू शकेल.

रोगाचे अचूक निदान कसे करावे?

आज अनेक देशांप्रमाणे, श्रीलंकेतही नवजात बालकांची कधीकधी अशा अनुवांशिक आजारांसाठी तपासणी केली जाते. तथापि, कधीकधी, विशेषतः सौम्य लक्षणे असलेल्या बालकांचे निदान उशिरा होते.

जर तुम्हाला तुमच्या मुलाबद्दल काही चिंता वाटत असेल, तर डॉक्टरांना भेटल्यावर ते खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकतात:

• तुमचं बाळ मान वर धरणं आणि कुशीवर वळणं यांसारखे विकासाचे टप्पे पार करायला उशीर करत होतं का?
• मुलाला स्वतःहून बसायला किंवा उभे राहायला त्रास होतो का?
• तुम्हाला श्वास घेण्यास काही अडचण जाणवत आहे का?
• तुम्हाला ही लक्षणे पहिल्यांदा केव्हा जाणवली?
• तुमच्या कुटुंबातील कोणाला यापूर्वी अशी लक्षणे दिसली आहेत का?

या प्रश्नांव्यतिरिक्त, रोगाची पुष्टी करण्यासाठी खालील चाचण्या केल्या जाऊ शकतात:

• जनुकीय चाचणी: रक्ताचा नमुना घेतला जातो आणि 'SMN1' जनुक सदोष आहे की नाही किंवा अनुपस्थित आहे का, हे पाहण्यासाठी त्याची थेट चाचणी केली जाते. रोगाची पुष्टी करण्यासाठी ही मुख्य चाचणी आहे.
• क्रिएटिन कायनेज (CK) रक्त चाचणी: जेव्हा स्नायू कमकुवत होतात, तेव्हा CK नावाचे एक एन्झाइम रक्तात जमा होते. जर याचे प्रमाण जास्त असेल, तर स्नायूंचे नुकसान झाल्याचा संशय येऊ शकतो.
• नर्व्ह चाचण्या : इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) सारख्या चाचण्यांद्वारे, नसा स्नायूंना संकेत कसे पाठवतात हे तपासले जाते.
• एमआरआय किंवा सीटी स्कॅन: शरीराच्या आतील भागाची, विशेषतः पाठीचा कणा आणि स्नायूंची तपशीलवार छायाचित्रे मिळतात.
• स्नायू बायोप्सी: कधीकधी, झालेल्या नुकसानीचे स्वरूप निश्चित करण्यासाठी स्नायूचा एक छोटा तुकडा घेऊन तो सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो.

SMA वर कोणते उपचार आहेत?

दहा ते पंधरा वर्षांपूर्वी, एसएमएवर केवळ लक्षणे नियंत्रणात ठेवणारे आधारभूत उपचार उपलब्ध होते. मात्र, आज वैद्यकीय शास्त्रातील प्रगतीमुळे, जगात असे अनेक अत्यंत प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत, जे एसएमएला कारणीभूत असलेल्या अनुवांशिक समस्येवर थेट लक्ष्य साधतात.

१. आधारभूत काळजी

जरी या गोष्टींमुळे आजार बरा होत नसला तरी, मुलाचे जीवनमान सुधारण्यासाठी त्या आवश्यक आहेत.

• श्वसन सहाय्य: विशेषतः प्रकार १ आणि २ मध्ये, श्वास घेणारे स्नायू कमकुवत झाल्यामुळे, श्वास घेण्यास मदत करण्यासाठी एका विशेष मास्कची किंवा गंभीर प्रकरणांमध्ये व्हेंटिलेटरची आवश्यकता भासू शकते.
• पोषण आणि गिळणे: गिळण्याचे स्नायू कमकुवत असल्यामुळे, बाळाला चांगले पोषण मिळावे यासाठी पोषणतज्ञांची मदत आवश्यक असते. काही बाळांना फीडिंग ट्यूबद्वारे आहार देण्याची गरज भासू शकते.
• हालचाल आणि फिजिओथेरपी: फिजिकल थेरपीचे व्यायाम सांध्यांचे संरक्षण करण्यास आणि स्नायू मजबूत ठेवण्यास मदत करू शकतात. आवश्यक असल्यास, तुम्ही लेग ब्रेस, वॉकर किंवा इलेक्ट्रिक व्हीलचेअर वापरू शकता.
• पाठीच्या समस्या: स्कोलियोसिस असलेल्या मुलांची पाठ सरळ ठेवण्यासाठी डॉक्टर त्यांना एक विशेष कॉर्सेट (बॅक ब्रेस) घालण्याचा सल्ला देऊ शकतात.

२. जनुकीय लक्ष्यित उपचारपद्धती

ही ती औषधे आहेत ज्यांनी SMA च्या उपचारात क्रांती घडवून आणली आहे.

• नुसिनरसेन (स्पिनराझा): हे औषध मणक्यातील द्रवामध्ये इंजेक्शनद्वारे दिले जाते. आपण आधी चर्चा केलेल्या SMN2 नावाच्या 'हेल्पर' जनुकाला उत्तेजित करून, ते अधिक प्रमाणात SMN प्रथिन तयार करण्यास प्रवृत्त करते. हे दर काही महिन्यांनी घ्यावे लागते.
• ओनासेम्नोजेन एबेपार्वोवेक-शिओई (झोलजेन्स्मा): ही एक जनुकीय उपचारपद्धती आहे जी एकदा शिरेद्वारे दिली जाते. यामध्ये सदोष SMN1 जनुकाच्या जागी SMN1 जनुकाची एक निरोगी प्रत बसवली जाते. ही उपचारपद्धती सहसा २ वर्षांखालील मुलांना दिली जाते.
• रिस्डिपलाम (एवरिस्डी): हे दररोज तोंडावाटे घ्यायचे द्रव औषध आहे जे `SMN2` जनुकातून `SMN` प्रथिनाचे उत्पादन वाढवून कार्य करते.

जरी हे उपचार खूप महाग असले तरी, त्यांच्यामुळे मुलांच्या विकासाचे टप्पे (उदा. डोके धरणे, बसणे) लक्षणीयरीत्या सुधारतात आणि रोगाची वाढ नियंत्रणात येते, असे दिसून आले आहे. तुमच्या मुलासाठी कोणता उपचार सर्वोत्तम आहे, याबद्दल तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे.