Seberapa lazimkah keadaan ini dipanggil 'Kemaluan Atipikal'?
Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Menurut statistik, hanya satu daripada 1,000 hingga 4,500 bayi baru lahir terjejas oleh keadaan ini. Jadi, walaupun ia jarang berlaku, adalah penting untuk mengetahui perkara ini.Bagaimanakah perkembangan alat kelamin bayi secara normal?
Untuk memahami perkara ini, anda perlu mengetahui sedikit tentang bagaimana organ seks bayi berkembang di dalam rahim. Bayangkan, ini adalah proses yang sangat kompleks dan menakjubkan. Ini berlaku dalam tiga langkah utama: 1. Penentuan jantina genetik: Perkara pertama yang berlaku ialah jantina genetik bayi ditentukan. Ini berlaku apabila sperma daripada bapa bersatu dengan telur daripada ibu. Ibu sentiasa menerima kromosom X. Bapa boleh menerima sama ada kromosom X atau Y. Jadi, jika X daripada ibu dan X daripada bapa bergabung (XX), seorang perempuan akan dilahirkan. Jika X daripada ibu dan Y daripada bapa bergabung (XY), seorang lelaki akan dilahirkan. 2. Pembentukan gonad: Seterusnya, gonad bayi berkembang mengikut jantina genetik ini. Pada bayi perempuan, ovari berkembang, dan pada bayi lelaki, testis berkembang. 3. Perkembangan alat kelamin dalaman dan luaran: Akhir sekali, hormon yang dihasilkan oleh gonad ini bertanggungjawab untuk perkembangan alat kelamin dalaman dan alat kelamin luaran bayi. Jadi, jika terdapat perubahan dalam mana-mana bahagian proses ini, maka keadaan yang dipanggil Gangguan Perkembangan Disosiatif (DSD), atau 'Atipikal Genitalia', boleh berlaku. Selalunya, ini disebabkan oleh masalah hormon. Pengaruh hormon ini boleh diturunkan melalui gen daripada ibu bapa, atau ia boleh berlaku tanpa sebab yang jelas.Apakah punca-punca 'Kemaluan Atipikal'?
Kebanyakan masa, sebab utama untuk ini adalah ketidakteraturan hormon yang berlaku di dalam badan bayi semasa kehamilan.Hormon-hormon ini mengawal perkembangan organ seks bayi. Jadi, jika terdapat ketidakseimbangan dalam hormon-hormon ini, ia akan menjejaskan cara organ seks bayi berkembang. Sebab-sebab ini mungkin berbeza-beza bergantung pada kromosom seks bayi.46 XX DSD (DSD dengan corak kromosom betina)
Dalam keadaan ini, susunan genetik bayi adalah perempuan (XX). Ini bermakna bayi mempunyai ovari dan rahim di dalamnya. Walau bagaimanapun, alat kelamin luar mungkin kelihatan seperti lelaki, dengan zakar dan testis. Ini berlaku jika alat kelamin luar bayi terdedah kepada peningkatan tahap hormon lelaki (androgen) semasa perkembangan alat kelamin luar bayi. Punca paling biasa bagi ini adalah keadaan yang dipanggil 'Hiperplasia Adrenal Kongenital' (CAH). Ini berlaku apabila kelenjar adrenal bayi menghasilkan terlalu banyak hormon lelaki.46 XY DSD (DSD dengan corak kromosom lelaki)
Dalam kes ini, susunan genetik bayi adalah lelaki (XY). Ini bermakna bayi sepatutnya mempunyai testis (testis) di dalamnya. Walau bagaimanapun, alat kelamin luar tidak menunjukkan ciri-ciri lelaki yang jelas, malah mungkin menyerupai ciri-ciri wanita. Terdapat beberapa sebab utama untuk ini:- Buah zakar bayi tidak berkembang dengan betul.
- Testis gagal menghasilkan hormon lelaki testosteron yang mencukupi.
- Walaupun testosteron dihasilkan, badan bayi tidak dapat menggunakannya dengan betul.
Gangguan Pembezaan Gonadal
Apa yang berlaku dalam kes ini ialah gonad bayi tidak berkembang sepenuhnya menjadi testis atau ovari.- Disgenesis Gonad Campuran: Dalam hal ini, gonad (testis atau ovari ) belum berkembang sepenuhnya.
- Disgenesis Gonad Separa: Dalam hal ini, walaupun beberapa tisu testis telah terbentuk dalam gonad bayi, testis tersebut tidak berfungsi dengan baik.
- Disgenesis Gonad: Dalam hal ini, kedua-dua gonad adalah pramatang, bermakna ia tidak berkembang menjadi testis atau ovari.
DSD ovotesikular (DSD ovum-tesikular)
Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Dalam kes ini, gonad bayi mungkin mengandungi kedua-dua tisu ovari dan tisu testis. Atau, mungkin terdapat ovari di satu sisi dan testis di sisi yang lain.Bagaimana rupa keadaan 'Kemaluan Atipikal' secara luaran?
Rupa keadaan ini berbeza-beza bergantung pada kromosom yang terjejas dan status hormon. Alat kelamin atipikal pada bayi wanita secara genetik (kromosom XX) mungkin mempunyai ciri-ciri berikut:- Kelentit menjadi membesar dan kelihatan seperti zakar yang kecil.
- Pembukaan uretra terletak di bawah skrotum atau di dalam faraj dan bukannya di lokasi normalnya.
- Labia melekat bersama, kelihatan seperti skrotum.
- Mungkin terdapat ketulan tisu di antara labia, yang mungkin kelihatan seperti kantung yang mengandungi testis.
- Zakar tidak kelihatan langsung atau sangat kecil, kelihatan seperti zakar yang membesar (mikropenis).
- Pembukaan uretra terletak di pangkal zakar atau di antara skrotum dan bukannya di hujungnya (keadaan ini juga dipanggil 'Hypospadias').
- Skrotum mengecut, terbelah dua, dan kelihatan seperti labia.
- Testis telah turun dari rongga perut dan tidak lagi berada di dalam skrotum ( testis yang tidak turun ).
Apakah simptom-simptom lain bagi 'Kemaluan Atipikal'?
Rupa alat kelamin luar adalah ciri utama. Di samping itu, anda mungkin melihat perkara seperti:- Ketidakseimbangan hormon .
- Bagi seorang perempuan, haid mungkin bermula sangat awal, lewat, atau tidak berlaku langsung.
- Hipospadia adalah apabila bukaan uretra tidak terletak di hujung zakar.
Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan ini?
Doktor sering mendiagnosis keadaan ini sebaik sahaja bayi dilahirkan . Atau, semasa pemeriksaan kesihatan bayi yang pertama. Jika tidak jelas sama ada bayi itu lelaki atau perempuan, doktor bayi akan mengarahkan beberapa ujian lagi.Apa yang boleh dijangkakan semasa pemeriksaan kesihatan anak anda?
Doktor akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda terlebih dahulu. Kemudian, dia akan memeriksa alat kelamin luar bayi dengan teliti. Ujian berikut boleh dilakukan untuk membuat diagnosis yang tepat:- Ujian darah: Untuk memeriksa tahap hormon dan kromosom bayi.
- Ujian pengimejan: Ini boleh melihat alat kelamin dalaman bayi, seperti imbasan ultrasound, sinar-X atau MRI (Pengimejan Resonans Magnetik).
- Biopsi atau Laparoskopi: Mengambil sekeping kecil tisu daripada gonad bayi untuk pemeriksaan.
Bagaimanakah 'Kemaluan Atipikal' dirawat?
Sebelum memulakan rawatan, langkah pertama adalah untuk mengetahui punca sebenar keadaan ini. Kemudian, berdasarkan keputusan ujian hormon dan ujian lain, pasukan perubatan akan memutuskan pelan rawatan dan penentuan jantina yang sesuai untuk bayi. Memandangkan ini merupakan perkara yang sangat kompleks dan sensitif, pasukan pelbagai disiplin akan sedia membantu anda. Adalah sangat penting untuk mencari orang yang mempunyai kepakaran dalam jenis keadaan ini. Mereka akan menjadi orang yang boleh memberikan nasihat terbaik kepada anda. Pasukan ini mungkin termasuk pakar seperti:- Pakar Neonatologi
- Ahli genetik
- Ahli Endokrinologi
- Pakar Bedah
- Pakar Urologi
- Ahli psikologi
- Sebab keadaan bayi itu.
- Rupa alat kelamin bayi.
- Keinginan dan kepercayaan budaya keluarga anda.
- Terapi Penggantian Hormon (HRT): Jika terdapat ketidakseimbangan hormon, keadaan ini boleh dikawal dengan terapi hormon sahaja.
- Pembedahan rekonstruktif: Kadangkala, pasukan perubatan mungkin berbincang dengan anda dan mencadangkan pembedahan semasa bayi anda masih kecil. Walau bagaimanapun, terdapat pendapat yang berbeza tentang pembedahan rekonstruktif ini untuk 'Atipikal Genitalia'. Kadangkala, sebagai contoh, jika bayi tidak mempunyai bukaan untuk air kencing keluar, pembedahan adalah perlu dari segi perubatan. Walau bagaimanapun, jika pembedahan itu terutamanya untuk memperbaiki penampilan, sesetengah ibu bapa memilih untuk menunggu sehingga bayi lebih besar dan boleh membuat keputusan tentang badan mereka sendiri. Ini adalah keputusan yang sangat penting dan difikirkan dengan teliti.
Ingat: Keputusan pembedahan ini boleh memberi impak yang besar kepada kehidupan masa depan anak anda, jadi adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor yang mempunyai kepakaran dalam bidang ini.
Jika anak saya mempunyai 'Kemaluan Atipikal', apa yang perlu saya jangkakan?
Keadaan 'Atypical Genitalia' mempunyai kesan yang mendalam terhadap kanak-kanak bukan sahaja secara fizikal, tetapi juga secara sosial dan psikologi.Ia boleh disebabkan oleh sifat alat kelamin, yang boleh menjejaskan rasa kendiri kanak-kanak. Keputusan untuk menjalani pembedahan boleh menjejaskan kualiti hidup kanak-kanak. Inilah sebabnya mengapa penting untuk mendapatkan nasihat pakar mengenainya. Walaupun diagnosis 'Atipikal Alat Kelamin' boleh menjadi sangat membimbangkan, pasukan perubatan anda akan membantu anda menentukan rawatan terbaik.Bilakah saya perlu mendapatkan nasihat perubatan tentang keadaan 'Atipikal Genitalia' anak saya?
Doktor biasanya mendiagnosis keadaan ini semasa kelahiran atau semasa pemeriksaan perubatan pertama bayi. Doktor kemudiannya akan membincangkan diagnosis dan pilihan rawatan dengan anda.Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor anak saya?
Pada masa seperti ini, anda mungkin mempunyai banyak persoalan di fikiran anda. Soalan-soalan ini mungkin dapat membantu anda:- Adakah anak saya memerlukan rawatan segera, atau bolehkah kami menunggu sedikit lagi dan membuat keputusan kemudian?
- Pakar manakah yang patut berjumpa dengan anak saya?
- Patutkah kita berjumpa dengan kaunselor genetik?
- Bagaimana masa depan anak saya nanti?
- Adakah terdapat kumpulan sokongan untuk penghidap dan keluarga yang menghidap 'Kemaluan Atipikal'?
Adakah anak saya akan dapat mempunyai anak pada masa hadapan?
Kesuburan dan fungsi seksual pada masa hadapan bergantung kepada punca keadaan tersebut, iaitu Genitalia Atipikal. Beberapa kajian mendapati bahawa:- Kanak-kanak perempuan dengan Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH) boleh hamil selepas menerima rawatan hormon.
- Kanak-kanak lelaki yang mempunyai sekurang-kurangnya satu testis yang berfungsi secara normal berkemungkinan dapat menjadi bapa kepada anak.
- Orang yang menghidap DSD Ovotestikular yang mempunyai ovari yang berfungsi normal mungkin boleh mempunyai anak.
- Walaupun terdapat disgenesis testis, mereka yang mempunyai uterus yang berkembang dengan baik mungkin dapat mengekalkan embrio yang telah diimplan.
Akhir sekali, apa yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)
Kami faham bahawa mengetahui bahawa bayi baru lahir anda mempunyai 'Kemaluan Atipikal' boleh menjadi pengalaman yang sangat tertekan, menjengkelkan dan mengelirukan untuk anda dan keluarga anda. Anda perlu membincangkan banyak isu perubatan, etika dan psikologi dengan keluarga dan pasukan perubatan anda.Tetapi ingatlah, anda tidak keseorangan dalam perjalanan ini. Pasukan perubatan anda akan memberikan maklumat, sokongan dan nasihat yang anda perlukan. Dengan bantuan mereka, anda boleh membuat keputusan terbaik tentang jantina dan rawatan bayi anda, memberikan bayi anda kehidupan yang terbaik dan mencapai hasil yang terbaik. Jangan hilang semangat. Dengan pengetahuan dan sokongan yang betul, anda akan diberi kuasa untuk menghadapi cabaran ini.
`Alat Kemaluan Atipikal, Alat Kemaluan Samar-samar, DSD, Alat Kemaluan, Hormon, Kromosom, Kesihatan Kanak-kanak, Keadaan Genetik, Hiperplasia Adrenal Kongenital, Perkembangan Seksual
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda