Adakah sendi anda terlalu bengkok? Adakah kulit anda meregang? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)!

Pernahkah anda rasa sendi anda lebih fleksibel daripada yang lain? Mungkin anda boleh membengkokkan jari anda ke belakang dengan cara yang luar biasa, atau kulit anda terasa lebih tegang daripada biasa. Walaupun ini mungkin kelihatan seperti perkara biasa, kadangkala ia mungkin disebabkan oleh keadaan genetik yang dipanggil Sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Jangan risau, ini adalah sesuatu yang ramai orang belum pernah dengar, jadi hari ini kita akan membincangkannya dengan cara yang mudah yang anda boleh fahami.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?

Bayangkan badan kita sebagai sebuah bangunan yang diperbuat daripada batu bata. Batu bata ini (iaitu, organ badan, tulang dan kulit kita) disatukan oleh mortar. Begitu juga, 'mortar' yang menyatukan bahagian-bahagian badan kita dan memastikannya kuat dipanggil tisu penghubung . Ini terdapat di mana-mana di tulang, rawan, kulit dan saluran darah kita.

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) ialah gangguan genetik yang menyebabkan tisu penghubung menjadi lemah. Punca utamanya ialah kekurangan kolagen, sejenis protein yang penting untuk kekuatan tisu penghubung. Ia seperti campuran mortar yang kekurangan simen. Ini menyebabkan sendi longgar, kulit yang terlalu meregang, mudah lebam, dan kadangkala saluran darah dan organ dalaman menjadi lemah.

Ini adalah penyakit genetik yang diwarisi dalam keluarga. Walau bagaimanapun, tiada penawar khusus untuknya lagi. Tetapi perkara terbaik adalah dapat mengawal dan mengurus simptom-simptom tersebut serta menjalani kehidupan yang normal.

Apakah jenis-jenis utama EDS?

EDS dinamakan sempena nama dua doktor yang pertama kali menerangkannya. Pada masa ini terdapat 13 jenis utamanya. Walaupun setiap jenis sedikit berbeza, semuanya mempunyai punca yang sama: melemahkan sendi dan struktur kulit. Mari kita lihat jenis yang paling biasa.

Apakah simptom-simptom biasa EDS?

Simptom mungkin berbeza-beza bergantung pada jenis EDS yang anda alami, tetapi ini adalah simptom biasa yang dialami oleh kebanyakan orang.

• Sendi yang terlalu fleksibel: Contohnya, anda mungkin boleh melengkungkan ibu jari anda dan menggosoknya pada belakang tangan anda, atau membengkokkan lutut anda ke belakang. Sesetengah orang menggelarnya sebagai 'sendi berganda'.
• Kulit anjal: Kulit anda boleh ditarik keluar dari badan anda, dan apabila anda melepaskannya, ia akan kembali seperti asal. Ia juga boleh menjadi sangat licin, seperti baldu.
• Kulit rapuh: Kulit menjadi biru dan lebam walaupun selepas terkena sedikit pukulan. Jika anda cedera, ia mengambil masa yang lebih lama untuk sembuh. Parut mudah terbentuk.

Ini juga biasa berlaku:

• Masalah pergigian (pencabutan gigi, gusi berdarah)
• Sakit sendi
• Rasa sangat letih walaupun selepas tidur lena
• Kesukaran menumpukan perhatian
• Sakit kepala
• Kaki rata
• Kelemahan otot, terutamanya dalam cuaca sejuk
• Kesukaran mengawal air kencing
• Pening
• Masalah sistem penghadaman, seperti kembung perut

Jika kanak-kanak mempunyai EDS, kemahiran motor seperti berjalan dan duduk mungkin terjejas.Ia boleh ditangguhkan dan anda mungkin tidak mempunyai ketinggian yang sesuai untuk umur anda.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Apabila anda melaporkan simptom seperti ini, doktor anda akan memeriksa anda dengan teliti terlebih dahulu.

• Mereka akan melihat sejauh mana anda boleh membengkokkan lutut, siku, dan jari kaki anda.
• Mereka akan memeriksa untuk melihat sejauh mana kulit anda meregang dan jika terdapat sebarang parut atau lebam.
• Tanyakan jika ada sesiapa dalam keluarga anda yang mengalami simptom-simptom ini.

Kebanyakan masa, jenis seperti hEDS boleh dikenal pasti dengan pemeriksaan fizikal ini sahaja. Walau bagaimanapun, kadangkala ujian lanjut diperlukan untuk mengesahkan diagnosis dan menentukan jenis yang tepat.

• Ujian genetik: Sampel darah boleh diambil untuk melihat sama ada terdapat mutasi gen yang menyebabkan EDS.
• Ekokardiogram: Ujian gelombang bunyi untuk memeriksa masalah dengan jantung dan saluran darah.
• Imbasan CT atau imbasan MRI: Imbasan ini membantu melihat keadaan tulang belakang atau organ dalaman.
• Biopsi kulit: Sekeping kecil kulit diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk memeriksa keabnormalan pada kolagen.

Rawatan dan pengurusan

Sebaik sahaja anda mengenal pasti jenis EDS yang anda alami, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang cara menguruskan simptom anda. Anda juga mungkin perlu berjumpa pakar yang berbeza.

• Pakar Ortopedik
• Pakar Dermatologi
• Pakar Reumatologi

Berikut adalah beberapa kaedah rawatan utama:

• Terapi fizikal: Ini sangat penting untuk menguatkan otot dan mencegah kekejangan sendi. Senaman berimpak rendah seperti berjalan dan berenang adalah baik.
• Terapi pekerjaan: Anda boleh mempelajari tentang teknik dan peranti untuk memudahkan tugas harian. Anda akan menerima nasihat tentang cara mengurangkan tekanan pada sendi anda.
• Alat bantuan: Anda mungkin memerlukan pendakap gigi untuk mengelakkan pergerakan sendi atau kerusi roda untuk membantu anda bergerak.
• Ubat tahan sakit: Untuk sakit sendi, anda boleh mengambil ubat tahan sakit biasa atau, jika perlu, ubat yang lebih kuat yang ditetapkan oleh doktor.
• Pembedahan: Pembedahan digunakan untuk membaiki sendi yang kerap terjejas dan tidak dapat dikawal dengan rawatan lain. Walau bagaimanapun, kerana penghidap EDS sering mengalami penyembuhan luka yang tertangguh, ini dianggap sebagai jalan terakhir.

Perkara yang perlu dipertimbangkan semasa hidup dengan EDS

Hidup dengan EDS bermakna anda perlu menjaga badan anda dengan lebih teliti. Perkara-perkara ini boleh membantu anda mengelakkan kemalangan.

• Elakkan sukan yang berat:Elakkan sukan bersentuhan dan senaman yang memberi banyak tekanan pada sendi, seperti berlari.
• Jangan angkat berat: Mengangkat berat meningkatkan risiko terseliuh sendi dan kecederaan.
• Lindungi kulit anda: Gunakan sabun lembut. Sapukan pelindung matahari setiap hari. Pakai pad pelindung pada kawasan seperti lutut dan siku.
• Jaga gigi anda: Gunakan berus gigi yang berbulu lembut.
• Kesihatan mental: Hidup dengan keadaan jangka panjang seperti ini boleh meletihkan emosi. Bercakap dengan kaunselor atau menyertai kumpulan sokongan dengan orang yang berfikiran sama boleh menjadi sangat membantu.

Jika anda sedang bercadang untuk memulakan keluarga, anda boleh berbincang dengan kaunselor genetik untuk memahami risiko penyakit ini menjangkiti anak-anak anda.