Kesukaran berjalan dan kehilangan kawalan badan: Mari kita bincangkan tentang Ataxia Friedreich.

Pernahkah anda rasa seperti tiba-tiba bergoyang ketika berjalan, atau lebih tepat lagi, hilang keseimbangan? Atau adakah anda sukar untuk bercakap atau mencapai sesuatu dengan tangan anda? Ini mungkin tanda-tanda sesuatu yang lebih mendalam daripada sekadar keletihan. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku yang ramai orang di negara kita belum pernah dengar, tetapi sangat penting untuk diketahui. Itulah Ataksia Friedreich (FA).

Apakah sebenarnya Ataxia Friedreich (FA)?

Secara ringkasnya, ia merupakan penyakit genetik yang secara beransur-ansur merosakkan sistem saraf kita dari semasa ke semasa, menyebabkan pergerakan badan yang tidak normal, kesukaran berjalan, bercakap dan menelan, serta gangguan penglihatan dan pendengaran.

Anggaplah saraf dalam badan kita seperti wayar telefon. Saraf ini membawa mesej dari otak ke seluruh badan. Komunikasi ini penting untuk kita menggerakkan anggota badan, berjalan, dan bercakap. Dalam FA, wayar saraf ini secara beransur-ansur menjadi lemah dan berhenti berfungsi dengan baik.

Penyakit ini juga menjejaskan bahagian otak kita yang dipanggil serebelum . Bahagian ini sangat penting untuk mengawal pergerakan dan keseimbangan badan kita. Tetapi yang terbaik ialah, penyakit FA tidak menjejaskan ingatan, kecerdasan atau keupayaan berfikir anda. Ini bermakna, walaupun anda menghidap penyakit ini, keupayaan berfikir anda kekal normal.

Mengapa ini berlaku?

Ini adalah keadaan genetik sepenuhnya. Ini bermakna ia diwarisi secara turun-temurun dalam keluarga. Seperti yang anda tahu, semua yang ada dalam badan kita dikawal oleh gen. Punca penyakit ini adalah kecacatan pada gen yang dipanggil FXN. Agar seseorang dapat menghidap penyakit ini, mereka mesti mewarisi salinan gen FXN yang cacat ini daripada ibu dan bapa mereka.

Gen FXN mengarahkan badan untuk menghasilkan protein khas yang dipanggil frataxin . Protein ini penting untuk sel kita, terutamanya sel saraf dan sel otot jantung, untuk menghasilkan tenaga. Apabila anda mempunyai dua gen FXN yang rosak, badan tidak dapat menghasilkan protein frataxin yang mencukupi.

Apabila protein ini kekurangan, bukan sahaja sel-sel tidak dapat menghasilkan tenaga dengan betul, malah bahan toksik, terutamanya zat besi, mula terkumpul di dalam sel. Lama-kelamaan, inilah yang merosakkan sistem saraf dan menyebabkan gejala FA.

Apakah simptom utama penyakit ini?

Simptom biasanya bermula antara umur 5 dan 15 tahun. Walau bagaimanapun, kadangkala simptom boleh muncul lebih awal atau lebih lewat, iaitu pada usia dewasa.

Simptom pertama adalah kesukaran berdiri dan berjalan, dan kehilangan keseimbangan . Doktor memanggil ini ataksia gaya berjalan . Lama-kelamaan, simptom-simptom ini secara beransur-ansur meningkat, dan simptom-simptom baharu mungkin muncul.

Bagaimanakah anda mendiagnosis penyakit ini dengan tepat?

Apabila anda atau anak anda berjumpa doktor, dia akan memeriksa badan anda terlebih dahulu dan bertanya soalan tentang simptom anda. Dia akan memberi perhatian khusus kepada perkara berikut:

• Adakah anda mempunyai masalah keseimbangan?
• Adakah anda hilang deria rasa pada sendi anda?
• Adakah refleks hilang?
• Adakah terdapat sebarang gejala lain yang berkaitan dengan sistem saraf?

Jika doktor mengesyaki bahawa ini mungkin FA berdasarkan simptom-simptom ini, dia pasti akan merujuk anda untuk ujian genetik. Hanya melalui ujian itu kita boleh menentukan secara muktamad sama ada terdapat kecacatan pada gen FXN.

Di samping itu, beberapa ujian lain boleh dilakukan untuk melihat berapa banyak kerosakan yang telah berlaku pada jantung dan saraf:

• Imbasan MRI atau CT untuk memeriksa otak dan saraf tunjang.
• Ujian elektromiogram (EMG) untuk memeriksa fungsi otot dan saraf.
• Kajian pengaliran saraf melihat kelajuan mesej bergerak melalui saraf.
• Periksa fungsi jantung dengan elektrokardiogram (EKG/ECG) dan/atau ekokardiogram (Ekokardiogram) .
• Ujian darah untuk memeriksa tahap gula dalam darah dan tahap vitamin E.

Apakah rawatan untuk ini?

Pada masa ini tiada penawar untuk FA. Walau bagaimanapun, terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk menguruskan simptom dan menjadikan hidup lebih mudah. ​​Baru-baru ini, FDA di Amerika Syarikat telah meluluskan ubat yang dipanggil Skyclarys (omaveloxolone) untuk penyakit ini.

Doktor, ahli fisioterapi dan pakar lain anda akan bekerjasama untuk membantu anda. Pelan rawatan mungkin termasuk:

• Pembedahan atau penggunaan sokongan khas (pendakap) untuk sakit belakang atau kecacatan kaki.
• Terapi fizikal untuk memastikan badan seaktif mungkin.
• Terapi pertuturan untuk masalah bercakap dan menelan.
• Peralatan seperti kasut khas, tongkat atau kerusi roda untuk memudahkan berjalan.
• Ubat untuk kesakitan jika perlu.
• Merawat keadaan seperti diabetes dan keadaan jantung yang mungkin berlaku dengan penyakit ini.

Kesihatan mental dan mendapatkan sokongan

Adalah perkara biasa untuk berasa terharu dan terkejut apabila anda mengetahui bahawa anda menghidap penyakit yang jarang berlaku dan tidak boleh diubati seperti ini. Itulah sebabnya mengapa sangat penting untuk memikirkan kesihatan mental anda sepertimana kesihatan fizikal anda.

Ingat, kemurungan adalah keadaan yang boleh dirawat.Ia juga boleh menjadi satu kelegaan yang besar untuk meluahkan perasaan anda dengan keluarga dan rakan-rakan. Menyertai kumpulan sokongan di mana anda boleh bertemu dengan orang lain yang hidup dengan penyakit yang sama dapat membantu anda berasa kurang keseorangan.