Kita semua selalu bercakap tentang kolesterol, dan kita risau tentangnya, bukan? Tetapi fikirkanlah, pernahkah anda mendengar tentang penyakit keturunan di mana tahap kolesterol berada pada tahap yang luar biasa tinggi sejak kecil, mungkin juga pada zaman kanak-kanak? Hari ini kita akan bercakap tentang satu penyakit yang jarang berlaku tetapi sangat penting. Ini dipanggil Hiperkolesterolemia Familial Homozigot (HoFH). Walaupun namanya agak rumit, mari kita fahaminya secara ringkas.
Apakah itu Hiperkolesterolemia Familial Homozigot?
Secara ringkasnya, ini adalah penyakit genetik yang menyukarkan badan kita untuk membuang kolesterol "buruk", iaitu kolesterol LDL (Lipoprotein Ketumpatan Rendah), daripada darah kita. Kita semua tahu bahawa kolesterol adalah bahan seperti lilin yang diperlukan oleh sel kita. Tugas kolesterol LDL adalah untuk membawa kolesterol ini ke seluruh badan melalui darah.
Tetapi apabila tahap LDL menjadi terlalu tinggi, kolesterol tambahan ini mula terkumpul di dalam saluran darah yang membekalkan darah ke jantung kita, iaitu arteri. Lama-kelamaan, mendapan ini boleh menyekat arteri, memutuskan aliran darah dan oksigen ke jantung, dan meningkatkan risiko serangan jantung .
Penyakit ini bersifat kongenital. Ini bermakna anda boleh menghidap kolesterol tinggi sejak kecil. Ini adalah keadaan serius yang tidak dapat diubati dan mesti diuruskan sepanjang hayat.
Jika tidak dirawat, lelaki dengan keadaan ini boleh menghidap penyakit jantung pada usia 40-an dan wanita pada usia 50-an. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mengetahui perkara ini dan mendapatkan rawatan yang sewajarnya.
Apakah sebabnya?
Kami menggelarnya sebagai penyakit genetik. Secara tepatnya, anda hanya mendapat penyakit ini jika anda mewarisi dua salinan gen yang tidak berfungsi dengan betul, satu daripada ibu anda dan satu lagi daripada bapa anda .
Biasanya, hati kita membuang kolesterol LDL yang berlebihan daripada darah. Hati mempunyai 'reseptor LDL' khas untuk ini. Ini seperti magnet yang menangkap kolesterol dan mengeluarkannya daripada darah. Tetapi bagi seseorang yang menghidap penyakit ini, disebabkan oleh gen yang rosak yang diwarisi, reseptor ini tidak berfungsi dengan baik. Hasilnya ialah tahap kolesterol meningkat tanpa kawalan.
Anda mungkin juga pernah mendengar tentang Hiperkolesterolemia Familial 'Heterozigot'. Ini berlaku apabila gen yang rosak diwarisi daripada hanya seorang ibu bapa. Keadaan ini tidaklah seteruk 'Homozigot'.
Apakah simptom-simptom penyakit ini?
Terdapat beberapa simptom utama yang boleh digunakan untuk mengenal pasti penyakit ini. Mari kita lihatnya dalam jadual.
| Ciri-ciri | Penerangan |
|---|---|
| Tahap kolesterol yang sangat tinggi | Tahap kolesterol total boleh mencapai 600 mg/dL atau lebih tinggi (tahap yang sihat adalah kurang daripada 200). |
| Deposit kulit (Xantoma) | Benjolan kuning seperti berlilin di bawah kulit pada siku, lutut dan punggung. Ini adalah mendapan kolesterol. |
| Mendapan pada kelopak mata (Xanthelasmas) | Deposit lemak kuning pada kelopak mata. |
| Perubahan mata (Arcus kornealis) | Cincin kelabu atau putih di sekeliling mata hitam. |
| Simptom jantung | Simptom seperti sakit dada (angina), sesak nafas, dan degupan jantung yang cepat boleh berlaku pada usia muda. |
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?
Jika anda mengalami simptom-simptom ini, adalah penting untuk berjumpa doktor. Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu dan menanyakan beberapa soalan kepada anda.
- Pernahkah anda perasan sesuatu seperti bintik kuning pada kulit anda?
- Adakah anda mengalami sakit dada?
- Adakah anda rasa sesak nafas?
- Adakah ibu bapa anda juga mempunyai kolesterol tinggi?
Kemudian, doktor anda akan melakukan ujian darah untuk memeriksa tahap kolesterol anda. Mereka juga mungkin melakukan ujian genetik untuk melihat sama ada anda mempunyai gen yang rosak yang menyebabkan penyakit ini. Doktor anda juga mungkin menguji ahli keluarga terdekat anda.
Kaedah rawatan dan pengurusan
Matlamat utama rawatan adalah untuk menurunkan tahap kolesterol LDL anda dan mengurangkan risiko penyakit jantung anda.Anda akan sering dirujuk kepada doktor yang pakar dalam penyakit kolesterol seperti ini (Pakar Lipid).
Perubahan dalam gaya hidup dan diet
Langkah pertama adalah mengamalkan diet sihat untuk jantung yang rendah lemak tepu, kolesterol dan gula. Penting juga untuk berhenti merokok, mengehadkan pengambilan alkohol dan bersenam setiap hari.
Ubat-ubatan
Oleh kerana tahap kolesterol anda terlalu tinggi, anda mungkin akan diberikan dos statin yang tinggi, yang berfungsi dengan menghentikan hati daripada menghasilkan kolesterol.
Di samping itu, ubat-ubatan lain yang mengurangkan jumlah kolesterol yang diserap daripada makanan (contohnya Ezetimibe , perencat PCSK9 , Lomitapide ) boleh ditambah.
Rawatan khusus
Jika kolesterol tidak dapat dikawal dengan ubat sahaja, kaedah rawatan lain perlu dipertimbangkan.
- Aferesis: Ini adalah prosedur yang serupa dengan dialisis untuk pesakit buah pinggang. Anda disambungkan ke mesin di hospital, darah anda diambil dari badan anda, kolesterol LDL ditapis, dan darah yang telah dibersihkan dikembalikan ke badan anda. Ini adalah rawatan yang mengambil masa beberapa jam dan perlu dilakukan secara berkala.
- Pemindahan Hati: Jika tiada rawatan di atas berjaya, pemindahan hati mungkin merupakan pilihan terakhir. Hati yang sihat dan baharu mempunyai reseptor LDL, yang boleh membantu mengawal kolesterol. Ini adalah pembedahan yang sangat serius, dan pemulihan boleh mengambil masa 6 bulan hingga setahun.
Apabila menjalani rawatan serius sedemikian, adalah sangat penting untuk mendapatkan sokongan emosi daripada keluarga dan rakan-rakan. Bincangkan perkara ini secara terbuka dengan doktor anda.
Mesej Bawa Pulang
- Hiperkolesterolemia Familial Homozigot ialah keadaan genetik yang serius tetapi jarang berlaku yang menyebabkan tahap kolesterol yang sangat tinggi.
- Ini kerana mereka mewarisi dua gen yang cacat daripada ibu dan bapa mereka.
- Dengan mengenal pasti dan memulakan rawatan pada usia muda, risiko penyakit jantung pada usia muda dapat dikurangkan.
- Rawatan adalah sepanjang hayat dan mungkin termasuk ubat, diet, senaman dan mungkin rawatan khusus (aferesis).
- Jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap penyakit jantung atau kolesterol tinggi pada usia muda, adalah bijak untuk anda memeriksa kolesterol anda seperti yang dinasihatkan oleh doktor anda.
- Anda tidak keseorangan dalam perjalanan ini. Bekerjasamalah dengan doktor, keluarga dan kumpulan sokongan anda untuk menguruskan keadaan ini dengan jayanya.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda