Adakah si kecil anda selalu sakit? Ia mungkin SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk)! Mari kita bincangkannya!

Adakah si kecil anda selalu sakit? Adakah satu penyakit sembuh sebelum penyakit yang lain? Kadangkala ini adalah perkara biasa, tetapi ia juga boleh disebabkan oleh keadaan yang sangat jarang berlaku tetapi sangat serius. Itulah yang dimaksudkan dengan SCID (Kekurangan Daya Tahan Tubuh Teruk) . Mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci hari ini, boleh? Jangan risau, sangat penting untuk mengetahui perkara ini.

Apakah itu SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk)? Mari kita fahaminya secara mudah.

Secara ringkasnya, SCID ialah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku dan menjejaskan sangat sedikit orang. Ia menyebabkan sistem imun badan kita, yang melawan penyakit, tidak berfungsi dengan baik. Ia boleh menjadi keadaan yang sangat serius.

Kami menggelarnya sebagai 'kekurangan imun primer'. Sesetengah buku juga menggelarnya sebagai 'kesilapan imuniti semula jadi'. Iaitu, ia adalah sesuatu yang wujud sejak hari lahir dan boleh diwarisi turun-temurun. Pelbagai perubahan genetik boleh menyebabkan keadaan SCID ini.

Bayangkan sahaja, walaupun di negara seperti Amerika, jika kira-kira 58,000 kanak-kanak dilahirkan setiap tahun, hanya kira-kira seorang daripada mereka akan menghidap keadaan yang dipanggil SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk). Anda boleh bayangkan betapa jarangnya perkara itu berlaku.

Apa yang berlaku di dalam badan bayi dengan SCID?

Untuk memahami perkara ini, pertama sekali kita perlu melihat bagaimana sistem imun badan kita, iaitu tentera yang melawan penyakit, berfungsi.

Bayangkan, apabila bayi berada di dalam rahim ibunya, satu tentera sel-sel yang melawan penyakit mula terbentuk di dalam badannya. Ibu pejabat tentera ini ialah sumsum tulang . Terdapat sel-sel khas di sana, yang kita panggil ' sel stem ' . Sel stem ini boleh menghasilkan ketiga-tiga jenis utama sel darah:

• Sel darah merah : Ini adalah sel yang membawa oksigen ke seluruh badan.
• Sel darah putih : Ini adalah askar dalam badan kita yang melindungi kita daripada penyakit.
• Platelet : Ini membantu pembekuan darah.

Kini, antara sel darah putih ini, terdapat kumpulan khas yang dipanggil 'limfosit' . Limfosit inilah yang melawan penyakit secara langsung. Terdapat dua jenis utama limfosit ini: sel T dan sel B. Kedua-dua sel ini sangat penting dalam melawan penyakit.

• Sel-T mengenali 'penceroboh' penyebab penyakit – seperti bakteria dan virus – yang memasuki badan, menyerang dan memusnahkannya.
• Sel-B menghasilkan 'antibodi' . Antibodi ini seperti kenangan. Sebaik sahaja anda jatuh sakit, anda akan mengingatnya dan bersedia untuk melawannya jika ia kembali.

Perkataan 'Gabungan' dalam nama SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk) bermaksud penyakit ini menjejaskan kedua-dua sel-T dan sel-B. Itulah sebabnya ia dipanggil kekurangan 'gabungan'.

Seorang kanak-kanak yang menghidap SCID mempunyai sangat sedikit limfosit ini, atau sel yang mereka miliki tidak berfungsi dengan baik. Jadi, kerana sistem imun tidak berfungsi dengan baik, adalah sangat sukar, kadangkala mustahil, untuk melawan kuman—virus, bakteria dan kulat.

Apakah punca SCID?

Terdapat juga pelbagai jenis SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk).

Jenis yang paling biasa disebabkan oleh masalah dengan gen pada kromosom X. Ini biasanya hanya menjejaskan kanak-kanak lelaki. Oleh kerana kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X, walaupun salah seorang mempunyai masalah, sistem imun mereka masih boleh berfungsi kerana kromosom X yang sihat yang lain. Tetapi kanak-kanak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Jadi jika gen itu lemah, penyakit ini akan berkembang. Kanak-kanak perempuan hanya boleh menjadi 'pembawa' penyakit ini. Ini bermakna walaupun mereka tidak menghidap penyakit ini, anak-anak mereka boleh mewariskan gen tersebut.

Terdapat satu lagi jenis SCID, yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang diperlukan untuk perkembangan limfosit. Selain itu, SCID juga boleh disebabkan oleh pelbagai punca genetik yang lain.

Apakah simptom-simptom SCID? Bagaimanakah ia didiagnosis?

Walaupun bayi dengan SCID mungkin kelihatan sihat semasa lahir , masalah mungkin mula berkembang dari semasa ke semasa. Berikut adalah beberapa tanda yang perlu diperhatikan:

• Kegagalan untuk berkembang maju, berat badan tidak bertambah secara berkala .
• Cirit-birit kronik .
• Jangkitan pernafasan yang kerap, kadangkala teruk . Ini bermakna kesesakan dada dan batuk yang berterusan.
• Jangkitan kulat yang menyebabkan tompok putih di mulut dan tekak (oral thrush)Akan datang. Kami juga memanggilnya 'Ullogam'.
• Di samping itu, jangkitan bakteria, virus atau kulat lain yang sukar dirawat dan boleh menjadi teruk sering boleh berlaku. Contohnya:
• Jangkitan telinga (otitis media akut)
• Jangkitan sinus (sinusitis)
• Ruam kulit
• Demam otak, meningitis
• Pneumonia

Bayangkan betapa sukarnya bagi ibu bapa jika bayi kecil terus jatuh sakit seperti ini, dan jika satu penyakit menjadi lebih baik sebelum penyakit lain datang. Oleh itu, jika satu atau lebih daripada gejala ini berterusan, anda pasti perlu berjumpa doktor secepat mungkin.

Bagaimanakah SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk) didiagnosis?

Mujurlah, ujian darah mudah, yang dipanggil 'saringan bayi baru lahir' , kini dilakukan untuk memeriksa penyakit tertentu pada bayi sebaik sahaja mereka dilahirkan . Contohnya, 'penyakit sel sabit' dan 'fibrosis sistik' boleh dikesan melalui ini. Ujian serupa juga sedang dilakukan di Sri Lanka. Berita baiknya ialah SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk) kini juga boleh dikesan melalui saringan bayi baru lahir ini di sesetengah negara.

Dengan cara ini , apabila penyakit dikesan lebih awal, rawatan dapat dimulakan dengan cepat. Kemudian hasilnya akan jauh lebih baik.

Jika saringan bayi baru lahir menunjukkan SCID, bayi biasanya dirujuk kepada pakar dalam kekurangan imun. Doktor tersebut akan mengarahkan ujian darah lanjut, dan mungkin ujian genetik .

Jika seseorang dalam keluarga menghidap SCID, atau jika terdapat sejarah keluarga yang mengalami kekurangan imun, ibu bapa boleh mendapatkan kaunseling genetik . Mereka juga boleh mendapatkan ujian darah sebaik sahaja bayi dilahirkan . Lebih cepat diagnosis dibuat, lebih cepat rawatan boleh dimulakan dan lebih baik hasilnya.

Kadangkala, jika mutasi gen yang menyebabkan SCID dalam sesebuah keluarga diketahui, adalah mungkin untuk menguji bayi untuk penyakit tersebut semasa lahir . Walau bagaimanapun, bagi bayi yang tiada sejarah keluarga atau yang tidak disaring melalui saringan bayi baru lahir, ia mungkin selewat-lewatnya 6 bulan sebelum penyakit itu dikesan. Pada masa itu, sudah terlambat.

Apakah rawatan untuk SCID?

SCID ialah kecemasan perubatan pediatrik. Ini bermakna jika tidak dirawat dengan cepat, bayi-bayi ini lebih cenderung untuk meninggal dunia sebelum mereka mencapai hari lahir pertama mereka. Oleh itu, rawatan segera adalah sangat penting.

Rawatan yang paling biasa ialah 'pemindahan sel stem'. IniJuga dikenali sebagai 'pemindahan sumsum tulang', ini melibatkan pemberian sel stem daripada orang yang sihat kepada bayi yang sakit. Harapannya adalah sel-sel baharu ini akan membina semula sistem imun bayi.

• Pemindahan sel stem yang paling berjaya boleh dilakukan jika sel-sel diambil daripada adik-beradik yang sepadan secara genetik.
• Kadangkala, sel ibu bapa juga boleh serasi.
• Jika tiada sesiapa dalam keluarga yang sepadan, doktor juga boleh menggunakan sel stem daripada penderma yang tidak berkaitan.

Sesetengah bayi dengan SCID juga mungkin memerlukan kemoterapi sebelum pemindahan.

Perkara yang paling penting ialah pemindahan sel stem ini dilakukan dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi, sebelum dia mengalami sebarang jangkitan. Ketika itulah hasilnya paling berjaya.

Terapi gen juga telah menunjukkan hasil yang memberangsangkan dalam ujian klinikal untuk beberapa jenis SCID. Walau bagaimanapun, ia belum digunakan secara meluas di banyak negara di seluruh dunia. Penyelidikan mengenai terapi gen untuk SCID masih berterusan.

Apabila merawat kanak-kanak dengan SCID, biasanya terdapat pasukan perubatan yang terdiri daripada beberapa pakar. Contohnya:

• Ahli imunologi pediatrik
• Doktor pemindahan sumsum tulang
• Pakar penyakit berjangkit pediatrik

Bayi yang menghidap SCID berisiko tinggi menghidap jangkitan yang mengancam nyawa. Oleh itu, doktor mula memberi mereka ubat-ubatan untuk membantu mencegah jangkitan. Contohnya, antibiotik, antivirus, antikulat dan suntikan antibodi/imunoglobulin . Sesetengah bayi, bergantung pada variasi genetik mereka, mungkin memerlukan infusi enzim .

Lebih banyak perkara yang perlu diketahui tentang SCID

Selain ubat dan rawatan, terdapat langkah berjaga-jaga lain yang perlu anda ambil untuk mencegah jangkitan. Ingat perkara-perkara ini semasa menjaga kanak-kanak dengan SCID:

• Untuk mencegah penyebaran jangkitan, dia perlu diasingkan daripada orang lain. Ini bermakna memberinya bilik yang berasingan dan memastikan perkara yang disentuhnya bersih.
• Tidak digalakkan untuk memberi sebarang 'vaksin hidup'. Ini kerana ia boleh berbahaya untuk memberi bayi yang menghidap SCID, walaupun virus yang lemah, sebagai vaksin. Contohnya adalah:Vaksin rotavirus, vaksin cacar air/varicella, vaksin campak-gondok-rubella (MMR), vaksin polio oral, vaksin BCG dan vaksin selesema hidup.
• Perkara yang paling penting ialah tiada sesiapa yang tinggal serumah dengan bayi harus menerima vaksin hidup ini, kerana ia boleh menyebarkan penyakit ini kepada bayi.
• Jika pemindahan darah diperlukan, ia hendaklah darah yang dirawat khas. Ini dilakukan untuk mencegah komplikasi yang boleh berlaku daripada pemindahan darah.
• Anda mungkin perlu berhenti menyusukan bayi seketika sehingga susu ibu anda diuji untuk virus yang boleh menyebabkan jangkitan. Ikut arahan doktor anda dengan teliti.

Bagaimanakah anda sebagai ibu bapa boleh membantu?

Semasa bayi anda diuji untuk SCID, dan semasa rawatan, terdapat banyak perkara yang anda sebagai ibu bapa boleh lakukan untuk mengurangkan risiko jangkitan. Berikut adalah beberapa daripadanya:

• Hadkan bilangan pelawat ke rumah. Adalah lebih baik untuk menjemput sesedikit mungkin orang untuk melihat bayi.
• Elakkan membawa bayi anda ke tempat awam yang sesak seperti pusat membeli-belah dan festival.
• Jangan bawa bayi anda dekat dengan sesiapa yang menghidap selsema , demam, atau batuk. Jika terdapat seseorang seperti itu di rumah, jauhkan mereka daripada bayi anda.
• Sebelum menyentuh bayi, pastikan semua orang yang akan menjaga bayi mencuci tangan mereka dengan teliti. Basuh tangan anda dengan sabun dan air yang mengalir selama sekurang-kurangnya 20 saat.

Mari kita fikirkan tentang masa depan.

Bayi yang menghidap SCID mungkin perlu menjalani pelbagai prosedur perubatan dan kerap dirawat di hospital. Ini boleh menjadi pengalaman yang sangat tertekan bagi mana-mana keluarga. Tetapi ingatlah bahawa anda tidak keseorangan.

Pasukan perubatan sedia membantu anda dan bayi anda sebelum, semasa, dan selepas rawatan. Anda juga boleh mendapatkan bantuan dan galakan daripada kumpulan sokongan, pekerja sosial, keluarga dan rakan-rakan. Mungkin terdapat organisasi di Sri Lanka yang membantu kanak-kanak yang menghidap keadaan ini, jadi lihatlah mereka.

Untuk mendapatkan maklumat lanjut dan sokongan dalam talian, anda boleh melayari laman web antarabangsa seperti ini (ini dalam bahasa Inggeris):

• Yayasan Kekurangan Imun
• SCID, Malaikat untuk Kehidupan

Perkara paling penting yang boleh anda bawa pulang daripada artikel ini

Baiklah, daripada apa yang telah kita bincangkan, ini adalah perkara paling penting yang perlu anda ingat:

• SCID (Kekurangan Imun Gabungan Teruk) ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku tetapi serius yang menyebabkan sistem imun bayi tidak berfungsi dengan baik.
• Jika anda mengalami simptom seperti jangkitan serius yang kerap, kegagalan untuk menambah berat badan, atau cirit-birit yang berterusan , dapatkan nasihat perubatan dengan segera.
• Saringan bayi baru lahir kadangkala boleh mengesan SCID lebih awal.
• Diagnosis dan rawatan awal adalah sangat penting. Rawatan utama adalah pemindahan sel stem / pemindahan sumsum tulang.
• Adalah sangat penting untuk melindungi bayi yang menghidap SCID daripada jangkitan, dan langkah berjaga-jaga khas mesti diambil.
• Anda tidak keseorangan. Dapatkan bantuan daripada doktor, keluarga dan kumpulan sokongan.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Semoga bayi anda cepat sembuh!

SCID , Kekurangan Imun Gabungan Teruk, Kekurangan Imun, Pediatrik, Penyakit Genetik, Pemindahan Sumsum Tulang, Saringan Bayi Baru Lahir