Adakah anda mempunyai terlalu banyak platelet dalam darah anda? Mari kita bincangkan tentang Trombositosis Esensial!

Pernahkah anda melihat laporan darah dan mendapati kiraan platelet anda sangat tinggi? Atau adakah anda mengalami perkara seperti pembekuan darah yang terbentuk di tempat yang berbeza di badan anda tanpa sebab, atau hanya pendarahan? Anda mungkin tidak begitu memberi perhatian kepada perkara-perkara ini. Walau bagaimanapun, adalah sangat penting untuk mengetahui tentang keadaan yang jarang berlaku yang boleh menjadi punca perkara-perkara ini, yang akan kita bincangkan hari ini, yang dipanggil Trombositosis Esensial.

Apakah itu Trombositemia Esensial? Mari kita fahaminya secara ringkas.

Secara ringkasnya, trombositemia penting adalah keadaan di mana sumsum tulang kita, kilang pembentuk darah utama, menghasilkan sejenis sel darah yang dipanggil platelet melebihi keperluan. Anda mungkin bertanya, "Apakah platelet ini?" Trombosit adalah jenis sel terkecil dalam darah kita. Ia seperti askar kecil. Apabila terdapat luka di suatu tempat dan pendarahan bermula, platelet ini adalah yang pertama bergegas ke sana, bergabung bersama, dan membentuk bekuan darah untuk menghentikan pendarahan. Bayangkan, apa yang berlaku jika terdapat sesuatu yang tidak kena dengan sumsum tulang, kilang yang membuat platelet, dan platelet ini dihasilkan secara berlebihan? Ketika itulah masalahnya bermula. Keadaan ini berlaku kerana perubahan dalam beberapa gen dalam badan kita, iaitu mutasi . Ini bukanlah sesuatu yang dilahirkan, tetapi sesuatu yang berkembang semasa hidup. Itulah sebabnya ia dipanggil "keadaan genetik yang diperoleh." Kebanyakan masa, keadaan ini ditemui secara tidak sengaja semasa ujian darah yang dilakukan atas sebab lain. Sesetengah orang mungkin tidak mempunyai sebarang gejala langsung. Selain itu, bukan semua orang memerlukan rawatan segera. Walaupun ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, rawatan yang betul dapat mengurangkan risiko komplikasi serius dengan ketara.

Bagaimanakah ini mempengaruhi badan saya?

Sekarang anda faham apa yang berlaku apabila sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak platelet. Platelet tambahan ini tidak seperti platelet biasa, ada yang lebih besar daripada biasa dan mempunyai bentuk yang sedikit berbeza. Ia seperti sebuah kilang yang menghasilkan sekumpulan barang yang tidak berkualiti. Platelet tambahan yang tidak normal ini menyebabkan pembekuan darah terbentuk di dalam saluran darah. Gumpalan darah ini menyekat aliran darah, seperti kesesakan lalu lintas di jalan raya. Gumpalan darah ini boleh terbentuk di mana-mana bahagian badan. Tetapi ia paling kerap dilihat di otak, lengan, dan kaki.

Keadaan ini, terutamanya bagi ibu hamil , meningkatkan risiko pembekuan darah .

Satu lagi perkara yang mengejutkan ialah keadaan ini kadangkala boleh menyebabkan pendarahan yang berlebihan.Anda mungkin terfikir, "Pembekuan darah adalah apa yang berlaku, jadi bagaimana darah mengalir?" Sebabnya ialah apabila terdapat terlalu banyak pembekuan darah, semua platelet dalam badan akan digunakan. Kemudian, platelet tidak mencukupi untuk menghentikan pendarahan sekiranya berlaku kecederaan. Nampak tak? Oleh sebab itu, penghidap trombositemia penting berisiko lebih tinggi menghidap keadaan serius seperti serangan jantung atau strok.

Adakah ini kanser? Adakah ia berkaitan dengan leukemia?

Ya, trombositemia penting adalah sejenis kanser darah. Doktor menggelarnya sebagai neoplasma mieloproliferatif. Secara ringkasnya, ia adalah keadaan di mana sejenis sel darah (dalam kes ini, platelet) dihasilkan terlalu banyak. Walau bagaimanapun, ia bukanlah sejenis kanser darah yang dipanggil leukemia. Walau bagaimanapun, dalam kes yang sangat jarang berlaku, keadaan ini boleh berkembang menjadi leukemia pada sesetengah orang. Itulah sebabnya doktor sentiasa mencarinya.

Adakah trombositosis penting dan trombositosis adalah perkara yang sama?

Kedua-dua nama ini agak serupa, jadi ia boleh dikelirukan. Tetapi terdapat perbezaan antara keduanya.

• Trombositemia Esensial: Di sini, kiraan platelet meningkat disebabkan oleh masalah dalam sumsum tulang itu sendiri, bukan disebabkan oleh penyakit lain.
• Trombositosis Reaktif: Di sini, kiraan platelet meningkat sebagai reaksi terhadap keadaan perubatan lain (contohnya, jangkitan, kekurangan zat besi , selepas pembedahan).

Daripada kedua-duanya, keadaan yang dipanggil trombositosis adalah lebih biasa daripada trombositosis penting.

Siapakah yang lebih berkemungkinan menghidap keadaan ini?

Trombositemia esensial adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Menurut statistik di Amerika Syarikat, ia menjejaskan kira-kira dua orang dalam setiap 100,000. Wanita dua kali lebih berkemungkinan menghidapnya berbanding lelaki. Keadaan ini biasanya menjejaskan orang yang berumur antara 60 dan 80 tahun. Walau bagaimanapun, kira-kira 20% daripada mereka yang menghidapnya berumur di bawah 40 tahun. Kanak-kanak sangat jarang menghidapnya. Jika mereka menghidapnya, kemungkinan besar ia diwarisi secara genetik daripada ibu bapa mereka.

Apakah simptom-simptomnya? Bagaimanakah anda mengenalinya?

Bukan semua orang mempunyai simptom yang sama. Sesetengah orang boleh hidup tanpa sebarang simptom selama bertahun-tahun. Simptom hanya mula muncul apabila kiraan platelet meningkat secara beransur-ansur. Simptom utama adalah disebabkan oleh pembekuan darah. Ini boleh berlaku di tempat seperti otak, lengan, dan kaki. Simptom yang boleh berlaku akibat pembekuan darah termasuk:

• Sakit kepala kronik .
• Pening .
• Rasa terbakar atau berdenyut-denyut di tapak tangan dan tapak kaki.
• Tangan dan kaki kebas atau merah .
• Perubahan dalam corak pertuturan .
• Migrain .
• Sawan .
• Sakit atau tidak selesa di dada, lengan, belakang, leher, rahang, atau perut.
• Loya .
• Kesukaran bernafas (dispnea).
• Sakit dada .
• Kelemahan .
• Limpa yang membesar - organ yang terletak di bahagian kiri atas abdomen.
• Pendarahan hidung (epistaksis).
• Gusi berdarah.
• Darah dalam najis.
• Darah dalam air kencing (hematuria).
• Mudah lebam.
• Wanita mengalami haid yang berat .

Bagaimanakah ini mempengaruhi kehamilan?

Sentiasa terdapat risiko pembekuan darah di dalam badan wanita semasa kehamilan. Risiko ini lebih tinggi bagi ibu hamil yang menghidap trombositemia penting. Selain itu, beberapa rawatan untuk keadaan ini tidak sesuai untuk wanita hamil atau mereka yang merancang untuk hamil. Oleh itu, jika anda mengalami keadaan ini, adalah penting untuk membincangkannya dengan doktor anda sebelum berfikir untuk mempunyai anak.

Jangan lupa, keadaan ini boleh menyebabkan serangan jantung dan strok. Jika anda mempunyai keadaan ini, anda perlu menghubungi 1990 dengan segera jika anda mengalami simptom serangan jantung atau strok.

Mengapakah situasi ini berlaku? Apakah sebabnya?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen. Ini bukanlah gen yang wujud semasa lahir, tetapi gen yang berubah semasa hidup. Secara khususnya, mutasi dalam tiga gen yang mempengaruhi sel stem dalam sumsum tulang kita yang menghasilkan sel darah adalah punca utama. Gen-gen ini adalah:

• Gen (JAK2): Gen ini mengekod protein yang dipanggil ``(JAK2)``. Protein ini membantu mengawal penghasilan sel darah.
• Gen (CALR): Gen ini mengekod protein yang dipanggil "calreticulin". Penyelidik percaya bahawa ini memainkan peranan dalam mengawal pertumbuhan, pembahagian dan kematian sel.
• Gen (MPL): Gen ini juga dikenali sebagai "onkogen", iaitu gen yang dikaitkan dengan penyebab kanser.

Apabila gen ini berubah, proses penghasilan platelet dalam sumsum tulang menjadi tidak terkawal dan terlalu pantas. Ia seperti dilanggar oleh pemecut! Pada masa itulah badan menghasilkan lebih banyak platelet daripada yang mampu dikendalikan.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini? (Diagnosis)

Jika doktor mengesyaki anda menghidap keadaan ini, mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu. Mereka juga akan bertanya tentang simptom anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami masalah yang sama. Kemudian, mereka mungkin akan melakukan beberapa ujian, seperti:

• Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ini memeriksa tahap semua jenis sel dalam darah anda, terutamanya bilangan platelet.
• Smear Darah Periferi: Ini melibatkan pengambilan sampel darah dan melihat platelet di bawah mikroskop untuk melihat sama ada bentuk dan saiznya normal atau tidak normal. Platelet yang tidak normal mungkin lebih besar dan mempunyai bentuk yang berbeza.
• Ujian sumsum tulang: Kadangkala sampel kecil sumsum tulang mungkin diambil untuk ujian (Aspirasi Sumsum Tulang atau Biopsi Sumsum Tulang). Ini dapat membantu menilai keadaan sumsum tulang dengan tepat.
• Ujian genetik: Ujian ini dilakukan untuk melihat sama ada terdapat mutasi dalam gen yang telah kita bincangkan, seperti (JAK2), (CALR), dan (MPL).

Keputusan ujian ini akan membantu doktor anda menilai risiko anda dan membangunkan pelan rawatan. Secara amnya, faktor risiko untuk keadaan ini termasuk:

• Berumur lebih 60 tahun.
• Menjadi seorang wanita.
• Pernah mengalami pembekuan darah sebelum ini.
• Kehadiran mutasi genetik yang dinyatakan di atas di dalam badan.

Adakah semua orang memerlukan ubat untuk ini? Apakah rawatannya?

Ini tidak sama untuk semua orang. Bagi sesetengah orang, jika mereka tidak mengalami sebarang gejala, doktor mungkin mengesyorkan strategi yang dipanggil "menunggu dengan berhati-hati". Ini bermakna memerhatikan tanda-tanda dan gejala yang berlaku. Orang yang mempunyai gejala atau berisiko tinggi mengalami pembekuan darah memerlukan rawatan. Rawatan terutamanya bertujuan untuk mencegah pembekuan darah dan/atau mengurangkan tahap platelet. Terdapat beberapa jenis ubat yang digunakan untuk ini:

• Aspirin: Ini menghalang pembekuan darah daripada terbentuk. Walau bagaimanapun, doktor berhati-hati dalam memberikan aspirin kepada orang yang mempunyai kiraan platelet yang sangat tinggi, kerana ia boleh meningkatkan pendarahan pada orang yang mempunyai keadaan yang dipanggil sindrom Von Willebrand yang diperoleh.
• Hidroksiurea: Ini adalah ubat kemoterapi. Ia menurunkan tahap platelet. Ia boleh diberikan bersama aspirin untuk orang yang berisiko tinggi mengalami pembekuan darah.
• Anagrelide: Seperti hidroksiurea, ini juga membantu mengurangkan tahap platelet dan risiko serangan jantung dan strok.
• Interferon alfa:Ini adalah imunoterapi. Ia menghentikan platelet yang tidak normal daripada membahagi dan membesar.
• Busulfan: Ini juga merupakan ubat antikanser. Ia diberikan kepada orang yang tidak bertindak balas terhadap hidroksiurea atau yang tidak boleh menggunakannya.
• Ruxolitinib: Ubat ini digunakan untuk orang yang tidak memberi respons kepada ubat lain dan yang juga mengalami gejala seperti kegatalan, rasa kenyang walaupun selepas makan sedikit, dan keletihan yang melampau.

Kadangkala, jika tahap platelet anda tiba-tiba meningkat terlalu banyak, prosedur yang dipanggil plateletpheresis digunakan. Dalam hal ini, darah anda disambungkan ke mesin khas, yang membuang sebahagian daripada platelet berlebihan.

Adakah cara untuk mencegah perkara ini daripada berlaku?

Sebenarnya, tidak. Ini disebabkan oleh perubahan dalam gen, dan tiada apa yang boleh kita lakukan untuk menghalang perubahan tersebut daripada berlaku. Penyelidik masih belum mengetahui mengapa gen ini berubah.

Adakah mungkin untuk menjalani kehidupan normal dengan keadaan ini? Berapakah jangka hayat?

Anda pasti boleh! Walaupun anda mempunyai simptom, doktor boleh merawat anda untuk mencegah komplikasi serius seperti serangan jantung dan strok. Oleh itu, adalah penting untuk tidak panik dan mengikuti arahan doktor anda dengan teliti. Apabila melibatkan jangka hayat, dikatakan bahawa penghidap keadaan ini mungkin mempunyai jangka hayat yang sedikit lebih pendek berbanding mereka yang tidak. Walau bagaimanapun, ini berbeza dari orang ke orang. Banyak faktor, seperti keadaan anda dan tabiat kesihatan anda, mempengaruhi perkara ini. Oleh itu, cara terbaik untuk mengetahui tentang ini adalah dengan bertanya kepada doktor anda.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya? (Penjagaan diri)

Orang yang mempunyai trombositemia penting mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami pembekuan darah dan/atau pendarahan yang tidak normal. Terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan risiko ini:

• Elakkan merokok sepenuhnya: Orang yang merokok mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami pembekuan darah. Jika anda seorang perokok, dapatkan bantuan untuk berhenti.
• Kekalkan berat badan yang sihat: Orang yang obes berisiko lebih tinggi mengalami pembekuan darah. Dapatkan nasihat daripada pakar pemakanan dan amalkan corak pemakanan yang sihat.
• Bersenam secara berkala: Senaman mengurangkan risiko pembekuan darah.
• Kawal penyakit lain yang meningkatkan risiko pembekuan darah: Jika anda mempunyai keadaan seperti diabetes mellitus atau tekanan darah tinggi, kawalnya dengan baik.
• Berhati-hati dengan kesihatan anda secara keseluruhan: Kadangkala keadaan ini boleh hadir tanpa gejala, jadi tanya doktor anda gejala yang perlu diberi perhatian.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor? Bilakah saya perlu pergi ke bilik kecemasan?

Jika anda mempunyai keadaan ini, adalah sangat penting untuk menjalani pemeriksaan berkala. Ini akan membolehkan doktor anda memantau keadaan anda, memeriksa tahap platelet anda dan membuat sebarang perubahan rawatan yang diperlukan. Dalam keadaan kecemasan, ini bermaknaJika anda mengalami simptom serangan jantung atau strok, anda perlu menghubungi 911 dengan segera dan pergi ke hospital. Simptom serangan jantung mungkin termasuk:

• Sakit dada atau sesak (angina).
• Kesukaran bernafas.
• Rasa loya atau sakit perut.
• Degupan jantung yang cepat (palpitasi).
• Perasaan tidak senang atau seolah-olah sesuatu yang buruk akan berlaku.
• Berpeluh.
• Pening (vertigo), penglihatan kabur, atau kehilangan kesedaran.

Wanita mungkin mengalami pelbagai gejala:

• Keletihan dan insomnia yang berlebihan.
• Kesukaran bernafas (dispnea).
• Sakit di bahagian belakang, bahu, leher, lengan, atau perut.
• Muntah.

Simptom-simptom strok mungkin termasuk:

• Kebas atau lemah secara tiba-tiba pada satu sisi badan (muka, lengan).
• Kesukaran bercakap secara tiba-tiba.
• Kesukaran melihat secara tiba-tiba pada sebelah atau kedua-dua belah mata.
• Pening yang teruk, kesukaran berjalan, kehilangan keseimbangan.
• Sakit kepala yang teruk yang datang secara tiba-tiba tanpa sebab.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor?

Oleh kerana trombositemia penting adalah penyakit yang jarang berlaku, anda mungkin mempunyai banyak soalan mengenainya. Apabila anda berjumpa doktor, jangan teragak-agak untuk bertanya soalan seperti ini:

• Mengapa ini berlaku kepada saya?
• Saya tidak mengalami sebarang simptom sekarang. Bilakah simptom akan muncul?
• Apakah maksud "menunggu dengan berjaga-jaga"?
• Ubat apa yang anda cadangkan untuk saya?
• Perlukah saya mengambil ubat sepanjang hayat saya?

Mesej Bawa Pulang

Baiklah, izinkan saya memberitahu anda ini untuk membantu anda mengingati beberapa perkara terpenting daripada apa yang telah kita bincangkan.

Trombositemia Esensial ialah gangguan darah genetik yang jarang berlaku di mana sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak sel darah yang dipanggil platelet. Ini meningkatkan risiko pembekuan darah, serangan jantung dan strok.

Walaupun ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, dengan rawatan perubatan yang betul dan sokongan anda, anda boleh mengawal keadaan ini dengan baik, meminimumkan komplikasi, dan menjalani kehidupan yang normal. Oleh itu, jika anda mempunyai sebarang keraguan tentang perkara ini, atau jika anda mempunyai simptom yang luar biasa, dapatkan nasihat perubatan dengan segera. Anda tidak keseorangan, dan terdapat doktor yang boleh membantu anda dalam perjalanan ini. Trombositemia Penting, Platelet, Gumpalan Darah, Sumsum Tulang, Penyakit Darah, Mutasi Genetik, Kanser