Adakah anda seorang bakal ibu? Atau adakah anda merancang untuk menjadi seorang ibu tidak lama lagi? Kemudian hari ini kita akan membincangkan beberapa ujian khas yang akan membantu anda mengetahui lebih lanjut tentang kesihatan anda dan bayi dalam kandungan anda. Ini adalah apa yang kami panggil ' ujian genetik'. Kebanyakan ujian ini tidak wajib, tetapi maklumat yang diberikannya boleh menjadi sangat membantu dalam merancang masa depan anda dan keluarga anda.
Sebelum kehamilan: Saringan Pembawa Genetik
Secara ringkasnya, mari kita lihat dahulu siapa yang merupakan 'pembawa'. Bayangkan anda mempunyai gen untuk penyakit tertentu dalam gen anda, tetapi anda tidak mempunyai penyakit tersebut. Maka anda dipanggil 'pembawa'. Jadi, ujian ini boleh memberitahu anda sama ada anda dan pasangan anda membawa gen untuk penyakit tertentu, dan jika ya, apakah kemungkinan anak anda akan mewarisi gen tersebut.
Walaupun ujian ini boleh dilakukan sebelum atau semasa kehamilan, adalah lebih baik untuk melakukannya sebelum kehamilan. Doktor anda akan mengambil sampel darah atau sampel air liur daripada anda untuk menjalankan ujian ini. Terdapat beberapa keadaan utama yang biasanya ditapis dengan ujian ini.
| Keadaan genetik utama yang diuji untuk |
|---|
| Fibrosis Sistik |
| Sindrom X Rapuh |
| Penyakit Sel Sabit |
| Penyakit Tay-Sachs |
| Atrofi Otot Tulang Belakang |
Orang daripada kumpulan etnik tertentu lebih cenderung menjadi pembawa penyakit tertentu. Contohnya, orang yang berketurunan Afrika, Mediterranean dan Asia Tenggara lebih cenderung menjadi pembawa penyakit sel sabit. Jadi, adalah penting untuk mengetahui sejarah keluarga anda.Anda boleh berbincang dengan doktor anda dan memutuskan sama ada anda memerlukan ujian jenis ini.
Ujian semasa trimester pertama (dalam tempoh 3 bulan) kehamilan
Sebaik sahaja anda hamil, terdapat beberapa ujian yang boleh membantu anda mengetahui tentang risiko kesihatan bayi anda. Ini dipanggil ujian saringan . Ia hanya melihat sama ada anda 'berisiko' untuk penyakit tertentu.
- Ujian DNA janin bebas sel: Hebatnya, darah anda mengandungi sejumlah kecil DNA bayi anda. Jadi, sekitar 10 minggu kehamilan anda, sampel darah yang diambil daripada anda boleh digunakan untuk menguji DNA bayi anda bagi melihat sama ada anda berisiko untuk menghidap keadaan tertentu (cth., Sindrom Down, trisomi 18, trisomi 13).
- Saringan Berjujukan dan Saringan Bersepadu: Kedua-dua kaedah ini menggabungkan imbasan ultrasound dan ujian darah untuk memeriksa sindrom Down, trisomi 18 dan masalah lain yang boleh menjejaskan otak dan saraf tunjang bayi. Ujian ini dimulakan antara minggu ke-10 dan 13 .
Yang penting ialah ini hanyalah ujian saringan. Jika ia menunjukkan bahawa mungkin terdapat masalah, doktor anda akan mengesyorkan ujian khusus lain untuk mengesahkannya.
Ujian yang dijalankan pada trimester kedua (antara 3-6 bulan)
Terdapat beberapa ujian penting pada peringkat kehamilan ini.
- Saringan kuad serum ibu: Ini juga merupakan ujian darah. Ia mengukur beberapa jenis protein dalam darah anda untuk melihat sama ada bayi anda berisiko menghidap sindrom Down , trisomi 18, atau masalah otak dan saraf tunjang. Ini boleh dilakukan antara 15 dan 21 minggu .
- Imbasan Ultrabunyi Terperinci (Imbasan Anomali): Imbasan ini, yang dilakukan sekitar 20 minggu, mungkin biasa bagi kebanyakan orang. Ia menggunakan gelombang bunyi untuk memeriksa organ bayi. Ia dapat mengesan kecacatan kelahiran seperti masalah jantung, masalah buah pinggang dan lelangit sumbing.
Ujian Diagnostik: Amniosentesis dan CVS
Jika ujian saringan menunjukkan bahawa bayi berisiko, ujian-ujian ini dilakukan untuk mengesahkannya 100% . Ujian-ujian ini lebih tepat daripada ujian saringan. Ini dipanggil Ujian Diagnostik.
Kedua-dua ujian ini mempunyai ketepatan lebih daripada 99%.
Ujian ini boleh mengenal pasti keadaan genetik seperti sindrom Down dengan tepat. Tetapi tidak semua orang melakukan ujian ini. Kerana, walaupun sangat kecil, terdapat risiko keguguran dengan ujian ini. Oleh itu, doktor hanya mencadangkannya jika ujian saringan menunjukkan risiko, atau jika anda ingin menjalani ujian yang lebih tepat.
| Ujian | Bagaimana untuk melakukannya dan bila |
|---|---|
| Pensampelan Vilus Korionik (CVS) | Sekeping tisu yang sangat kecil diambil dari plasenta di dalam rahim. Ini dilakukan antara 10 dan 13 minggu . |
| Amniosentesis | Sedikit cecair amniotik dikeluarkan melalui abdomen anda menggunakan jarum nipis. Ini paling selamat dilakukan antara 15 dan 20 minggu . |
Jika doktor anda memberitahu anda tentang ujian jenis ini, itu tidak bermakna terdapat masalah dengan bayi anda. Ia hanya bermakna mereka perlu mengesahkan keputusan ujian saringan sebelumnya. Jadi, berbincanglah dengan doktor anda mengenainya dengan teliti, fahami kebaikan dan keburukannya, dan buat keputusan yang tepat untuk anda.
Mesej Bawa Pulang
- Kebanyakan ujian genetik ini adalah pilihan, bukan wajib, ujian yang boleh anda pilih.
- Ujian saringan (cth. DNA bebas sel, Quad screening) hanya menunjukkan risiko penyakit, manakala ujian diagnostik (cth. Amniosentesis, CVS) mengesahkan penyakit secara muktamad.
- Jika keputusan ujian saringan berisiko, itu tidak bermakna bayi anda pasti mempunyai masalah. Ia hanyalah alasan untuk mendapatkan ujian lanjut.
- Setiap ujian mempunyai manfaat, kekurangan dan risiko yang unik. Adalah penting untuk membincangkan semua ini secara terbuka dengan doktor anda dan membuat keputusan yang tepat.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda