Adakah badan anda sentiasa gatal? Adakah ia bertukar menjadi merah? Mari kita pelajari tentang penyakit yang jarang berlaku ini (Mastositosis Sistemik)

Adakah anda juga berasa gatal di seluruh badan dari semasa ke semasa? Adakah muka dan leher anda tiba-tiba menjadi merah dan rasa seperti anda mengalami hot flush? Adakah anda sakit perut, pening, dan jantung berdegup kencang? Walaupun anda fikir perkara ini hanyalah alahan, kadangkala mungkin terdapat keadaan berbeza di sebaliknya, yang belum banyak kita dengar. Hari ini kita akan bercakap tentang satu penyakit yang jarang berlaku, iaitu Mastositosis Sistemik. Jangan risau, mari kita fahami perkara ini secara ringkas.

Apakah mastositosis sistemik?

Secara ringkasnya, ini adalah penyakit yang disebabkan oleh peningkatan abnormal dalam sejenis sel yang dipanggil 'sel mast' dalam badan kita. Sel mast adalah sejenis sel darah putih. Anggaplah sel mast ini sebagai askar dalam sistem imun kita. Tugas utamanya adalah untuk melindungi kita daripada penyakit dan membantu kita sembuh apabila kita cedera . Tetapi dalam penyakit ini, sel mast ini terkumpul secara berlebihan dan tidak normal dalam pelbagai organ seperti kulit, sumsum tulang , tulang dan usus kita. Apa yang berlaku kemudian? Disebabkan oleh beberapa pencetus, sel mast yang berlebihan ini tiba-tiba menjadi aktif dan melepaskan sejumlah besar bahan kimia seperti 'histamin' ke dalam badan. Ketika itulah gejala yang saya nyatakan sebelum ini, seperti kemerahan, kegatalan dan ekzema , muncul.

Apakah punca penyakit ini?

Ramai orang tertanya-tanya adakah ini penyakit keturunan. Tetapi ini biasanya bukan penyakit keturunan. Kebanyakan masa, ia berlaku dalam gen yang dipanggil KIT, yang terdapat dalam sel mast kita.Ia disebabkan oleh perubahan rawak (mutasi). Gen ini membantu menghasilkan protein yang mengawal pertumbuhan sel. Jadi apabila ini berubah, sel mast mula tumbuh tanpa kawalan. Walaupun gejala ini boleh muncul pada sebarang umur, ia paling biasa berlaku pada orang yang lebih tua, terutamanya antara umur 40 dan 50 tahun .

Pencetus yang memburukkan lagi gejala

Bukan semua orang yang menghidap penyakit ini mengalami simptom yang sama. Selain itu, pencetus yang mencetuskan simptom boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, beberapa pencetus biasa disenaraikan dalam jadual di bawah. Adalah penting untuk mengetahui perkara ini. Penting juga untuk diingat bahawa kadangkala gejala boleh muncul tanpa sebab tertentu.

Apakah jenis dan gejala utama penyakit ini?

Terdapat lima jenis utama Mastositosis Sistemik. Doktor anda akan menguji anda dan memberitahu anda jenis yang anda alami.

• Mastositosis Sistemik Indolen (ISM): Ini adalah jenis yang paling biasa dan kurang teruk. Penyakit ini berkembang secara perlahan dan tidak menyebabkan kerosakan organ yang ketara.
• Mastositosis Sistemik yang Membara (SSM): Sedikit lebih teruk daripada ISM. Gejala lebih teruk dan boleh menjejaskan organ dari semasa ke semasa.
• Mastositosis Sistemik dengan Neoplasma Hematologi Berkaitan (SM-AHN): Dalam kes ini, mastositosis disertai dengan penyakit lain yang berkaitan dengan darah (cth. leukemia ).
• Mastositosis Sistemik Agresif (ASM): Jenis ini berkembang pesat dan boleh merosakkan organ seperti hati, limpa, dan tulang.
• Leukemia Sel Mast (MCL): Ini adalah jenis yang paling jarang dan paling teruk. Terdapat sejumlah besar sel mast dalam sumsum tulang dan darah.

Simptom-simptom yang anda alami bergantung pada jenis penyakit yang anda hidapi dan di mana sel mast yang tidak normal paling banyak tertumpu di dalam badan anda. Berikut adalah beberapa simptom biasa:

• Gatal-gatal, ruam , kemerahan
• Sakit perut, kembung perut, cirit-birit
• Loya atau muntah
• Sakit kepala dan keletihan
• Degupan jantung yang cepat
• Tekanan darah rendah, pening, kehilangan kesedaran
• Bengkak hati, limpa, dan nodus limfa
• Anemia dan keadaan pendarahan
• Melemahkan tulang (Osteoporosis)
• Dari segi mental, keadaan seperti kesukaran menumpukan perhatian, kebimbangan yang kerap, atau kemurungan.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini? (Diagnosis)

Doktor anda akan bertanya tentang simptom anda terlebih dahulu dan melakukan pemeriksaan fizikal. Kemudian, mereka mungkin mengesyorkan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis:

• Biopsi kulit: Sekeping kecil kulit diambil dari kawasan yang terjejas dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat sama ada terdapat banyak sel mast.
• Biopsi Sumsum Tulang: Pakar hematologi menggunakan jarum nipis untuk mengambil sampel kecil sumsum tulang anda dan memeriksanya.
• Ujian darah dan air kencing:Kiraan darah lengkap (CBC) juga boleh digunakan untuk memeriksa keadaan lain, seperti anemia.
• Ujian Genetik: Sampel darah atau tisu diuji untuk melihat sama ada terdapat sebarang perubahan pada gen KIT yang dinyatakan sebelum ini.
• Ujian pengimejan: X-ray, ultrasound dan imbasan CT boleh membantu mengesan kelemahan tulang dan pembengkakan organ seperti hati dan limpa.
• Endoskopi atau Kolonoskopi: Tiub nipis dengan kamera yang dipasang padanya digunakan untuk memeriksa bahagian dalam perut atau usus bagi memeriksa sebarang keabnormalan, seperti ulser.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Doktor akan menentukan pelan rawatan berdasarkan simptom anda, organ yang terjejas, dan jenis penyakit.

• Antihistamin: Ubat-ubatan ini membantu mengawal perkara seperti kegatalan kulit, kemerahan, dan sakit perut.
• Epinefrin: Hormon yang digunakan sekiranya berlaku reaksi alahan yang teruk (anafilaksis).
• Perencat Pam Proton: Mengawal asid perut dan mengurangkan perkara seperti keradangan perut.
• Penstabil Sel Mast: Ubat-ubatan yang menghentikan pembebasan histamin daripada sel mast.
• Steroid: Boleh membantu gejala kulit dan pernafasan.
• Terapi Sasaran: Ubat yang mensasarkan gen atau protein tertentu yang terlibat dalam penyakit ini. Ini mungkin diperlukan untuk orang yang mengalami gejala yang teruk.
• Kemoterapi: Rawatan ini mungkin diperlukan dalam kes di mana penyakit itu merebak dengan cepat dan menyebabkan kerosakan organ yang teruk.
• Pemindahan Sel Stem: Pilihan rawatan yang dipertimbangkan dalam kes yang sangat jarang berlaku.

Mastositosis Sistemik, sel mast, ruam kulit, anafilaksis, anafilaksis, gen KIT, histamin