Bayangkan, jika anda tahu terlebih dahulu bahawa anda pasti akan menghidap penyakit Alzheimer pada masa hadapan, apa yang akan anda lakukan? Sebenarnya, apa yang boleh kita lakukan setelah mengetahui perkara sedemikian? Ini adalah masalah besar yang dihadapi oleh ramai doktor dan penyelidik hari ini. Baru-baru ini, sekumpulan penyelidik mendapati bahawa kira-kira 20% orang yang menghidap penyakit Alzheimer boleh dikenal pasti lebih awal hanya dengan melihat gen mereka. Itulah sebabnya penting untuk membincangkan perkara ini.
Apakah APOE4 ini? Mengapakah ia dikaitkan dengan penyakit Alzheimer?
Secara ringkasnya, `APOE` ini merupakan gen dalam badan kita. Fungsi utamanya adalah untuk membantu mengangkut lemak seperti kolesterol dalam darah kita. Terdapat pelbagai varian gen `APOE` ini. Kita mendapat gen ini, satu daripada ibu kita dan satu lagi daripada bapa kita.
Kebanyakan orang mempunyai varian yang dipanggil `APOE3`, tetapi sesetengah orang mungkin mempunyai varian yang dipanggil `APOE4`.
- Secara purata, kira-kira 20% daripada populasi mempunyai satu salinan gen `APOE4`.
- Walau bagaimanapun, kira-kira 2% daripada populasi mewarisi dua salinan gen `APOE4` (daripada ibu dan bapa). Dalam istilah perubatan, kita memanggil orang ini `(homozigot APOE4)`.
Telah lama diketahui bahawa orang yang mempunyai kedua-dua salinan gen APOE4 mempunyai risiko yang sangat tinggi untuk menghidap penyakit Alzheimer .
Apa yang dikatakan oleh kajian terkini?
Satu kajian baru-baru ini yang diterbitkan dalam jurnal perubatan berprestij Nature Medicine telah mengkaji perkara ini dengan lebih mendalam. Mereka menganalisis data kesihatan 3,300 otak yang didermakan dan 10,000 individu.
Di sana mereka menemui sesuatu yang mengejutkan: 95% orang yang mempunyai kedua-dua salinan gen APOE4 mempunyai perubahan (biopenanda) yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer dalam otak atau cecair badan mereka.
Perubahan ini biasanya bermula sekitar usia 55 tahun. Gejala bermula sekitar usia 65 tahun. Akhirnya, demensia , penurunan daya ingatan dan keupayaan berfikir yang teruk, didiagnosis sekitar usia 74 tahun.
Secara ringkasnya, para penyelidik mengatakan bahawa mempunyai dua salinan APOE4 adalah lebih deterministik daripada 'meningkatkan risiko'. Jika ini benar, penyakit Alzheimer boleh menjadi penyakit keturunan yang paling biasa di dunia.
Perkara terbaik tentang ini ialah pada masa hadapan, mungkin terdapat peluang untuk mengenal pasti dan merawat penghidap penyakit otak sebelum gejala muncul.
Jadi, adakah semua orang perlu mengambil ujian ini?
Inilah soalan yang paling penting. Jawapannya ialah, tidak! Setakat ini, persatuan perubatan tidak mengesyorkan ujian ini untuk semua orang, tanpa mengira simptomnya. Terdapat beberapa sebab untuk itu.
Fahami batasan kajian ini
- Etnik: Kajian ini kebanyakannya dijalankan ke atas orang kulit putih berketurunan Eropah. Jadi, masih belum jelas sejauh mana keputusan ini terpakai kepada orang di negara kita, iaitu orang Asia.
- Sifat sampel: Data dikumpulkan daripada orang yang mengambil bahagian dalam penyelidikan Alzheimer, jadi mereka mungkin mempunyai kecenderungan yang sedikit berbeza terhadap penyakit ini berbanding populasi umum.
Bukan semua orang mendapat simptom.
Ini adalah perkara yang paling penting untuk melegakan . Kajian itu sendiri mengatakan bahawa tidak semua orang yang mempunyai kedua-dua salinan 'APOE4' telah mengalami simptom . Sesetengah orang telah hidup sehingga usia 80-an tanpa sebarang tanda demensia. Selain itu, usia di mana simptom bermula boleh berbeza-beza dari orang ke orang.
| Kelebihan mengambil ujian | Keburukan & Risiko Mengambil Ujian |
|---|---|
| Anda boleh mengetahui risikonya terlebih dahulu. | Mungkin terdapat tekanan dan kebimbangan yang teruk. |
| Terdapat godaan besar untuk mengubah gaya hidup (makan, minum, bersenam). | Keputusannya tidak 100% pasti. Tidak mungkin untuk mengatakan dengan pasti sama ada penyakit ini akan berkembang atau pada usia berapa ia akan berkembang. |
| Anda mungkin layak mendapat rawatan atau penyelidikan baharu pada masa hadapan. | Pada masa ini tiada rawatan kekal yang boleh mencegah penyakit ini. |
| Keluarga juga boleh mendapatkan sedikit gambaran tentang risiko mereka. | Perkara seperti insurans dan pekerjaan mungkin terjejas pada masa hadapan (isu etika). |
Jika anda sedang memikirkan tentang ujian ini, apakah yang perlu anda lakukan?
Bayangkan seseorang dalam keluarga anda menghidap Alzheimer dan anda bimbang mengenainya. Jika anda sedang memikirkan tentang ujian 'APOE4' ini, berikut adalah beberapa perkara yang perlu diingat.
1. Jangan hanya mengambil ujian: Jangan ambil ujian seperti ini hanya kerana ingin tahu. Berhati-hati dengan ujian yang dipesan dalam talian.
2. Bercakap dengan doktor anda: Pertama, berbincanglah dengan doktor keluarga atau pakar neurologi anda tentang perkara ini. Bersikap terbuka tentang sejarah keluarga dan ketakutan anda.
3. Kaunseling Genetik adalah penting : Jika anda akan menjalani ujian seperti ini, ia bukan sekadar soal mendapatkan laporan. Adalah penting untuk berbincang dengan kaunselor genetik atau doktor yang pakar dalam hal ini sebelum dan selepas. Anda perlu menjelaskan maksud keputusan tersebut, bagaimana ia akan mempengaruhi kehidupan anda, dan cara untuk menangani kesan psikologi yang akan berlaku.
4. Fikirkan tentang perkara yang anda boleh kawal: Kita tidak boleh mengubah gen kita. Tetapi terdapat banyak perkara yang boleh kita kawal. Perkara terbaik yang boleh kita lakukan ialah mengamalkan gaya hidup yang baik untuk kesihatan otak .
- Makan makanan yang seimbang.
- Bersenam secara berkala .
- Tidurlah dengan lena.
- Mengawal tekanan darah, diabetes, dan paras kolesterol.
- Lakukan perkara yang mencabar otak (membaca buku, menyelesaikan teka-teki, mempelajari sesuatu yang baharu).
- Bersikap sosial.
Seorang doktor veteran berkata, "Saya juga telah mengubah bahasa yang saya gunakan untuk bercakap dengan pesakit sekarang. Saya tidak pernah mengatakan bahawa seseorang itu 'menderita penyakit.' Saya mengatakan bahawa mereka 'hidup dengan perubahan neurokognitif.'" Ini menunjukkan betapa pentingnya harapan dan sikap positif.
Mesej Bawa Pulang
- Gen `APOE4` merupakan faktor risiko utama penyakit Alzheimer, terutamanya jika anda mempunyai dua salinannya, yang mana akan meningkatkan risiko anda dengan ketara.
- Walaupun kajian terbaru mengesahkan lagi hubungan ini, kajian lanjut diperlukan untuk menentukan sejauh mana hasilnya relevan dengan populasi kita.
- Bukan semua orang yang mempunyai gen ini akan menghidap penyakit ini. Ada orang yang menua tanpa gejala.
- Pada masa ini, tidak digalakkan untuk menjalankan ujian APOE4 secara rutin pada individu tanpa gejala.
- Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan atau soalan mengenai perkara ini, perkara terbaik untuk dilakukan ialah membincangkan kaunseling genetik dengan doktor anda.
- Daripada risau tentang gen, anda boleh mengurangkan risiko dengan mengamalkan gaya hidup mesra otak yang boleh kita kawal.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda