Bayangkan apabila anda menukar lampin bayi kecil anda, atau apabila anda mendukung bayi anda, anda akan terhidu bau yang pelik dan manis. Seperti sirap maple, atau bau manis . Walaupun anda tidak memberi perhatian kepadanya pada mulanya, jika bau ini terus datang, adalah perkara biasa bagi mana-mana ibu atau bapa untuk berasa sedikit takut. Malah, ini adalah simptom utama dan paling jelas bagi keadaan penyakit awal yang jarang berlaku tetapi sangat penting untuk mengenalinya yang dipanggil 'Penyakit Urin Sirap Maple' (MSUD).
Secara ringkasnya, ini adalah gangguan metabolik. Iaitu, terdapat kecacatan dalam proses kompleks yang menukarkan makanan yang kita makan kepada tenaga. Kita semua tahu betapa pentingnya protein untuk badan kita. Protein ini terdiri daripada blok binaan kecil yang dipanggil asid amino. Bagi seseorang yang menghidap MSUD, badan tidak dapat memecahkan tiga jenis asid amino dengan betul, iaitu leusina, isoleusina dan valina , dan menukarkannya kepada tenaga. Ini kerana enzim yang diperlukan untuk proses ini tidak dihasilkan dalam badan mereka. Jadi apa yang berlaku kemudian? Asid amino yang tidak boleh dipecahkan ini dan hasil sampingannya mula terkumpul di dalam badan dan darah sebagai toksin . Toksin ini boleh merosakkan otak dan organ lain. Jika tidak dirawat, keadaan ini juga boleh menyebabkan kematian. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mengetahui perkara ini.
Mengapa penyakit yang jarang berlaku ini boleh berlaku?
Penyakit air kencing sirap maple merupakan gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Di seluruh dunia, kira-kira satu daripada 185,000 kanak-kanak dilahirkan dengan keadaan ini.
Ini disebabkan oleh mutasi tertentu dalam gen kita. Perubahan genetik ini menghalang badan daripada menghasilkan enzim yang diperlukan untuk memecahkan tiga asid amino yang telah kita bincangkan sebelum ini. Ini adalah gangguan genetik resesif . Ini bermakna bahawa agar bayi menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu dan bapa mesti mewarisi gen yang cacat.
Bayangkan anda dan pasangan anda kedua-duanya 'pembawa' gen yang rosak ini. Ini bermakna anda tidak mengalami simptom, tetapi anda mempunyai gen yang rosak di dalam badan anda. Jika ya:
- Terdapat kemungkinan 25% bayi anda akan dilahirkan dengan MSUD.
- Terdapat kemungkinan 50% bayi anda akan menjadi 'pembawa', sama seperti anda, yang tidak akan menunjukkan sebarang gejala tetapi akan membawa gen tersebut.
- Terdapat kemungkinan 25% bayi itu tidak akan mewarisi gen yang cacat ini sama sekali dan akan sihat.
Adakah terdapat pelbagai jenis penyakit ini?
Ya, terdapat empat jenis utama MSUD, yang berbeza-beza dari segi keterukan dan masa yang diperlukan untuk gejala muncul.
| Jenis MSUD | Kekhususan dan gejala |
|---|---|
| MSUD Klasik | Ini adalah jenis yang paling biasa dan paling serius . Bayi yang menghidap keadaan ini sama ada tidak menghasilkan enzim yang diperlukan langsung, atau menghasilkan sangat sedikit. Gejala biasanya muncul dalam tempoh tiga hari pertama kelahiran. |
| MSUD Pertengahan | Orang-orang ini menghasilkan lebih banyak enzim berbanding jenis klasik. Oleh itu, gejalanya tidak begitu teruk. Gejala biasanya muncul antara umur 5 bulan dan 7 tahun . |
| MSUD sekejap-sekejap | Kanak-kanak ini membesar secara normal. Gejala hanya muncul apabila badan berada dalam keadaan tertekan, seperti demam atau tekanan . Pada masa lain, mereka kelihatan sihat sepenuhnya. |
| MSUD yang responsif terhadap tiamin | Tiamin ialah vitamin B1. Vitamin ini meningkatkan aktiviti enzim. Simptom-simptom boleh dikawal apabila pesakit dengan jenis penyakit ini diberi dos tiamin yang tinggi dan diet khas. |
Apakah simptom-simptom selain bau sirap maple?
Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, tanda paling jelas ialah bau yang berbau seperti sirap maple atau gula perang. Bau ini boleh datang daripada air kencing , peluh , dan juga tahi telinga .
Tetapi terdapat banyak gejala lain selain bau ini. Ini berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit dan orangnya.
Simptom pada bayi baru lahir (MSUD Klasik)
Jika tidak dirawat, bayi-bayi ini mungkin menunjukkan gejala seperti:
- Keresahan berterusan, kerengsaan
- Kesukaran atau keengganan untuk minum susu
- Tidur tidak normal atau berasa tertekan sepanjang masa
- Kesukaran bernafas
- Kekejangan otot atau lengkungan badan
- Koma
Amaran: Ini adalah keadaan yang sangat serius dan mendesak. Jika bayi anda mengalami mana-mana simptom ini, jangan berlengah walau seminit dan segera berjumpa doktor atau bawa dia ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat.
Simptom pada kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa
Dalam jenis pertengahan, sporadis, dan responsif tiamin, gejala boleh muncul pada sebarang peringkat umur. Ia mungkin muncul atau bertambah buruk semasa tempoh demam, sakit, atau tekanan.
- Sakit perut dan muntah
- Kehilangan selera makan dan penurunan berat badan
- Kelemahan otot atau kehilangan kawalan semasa berjalan
- Pergerakan sukarela
- Pertuturan yang tidak jelas
- Kehilangan kesedaran atau kesukaran untuk berjaga
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?
Di kebanyakan negara maju, saringan bayi baru lahir merangkumi ujian untuk MSUD. Oleh itu, bentuk klasik dapat dikenal pasti dalam beberapa hari selepas kelahiran. Di Sri Lanka, bayi baru lahir juga diuji untuk pelbagai penyakit. Oleh kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, tidak semua bayi boleh diuji untuk penyakit ini.
Walau bagaimanapun, doktor mungkin mengesyaki keadaan tersebut jika mereka perasan simptom bayi, terutamanya bau yang ketara. Kemudian, ujian darah dan air kencing khas akan dijalankan untuk mengesahkan diagnosis. Ujian ini boleh memeriksa tahap asid amino yang bermasalah dalam darah dan air kencing. Dalam beberapa kes, ujian genetik juga digunakan untuk mengesahkan keadaan tersebut.
Apakah rawatannya? Adakah mungkin untuk menyembuhkannya sepenuhnya?
Matlamat utama merawat penyakit ini adalah untuk mengawal tahap asid amino berbahaya yang terkumpul di dalam badan.
Rawatan utama adalah diet khas yang mesti diikuti sepanjang hayat.Ini melibatkan pengehadan pengambilan makanan berprotein (contohnya, daging, ikan, telur, produk tenusu dan beberapa bijirin) yang tinggi asid amino bermasalah (leusina, isoleusina dan valina). Pada masa yang sama, nutrien lain yang diperlukan untuk tumbesaran disediakan, seperti susu tepung dan suplemen yang dirumus khas. Pelan diet ini dilaksanakan di bawah pengawasan rapi doktor dan pakar diet .
Dalam kes di mana gejala teruk, kemasukan ke hospital diperlukan dan rawatan lain digunakan.
- Berikan badan nutrisi yang diperlukan melalui salin intravena (IV) atau tiub khas.
- Kawal tahap asid amino dalam darah dengan memberikan glukosa atau insulin melalui IV.
- Untuk membuang toksin yang terkumpul di dalam darah dengan cepat, lakukan penapisan darah (kaedah seperti dialisis).
Satu-satunya penawar kekal untuk penyakit ini ialah pemindahan hati. Apabila hati daripada orang yang sihat dipindahkan, hati menghasilkan enzim yang diperlukan, membolehkan pesakit hidup secara normal, tanpa sebarang sekatan diet.
Mesej Bawa Pulang
- MSUD ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku tetapi serius.
- Jika air kencing, peluh atau tahi telinga bayi anda berbau harum, seperti sirap maple, ia mungkin merupakan gejala utama.
- Diagnosis dan rawatan awal adalah penting untuk mencegah kerosakan kekal pada otak dan organ lain.
- Rawatan utama adalah diet khas yang mesti diikuti sepanjang hayat.
- Jika anda perasan mana-mana simptom yang disebut dalam artikel ini, terutamanya pada bayi baru lahir , sila berjumpa doktor dengan segera. Lebih awal diagnosis dibuat, lebih baik hasilnya.
Penyakit Air Kencing Sirap Maple, MSUD, Penyakit Genetik, Penyakit Pediatrik, Penyakit Metabolik, Asid Amino, Bau Air Kencing Bayi
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda