Jekk għandek xi ħadd maħbub bis-Sindrome ta' Down fil-familja tiegħek, huwa normali li jkollok diversi mistoqsijiet, u forsi anke ftit biża', dwar saħħithom hekk kif jikbru fl-età. B'mod partikolari, probabbilment smajt ħafna bl-isem "Marda ta' Alzheimer". Probabbilment ħsibt ħafna dwar jekk verament hemmx konnessjoni bejn dawn iż-żewġ mard. Dażgur, hemm. Imma qabel ma tibża', ejja nitkellmu dwarha b'mod ċar, sempliċi, u sempliċi.
Għaliex jingħad li n-nies bis-sindrome ta' Down huma f'riskju ogħla ta' Alzheimer's?
Biex nifhmu dan, irridu mmorru lura għall-aktar parti bażika ta’ ġisimna. Dawk huma l-kromożomi tagħna. Fi kliem sempliċi, dawn il-kromożomi huma bħall-“istruzzjonijiet” f’kull ċellula f’ġisimna. Kollox, mill-kulur tax-xagħar sat-tul tagħna, huwa determinat mill-ġeni li fihom dawn il-kromożomi. Normalment, persuna jkollha żewġ kopji ta’ kull tip ta’ kromożoma.
Madankollu, persuna bis-sindrome ta' Down għandha kopja żejda tal-kromożoma 21, jiġifieri, tliet kopji . Din hija relatata mal-marda ta' Alzheimer b'dan il-mod: Il-ġene li jagħti istruzzjonijiet għall-produzzjoni ta' proteina ta' ħsara (beta-amilojde) li tiġi depożitata fil-moħħ meta tiżviluppa l-marda ta' Alzheimer jinsab fuq dan l-istess kromożoma 21.
Għalhekk, minħabba li hemm kopja żejda tal-kromożoma 21, persuna bis-sindrome ta' Down tipproduċi aktar minn din il-proteina ta' ħsara fil-moħħ tagħha. Maż-żmien, dawn il-proteini jakkumulaw u jiddepożitaw madwar iċ-ċelloli tal-moħħ, u jagħmlu ħsara lil dawk iċ-ċelloli u jibdew jeqirduhom. Dan huwa dak li jiġri fil-marda ta' Alzheimer.
Barra minn hekk, il-ġisem u l-imħuħ ta’ nies bis-sindrome ta’ Down jixjieħu aktar malajr mill-persuna medja (tixjiħ prematur) . Jiġifieri, il-ġisem ta’ persuna ta’ 45 sena bis-sindrome ta’ Down jista’ jkun simili għall-ġisem ta’ persuna ta’ 65 jew 70 sena fil-popolazzjoni ġenerali. Dan it-tixjiħ mgħaġġel huwa wkoll kawża ewlenija tal-bidu bikri tal-marda ta’ Alzheimer.
Kif jidhru s-sintomi? Huma differenti mis-sintomi tipiċi tal-Alzheimer's?
Iva, dan huwa punt importanti ħafna. Is-sintomi tal-marda ta' Alzheimer f'xi ħadd bis-sindrome ta' Down jistgħu jkunu xi ftit differenti mis-sintomi ta' persuna normali. Huwa għalhekk li xi kultant jista' jkun diffiċli li tagħraf din il-kundizzjoni.
Meta naħsbu dwar l-Alzheimer's, ġeneralment naħsbu dwar it-telf tal-memorja. Iżda għal xi ħadd bis-sindrome ta' Down, it-telf tal-memorja jista' ma jkunx l-ewwel sintomu . Bidliet oħra jistgħu jiġu nnutati l-ewwel.
Ejja naraw x'inhuma dawk il-bidliet fit-tabella t'hawn taħt.
| Sintomu | Kif tidher f'persuna bis-sindrome ta' Down |
|---|---|
| Xogħol ta' kuljum | Affarijiet li kont tista’ tagħmel waħdek, bħal tilbes, tiekol, tinħasel, u tagħmel it-te, jeħtieġu għajnuna. L-interess u l-abbiltà li tagħmel dawk l-affarijiet jonqsu gradwalment. |
| Bidliet fl-imġieba | F'daqqa waħda, isiru rashom iebsa, iġibu ruħhom b'mod mhux raġonevoli, isiru aġitati, jew jibdew joqogħdu fil-ġenb fis-skiet, mingħajr ebda interess fin-naħa l-oħra tas-sitwazzjoni, mingħajr ma jitkellmu. |
| Aċċessjonijiet Ġodda | Dan huwa sintomu importanti ħafna. Jekk xi ħadd li qatt ma kellu aċċessjonijiet f’ħajtu jibda jkollu aċċessjonijiet ġodda wara l-età ta’ 40 sena, dan jista’ jkun sinjal tal-marda ta’ Alzheimer. |
| Il-memorja u l-abbiltà tal-ħsieb | Għalkemm it-telf tal-memorja jista’ ma jkunx notevoli għall-ewwel, jista’ jseħħ maż-żmien. Isir diffiċli li tiftakar affarijiet ġodda. Il-ħila li tagħżel it-tajjeb mill-ħażin u li tieħu deċiżjonijiet tonqos. |
| Diffikultà biex titkellem | Tista’ tibda titkellem inqas, issibha diffiċli biex issib il-kliem, jew tħawwad kliemek. |
L-aktar ħaġa importanti hija li tara bidla mill-imġieba normali ta’ wliedek jew ta’ membru tal-familja (linja bażi) . Minħabba li għandhom xi diżabilitajiet fit-tagħlim mit-twelid, jista’ jkun diffiċli li tagħraf bidliet fil-memorja. Imma jekk tħoss, "Din il-persuna ma kinitx hekk qabel, u issa hija differenti," dik hija l-aktar ħaġa importanti.
F'liema età jiżdied ir-riskju?
Il-marda ta' Alzheimer ġeneralment tiżviluppa fil-popolazzjoni ġenerali wara l-età ta' 65 sena. Madankollu, għal xi ħadd bis-sindrome ta' Down, dan ir-riskju jseħħ ħafna qabel.
- 35 senaRiċentement, studji sabu li madwar 25% (wieħed minn kull erbgħa) tan-nies bis-sindrome ta’ Down jistgħu juru sintomi tal-Alzheimer’s.
- Għal ħafna nies, is-sintomi jibdew jidhru f'nofs l-40ijiet jew il-bidu tal-50ijiet tagħhom.
- B'mod ġenerali, il-probabbiltà li xi ħadd bis-sindrome ta' Down jiżviluppa l-marda ta' Alzheimer hija minn tlieta sa ħames darbiet ogħla mill-popolazzjoni ġenerali.
X'għandi nagħmel bħala gwardjan?
Din l-informazzjoni tista’ tbeżżgħek. Imma tippanikjax. L-għarfien huwa l-aqwa arma. Hemm xi affarijiet importanti ħafna li tista’ tagħmel.
1. Checkups mediċi regolari: Huwa essenzjali li tieħu lit-tifel/tifla jew membru tal-familja tiegħek għand tabib regolarment. Speċjalment wara l-età ta' 30 sena, tkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek dwar ir-riskju tal-Alzheimer's.
2. Valutazzjoni Bażika: Fit-tletinijiet tiegħek, aħdem mat-tabib tiegħek biex tivvaluta l-memorja, il-funzjonament ta’ kuljum u l-imġieba ta’ wliedek. Dan jgħinek tidentifika kwalunkwe bidla fil-futur.
3. Oqgħod attent/a għal bidliet: Int tafhu l-aħjar. Għalhekk, anke l-iżgħar bidliet li tinnota, iktibhom f’ktieb bid-data u l-ħin. Ħu noti bħal, “Ma setax jilbes iż-żraben tiegħu waħdu llum,” “Ilu mdejjaq ħafna mill-ġimgħa li għaddiet.” Dan se jkun ta’ għajnuna kbira għat-tabib.
4. Fittex attenzjoni medika immedjata: Jekk tesperjenza wieħed jew aktar mis-sintomi elenkati hawn fuq, tistenniex sa aktar tard biex tara lit-tabib tiegħek . Filwaqt li l-marda ta' Alzheimer ma tistax tiġi kkurata kompletament, hemm varjetà ta' trattamenti u strateġiji li jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi, itejbu l-kwalità tal-ħajja, u jipprovdu serħan kemm għalik kif ukoll għall-pazjent.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Nies bis-sindrome ta' Down għandhom riskju ġenetiku ħafna ogħla li jiżviluppaw il-marda ta' Alzheimer mill-popolazzjoni ġenerali.
- Is-sintomi ġeneralment jibdew fl-40ijiet jew fil-bidu tal-50ijiet, ħafna qabel milli fil-popolazzjoni ġenerali.
- Minflok telf ta’ memorja, l-ewwel sintomi jistgħu jinkludu bidliet fl-imġieba, inkapaċità li jitwettqu kompiti ta’ kuljum, jew aċċessjonijiet ġodda.
- Jekk tinnota xi bidliet ovvji fl-imġieba, l-abbiltajiet jew id-drawwiet ta' kuljum tal-maħbub tiegħek, kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan.
- Sejbien bikri u mmaniġġjar mediku xieraq jistgħu jtejbu l-kwalità tal-ħajja tal-pazjent u jipprovdulek serħan bħala persuna li tieħu ħsiebu.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek